10]
Artikel asli
hidup mereka (kualitas hidup) di Western Uttar Pradesh. Bahan dan metode: Penelitian www.mjdrdypu.org
ini merupakan penelitian cross-sectional observasional. Pasien dari semua kelompok
umur dengan hemofilia mengakui dalam kedokteran dan pediatri bangsal untuk faktor /
DOI:
segar transfusi plasma beku atau memiliki sejarah jenis seperti transfusi yang
10,4103 / 0975-2.870,182501
berturut-turut mendaftar. Sebuah riwayat klinis rinci yang menimbulkan dari menyertai
orang tua / wali. The haemo-kualitas hidup kuesioner digunakan untuk penilaian
kualitas hidup pasien. hasil:
ditemui dalam praktek mempengaruhi laki-laki klinis, sedangkan betina
Dari total 71 pasien hemofilia, 66,2% (51/77) adalah> 18 tahun. Tipe A hemofilia biasanya operator. [ 2]
diamati pada 88,3% (68/71) pasien. Sebagian besar pasien memiliki hemofilia berat
(80,5%). Sejarah keluarga dan keterlibatan bersama hadir dalam 58,4% dan 77,9%
Hanya penelitian berbasis rumah sakit telah memperkirakan beban
dari pasien, masing-masing. Sendi lutut diamati untuk menjadi seperti sendi sasaran
hemofilia karena metode epidemiologi tidak hemat biaya untuk pengukuran
antara 57,1% dari pasien. 76,6% dari pasien mengalami pembengkakan sendi,
sehingga gerakan bersama dikompromikan. Perdarahan terjadi di jaringan lunak dan penyakit langka. Dengan demikian, pendaftar tetap menjadi sumber terbaik
sendi di 62,3% dan 15,6% dari pasien, masing-masing. Para pasien memiliki skor untuk memperoleh data epidemiologi pada kondisi ini. [ 3] Seperti kelainan
kualitas hidup yang buruk. Secara keseluruhan, hepatitis B dan infeksi C diamati genetik muncul dalam populasi melalui mutasi spontan dan melalui
pada 6,5% dan 9,1% dari pasien, masing-masing. Orthophysiotherapy diperlukan
kelahiran yang terkena dampak pada keluarga dengan risiko yang
dalam 22/26 (84,6%) pasien. Kesimpulan: Jenis parah hemofilia tipe A adalah lebih
diketahui dari kelainan genetik, dalam jumlah absolut, prevalensi kelahiran
umum daripada jenis ringan dan sedang. Studi ini menunjukkan bahwa faktor-faktor
penentu penting bagi kualitas hidup pada pasien hemofilia adalah ketersediaan gangguan genetik cenderung tinggi di India. Meskipun dasar genetik dari
faktor konsentrat dari perspektif klinis dan dukungan sosial dan psikologis untuk gangguan ini memiliki
memastikan pendekatan perawatan holistik.
Ini adalah sebuah artikel akses terbuka didistribusikan di bawah ketentuan Creative
Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 License, yang memungkinkan orang
lain untuk mencampur, Tweak, dan membangun pada pekerjaan non-komersial, asalkan
Kata kunci: profil klinis, hemofilia, kualitas hidup penulis dikreditkan dan kreasi baru dilisensikan di bawah persyaratan yang sama.
pengantar
Bagaimana mengutip artikel ini: Mishra S, Kumar S, Panwar A, Bhagchandani
Hemofilia adalah X-linked gangguan resesif keturunan yang ditandai oleh D, Aneja GK, Verma N, et al. Sebuah profil klinis pasien hemofilia dan penilaian
kualitas hidup mereka di Western Uttar Pradesh, India: Sebuah studi observasional.
defisiensi faktor VIII atau IX aktivitas koagulan. [ 1] Ini adalah perdarahan
Med J DY Patil Univ 2016; 9: 320-4.
