BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Cystic fibrosis (CF) adalah gangguan monogenetik yang muncul
sebagai penyakit multisistem. Tanda-tanda pertama dan gejala biasanya terjadi
pada masa kanak-kanak, tapi hampir 4 persen pasien didiagnosis sebagai orang
dewasa. Karena perbaikan dalam terapi, sekitar 34 persen pasien mencapai usia
dewasa dan hampir 10 persen hidup melewati usia 30. Rentang hidup rata-rata
untuk kedua pasien CF pria dan wanita mirip, 28 tahun. Dengan demikian, CF ini
tidak lagi hanya penyakit pediatrik, dan internis harus siap untuk mengenali dan
mengobati banyak komplikasinya. Penyakit ini ditandai dengan infeksi saluran
napas kronis yang akhirnya mengarah pada bronkiektasis dan bronchiolectasis,
insufisiensi eksokrin pankreas dan disfungsi usus, fungsi kelenjar keringat yang
abnormal, dan disfungsi urogenital.
Lebih dari 1000 kemungkinan perubahan dapat terjadi dalam CFTR yang
menyebabkan fibrosis kistik, tetapi kira-kira 70% dari semua pasien dengan
fibrosis kistik memiliki cacat yang sama: F508. 1 Cacat ini adalah penghapusan 3
basis yang menyebabkan hilangnya phenylalanine protein. 2 Pasien yang memiliki
kerugian lengkap dari CFTRgene memiliki perwakilan fenotip klinis penyakit
pankreas, penyakit paru parah, masalah pencernaan, dan infertilitas (inmen) atau,
kadang-kadang, masalah kesuburan (pada wanita). Pasien lainnya memiliki
hilangnya sebagian dari gen, sehingga fenotipe mereka mungkin kurang parah
(Tabel 1). Tipe I dan tipe kesalahan II di produksi CFTR protein menghasilkan
fibrosis kistik lebih klasik, sedangkan jenis III melalui kesalahan V cenderung
kurang bermasalah.
Kebanyakan pasien dengan manifestasi dari cystic fibrosis memiliki orang
tua yang tidak memiliki cystic fibrosis tetapi heterozigot atau pembawa penyakit.
A heterozigot memiliki 1 alel dominan dan 1 alel resesif. Jika 2 orang yang
heterozigot untuk CFTR memiliki anak, anak dapat memiliki cystic fibrosis.
Menurut teori pewarisan Mendel, perkawinan antara operator akan menghasilkan
sekitar 25% yang terkena keturunan (25% kemungkinan memiliki anak dengan
fibrosis kistik) dan 75% tidak terpengaruh keturunan (50% kesempatan memiliki
anak yang adalah pembawa dan 25% kesempatan memiliki anak tanpa alel cystic
fibrosis). Jika pembawa fibrosis kistik dan ahomozygote-dominan (tidak ada alel
cystic fibrosis) orang memiliki anak, anak tidak akan memiliki cystic fibrosis.
Kebanyakan pasien dengan manifestasi dari cystic fibrosis memiliki orang
tua yang tidak memiliki cystic fibrosis tetapi heterozigot atau pembawa penyakit.
A heterozigot memiliki 1 alel dominan dan 1 alel resesif. Jika 2 orang yang
heterozigot untuk CFTR memiliki anak, anak dapat memiliki cystic fibrosis.
Menurut teori pewarisan Mendel, perkawinan antara operator akan menghasilkan
sekitar 25% yang terkena keturunan (25% kemungkinan memiliki anak dengan
fibrosis kistik) dan 75% tidak terpengaruh keturunan (50% kesempatan memiliki

1
anak yang adalah pembawa dan 25% kesempatan memiliki anak tanpa alel cystic
fibrosis). Jika pembawa fibrosis kistik dan ahomozygote-dominan (tidak ada alel
cystic fibrosis) orang memiliki anak, anak tidak akan memiliki cystic fibrosis.

B. Rumusan Masalah
a. Apa pengertian dari Cystic Fibrosis ?
b. Bagaimana etiologi dari Cystic Fibrosis ?
c. Bagaimana patogenesis dari Cystic Fibrosis ?
d. Bagaimana diagnosis dari Cystic Fibrosis ?
e. Bagaimana patologi dari Cystic Fibrosis ?

