Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi

1. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter adalah salah satu jenis penyakit kelainan genetik. Penyakit ini
diderita oleh laki-laki yang dilahirkan dengan kromosom X tambahan.

Kromosom seks adalah gen dalam sel yang menentukan jenis kelamin seseorang.
Normalnya, laki-laki memiliki susunan kromosom seks XY, sedangkan perempuan XX.
Namun susunan kromosom seks pada penderita sindrom Klinefelter adalah XXY, dengan
jenis kelamin laki-laki. Akibat duplikasi atau penggandaan kromosom X ini, laki-laki yang
menderita sindrom Klinefelter akan memiliki beberapa karakteristik perempuan.

Sindrom Klinefelter bukan merupakan penyakit turunan. Kondisi yang diderita oleh satu
dari enam ratus bayi laki-laki ini terjadi secara acak sejak pembentukan sperma atau telur
pada orang tua, atau saat bayi dalam kandungan. Walaupun tidak ada pemicu tertentu, risiko
anak lahir dengan sindrom Klinefelter dapat sedikit meningkat pada ibu hamil yang berusia di
atas 35 tahun.

Sindrom Klinefelter adalah salah satu gangguan kromosom yang paling umum, terjadi
pada satu hingga dua per 1.000 kelahiran laki-laki. Sindrom ini diberi nama dari
endokrinolog, Harry Klinefelter, yang mengidentifikasi gejala-gejalanya pada tahun 1940-an.
Pada tahun 1956, keberadaan kromosom X lebih pertama kali diidentifikasi. Tikus juga dapat
memiliki sindrom XXY sehingga dapat menjadikannya model penelitian yang berguna
mengenai sindrom ini.
 2. Sindrom Turner

Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan genetik akibat hilangnya kromosom X pada
perempuan. Manusia dengan sindrom turner memiliki kromosom berjumlah 45 = 22AA +X.
Kelainan genetik ini tidak diturunkan dan disebabkan karena ovum normal berkromosom X
dibuahi oleh spermatozoa hasil nondisjunction yang tidak mengandung kromosom seks (O).
Sindrom Turner ditandai dengan laju pertumbuhan yang lambat, sejak usia 3 tahun. Oleh
karena itu, tinggi badan penderita sindrom Turner akan lebih pendek dibandingkan wanita
seusianya.

Penderita sindrom Turner juga akan terlambat mendapatkan menstruasi pertama, akibat
kekurangan hormon seksual. Kondisi tersebut dapat menyebabkan penderita sindrom Turner
sulit memiliki anak, bila tidak diberikan pengobatan.

3. Sindrom XXX (Wanita Super)

Sindrom Super Female merupakan kelainan genetik yang hanya dijumpai pada wanita.
Gangguan ini sering disebut sebagai sindrom triple X, sindrom XXX, atau trisomi X.
Diperkirakan satu dari 1.000 orang wanita mengalaminya.
 Tidak seperti kebanyakan kelainan genetik lainnya, penyandang sindrom Super Female
umumnya tumbuh dan berkembang dengan normal, memiliki perkembangan seksual yang
normal, dan bisa beraktivitas layaknya kebanyakan orang. Ada kalanya wanita dengan
sindrom ini tumbuh lebih tinggi dari wanita biasa. Tetapi gangguan yang muncul akibat
sindrom Super Female lebih kepada gangguan otot dan gangguan bahasa.

Hingga saat ini, penyebab kelebihan copy kromosom tersebut belum diketahui. Diduga
hal ini terjadi karena pembentukan sel telur atau sperma yang tidak sempurna. Atau dugaan
lain adalah karena adanya masalah pada tahap awal perkembangan embrio. Meski merupakan
masalah genetik, tetapi masalah ini bukan merupakan gangguan yang diturunkan dari orang
tua ke anak.

4. Sindrom Jacob

Sindrom Jacob adalah kondisi mutasi genetik yang terjadi pada kaum pria. Jika
normalnya setiap sel dalam tubuh memiliki 46 kromosom, penderita sindrom Jacob justru
mempunyai 47 kromosom yaitu 22AA + XYY, kelebihan kromosom Y.

Sindrom Jacob dapat terjadi akibat nondisjunction kromatid-kromatid Y pada meiosis II

yang menghasilkan satu spermatid dengan kromosom YY dan satu spermatid tidak
mempunyai kromosom seks. Ciri-ciri fisiknya adalah laki-laki yang cenderung bertubuh
tinggi, Letak telinga di bawah posisi normal, Jarak antara kedua mata tampak lebar, Kelainan
tulang belakang, misalnya skoliosis, Jari tangan terlihat melengkung dan Tulang pipi rata.
 Meski jarang terjadi, namun sindrom Jacob patut untuk diketahui. Kondisi yang hanya
terjadi pada pria ini, dapat membuat penderitanya mengalami kesulitan dalam tumbuh
kembangnya, sehingga memerlukan perhatian khusus dari orang tua.

5. Hermafrodit

Pada manusia hermafrodit, ditemukan kromosom XX dan XY dalam sel tubuhnya

sehingga mempunyai kariotipe 22AA + XX + XY. Manusia hermafrodit memiliki ovarium
maupun testis. Hal ini dapat terjadi karena nondisjunction yang berlangsung dua kali pada
beberapa sel dalam spermatogenesis. Hermafrodit juga dapat terjadi jika oosit sekunder atau
ovum yang masih bersatu dengan badan polar dibuahi oleh dua macam sperma (yaitu yang
mengandung X dan sperma lainnya yang mengandung Y)

6. Sindrom Patau

Sindrom Patau terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 13 sehingga mempunyai
kromosom yang berjumlah 47 dengan kariotipe 45A + XX atau 45A + XY. Ciri-ciri manusia
dengan sindrom patau adalah sumbing pada bibir (harelip) dan langit-langit rongga mulut
(cleft palate), polidaktili (jari lebih dari lima), Letak telinga lebih rendah dan dapat tidak
berbentuk normal, hidung lebih lebar dan bulat, kepala kecil dengan dahi yang datar, serta
kantung yang menempel pada perut di daerah tali pusar (omphalocele), yang berisi beberapa
organ perut.

