Nama Kelompok (6) :

- Hastanti (09)
- Nur Afifah Natsir (17)
- Putri Eka Wijaya (23)
- Ika mardiana salam (31)
- Ary Susanto ( )

DEKSRIPSI

1) Ya, Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal). Kromosom nomor 5
yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p). Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi.
Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi
penyebab kelainan ini. Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan
berikutnya akan meningkat.

2) Ya, seorang wanita akan kehilangan satu kromosom X. Pada umumnya seorang wanita akan
memilki kromosom seks XX dengan jumlah 46, akan tetapi jika terjangkit sindrom ini hanya
akan memiliki jumlah kromosom seks 45 saja.

3) Ya, karena kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan
pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami
keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai suara tangisan kucing.

4) Ya, karena pada kromosom yang ke 5 terjadi patahan/hilang sebagian. Contoh kromosom
penderita yang mengalami delesi yaitu sindrom ini. Penderita sindrom ini meninggal pada waktu
lahir atau pada masa anak-anak. Delesi terbagi 2, yaitu delesi terminal dan delesi interkalar.
Delesi terminal merupakan delesi atau patahnya kromosom di satu tempat dekat ujung
kromosom. Adapun delesi interkalar terjadi jika kromosom patah di dua tempat.

5) Ya, Karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan
adalah sama.walaupun begitu, peluang pada perempuan lebih besar karena kehilangan 1 kromosom X.

6) Tidak, karena jika dilihat dari fisiknya, seseorang yang mengalami sindrom ini akan terlihat
pendek dengan kepala yang kecil, hidungnya datar seperti orang mongoloid. Selain itu, bagian
anteroposterior kepalanya juga datar, sedangkan bagian mulutnya sangat kecil dan lidanya
menonjol keluar. Beberapa diantaranya juga terlihat sipit dan bagian tengahnya membentuk
lipatan-lipatan

7) Tidak, Sebagian besar kasus sindrom Cri-du-chat tidak dikarenakan faktor keturunan.
Penghapusan terjadi paling sering saat pembentukan sel-sel reproduksi (telur atau sperma) atau
pada perkembangan janin awal. Kebanyakan individu yang terkena tidak memiliki riwayat
gangguan dalam keluarga mereka.
SOAL

1. Jelaskan ciri utama mengenai sindrom cri du chat dan apakah sindrom tersebut berpengaruh
seumur hidup?

= ciri utama dari sindrom cri du chat adalah suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi
(melengkung), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh
ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal. Namun, sejalan dengan
pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang. Dan apakah mengenai
apakah sindrom tersebut berpengaruh seumur hidup atau tidak? Jelas saja tidak, karena sepertiga
dari penderita tidak lagi menunjukkan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.

2. Bagaimana mengobati penyakit sindrom cri du chat?

= sampai saat ini, belum ada terapi khusus untuk sindrom cri du chat. Anak yang terlahir dengan
sindrom ini, tanpa komplikasi fatal apapun, bisa tumbuh dan berkembang hingga dewasa. Akan
tetapi, keterlambatan tumbuh kembang dapat membuat anak memiliki fungsi kognitif rendah
yang bisa ditandai dengan nilai IQ rendah.

Perawatan terkait fungsi kognitif dan keterbelakangan mental biasanya melibatkan psikoterapi
dengan ahlinya dan dukungan emosional serta fisik dari orang-orang terdekatnya untuk
menunjang aktivitas anak.

3. Apakah seorang anak penderita sindrom cri du chat dapat memiliki harapan hidup normal?

= Bisa jadi, akan tetapi anak tersebut kemungkinan memiliki komplikasi fisik atau
perkembangan seumur hidup. Komplikasi ini akan tergantung pada tingkat keparahan
sindromnya.

4. Berapakah frekuensi kejadian sindrom ini akan terjadi?

= Kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran. Dikarenakan kecenderungan
penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu
setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah
1.5 per 1000 individu. Kasus sindrom tangisan kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak
perempuan.

5. Berapa persen kemungkin terjadinya anak yang memiliki sindrom ini akan meninggal?

= setelah anak selamat beberapa tahun pertama kehidupan, prognosisnya baik dan tingkat
morbiditasnya rendah. Dalam serangkaian laporan kasus, angka kematian sekitar 10%, 75%
kematian terjadi dalam 3 bulan kelahiran, 90% pada tahun pertama

KESIMPULAN