C. Tujuan
a. Untuk mengetahui pengertian dari Cystic Fibrosis
b. Untuk mengetahui etiologi Cystic Fibrosis
c. Untuk mengetahui patogenesis dari Cystic Fibrosis
d. Untuk mengetahui diagnosis dari Cystic Fibrosis
e. Untuk mengetahui patologi dari Cystic Fibrosis

2
 BAB II
PEMBAHASAN

PATOFISIOLOGI DAN GANGUAN GERAK/FUNGSI

AKIBAT PENYAKIT CYSTIC FIBROSIS

A. Definisi Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis (CF) adalah gangguan monogenetik yang muncul sebagai
penyakit multisistem. Tanda-tanda pertama dan gejala biasanya terjadi pada masa
kanak-kanak, tapi hampir 4 persen pasien didiagnosis sebagai orang dewasa.
Karena perbaikan dalam terapi, sekitar 34 persen pasien mencapai usia dewasa
dan hampir 10 persen hidup melewati usia 30. Rentang hidup rata-rata untuk
kedua pasien CF pria dan wanita mirip, 28 tahun. Dengan demikian, CF ini tidak
lagi hanya penyakit pediatrik, dan internis harus siap untuk mengenali dan
mengobati banyak komplikasinya. Penyakit ini ditandai dengan infeksi saluran
napas kronis yang akhirnya mengarah pada bronkiektasis dan bronchiolectasis,
insufisiensi eksokrin pankreas dan disfungsi usus, fungsi kelenjar keringat yang
abnormal, dan disfungsi urogenital.
CFTR, gen yang berhubungan dengan fibrosis kistik, mengkodekan
protein cystic fibrosis transmembran konduktansi regulator (juga disingkat CFTR,
tapi tidak dicetak miring). Gen itu diidentifikasi pada tahun 1989 dan ditemukan
di lengan panjang (q) dari kromosom 7 pada posisi 31,2. Kelangsungan hidup
telah meningkat untuk pasien dengan fibrosis kistik dari akhir remaja sampai
pertengahan 30-an karena banyaknya kemajuan dalam diagnosis dan pengobatan,
dan dalam beberapa kasus, transplantasi paru-paru. Akibatnya, perawat perawatan
kritis yang semakin mungkin untuk memberikan perawatan untuk pasien yang
memiliki penyakit ini.

B. Etiologi Cystic Fibrosis

Lebih dari 1000 kemungkinan perubahan dapat terjadi dalam CFTR yang
menyebabkan fibrosis kistik, tetapi kira-kira 70% dari semua pasien dengan
fibrosis kistik memiliki cacat yang sama: F508. 1 Cacat ini adalah penghapusan 3
basis yang menyebabkan hilangnya phenylalanine protein. 2 Pasien yang memiliki
kerugian lengkap dari CFTRgene memiliki perwakilan fenotip klinis penyakit
pankreas, penyakit paru parah, masalah pencernaan, dan infertilitas (inmen) atau,
kadang-kadang, masalah kesuburan (pada wanita). Pasien lainnya memiliki
hilangnya sebagian dari gen, sehingga fenotipe mereka mungkin kurang parah
(Tabel 1). Tipe I dan tipe kesalahan II di produksi CFTR protein menghasilkan
fibrosis kistik lebih klasik, sedangkan jenis III melalui kesalahan V cenderung
kurang bermasalah.
Cacat gen juga diklasifikasikan dalam 4 atau 5 kategori tergantung pada
produksi dan fungsi gen. Manifestasi klinis yang khas dari cystic fibrosis biasanya
tidak terjadi pada pasien yang memiliki 10% atau fungsi more CFTR. 4,5 Pasien
dengan 1% atau kurang berfungsinya CFTRgenerally memiliki jenis yang lebih

