TUGAS BIOLOGI SEL DAN MOLEKULER

NAMA : SRI WAHYUNI

NIM : PO.714.203.192.026

A. Genetika

Asam nukleat dan protein merupakan senyawa polimer utama yang

terdapat pada Sel. Asam nukleat berfungsi menyimpan dan mentransmisikan
Informasi genetik dalam sel. Sel mempunyai dua jenis molekul asam nukleat
yaitu DNA (asam deoksiribonukleat) dan RNA (asam ribonukleat). DNA
menyimpan informasi genetik yang spesifik untuk setiap individu dan spesies
tertentu, yang akan diwariskan ke generasi berikutnya. Semua sel
menggunakan sistem dimana informasi yang terdapat dalam DNA di copy
menjadi RNA dan kemudian dirubah menjadi protein oleh mesin molekul yang
disebut ribosom. Pada tingkat molekul, sel-sel memiliki lebih banyak kesamaan
daripada perbedaan.

B. Struktur DNA dan RNA

DNA dan RNA merupakan polimer linier (polinukleotida) yang tersusun dari
subunit atau monomer nukleotida. Komponen penyusun nukleotida terdiri dari
tiga jenis molekul, yaitu gula pentosa (deoksiribosa pada DNA atau ribosa pada
RNA), basa nitrogen, dan gugus fosfat. Basa yang ditemukan pada nukleotida
adalah basa purin (adenin = A, guanin = G) dan basa pirimidin yaitu cytosin =
C, tymin = T, urasil = U (Ahmad, 2013) .

C. MUTASI GENETIK
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang
terjadi secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi
organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable).
 Mutasi alamiah (spontan). Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi
dengan sendirinya atau penyebabnya tidak diketahui secara pasti sehingga
mutasi ini terjadi secara spontan. Mutasi Alam misalnya disebabkan sinar
kosmis, radioaktif alam yang umumnya bersifat resesif dan merugikan.
D. Jenis – Jenis Mutasi
Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel
yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh
kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi,
bahan kimia (mutagen), atau virus, atau dapat terjadi selama proses
meiosis. Berdasarkan jenisnya terdapat dua jenis mutasi, yaitu :
1. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada
kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah
kromosom. Mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu :
a) MEKANISME MUTASI TINGKAT GEN
 Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom).
Mutasi ini menyebabkan kerusakan (aberasi) pada bentuk
kromosom, diantaranya:
 Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen
kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom
homolognya.
 Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang
mengakibatkan jumlah segmen kromosom lebih banyak dari
kromosom aslinya. Berikut ini contoh duplikasi.
 Delesi adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen
kromosom lenyap sehingga kromosom kekurangan segmen.
  Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis
kromosom terpilin dan terjadinya kiasma, sehingga terjadi
perubahan letak atau kedudukan gen-gen.
 Perubahan Jumlah Kromosom
 Mutasi yang terjadi ditandai dengan perubahan jumlah
kromosom individual atau dalam jumlah perangkat
kromosom.
 Euploid terjadi karena adanya penambahan atau
pengurangan perangkat kromosom (genom). Contoh:
haploid, diploid, triploid, tetraploid, poliploid dll.
 Aneuploid terjadi karena adanya perubahan salah satu
kromosom dari genom individu Contoh; monosomik,
Nullisomik Trisomik dan Tetrasomik
2. Mutasi Gen
Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleutida DNA
yang membawa pesan suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya
merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point mutation) merupakan perubahan
kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal.
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa
yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan basa nitrogen DNA.
Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut :
Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode
genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga
menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah. Perubahan
pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino
yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis
mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi.
 Mutasi tak bermakna (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon
asam amino tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti
mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip
mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun
insersi.
Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang
terjadi karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu
gen sehingga ribosom membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan
menghasilkan fenotip mutan.
Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa
dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode
genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino
yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi
transisi dan transversi.
Mekanisme terjadinya mutasi titik ini ada dua macam, yaitu :
substitusi basa dan perubahan rangka baca akibat adanya
penambahan basa (adisi) atau kehilangan basa (delesi).
Mutasi titik yang disebabkan oleh substitusi basa dinamakan mutasi
substitusi basa, sedangkan mutasi yang terjadi karena perubahan rangka
baca dinamakan mutasi rangka baca (frameshift mutation).
Apabila substitusi basa menyebabkan substitusi asam amino seperti
pada kasus hemoglobin anemia bulan sabit, maka mutasinya dinamakan
mutasi salah makna (missense mutation).
Sementara itu, jika substitusi basa menghasilkan kodon stop, misalnya
UAU (tirosin) menjadi UAG (stop), maka mutasinya dinamakan mutasi
tanpa makna (nonsense mutation) atau mutasi terminasi rantai (chain
termination mutation). Contoh; anemia bulan sabit.
E. Faktor Penyebab Mutasi
 Ada beberapa faktor penyebab mutasi (mutagen) dapat kita bedakan
menjadi:
 Fisik yaitu suhu, radiasi sinar ultraviolet, alfa, beta, gamma, sinar-
X dan juga radioaktif.
 Kimiawi yaitu asam nitrat, hidroksil amino, kolkisin dan digitonin.
 Biologis yaitu berupa virus.