kongenital yang paling umum
320 © 2016 Medical Journal Dr DY Patil Universitas | Diterbitkan oleh Wolters Kluwer - Medknow
[Download gratis dari http://www.mjdrdypu.org pada Selasa, Desember 10, 2019, IP: 103.95.6.10]
diteliti dengan baik di India, data jumlah pasien, tren gangguan di parameter: fitur Demografi, durasi gejala, profil gejala, riwayat keluarga,
India, biaya sosial dari kondisi dan peluang, dan kompetensi untuk dan jumlah transfusi sebelumnya. Setiap pasien dibuat untuk menjalani
menawarkan konseling genetik melalui program kesehatan pemeriksaan fisik rinci dengan referensi khusus untuk pemeriksaan
masyarakat belum dilaporkan. [ 4] sendi. Kasus ini didefinisikan sebagai pasien dokter-didiagnosis
hemofilia A atau B, yang selanjutnya diverifikasi dari kondisi untuk
penggunaan cakupan catatan, catatan diagnosis laboratorium, dan
Haldane [ 5] diperkirakan hemofilia untuk hadir di 1 diantara 5000 kelahiran catatan pendaftaran. Setelah penilaian dari penyelidikan, faktor VIII
laki-laki. Soucie et al. [ 6] Diperkirakan insiden serupa, atau faktor IX yang ditransfusikan. Dosis faktor VIII / IX dihitung sesuai
yaitu, sekitar 20 / 100.000 penduduk dari pengawasan hemofilia didirikan di dengan gejala yang muncul sesuai metode standar. assay faktor
dilakukan untuk menilai keparahan defisiensi faktor dalam kasus
Amerika Serikat. Di India, 260 pasien baru dilaporkan antara 2009 dan 2010; [ 7,8] Namun,
ada 13.841.667 kelahiran laki-laki. [ 9] Hal ini menunjukkan bahwa kejadian didiagnosis hemofilia. Ringan, sedang, dan berat hemofilia didefinisikan
hemofilia di India di tahun 2010 adalah sekitar 2 / 100.000 kelahiran laki-laki atau sebagai mereka yang memiliki tingkat faktor
sekitar 277 pasien baru yang terdaftar setiap tahun di negara itu. Para pasien
dengan pengalaman hemofilia sering ketidakhadiran dari sekolah dan bekerja,
seperti aktivitas fisik terbatas karena rasa sakit yang hebat dan ketidaknyamanan > 5-30%, 1-5%, dan <1% dari aktivitas normal, masing-masing.
yang berhubungan dengan episode hemoragik. Sebuah studi cross-sectional
Kualitas penilaian hidup
melaporkan bahwa proporsi putus sekolah karena perdarahan adalah 36,5%. [ 10] Kualitas
hidup (kualitas hidup) adalah fokus baru-baru ini penelitian di hemofilia. The haemo-kualitas hidup adalah yang pertama HRQOL kuesioner hemofilia
Kesehatan yang berhubungan dengan kualitas hidup (HRQOL) dianggap sebagai spesifik dan tersedia dalam tiga versi kelompok usia sebagai laporan diri untuk
salah satu ukuran hasil kesehatan yang paling relevan dalam kedokteran. [ 11] anak-anak: Versi I untuk anak-anak berusia 4-7 tahun (21 item) sebagai sebuah
wawancara, versi II untuk anak-anak berusia 8-12 tahun (64 item), dan versi III
untuk remaja berusia berusia 13-16 tahun (77 item), serta tiga versi proxy untuk
laporan orang tua masing-masing. [ 12] Penilaian pengembangan digunakan awal
orangtua dari kualitas hidup anak-anak serta konsensus ahli treaters hemofilia
Profil klinis pasien hemofilia jarang dilaporkan di India, terutama di negara pada dimensi yang relevan dan item. Atas dasar ini, instrumen untuk anak-anak
bagian Uttar Pradesh. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk menggambarkan telah dibangun terdiri dari 8-12 dimensi sesuai dengan kelompok usia yang
profil klinis pasien penderita hemofilia dan kualitas hidup mereka di Western berbeda, dengan barang-barang yang lebih sedikit untuk anak-anak muda di
Desain penelitian dan pengaturan tinggi menunjukkan kualitas hidup yang lebih baik.
