PENYAKIT – PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH KELAINAN

GENETIKA

1. Down Syndrome

Sekitar 4% anak pengidap Down Syndrome memiliki 2 salinan penuh dan 1 salinan
sebagian kromosom 21 yang menempel bersamaan pada kromosom yang berbeda, disebut
sebagai Down syndrome translokasi. Down syndrome translokasi adalah satu-satunya jenis
Down Syndrome yang bisa diturunkan dari salah satu pihak orangtua. Walaupun begitu,
hanya sepertiga kasus Down Syndrome translokasi yang diturunkan dari salah satu
orangtua.

Seorang pembawa (carrier) bisa tidak menunjukkan tanda atau gejala Down Syndrome,
tapi ia bisa menurunkan proses translokasi tersebut ke janinnya, menyebabkan materi
genetik tambahan dari kromosom 21. Risiko menurunkan Down Syndrome translokasi
akan tergantung pada jenis kelamin dari orangtua pembawa kromosom 21 yang telah
disusun ulang:

a) Jika ayah adalah agen pembawa (carrier), risiko DS sekitar 3%

b) Jika ibu adalah agen pembawa (carrier), risiko DS berkisar antara 10-15%

2. Klinefelter Syndrome

Sindrom klinefelter adalah kelainan bawaan pada pria yang dapat memengaruhi
perkembangan fisik serta intelektual dalam bersikap dan berperilaku. Biasanya, wanita
memiliki dua kromosom X (XX). Sementara pria memiliki kromosom X dan Y (XY).
Namun dalam kasus yang jarang terjadi, seorang pria bisa diahirkan dengan jumlah
kromosom X yang berlebihan. Nah, kelebihan kromosom X pada pria inilah yang menjadi
penyebab sindrom klinefelter. Pria dengan kondisi ini mungkin tidak mengalami masa
pubertas sebagaimana mestinya. Sebaliknya, pria yang mengidap sindrom ini justru
memiliki beberapa karakteristik wanita. Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik yang
langka. Sindrom ini dapat terjadi pada sekitar 1 dari 400 hingga 1 dari 1000 laki-laki.
 Beberapa tanda dan gejala paling khas dari sindrom klinefelter adalah ukuran testis
yang kecil dan tidak turun ke kantung zakar, serta payudara yang membesar
(gynecomastia). Kondisi ini disebabkan karena produksi hormone testosteron (hormon
seks pria) yang berkurang.

Tanpa pengobatan yang tepat, kekurangan hormon testosteron dapat menyebabkan

pubertas yang tertunda tau tidak lengkap, pembesaran payudara, serta berkurangnya jumlah
rambut di bagian-bagian yang umumnya tumbuh pada pria (misalnya jenggot, jambang,
bulu dada, bulu kaki, ketiak, dan lainnya).

Gejala lain dari sindrom klinefelter adalah massa otot yang lebih rendah dibandingkan
dengan pria pada umumnya, sehingga tubuhnya cenderung lebih lembek. Beberapa pria
mungkin juga mengalami pembesaran pinggul layaknya wanita. Sindrom ini juga dapat
menyebabkan pria memiliki lengan dan kaki yang lebih panjang dibandingkan dengan
tubuhnya. Sindrom ini juga dapat menyebabkan osteoporosis (kepadatan tulang yang
rendah), peningkatan risiko untuk kanker payudara, dan kadang-kadang gangguan
kepribadian yang disebabkan rasa tidak percaya diri. Secara umum gejala sangat bervariasi
dari satu orang dengan orang yang lainnya.

3. Turner Syndrome

Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan genetik akibat hilangnya kromosom X pada
perempuan. Kelainan genetik ini tidak diturunkan dan belum diketahui penyebabnya.

Sindrom Turner ditandai dengan laju pertumbuhan yang lambat, sejak usia 3 tahun.
Oleh karena itu, tinggi badan penderita sindrom Turner akan lebih pendek dibandingkan
wanita seusianya. Penderita sindrom Turner juga akan terlambat mendapatkan menstruasi
pertama, akibat kekurangan hormon seksual. Kondisi tersebut dapat menyebabkan
penderita sindrom Turner sulit memiliki anak, bila tidak diberikan pengobatan.

Deteksi sindrom Turner dilakukan dengan tes genetik dari sampel darah penderita.
Penderita juga perlu melakukan pemeriksaan fungsi organ reproduksi, jantung, dan ginjal
untuk melihat ada-tidaknya gangguan pada fungsi organ-organ tersebut. Tes genetik juga
bisa dilakukan sejak dalam kandungan melalui sampel cairan ketuban atau ari-ari.
 Belum ada obat atau prosedur medis yang dapat menyembuhkan sindrom Turner,
namun ada sejumlah terapi yang bisa dilakukan untuk mengatasi gejala yang dialami
penderita. Salah satunya adalah terapi hormon.