3
klasik cystic fibrosis; Namun, tidak ada korelasi yang pasti ada antara genotipe
dan fenotipe. Pada pasien dengan 1% atau kurang berfungsinya gen, sel-sel pasien
memiliki CFTR sangat rusak; Oleh karena itu, klorida, sodium, dan aliran air
rusak. Pada sekitar 70% pasien, cystic fibrosis didiagnosis sebelum pasien berusia
1 tahun. 6
Kebanyakan pasien dengan manifestasi dari cystic fibrosis memiliki orang
tua yang tidak memiliki cystic fibrosis tetapi heterozigot atau pembawa penyakit.
A heterozigot memiliki 1 alel dominan dan 1 alel resesif. Jika 2 orang yang
heterozigot untuk CFTR memiliki anak, anak dapat memiliki cystic fibrosis.
Menurut teori pewarisan Mendel, perkawinan antara operator akan menghasilkan
sekitar 25% yang terkena keturunan (25% kemungkinan memiliki anak dengan
fibrosis kistik) dan 75% tidak terpengaruh keturunan (50% kesempatan memiliki
anak yang adalah pembawa dan 25% kesempatan memiliki anak tanpa alel cystic
fibrosis). Jika pembawa fibrosis kistik dan ahomozygote-dominan (tidak ada alel
cystic fibrosis) orang memiliki anak, anak tidak akan memiliki cystic fibrosis.
Menurut perkiraan, sekitar 7-10.000.000 operator cystic fibrosis ada di
Amerika Serikat yang benar-benar menyadari bahwa mereka membawa
CFTRgene bermutasi. Selain itu, beberapa orang memiliki 2 mutasi dari gen
cystic fibrosis dan benar-benar terpengaruh dengan fibrosis kistik dan tidak
menyadari bahwa mereka memiliki penyakit. Pasangan kulit putih Amerika yang
tidak memiliki riwayat keluarga cystic fibrosis memiliki 1 2500 kesempatan
memiliki anak dengan fibrosis kistik.
Seperti disebutkan sebelumnya, gen untuk fibrosis kistik adalah pada
lengan panjang kromosom 7. Gen terdiri dari helai nukleotida, yang terdiri dari
pasangan basa. Ketika urutan nukleotida berubah, CFTRgene menjadi bermutasi
dan protein CFTR yang dihasilkan rusak. Protein CFTR dapat menjadi saluran ion
klorida diatur oleh adenosinemonophosphate siklik dan karena itu dapat bertindak
sebagai pengatur saluran elektrolit lainnya.
Protein CFTR memiliki peran yang berbeda dalam berbagai jenis sel
epitel. Biasanya, protein ini memungkinkan ion klorida untuk keluar dari sel
mucusproducing. Setelah klorida meninggalkan sel, air mengikuti dan menipiskan
lendir. Namun, jika protein CFTR telah rusak, seperti dalam cystic fibrosis, ion
klorida tidak diperbolehkan keluar dari sel penghasil lendir. Akibatnya, lendir
menebal dan menjadi lengket dan menghalangi berbagai jalur. Proses obstruktif
ini juga mencegah bakteri yang dibersihkan dari sel-sel dan dengan demikian
meningkatkan potensi infeksi.

C. Patogenesis Cystic Fibrosis

a. Dasar genetik
CF merupakan suatu penyakit autosomal resesif akibat dari mutasi dalam
gen located pada kromosom 7. Prevalensi CF bervariasi dengan asal etnis dari
suatu populasi. CF terdeteksi pada sekitar 1 dari 3000 kelahiran hidup pada