peserta penelitian
metode
Sebuah riwayat klinis rinci yang menimbulkan dari menyertai orang tua / Tabel 1 menggambarkan fitur klinis pasien hemofilia. hemofilia berat
wali dengan penekanan khusus pada berikut diamati antara mayoritas (80,5%) dari
sejarah Hadir
Target Lutut
Bersama
Gerakan Bersama
Situs jaringan
Secara keseluruhan, hepatitis B dan infeksi C berada di 6,5% dan 9,1% dari
pasien, masing-masing [Tabel 3]. Orthophysiotherapy diperlukan dalam 22/26
(84,6%).
Diskusi
Dalam studi ini, hemofilia A (88,3%) adalah jenis yang paling umum
dari hemofilia dibandingkan dengan hemofilia B. Rasio hemofilia A /
hemofilia B telah dilaporkan antara 78/22 dan 87/13 di seluruh dunia. [ 13]
Agarwal et al. [ 14]
Tabel 2: Rata-rata ± standar deviasi dan konsistensi internal haemo-skor kualitas hidup untuk kelompok usia yang berbeda
parameter Kelompok 1 (4-7 tahun) Kelompok 2 (8-12 tahun) Kelompok 3 (13-18 tahun) Dewasa (> 18 total ( n
( n = 7) ( n = 10) ( n = 9) tahun) ( n = 51) = 77)
Mean ± SD α Sebuah Mean ± SD α Sebuah Mean ± SD α Sebuah Mean ± SD Mean ± SD
Kesehatan fisik 48,0 ± 30,4 0.66 57,5 ± 28,5 0.89 42,6 ± 24,9 0.89 53,5 ± 22,2 50,8 ± 25,3
perasaan 45,8 ± 31,1 0,77 36,0 ± 20,8 0,71 29,7 ± 24,7 0,87 53,5 ± 30,5 43,9 ± 29,1
Melihat 25,0 ± 35,3 0.92 34,4 ± 19,8 0.72 30,6 ± 24,1 0.92 43,2 ± 23,3 35,7 ± 25,9
Keluarga 60,4 ± 16,7 -0,40 51,4 ± 20,4 0.61 38,7 ± 14,7 0,49 - 48,9 ± 19,1
teman 25,0 ± 33,7 - 44,3 ± 22,2 0,28 31,2 ± 31,6 0.88 - 33,0 ± 30,2
dukungan yang dirasakan - 49,4 ± 33,3 0,90 40,6 ± 20,5 0,46 - 44,2 ± 26,2
Lainnya 27,1 ± 27,1 0,47 26,9 ± 12,8 -0,11 25,0 ± 20,7 0,77 - 26,2 ± 21,0
Olahraga dan sekolah 45,8 ± 20,3 -0.50 49,4 ± 22,9 0.68 46,0 ± 18,9 0,67 62,6 ± 20,8 53,5 ± 21,6
berurusan - - 35,7 ± 19,8 0,57 29,7 ± 18,0 0,77 19,2 ± 20,1 25,3 ± 20,3
Pengobatan 47,9 ± 37,6 0,50 22,7 ± 16,0 0,37 23,8 ± 13,9 0,50 54,2 ± 14,1 41,0 ± 24,5
Total 39,6 ± 15 0,77 39,9 ± 9,9 0.81 39,8 ± 16,7 0.96 47,4 ± 14,2 39,4 ± 16,2
Sebuah alpha Cronbach. SD: Standar deviasi
Hepatitis B 4 (5,9) 1 (11.1) 5 (6,5) perawatan komprehensif. Tingginya biaya penyediaan pengobatan untuk pasien
hepatitis C 5 (7.4) 2 (22.2) 7 (9.1) cenderung membanjiri pelayanan kesehatan masyarakat, menunjukkan
HIV 1 dan 2 0 (0.0) 0 (0.0) 0 (0.0) kebutuhan untuk meluncurkan program nasional untuk hemofilia dengan
komponen pencegahan, perawatan, dan dukungan.
