Pengertian

Sindrom klinefelter merupakan kelainan genetik pada Pria yang diakibatkan oleh
kelebihan kromosom X. Berbeda dengan laki-laki normal yang memiliki kromosom seks berupa
XY, penderita sindrom ini umumnya memiliki kromosom seks XXY. Kelainan ini menyebabkan
perubahan fisik di bagian tertentu terutama bagian dada dan organ reproduksi.

Gejala
Bayi yang dilahirkan memiliki gejala-gejala seperti pasif dan pendiam, kekuatan ototnya
rendah, serta lambat untuk bisa duduk, merangkak, berjalan, atau bicara dibandingkan bayi
normal lainnya. Selain itu, testis bayi dengan sindrom ini juga terlihat tidak turun ke kantung
zakar, dan menetap di rongga perut.
Pada masa remaja, khususnya ketika memasuki masa puber, testis penderita sindrom
Klinefelter tidak tumbuh dan membesar secara normal. Akibat ukuran testis yang kecil ini
produksi hormon testosteron menjadi kurang dan perkembangan seksual di masa pubertas
menjadi terhambat. Kondisi ini juga dapat menyebabkan massa otot tubuh menjadi rendah
sehingga tubuh menjadi lembek.
Selain itu, kurangnya produksi testosteron dapat membuat remaja penderita sindrom
Klinefelter memiliki penis berukuran kecil, tidak banyak memiliki bulu-bulu di wajah atau tubuh,
dan kekurangan kalsium di tulangnya. Bahkan dua pertiga dari mereka seperti mengalami
pembesaran payudara dan pinggul layaknya perempuan.

Ciri-ciri
 Kelemahan otot.
 Tinggi di atas rata-rata.
 Rambut tubuh minimal.
 Panggul yang lebih lebar.
 Ginekomastia (pembesaran jaringan payudara pada pria).
 Infertil.
 Testis yang kecil. Penyandang sindrom Klinefelter memiliki testis yang kecil dengan
ukuran kurang dari 2 cm dengan volume kurang dari 4 cc.
 Gangguan perkembangan. Pasien dengan sindrom Klinefelter akan menunjukkan
gangguan belajar dan membaca.
  Penampilan kurus
 Wajah dan Tubuh yang tampak yang muda
 Bentuk tubuh yang bulat

Penyebab Sindrom Klinefelter

Karena adanya mutasi gen pada waktu masa pembuahan. Ketika pembuahan, kromosom bersatu
dan ada penyimpangan. Mungkin karena radiasi, makanan, faktor lingkungan yang mendukung
seperti polusi. Abnormalitas kromosom yang terjadi pada sindrom Klinefelter berkaitan dengan
kromosom seks ( X dan Y). Pada sindrom Klinefelter, pengidapnya akan memiliki kelebihan 1
kromosom X (47, XXY), sementara pada laki-laki normal hanya terdapat 1 kromosom X (46, XY).
Kromosom ekstra ini mengganggu perkembangan seksual pada laki-laki dan menyebabkan
berbagai macam gejala.

Pengobatan Sindrom Klinefelter

Penanganan dilakukan oleh dokter spesialis endokrin, terapis wicara, dokter anak, konselor
genetik, spesialis infertilitas, dan psikiater. Meski belum ada penanganan definitif untuk sindrom
Klinefelter, tatalaksana pada sindrom ini ditujukan untuk meminimalisir gejala. Penanganan yang
bisa dilakukan meliputi:

1. Terapi penggantian testosteron untuk menstimulasi perubahan yang normalnya terjadi pada
laki-laki pada saat pubertas.
2. Pengangkatan jaringan payudara yang dilakukan oleh dokter bedah plastik.
3. Terapi wicara dan fisik untuk membantu meringankan gangguan wicara dan kelemahan otot
dan gangguan koordinasi.
4. Terapi fertilitas melalui prosedur injeksi sperma intrasitoplasmik. Sperma bisa diambil dari
buah zakar dengan jarum biopsi dan diinjeksikan secara langsung ke ovum.
5. Konseling psikologi penting untuk membantu pengidap untuk mengatasi masalah-masalah
psikologi yang dapat memengaruhi kualitas hidup pengidap.