LAPORAN PENDAHULUAN DAN ASUHAN KEPERAWATAN

PENYAKIT TALASEMIA

Dosen Pembimbing Mata Kuliah KMB I:

Maria Ulfah Azhar, S. Kep., Ns., M. Kep

Disusun Oleh Kelompok 1:

Muslimin Mukhlis 70300118001

Desi 70300118002
Triyasni Listia Harun 70300118003
Khusnul Khatimah 70300118005
Nur Azizah 70300118006
Sri Wahyuni 70300118007

PRODI S1-KEPERAWATAN

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS ISLAM NEGERI ALAUDDIN MAKASSAR

SAMATA-GOWA 2019
 KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Allah SWT, karena berkat rahmat dan
karunia-Nya, sehingga kami diberikan kemudahan sehingga dapat menyelesaikan makalah
ini yang berjudul “Laporan Pendahuluan Dan Asuhan Keperawatan Penyakit Talasemia”.
Meskipun dalam pembuatannya banyak hambatan yang penulis alami, akhirnya tugas ini
dapat terselesaikan tetap waktu.

Tak lupa penuliskan ucapkan terima kasih kepada dosen pembimbing, Maria Ulfah
Azhar, S. Kep., Ns., M. Kep. selaku dosen mata kuliah Keperawatan Medikal Bedah I (KMB
I) kelas keperawatan A yang telah memberikan arahan serta motivasi dalam proses
pembuatan makalah ini. Kami juga mengucapkan terima kasih kepada kedua orang tua yang
senantiasa mengucapkan doa, keluarga yang telah memberikan kontribusi ide yang baik, dan
teman-teman yang telah memberikan dukungan dan kerja samanya dalam penyelesaian
pembuatan tugas ini.

Tentunya ada hal-hal yang menunjang penulis untuk membuat makalah ini dengan
tujuan memberikan informasi dan pengetahuan mengenai konsep medis dan konsep
keperawatan serta asuhan keperawatan tentang penyakit talasemia. Oleh karena itu kami
berharap makalah ini dapat berguna dan bermanfaat bagi semua pembaca. Kami mohon maaf
apabila makalah ini memiliki kekurangan dan kami menyadari masih perlu ditingkatkan lagi
mutunya. Karena itu, kami sangat megharapkan akan pemberian saran dan kritik yang
membangun.