4
populasi Kaukasia Amerika Utara dan Eropa Utara. Hal ini sedang menyimpulkan
bahwa, 1 di 20 Caucasia pelabuhan satu salinan gen CF mutasi. Mutasi yang
paling umum di gen CF (70 persen dari kromosom CF) adalah 3 -base-pair
penghapusan yang menghasilkan tidak adanya fenilalanin pada posisi asam amino
508 (F508) dari produk CF protein gen, yang dikenal sebagai transmembran CF e
regulator (CFTR). Jumlah besar (> 400) relatif jarang (<2 persen) mutasi
diidentifikasi pada gen CF membuatnya sulit untuk menggunakan teknologi
diagnostik DNA untuk mengidentifikasi heterozigot dalam populasi pada
umumnya, dan tidak ada rements measu fisiologis sederhana memungkinkan
heterozigot detection.The alasan ini kejadian yang relatif tinggi heterozygoty
adalah karena fakta bahwa CF heterozigot memiliki keuntungan selektif terhadap
kolera imbas diare sekretori.
b. CFTR Protein
CFTR protein adalah rantai polipeptida tunggal yang mengandung 1480
asam amino yang tampaknya berfungsi baik sebagai AMP siklik -regulated
saluran Cl dan, seperti namanya, sebagai pengatur saluran ion lainnya. Bentuknya
sepenuhnya diproses dari CFTR ditemukan dalam plasma membrane di epitel
normal (Gambar. 1). Studi biokimia menunjukkan bahwa F508 mutation
mengarah ke pengolahan yang tidak tepat dan degradasi intraseluler dari protein
CFTR. Dengan demikian, tidak adanya CFTR di situs seluler yang tepat sering
menjadi bagian dari patofisiologi CF. Namun, mutasi lainnya pada gen CF protein
menghasilkan CFTR yang sepenuhnya diproses tetapi nonfungsional atau hanya
sebagian functional di situs seluler yang sesuai.

GAMBAR 1: metabolisme Seluler dari CFTR protein. In sel normal (kiri),

CFTR disintesis di endop kasar lasmic retikulum (RER), glikosilasi dalam
aparatus Golgi, dan berfungsi sebagai saluran Cl dan regulator saluran ion lain

5
ketika terletak di membran plasma. Dua kemungkinan hasil dari mutasi pada gen
CF ditampilkan (kanan). (1) Jika mutasi mengganggu lipat protein, misalnya, F
508 mutasi, CFTR terdegradasi intraseluler sehingga tidak ada protein diangkut ke
membran plasma. (2) Dengan mutasi lain, protein abnormal diproses dan
memperdagangkan ke membran plasma tapi fungsi normal di situs tersebut.
c. Epitel Disfungsi
Epitel dipengaruhi oleh CF menunjukkan fungsi yang berbeda di negara
asal mereka; yaitu, beberapa volume yang menyerap (saluran udara dan epitel
usus), beberapa garam - menyerap tetapi tidak Volume -absorbing (keringat duct),
sedangkan yang lain adalah Volume - sekretori (pankreas). Mengingat array ini
beragam kegiatan asli, seharusnya tidak mengejutkan bahwa CF menghasilkan
efek erent sangat diff pada pola elektrolit dan transportasi air. Namun, konsep
pemersatu adalah bahwa semua jaringan yang terkena mengungkapkan fungsi
transport ion yang abnormal.

D. Diagnosis Cystic Fibrosis

Karena jumlah besar mutasi CF, analisis DNA tidak digunakan untuk
diagnosis primer. Diagnosis CF terletak pada kombinasi kriteria klinis dan analisis
keringat nilai Cl. Nilai untuk konsentrasi Na + dan Cl keringat bervariasi dengan
usia, tetapi biasanya pada orang dewasa konsentrasi Cl dari> 70 mmol / L
membedakan antara pasien CF dan pasien dengan penyakit paru-paru lainnya.

E. Patologi Ganguan Gerak/Fungsi Akibat Cystic Fibrosis

Jenis komplikasi pada pasien dengan fibrosis kistik berbeda tergantung

pada tingkat mutasi CFTR. Juga, beberapa pasien tidak mengalami perubahan
patologis di semua sistem biasanya dipengaruhi oleh fibrosis Kistik.

a. Sistem pernapasan
Biasanya, pasien sakit kritis yang memiliki pengalaman cystic fibrosis
kegagalan pernafasan akut akibat pneumonia atau hemoptisis akut. Organisme
menginfeksi paling umum pada pasien dengan fibrosis kistik yang memiliki
pneumonia meliputi Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, dan
Pseudomonas aeruginosa. Dari catatan, pasien dengan fibrosis kistik juga
cenderung memiliki polip hidung yang bisa memicu infeksi sinus. Dengan
demikian, pasien-pasien ini mungkin perlu lebih lama dan perawatan antibiotik
yang berbeda dibandingkan pasien yang memiliki semata-mata pneumonia. Ini
adalah hipotesis bahwa tingkat pH dalam sel-sel pasien dengan fibrosis kistik
berbeda dari tingkat pada pasien tanpa penyakit. Perbedaan ini menyebabkan
peningkatan jumlah molekul asialoGM1, yang reseptor untuk organisme
pernapasan bakteri, dan dengan demikian hasil dalam peningkatan pengikatan P

