Down Sindrom
Down Sindrom
LAPORAN PENDAHULUAN
ASUHAN KEPERAWATAN DOWN SINDROM
Oleh :
JULIANARISKA NANDASAPUTRI
042 STYJ 19
B. Etiologi
Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome pada anak terjadi karena kelainan
kromosom. Kelainan kromosom kemungkinan disebabkan oleh :
1. Faktor Genetik
Keluarga yang mempunyai anak dengan down syndrome memiliki
kemungkinan lebih besar keturunan berikutnya mengalami down syndrome
dibandingkan dengan keluarga yang tidak memiliki anak dengan down
syndrome.
2. Usia Ibu Hamil
Usia ibu hamil yang diatas 35 tahun kemungkinan melahirkan anak dengan
down syndrome semakin besar karena berhubungan dengan perubahan
endokrin terutama hormone seks antara lain peningkatan sekresi androgen,
peningkatan kadar LH (Luteinizing Hormone) dan peningkatan kadar FSH
(Follicular Stimulating Hormone).
3. Radiasi
Ibu hamil yang terkena atau pernah terkena paparan radiasi terutama diarea
sekitar perut memiliki kemungkinan melahirkan anak dengan down
syndrome.
4. Autoimun
Autoimun tiroid pada ibu yang melahirkan anak down syndrome berbeda
dengan ibu yang melahirkan anak normal.
5. Umur Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus penambahan
kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan
faktor dari ibu.
6. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan
terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.
C. Fatofisiologi
Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome disebabkan oleh kelainan pada
perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat
pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetic yang menentukan
sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana
kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan down syndrome
memiliki 47 kromosom karena kromosom 21 berjumlah 3 buah. Akibat dari
ekstrakromosom muncul fenotip dengan kode (21q22.3) yang bertanggung jawab
atas gambaran wajah khas, kelainan pada tangan dan retardasi mental. Anak
dengan down syndrome lahir semua perbedaan sudah terlihat dank arena
memiliki sel otak yang lebih sedikit maka anak dengan down syndrome lebih
lambat dalam perkembangan kognitifnya.
Trisomi21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda
dengan o rang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga
mempunyai tangan yang lebih kecil, jari-jari pendek dan kelingking bengkok.
Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome adalah adanya
garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis yang disebut
simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunjuk dan ibu jari
mereka yang berjauhan (sandal foot).
D. Pathway
E. Tanda dan Gejala
Anak-anak yang menderita sindroma down memiliki tanda dan gejala yang khas:
F. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan diagnostic digunakan untuk mendeteksi adanya kelainan
syndrome down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan
diagnosa ini, antara lain :
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom
kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom+XY,
menunjukan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom
dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan
pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14
dan 22. Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%
sedangkan translokasi kromosom 5-15%).
3. Ultrasonography (didapatkan brachycepahalic, suture a dan fontela terlambat
menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
4. ECG (terdapat kelainan jantung)
5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan
mungkin terdapat ASD atau VSD
6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya
adalah dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan
terkena infeksi, sehingga penderita ini memperlukan monitoring serta
pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
7. Penentuan aspek keturunan
8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada
kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun
keatas (Nurarif, 2015).
G. Komplikasi
Menurut Bernstein & Shelov (2016), kelaianan yang akan di alami oleh anak
penderita down syndrome antara lain kelainan saluran cerna (Atresia duodenum,
pancreas anular, anus imperforate), defek neurologic (Hipotonia, kejang),
kelainan tulang dan kelainan hematologic.
Menurut Nurarif (2015), komlikasi Down Syndrom antara lain :
1. Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel,
tetralogi fallot)
2. Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru
3. Kurang pendengaran
4. Lambat/bermasalah dalam berbicara
5. Penglihatan kurang jelas
6. Retardasi mental
7. Penyakit azheimer’s ( penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
8. Leukemia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa
terkendalikan)
H. Penatalaksanaan
Menurut Soetjiningsih (2013), Penatalaksanaan sampai saat ini belum
ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.
Pada tahap perkembangannya penderita syndrome down juga dapat mengalami
kemunduran dari sistim tubuhnya. Dengan demikian penderita harus
mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam
menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran
perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara
lain :
a) Penanganan Secara Medis
1. Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya
defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat
meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
2. Pemeriksaan Dini
Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran,
sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal
kehidupannya.
Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan
secara rutin oleh dokter ahli mata
3. Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami
gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan
prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga
perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.
4. Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan
dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis)
b) Pendidikan
1. Pendidikan khusus
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah
membuat desainbangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk
tempat pendidikan anakanakdown's syndrome. Ada tiga jenis rangsangan,
yakni fisik, akademis dansosial. Ketiga rangsangan itu harus disediakan di
dalam ruangan maupun di luarruangan. Hal ini diharapkan anak akan
mampu melihat dunia sebagai sesuatu yangmenarik untuk
mengembangkan diri dan bekerja.
2. Taman bermain atau taman kanak – kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang
berkumpul danbermain bersama (outdoor) seperti :
a. Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri.
b. Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain
bersamahewan dan tanaman
c) Intervensi dini.
Pada akhir – akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang
dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi
anak dengansindrom down.Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori
dini, latihan khususuntuk motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau
berbahasa. Dengandemikian diharapkan anak akan mampu menolong diri
sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang
dapat membentuk perkembangan fisikdan mental.
d) Penyuluhan terhadap orang tua
Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita
memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena
kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini
perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang
tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan
yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga
memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan
pengasuhan. Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra
lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh
kembang anak. Orang tua jugaharus diberi tahu tentang fungsi motorik,
perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang
kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan
berikutnya.
2) Intelegensia / pemikiran
a. Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah
b. Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang
c. Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
3) Anomaly congenital (peningkatan insiden)
a. Penyakit jantung congenital (paling umum)
b. Defek lain meliputi: agenesis renal, atresia duodenum, penyakit
hiscprung, fistula esophagus, subluksasi pinggul. Ketidakstabilan
vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)
4) Masalah Sensori (seringkali berhubungan)
a. Kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum)
b. Strabismus
c. Myopia
d. Nistagmus
e. Katarak
f. Konjungtivitis
5) Pertumbuhan dan perkembangan seksual
a. Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas
b. Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya
c. Infertile pada pria, wanita dapat fertile
d. Penuaan premature umum terjadi, harapan hidup rendah
B. Diagnosa Keperawatan
1. Gangguan intraksi sosial berhubungan dengan defisit bicara terkait down
syndrom
2. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan b.d kesulitan
pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan mulut terbuka
3. Risiko tinggi cedera b.d kelemahan otot
4. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d pembentukan organ
yang kurang sempurna
5. Defisiensi pengetahuan orang tua b.d perawatan pada anak dengan down
syndrome
6. Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonia, peningkatan
kerentanan terhadap infeksi pernapasan
Intervensi 2
Perubahan nutrisi : kurang dari kebutuhan b.d kesulitan pemberian
makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan kesulitan
pemberian makan pada anak menjadi minimal
Kriteria Hasil:
- Berat badan normal
Intervensi Rasional
- Jadwalkan pemberian makan - Karena menghisap dan makan
sedikit tapi sering: biarkan sulit dilakukan dengan
anak untuk beristirahat pernapasan mulut
selama pemberian makan
- Berikan makanan padat - Karena refleks menelan pada
dengan mendorongnya ke anak dengan sindrom down
mulut bagian belakang dan kurang baik
samping
- Hitung kebutuhan kalori - Memberikan kalori kepada anak
untuk memenuhi energy sesuai dengan kebutuhan
berdasarkan tinggi dan
beratbadan
- Pantau tinggi dan BB dengan - Untuk mengealuasi asupan nutrisi
interval yang teratur
-
- Rujuk ke spesialis untuk - Mengetahui diit yang tepat
menentukan masalah
makanan yang spesifik
-
Intervensi 3
Risiko tinggi cedera b.d kelemahan otot
Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan dapat
Mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down
Kriteria Hasil:
- Tidak cidera
Intervensi Rasional
- Anjurkan aktivitas bermain - Untuk menhindari cedera
dan olahraga yang sesuai
dengan maturasi fisik anak,
ukuran, koordinasi dan
ketahanan
-
- Anjurkan anak untuk dapat - Menjauhkan anak dari factor
berpartisipasi dalam olahraga resiko cedera
yang dapat melibatkan
tekanan pada kepala dan
leher
-
- Ajari keluarga dan pemberi - Memberikan perawatan yang
perawatan lain (mis: guru, tepat
pelatih) gejala instabilitas
atlatoaksial
-
- Laporkan dengan segera - Untuk mencegah keterlambatan
adanya tanda-tanda kompresi pengobatan
medulla spinalis (nyeri
lehermenetap, hilangnya
ketrampilanmotorik stabil
dan control kandung
kemih/usus,perubahan
sensasi)
-
Intervensi 4
Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d pembentukan organ
yang kurang sempurna
Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan dapat
pasien mencapai pertumbuhan dan perkembangan yang optimal
Kriteria Hasil:
- Pertumbuhan dan perkembangan yang optimal
Intervensi Rasional
- Kaji faktor penyebab - Mengetahui faktor penyebab
gangguan pertumbuhan gangguan tumbuh kembang anak
perkembangan anak
-
- Identifikasi dan gunakan - Sumber pendidikan yang tepat
sumber pendidikan untuk dapat mengoptimalkan
memfasilitasi tumbuhkembang anak
perkembangananak yang
optimal.