Samata, 10 September 2019

Kelompok 1
DAFTAR ISI
 BAB I

KONSEP MEDIS

A. Defenisi
Thalasemia berasal dari kata yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang
dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali
dikenal di daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh
seorang dokter di Detroit USA yang bernama Thomas B. Thalasemia adalah suatu
gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi produk rantai globin pada
hemoglobin (Hasdianah, 2014).
Talasemia adalah kelainan pada darah berupa kegagalan tubuh membentuk
hemoglobin yang normal. Hemoglobin adalah protein yang tedapat pada sel darah merah
dengan fungsi utama mengantarkan oksigen keseluruh organ tubuh. Penyakit yang
diturunkan dri orang tua ke anaknya ini bisa menyebabkan kerusakan pada sel pada sel
darah merah sehingga terjadi anemia (Wirawan, 2013).
B. Anatomi Fisiologi
Darah merupakan gabungan dari cairan sel-sel dan partikel yang menyerupai sel,
yang mengalir dalam arteri, kapiler dan vena yang mengirimkan oksigen dan zat-zat gizi
ke jaringan dan membawa karbon dioksida dan hasil limbah lainnya. Lebih dari separuh
bagian dari darah merupakan cairan (plasma), yang sebagian besar mengandung garam-
garam terlarut dan protein. Protein pertama dalam plasma adalah albumin. Protein
lainnya adalah antibodi (imunognobulin) dan protein pembekuan. Plasma juga
mengandung hormon-hormon, elektrolit, lemak, gula, mineral, dan vitamin. Selain
menyalurkan sel-sel darah, plasma juga:
1. Merupakan cadangan air untuk tubuh
2. Mencegah mengkerutnya dan tersumbatnya pembuluh darah
3. Membantu mempertahankan tekanan darah dan sirkulasi keseluruh tubuh
 Bahkan yang lebih penting, antibodi dalam plasma melindugi tubuh melawan
bahan-bahan asing (misalnya virus, bakteri, jamur, dan sel-sel kanker), ketika protein
pembekuan mengendalikan perdarahan. Selain menyalurkan hormon dan mengatur
efeknya, plasma juga mendinginkan dan menghangatkan tubuh sesuai dengan kebutuhan
tubuh.
Komponen-komponen sel:
1. Sel darah merah (eritrosit)
Merupakan sel yang paling banyak dibandingkan dengan dua sel lainnya, dalam
keadaan normal mencapai hampir separu dari volume darah. Sel darah merah
mengandung hemoglobin yang memungkinkan sel darah merah membawa oksigen
dari paru-paru dan mengantarkannya keseluruh tubuh. Oksigen dipakai untuk
membentuk energi bagi sel-sel dengan bahan limbah berupa karbon dioksida, yang
akan diangkut oleh sel darah merah dari jaringan dan kembali ke paru-paru.
2. Sel darah putih (leukosit)
Jumlahnya lebih sedikit, dengan perbandingan sekitar satu sel darah putih
untuk setiap 660 sel darah merah. Terdapat lima jenis utama dari sel darah putih
yang bekerja sama untuk membangun mekanisme utama tubuh dalam melawan
infeksi, termasuk menghasilkan antibodi.
a. Neutrofil, juga disebut granulosit karena berisi enzim yang mengandung granul,
jumlahnya paling banyak. Neutrofil membantu melindungi tubuh melawan
infeksi bakteri dan jamur dan mencerna benda asing sisa-sisa peradangan. Ada
dua jenis neutrofil yaitu neutrofil bentuk pita dan neutrofil bersekmen.
b. Limfosit, memiliki dua jenis utama, yaitu limfosit T memberikan perlindungan
terhadap infeksi virus dan bisa menemukan dan merusak beberapa (sel kanker)
dan limfosit B (membentuk sel-sel yang menghasilkan anti bodi atau sel plasma).
c. Monosit mencerna sel-sel yang mati atau yang rusak dan memberikan
perlawanan imunologis terhadap berbagai organisme penyebab infeksi
d. Eosinofil membunuh parasit, merusak sel-sel kanker dan berperan dalam respon
alergi.
 e. Basofil juga berperan dalam respon alergi
3. Platelet (trombosit)
Merupakan partikel yang menyerupai sel, dengan ukuran lebih kecil dari pada
sel darah putih. Sebagai bagian dari mekanisme perlindungan darah untuk
menghentikan perdarahan, trombosit berkumpul pada daerah yang mengalami
perdarahan dan mengalami keaktivan. Setelah mengalami pengaktivan, trombosit
akan melekat satu sama lainnya dan penggumpal untuk membentuk sumbatan yang
membantu menutup pembuluh darah dan menghentikan perdarahan. Pada saat yang
sama trombosit melepaskan bahan yang membantu mempermudah pembekuan
(Dawn B. Marks, 2000).
C. Etiologi
Thalassemia terjadi akibat adanya perubahan pada gen globin pada kromosom
manusia. Gen globin adalah bagian dari sekelompok gen yang terletak pada kromosom
11. Bentuk dari pada gen beta-globin ini diatur oleh locus control region (LCR).
Berbagai mutasi pada gen atau pada unsur-unsur dasar gen menyebabkan cacat pada
inisiasi atau pengakhiran transkripsi, pembelahan RNA yang abnormal, substitusi, dan
frameshifts. Hasilnya adalah penurunan atau pemberhentian dari pada penghasilan rantai
beta-globin, sehingga menimbulkan sindrom thalassemia beta.