6
aeruginosaand Saureus.Penurunan jumlah CFTR untuk mengikat dengan bakteri
menyebabkan kolonisasi saluran udara. Dalam beberapa pasien dengan fibrosis
kistik yang memiliki pneumonia, radang paru-paru yang disebabkan Burkholderia
cepacia (sebelumnya dikenal sebagai Pseudomonas cepacia), yang sangat resisten
terhadap sebagian besar antibiotik.
Sebagai obstruksi meningkat napas, menjadi lebih sulit untuk udara untuk
lulus selama pernafasan. Kondisi ini menyebabkan perluasan alveoli, di mana
perangkap udara terjadi dan, dari waktu ke waktu, menyebabkan dada
barrelshaped yang juga umum pada pasien dengan emfisema. Penghancuran
parenkim paru menyebabkan peningkatan tekanan arteri paru yang, pada
gilirannya, menyebabkan gagal jantung rightsided atau cor pulmonale.
Uji fungsi paru adalah metode yang mungkin membantu dalam
membangun data yang akan membantu dalam memprediksi penurunan status
klinis pada pasien dengan fibrosis kistik. Salah satu parameter, volume ekspirasi
paksa dalam 1 detik (FEV1), sering digunakan sebagai, indikator kerusakan.
Semakin rendah FEV1, semakin banyak workof pernapasan meningkat;
Peningkatan ini berkorelasi dengan pertukaran gas problemsin lanjut. Pekerjaan
peningkatan pernapasan dapat mencakup salah satu dari berikut: takipnea, pola
pernapasan tidak teratur, diaphoresis, berkobar nares, mengerutkan pernapasan
bibir, retraksi otot interkostal, dan penggunaan otot aksesori. Pasien dengan FEV1
lebih rendah juga cenderung dalam keadaan kronis asidosis pernafasan dan,
seperti pasien lainnya penyakit paru obstruktif withchronic, mungkin perlu tingkat
PaO2 rendah untuk memicu drive ventilasi hipoksia, meskipun mereka masih
membutuhkan oksigenasi yang memadai. Clubbing atau pembesaran sendi
terakhir dari jari kaki dan tangan, yang tidak memiliki penyebab yang pasti, juga
terjadi pada pasien dengan fibrosis kistik.
Biasanya, pasien dengan fibrosis kistik mengalami penurunan kadar
interleukin-10, sitokin yang memiliki sifat anti-inflamasi, terutama di paru-paru.
Tingkat menurun predisposisi pasien radang paru-paru parah setelah infeksi.
Kadang-kadang peradangan paru berlanjut dan menjadi suatu kondisi peradangan
kronis. Peradangan kronis dapat menyebabkan hipertrofi dari arteri bronkial dan
akhirnya hemoptisis. Situasi yang mengancam jiwa ini semakin diperparah
dengan koagulopati sering disebabkan oleh malabsorpsi vitamin K dan
penggunaan berulang dari beberapa antibiotik. 15,16 Manifestasi dari hemoptisis
bervariasi dari dahak darah-biruan untuk pendarahan masif. Diperkirakan bahwa
5% sampai 7% pasien dengan fibrosis kistik benar-benar memilikihemoptysis.15
besar
Pasien dengan cystic fibrosis, yang telah meningkatkan tingkat lendir tebal
dan ulet dalam saluran udara mereka, sering dirawat di unit perawatan intensif
karena keterbatasan aliran udara . Tanda-tanda pernafasan yang paling parah dan
gejala yang disebabkan oleh produksi peningkatan kadar lendir menebal yang
menyebabkan peradangan dan pembengkakan dan dengan demikian terhambat
saluran udara. Obstruksi menyebabkan konsolidasi yang mengarah ke pneumonia