7. Sindrom Edward

Sindrom Edward, atau disebut juga sebagai trisomi 18, adalah penyakit yang disebabkan
oleh ketidaknormalan jumlah kromosom dalam sel tubuh. Sindrom ini terjadi karena trisomi
pada kromosom nomor 18 sehingga memiliki 47 kromosom dengan kariotipe 45A + XX atau
45A + XY. Kondisi ini dapat mengganggu pertumbuhan banyak organ tubuh. Sindrom
Edward merupakan kondisi yang sangat serius, karena sebagian besar bayi yang menderita
sindrom ini, hanya dapat bertahan hidup dalam beberapa hari. Kelainan genetik ini hanya
dialami oleh 1 dari 5000 bayi.

Sedangkan ciri-ciri yang bisa diamati dari penderita sindrom Edward adalah:

 Kaki yang halus dengan telapak bulat.

 Bibir sumbing.
 Kepala lebih kecil (mikrosefalus).
 Jari tangan panjang, tumpang tindih, dan tangan mengepal.
 Rahang bawah kecil (micrognathia).
  Berat badan rendah.
 Usus seperti berada di dalam kantung tipis, yang muncul keluar dinding perut
(exomphalos).
 Suara tangisan yang lemah.

Sindrom Edward atau trisomi 18 dibagi menjadi tiga jenis, yang pertama adalah trisomi
18 mosaik. Ini merupakan jenis yang paling ringan, di mana salinan ekstra kromosom 18
yang lengkap hanya terdapat dalam beberapa sel tubuh. Sebagian besar penderita sindrom
Edward mosaik dapat bertahan hidup hingga satu tahun.

Jenis yang kedua adalah trisomi 18 parsial, di mana hanya bagian dari salinan ekstra
kromosom 18 yang muncul, tidak lengkap. Sindrom Edward parsial sangat jarang terjadi.

Jenis yang ketiga adalah trisomi 18 penuh. Ini merupakan jenis sindrom Edward yang
paling banyak terjadi, di mana salinan extra kromosom 18 yang lengkap ada di tiap sel tubuh.

Sindrom Edward bukan kondisi yang diturunkan dari orang tua, melainkan dapat terjadi
secara acak. Diduga, seorang wanita akan lebih berisiko untuk memiliki bayi dengan sindrom
Edward apabila hamil di usia tua.

8. Sindrom Down

Sindrom Down terjadi karena trisomi pada kromosom nomor 21 sehingga memiliki
kromosom 47 dengan kariotipe 45A + XY atau 45A + XX. Ciri-cirinya bermata sipit, fertil,
kaki pendek, berjalan lambat, menderita kelainan jantung, serta pertumbuhan tubuh dan
mental agak lambat. Berdasarkan IQ-nya, penderita Down sindrom dapat dibedakan menjadi
idiot dengan IQ 24, imbisil dengan IQ 25-49, dan debil dengan IQ 50-69. Wanita Down
sindrom tidak steril sehingga mampu memproduksi ovum. Namun, jika dibuahi kemungkinan
besar akan menghasilkan keturunan dengan Down sindrom. Penderita umumnya berumur
pendek, rata-rata hingga 16 tahun.

Down sindrom terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21.
Kromosom atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari
masing-masing orang tua.

Ada beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21,
antara lain ibu sudah cukup berumur saat hamil atau memiliki penderita Down syndrome lain
dalam keluarga.

9. Sindrom Wolf

Sindrom Wolf terjadi karena delesi atau hilangnya sebagian lengan pendek kromosom
nomor 4. Kelainan yang tampak, yaitu pangkal hidung menonjol, bibir sumbing,
pertumbuhan lambat, keterbelakangan mental, serta kelainan jantung.
Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi

OLEH

FAWWAZ MUHAMMAD ARIB

XII MIPA 9

SMA NEGERI 8 PEKANBARU

T.P. 2019-2020
 A. TUMBUHAN HASIL MUTASI

Nama Tumbuhan: Semangka

Penyebab Mutasi:Kolkisin

Jenis Mutagen: Mutagen kimia

Nama Mutan: Semangka Tanpa Biji

Nama Tumbuhan: Jeruk

Penyebab Mutasi: Digitonin, Kolkisin

Jenis Mutagen: Mutagen Kimia

Nama Mutan: Jeruk Tanpa Biji

Nama Tumbuhan: Pepaya

Penyebab Mutasi: Digitonin, Kolkisin

Jenis Mutagen: Mutagen Kimia

Nama Mutan: Pepaya tanpa biji

Nama Tumbuhan: Padi

Penyebab Mutasi: Isotop Co-60

Jenis Mutagen: Mutagen Fisika

Nama Mutan: Padi beras hitam

Nama Tumbuhan: Jagung

Penyebab Mutasi: Radiasi Sinar X

Jenis Mutagen: Mutagen Fisika

Nama Mutan: Jagung Poliploid

Nama Tumbuhan: Tomat

Penyebab Mutasi: Radiasi Sinar X

Jenis Mutagen: Mutagen Fisika

Nama Mutan: Tomat Bonset