Mutasi Beta-zero (β0) ditandai dengan tidak adanya produksi beta-globin, yang
biasanya akibat mutasi nonsense, frameshift, atau splicing. Sedangkan mutasi beta-
plus(β+ ) ditandai dengan adanya produksi beberapa beta-globin tetapi dengan sedikit
cacat splicing. Mutasi yang spesifik memiliki beberapa hubungan dengan faktor etnis
atau kelompok berbeda yang lazim di berbagai belahan dunia. Seringkali, sebagian besar
individu yang mewarisi penyakit ini mengikuti pola resesif autosomal, dengan individu
heterozigot memiliki kelainan gen tersebut, sedangkan pada individu heterozigot atau
individu compound homozigot, kelainan itu memanifestasi sebagai penyakit beta-
thalassemia mayor atau intermedia (Dawn B. Marks, 2000).
D. Patofisiologi
 Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb A dengan dua polipeptida rantai alpa
dan dua rantai beta pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai beta
dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa
oksigen ada suatu kompensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta
memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defective.
Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan atau
hemosiderosis kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada thalasemia beta dan kelebihan
rantai beta dan gamma ditemukan pada thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida ini
mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intraeritrositik yang mengalami
prisiptasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari
hemoglobin tak stabil badan hainz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan
hemolisis reduksi dalam hemoglobin menstimulasi Bone Marrow memproduksi RBC
yang lebih.
Dalam stimulasi yang konstan pada Bone Marrow, produksi RBC diluar menjadi
eritropitik aktif. Kompensator produksi RBC secara terus-menerus pada suatu dasar v
kronik, dan dengan cepatnya dekstruksi RBC menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi
hemoglobin. Kelebihan produksi dan dikstruksi RBC menyebabkan Bone Marrow
menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh (Hasdianah, 2014).
E. Jenis-Jenis
Talasemia terdiri atas dua jenis, yaitu:
1. Alfa talasemia
Terjadi ketika gen yang berhubungan dengan alfa-globin mengalami kelainan
atau mutasi. Alfa talasemia banyak terjadi di daerah asia tenggara, asia timur, asia
tengah, cina dan afrika.
2. Beta Talasemia
Terjadi ketika gen yang berhubungan dengan beta globin mengalami kelainan
atau mutasi. Beta talasemia banyak terjadi di cina dan beberapa tempat dia asia dan
amerika.
 Kedua jenis talasemia tersebut memiliki bentuk talasemia mayor dan minor.
Talasemia mayor terjadi jika gen talasemia diturunkan dari kedua orang tua sedangkan
minor bila gen hanya berasal dari salah satu orang tua (Mirawan, 2013).
F. Manifestasi Klinis
Berikut ini beberapa dari gejala talasemia:
1. Deformitas bentuk tulang pada daerah wajah
2. Lesu
3. Gangguan pertumbuhan
4. Pembengkakan pada hati dan limfa
5. Napas pendek
6. Kulit kekuningan (jaundice)
Mereka yang menderita alfa dan beta talasemia minor memiliki sel darah merah yang
lebih kecil dari normal dan tidak menimbulkan gejala yang berarti (Wirawan, 2013).
Menurut (Hasdianah, 2014) gejala talasemia yaitu;
1. Lethargi
2. Pucat
3. Kelemahan
4. Anoreksia
5. Sesak napas
6. Tebalnya tulang cranial
7. Pembesaran limfa
8. Menipisnya tulang kartilago
9. disyritmia
G. Komplikasi
1. Fraktur patologi
2. Hepatosplenomegali
3. Gangguan tumbuh kembang
4. Disfungsi organ (Hasdianah, 2014)
H. Pemeriksaan Diagnostik
 1. Study hematologi : terdapat perubahan-perubahan pada sel darah merah, yaitu
mikrositosis, hipokromia, anisositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang
immature, penurunan hemoglobin dan hematokrit.
2. Elektroforesis : peningkatan hemoglobin f dan a2 (Hasdianah, 2014).
I. Penatalaksanaan dan Prognosis
1. Pemberian transfuse hingga Hb mencapai 10g/dl. Komplikasi dari pemberian
transfuse darah yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi
yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis ini dapat dicegah dengan pemberian
deferoxamine (Desferal)
2. Splenectomy : dilakukan untuk mengurangi penekanan pada abdomen dan
meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang berasal dari suplemen (transfuse)
(Hasdianah, 2014).
J. Penyimpangan KDM
 BAB II

TINJAUAN KEPERAWATAN
 DAFTAR PUSTAKA

Dawn B. Marks, d. (2000). Biokimia Kedokteran Dasar: Sebuah Pendekatan Klinis. Jakarta:
EGC.

Hasdianah. (2014). Patologi & Patofisiologi Penyakit. Yogyakarta: Nuha Medika.

Mirawan, I. M. (2013). Mengenal Beragam Penyakit 2. Jakarta: PT Mizan Publika.

Wirawan, I. M. (2013). @BlogDokter. Jakarta : PT Mirza Publika.

LAMPIRAN