7
dan gagal pernafasan. Seringkali, pasien mengalami peningkatan retensi lendir di
lobus kanan atas, yang ditandai dengan bukti hiperinflasi pada radiografi dada.
Sekitar 10% pasien dengan fibrosis kistik juga memiliki infeksi yang
disebabkan oleh jamur Aspergillus fumigatus, yang dapat menyebabkan
aspergilosis bronkopulmoner alergi dan hasil dalam peningkatan dramatis dalam
sekresi dan sebuah spiral ke bawah definitif fungsi paru. Pasien dengan mikosis
alergi sinobronchial dan / atau alergi bronkopulmoner mikosis memiliki sekresi
yang sangat tebal dan resisten terhadap antibiotik. Mereka sering tidak
menampakkan tanda-tanda atau gejala fibrosis kistik sebelum mikosis alergi
sinobronchial dan / atau mikosis bronkopulmoner alergi berkembang tetapi ketika
diuji yang ditemukan memiliki mutasi (s) pada gen CFTR. Pada banyak pasien,
fibrosis kistik salah didiagnosis sebagai penyakit celiac, asma, atau bronkitis
kronis.

b. Hematopoietik Sistem
Pasien dengan fibrosis kistik yang memiliki anemia kekurangan zat besi
umumnya memiliki anemia sebagai akibat dari hemoptisis kronis dan / atau
kolonisasi tahan P aeruginosa. Pendarahan sering berasal dari arteri bronkial
hipertrofi dan berliku-liku sebagai akibat dari peradangan kronis. Pseudomonas
aeruginosa, bakteri resisten antibiotik sering terjadi di paru-paru dan / atau saluran
napas atas pasien dengan fibrosis kistik, merampas besi dari tuan rumah untuk
pertumbuhan sendiri. Selain itu, sputum dan bronchial saluran napas cairan lavage
pasien dengan fibrosis kistik yang memiliki infeksi P aeruginosa memiliki
kandungan zat besi yang tinggi.

c. Gastrointestinal Sistem
Beberapa masalah gastrointestinal pada pasien dengan fibrosis kistik
karena ketidakmampuan pankreas untuk memasok enzim pencernaan ke usus.
Karena volume enzim pankreas disekresikan berkurang, pankreas mengeluarkan
lendir tebal yang menghambat saluran pankreas dan volume enzim yang
dapat disekresikan menjadi lebih kecil. Perubahan ini menyebabkan malabsorpsi
protein dan pengaruh penyerapan vitamin yang larut dalam lemak A, D, E, dan K.
suplemen enzim pankreas bahwa banyak pasien dengan cystic fibrosis dapat
mengganggu penyerapan zat besi. Disarankan bahwa pasien dengan fibrosis kistik
mengambil suplemen dan vitamin secara terpisah.
Bagian distal dari usus umumnya melebar dan diisi dengan konten tinja
pada pasien dengan fibrosis kistik. Perubahan ini diwujudkan sebagai muntah,
distensi abdomen, anoreksia, nyeri di kuadran kanan bawah perut, dan kram
dengan penurunan atau tidak ada perubahan dalam buang air besar. Distal sindrom
gangguan usus (DIOS) adalah hasil dari sekresi rusak garam dan air dari epitel
usus, situasi yang menyebabkan dehidrasi dari bahan usus.

8
 Beberapa pasien dengan fibrosis kistik juga memiliki penyakit
gastroesophageal reflux karena hipersekresi asam lambung dan hyposecretion
bikarbonat. Drainase postural dapat memperburuk penyakit gastroesophageal
reflux, karena dapat tekanan negatif yang dihasilkan oleh batuk hebat.
Gastroesophageal reflux disease dapat juga memperburuk reaktivitas bronkial.