F. Mekanisme Mutasi Tinggkat Gen

Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan
basa dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu
tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Mutasi gen dapat
terjadi melalui berbagai cara, diantaranya :
1. Penggantian/substitusi pasangan basa
terjadi karena penggantian satu nukleotida dengan pasangannya
di dalam untaian DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain.
Mutasi substitusi basa dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu
transisi dan transversi. Pada transisi terjadi substitusi basa purin oleh
purin atau substitusi pirimidin oleh pirimidin, sedangkan pada transversi
terjadi substitusi purin oleh pirimidin atau pirimidin oleh purin.
Mutasi pergantian pasangan basa terdiri dari mutasi transisi,
transversi, misens, nonsense, netral dan diam.
 Pada mutasi transisi terjadi suatu pergantian basa purin dengan
basa purin lain atau pergantian suatu basa pirimidin dengan
pirimidin lainnya atau pun pergantian purin-pirimidin dengan
pasangan purin-pirimidin lainnya. Contohnya ATàGS, GSàAT,
TAàSG, SGàTA,
 Pada mutasi transversi terjadi suatu pergantian basa purin
dengan pirimidin atau sebaliknya. Contohnya ATàAT, GSàSG,
ATàSG, dan SGàTA.
 Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan
suatu pasangan basa yang mengakibatkan perubahan satu kode
genetika sehingga asam amino yang terkait berubah.
Contohnya adalah yang terjadi pada gen β-globin yang
berakibat terjadinya pergantian satu asam amino pada rantai β-
hemogloblin.
 Mutasi nonsense adalah suatu pergantian pasangan basa yang
berakibat perubahan suatu kode genetika pengkode asam
amino menjadi kode genetika pengkode terminasi. Dalam hal ini
terjadi suatu kode genetika pengkode asam amino (misalnya
UGG) menjadi UAG; atau USA menjadi UAA, dan demikian pula
UAA menjadi UGA. Adanya mutasi nonsense menyebabkan
polipeptida yang terbentuk tidak sempurna atau tidak lengkap
sehingga tidak fungsional.
 Mutasi netral adalah pergantian suatu pasangan basa yang
terkait terjadinya perubahan suatu kode genetika yang juga
menimbulkan perubahan asam amino terkait, tetapi tidak
sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein. Tidak
terjadinya perubahan fungsi protein disebabkan karena asam
amino secara kimia akivalen dengan asam amino mula-mula.
Satu contoh mutasi netral ditunjukkan pada tabel 2.1. Pada
contoh itu asam amino argini secara kimiawi ekivalen dengan
asam amino lisin dan sama-sama asam amino dasar sehingga
keduanya memiliki sifat-sifat yang cukup mirip, dan dengan
demikian fungsi protein dapat tidak berubah.
  Mutasi diam adalah suatu tipe mutasi netral khusus. Pada mutasi
ini, terjadi pergantian suatu pasangan basa pada gen yang
menimbulkan perubahan kode genetika, tetapi tidak
mengakibatkan perubahan asam amino yang dikode.
G. Konsekunsi Mutasi Gen
Mutasi titik (point mutation) merupakan mutasi yang melibatkan
penggantian satu pasang basa (substitusi basa), di mana satu basa pada
satu sekuens DNA diganti dengan basa yang berbeda. Bila DNA direplikasi
maka hasilnya adalah substitusi pasangan basa.
Mutasi ini dapat menyebabkan beberapa hal tergantung dari letak
mutasinya pada gen.Bila penggantian basa berlangsung di dalam gen yang
mengkode protein, maka mRNA yang ditranskripsi dari gen akan membawa
basa yang salah.
Bila mRNA tersebut ditranslasi menjadi protein, maka kesalahan basa
tersebut dapat menyebabkan tidak terjadinya pembentukan protein, atau
terbentuknya protein abnormal, atau terbentuknya kodon nonsense (kodon
STOP) yang menghentikan sintesis lengkap protein fungsional, dikenal
sebagai nonsense mutation.
Mutasi pasangan basa dapat juga menyebabkan perubahan pada DNA
yang disebut dengan frameshift mutation. Mutasi ini berupa delesi
(pemotongan) atau insersi (penyisipan) satu atau beberapa pasang
nukleotida pada DNA dan menyebabkan terjadinya pergeseran pembacaan
kerangka sandi (reading frameshift), sehingga akan menyebabkan
perubahan asam amino. Contoh kasusframeshift mutation adalah penyakit
Huntungton (Huntungton disease), suatu penyakit saraf yang disebabkan
oleh adanya penyisipan basa tambahan pada DNA.
Selain merugikan beberapa mutasi dapat berguna bagi manusia,
diantaranya :
 Mutasi pada mikroorganisme dapat meningkatkan hasil antibiotika,
misalnya mutan Penicillium penghasil antibiotik penisilin.
 Meningkatkan hasil panen produksi pangan dengan membuat hasil
panen poliploid dengan mutasi induksi.
 Mutasi melalui radiasi menggunakan radioisotop dapat digunakan untuk
memeriksa proses biologi, misalnya transfer elektron pada fotosintesis.