-
- Berikan perawatan yang - Untuk mencapai tumbuh
konsisten kembang anak yang optimal
-
- Tingkatkan komunikasi - Untuk membuat anak down
verbal dan stimulasi taktil syndrome aktif
-
- Berikan intruksi berulang dan - Untuk membuat anak down
sederhana syndrome memahami intruksi
yangdiberikan
-
- Berikan reinforcement positif - Untuk membuat anak merasa
atas hasil yang dicapai anak dihargai
-
- Dorong anak melakukan - Untuk menunjang tumbuh
perawatan sendiri kembang anak
-
- Manajemen perilaku anak - Untuk mengatasi perilaku anak
yang sulit yang sulit
-
- Dorong anak melakukan - Untuk mengoptimalkan tumbuh
sosialisasi dengan kelompok kembang anak
-
- Ciptakan lingkungan yang - Lingkungan aman dapat
aman meningkatkan tumbuh kembang
anak -
Intervensi 5
Defisiensi pengetahuan orang tua b.d perawatan pada anak dengan down
syndrome
Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan keluarga
dapat mengetahui cara merawat anak dengan down syndrome
Kriteria Hasil:
- Orang tua bisa merawat anak dengan optimal
Intervensi Rasional
- Jelaskan patofisiologi, tanda - Keluarga dapat memberikan
gejala, dan penyebab dari perawatan yang tepat
down syndrom
- Sediakan bagi keluarga - keluarga dapat mengetahui
informasi tentang kemajuan tingkat kesehatan pasien
pasien dengan cara yangtepat
-
- Diskusikan perubahan gaya - Menghindari timbulnya
hidup yang mungkin komplikasi
diperlukan untuk
mencegahkomplikasi dan
proses pengontrolan penyakit
- Diskusikan pilihan terapi - Penanganan yang tepat dapat
atau penanganan meningkatkan status kesehatan
pasien
Intervensi 6
Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonia, peningkatan
kerentanan terhadap infeksi pernapasan
Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan diharapkan Pasien tidak
menunjukan bukti-bukti infeksi pernapasan
Kriteria Hasil:
- Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernapasan
(respirasi meningkat, sianosis).
-
Intervensi Rasional
- Ajarkan keluarga tentang - Untuk menimalkan pemajanan
pegunaan teknik mencuci pada organisme infektif
tangan yang baik
-
- Tekankan pentingnya - Untuk mencegah penumpukan
mengganti posisi anak sekresi dan memudahkan
dengan sering, terutama ekspansi paru
penggunaan postur duduk
-
- Dorong penggunaan - Untuk mencegah krusta sekresi
vaporizer uap dingin nasal dan mengeringnya
membran- mukosa
- Ajarkan pada keluarga - Karena tulang hidung anak yang
pengisapan hidung dengan tidak berkembang menyebabkan
spuit tipe-bulp masalah kronis ketidakadekuatan
drainase -mukus
- Menjaga mulut sebersih - Tekankan pentingnya perawatan
mungkin mulut yang baik seperti sikat gigi
- Kolaborasi pemberian - Untuk penghilangan infeksi dan
antibiotik mencegah pertumbuhan
organisme
- resisten.
D. Implementasi
Implementasi atau pelaksanaan adalah melaksanakan tindakan yang
sudah direncanakan dalam rencana keperawatan, tindakan keperawatan
mencakup tindakan mandiri atau independen dan tindakan kolaborasi. Dari
implementasi ini didapatkan sebagai sumber data yang baru yang digunakan
dalam catatan perkembangan.
E. Evaluasi
Evaluasi merupakan langkah terakhir proses keperawatan adalah suatu
tindakan untuk melihat sejauh mana keberhasilan yang dicapai dari tujuan
yang telah dibuat. Dari hasil evaluasi dapat diketahui apakah permasalahan
keperawatan dapat diatasi atau bahkan sebeliknya, apakah masalah lebih
parah atau apakah muncul masalah baru.
DAFTAR PUSTAKA