d. Sistem endokrin
Sekitar 13% dari semua pasien yang memiliki cystic fibrosis memiliki
diabetes terkait cystic fibrosis, yang paling sering didiagnosis setelah pasien
berusia 30 tahun. Studi menunjukkan bahwa tes hemoglobin terglikasi
(hemoglobin A 1C) bukan merupakan tes accuratediagnostic untuk diabetes
terkait cystic fibrosis karena sel-sel darah merah turnoverof lebih cepat pada
pasien dengan fibrosis kistik dibandingkan pada pasien tanpa cystic fibrosis.
Masalah utama pada diabetes berhubungan dengan fibrosis kistik adalah
kekurangan insulin karena obstruksi saluran pankreas. Pasien dengan diabetes
yang berhubungan dengan fibrosis kistik masih memerlukan diet energi tinggi,
yang bertentangan dengan diet yang lain dengan diabetes mellitus harus
mengikuti. Metabolisme glukosa dipengaruhi oleh banyak faktor spesifik untuk
cystic fibrosis, seperti dehidrasi berat, pemberian kortikosteroid, malabsorpsi,
infeksi sering, gizi buruk, pengeluaran energi meningkat, memperlambat waktu
transit gastrointestinal, dan disfungsi hati.

e. Kelenjar Keringat
Karena penurunan tingkat protein CFTR, yang membantu mengatur garam
dalam keringat, pasien dengan fibrosis kistik dapat mengalami kehilangan garam
berlebihan dari panas yang intens atau bahkan setelah latihan yang ekstrim.
Beberapa pasien mengalami dehidrasi atau panas diwujudkan oleh kelesuan,
kelemahan, dan kehilangan nafsu makan.

f. Sistem reproduksi
Kebanyakan pria dengan fibrosis kistik steril karena mereka tidak
memiliki vas deferens atau salah format. Perempuan cenderung subur tetapi sering
membutuhkan lebih banyak waktu untuk hamil daripada wanita tanpa cystic
fibrosis. Colokan lendir di saluran telur dan lendir serviks tebal yang menurunkan
gerakan sperma telah terdeteksi. Pubertas tampaknya akan tertunda untuk pria dan
wanita yang memiliki penyakit ini.

9
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Cystic fibrosis (CF) adalah gangguan monogenetik yang muncul
sebagai penyakit multisistem. Tanda-tanda pertama dan gejala biasanya
terjadi pada masa kanak-kanak, tapi hampir 4 persen pasien didiagnosis
sebagai orang dewasa. Penyakit ini ditandai dengan infeksi saluran napas
kronis yang akhirnya mengarah pada bronkiektasis dan bronchiolectasis,
insufisiensi eksokrin pankreas dan disfungsi usus, fungsi kelenjar keringat
yang abnormal, dan disfungsi urogenital. Pasien yang memiliki kerugian
lengkap dari CFTRgen memiliki perwakilan fenotip klinis penyakit
pankreas, penyakit paru parah, masalah pencernaan, dan infertilitas
(inmen) atau, kadang-kadang, masalah kesuburan (pada wanita).

CF merupakan suatu penyakit autosomal resesif akibat dari mutasi

dalam gen located pada kromosom 7. Patogenesis dari cystic fibrosis
adalah dasar genetik, CFTR Protein dan epitel disfungsi. Karena jumlah
besar mutasi CF, analisis DNA tidak digunakan untuk diagnosis primer.
Diagnosis CF terletak pada kombinasi kriteria klinis dan analisis keringat
nilai Cl. Jenis komplikasi pada pasien dengan fibrosis kistik berbeda
tergantung pada tingkat mutasi CFTR. Juga, beberapa pasien tidak
mengalami perubahan patologis di semua sistem biasanya dipengaruhi
oleh fibrosis Kistik, yaitu : Sistem pernapasan, Hematopoietik Sistem,
Gastrointestinal Sistem, Sistem endokrin, Kelenjar Keringat, dan Sistem
reproduksi

B. Saran

Setelah mempelajari tentang Cystic fibrosis dapat diketahui bahwa

Cystic fibrosis merupakan penyakit yang tergolong parah. Jadi mulai dari
sekarang harus memperhatikan dan menjaga lingkungan serta gaya hidup
yang lebih baik agar terhindar dari penyakit Cystic fibrosis.
Dari keseluruhan isi makalah ini kami harap kritik dan saran jika ada
kekurangan dalam penyajian makalah ini

10