oleh Parthiban et al. [ 15] di mana 52,2% dari pasien memiliki riwayat keluarga
hemofilia. Penderita hemofilia arthropathy tidak ditemukan untuk menjadi
umum pada pasien anak kami. Keterlibatan sendi ditemukan pada 15/26 dukungan keuangan dan sponsor
(57,7%) pada pasien usia <18 tahun. Lutut sebagai sendi sasaran Nol.
ditemukan pada 9/26 (34,6%) pada pasien usia <18 tahun. Hal ini mungkin
mencerminkan bahwa komplikasi ini jarang terjadi pada anak-anak. Namun, Konflik kepentingan
tidak ada pasien anak kami mengembangkan permanen cacat sendi Tidak ada konflik kepentingan.
hemophilic. Dalam studi Mesir,
Referensi
22,2% pasien telah mengembangkan hemoarthrosis dan hanya 9,7% pasien
berada di orthophysiotherapy. Salah satu dari mereka memiliki cacat sendi 1. Srivastava A, Tariq M, Heijnen L. Hemofilia di negara
permanen. [ 20] berkembang-tantangan deteksi dan diagnosis. Dalam: Komprehensif
Hemofilia Perawatan di Negara Berkembang. Ch. 2. Lahore: Feroz Sons
(Pvt) Ltd .; 2012. p. 17-25.
Dalam studi ini, hepatitis B dan infeksi C berada di 6,5% dan 9,1% dari pasien,
2. Scott JP, Montgomery RR. Hemoragik dan gangguan trombotik. Dalam:
masing-masing, yang dalam perjanjian dengan studi Mesir. [ 20] Dalam penelitian ini,
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson BF, editor. Nelson Text Book of
rata-rata skor total HAEMO- kualitas hidup yang 39,6 ± 15,0 untuk anak-anak dan
Pediatrics. 18 th ed., Vol. 20. Philadelphia: Saunder; 2010. p. 61-88.
47,4 ± 14,1 untuk pasien dewasa, masing-masing. Ini berarti bahwa pasien hemofilia
memiliki kualitas hidup yang rendah. Selain itu, pasien hemophilic berat memiliki 3. Dalal A, Pradhan M, Agarwal S. Genetika gangguan perdarahan. Int J Hum Genet
kualitas hidup yang lebih rendah dibandingkan pasien ringan dan sedang. Hampir 2006; 6: 27-32.
temuan serupa dilaporkan oleh Santagostino et al. [ 21] 4. Kar A, Phadnis S, Dharmarajan S, Nakade J. Epidemiologi & biaya sosial
dari hemofilia di India. India J Med Res 2014; 140: 19-31.
5. Haldane JB. Tingkat mutasi spontan dari gen manusia. J Genet 1935; 31:
Kesimpulan 317-26.
6. Soucie JM, Evatt B, Jackson D. Terjadinya hemofilia di Amerika Serikat.
Untuk meningkatkan pelayanan hemophilic dan diagnosis dini, prioritas The Hemofilia Surveillance System Penyidik Project. Am J Hematol
harus ditetapkan seperti pelatihan perawatan 1998; 59: 288-94.
7. Sensus India, Kantor Panitera Umum dan 15. Komisaris Sensus, India, 15. Parthiban R, Kaler AK, Sangeeta M, Hanagavadi S, Sashikala P, Shariff S. Sebuah
Controller Publikasi, New Delhi; studi Clinico-patologis hemofilia di set pedesaan up dari Karnataka. Br J Med
2011. Res 2015; 6: 948-55.
8. World Federation of Hemofilia. Melaporkan Tahunan global Survey 2010. 16. Dube B, Chawla SC, Gupta SP, Agarwal SP, Dikshit SK, Khanna MN, et
Montreal, QC, Canada: Dunia Federasi Hemofilia; 2011. al. Hemofilia dan penyakit Natal (studi klinis dan hematologis). J Assoc
Dokter India 1972; 20: 47-54.