4.

Syndactyly

pinterest.com

Kondisi Syndactyly dikenal dengan kondisi jari yang berselaput atau jari yang
saling berdempetan. Kondisi Syndactyly terjadi antara 2000 hingga 2500
kehamilan. Seseorang yang memiliki kondisi ini pun hidup dengan normal.
Kelainan genetik pada manusia dapat menyebabkan berbagai macam jenis penyakit. Salah satu penyakit
yang cukup berbahaya adalah neurofibromatosis. Tergolong penyakit keturunan, neurofibomatosis atau
lebih sering disebut NS berupa benjolan pada kulit yang berasal dari jaringan saraf, benjolan tersebut
biasanya bertekstur lembut

Seorang wanita berusia 30 tahun dari kota Birmingham, Inggris mengalami

kondisi kesehatan yang sangat langka. Bagaimana tidak, wanita bernama Assya
Shabir ini terkena kelainan genetik yang disebut sebagai epidermolysis
bullosa (EB). Gara-gara kondisi langka ini, kulit tubuhnya dan juga organ-organ
tubuhnya sangat mudah melepuh. Setiap hari pun menjadi perjuangan besar
baginya karena kulitnya serapuh kulit kupu-kupu yang andai tersentuh atau
terkena gesekan sedikit saja, maka kulit tersebut akan lecet-lecet atau terluka.
Bagaimana hal ini bisa terjadi?

Menurut pakar kesehatan, kondisi EB yang dialami oleh Assya ini membuatnya
memiliki kandungan kolagen yang sangat minim pada kulitnya. Padahal,
kolagen sangatlah penting dalam menjaga kesehatan dan keelastisitasan kulit.
Sayangnya, karena penyakit ini tidak ada obatnya, maka Assya pun harus
merelakan kondisinya ini meskipun sebenarnya

Seorang wanita berusia 30 tahun dari kota Birmingham, Inggris mengalami

kondisi kesehatan yang sangat langka. Bagaimana tidak, wanita bernama Assya
Shabir ini terkena kelainan genetik yang disebut sebagai epidermolysis
bullosa (EB). Gara-gara kondisi langka ini, kulit tubuhnya dan juga organ-organ
tubuhnya sangat mudah melepuh. Setiap hari pun menjadi perjuangan besar
baginya karena kulitnya serapuh kulit kupu-kupu yang andai tersentuh atau
terkena gesekan sedikit saja, maka kulit tersebut akan lecet-lecet atau terluka.
Bagaimana hal ini bisa terjadi?

Menurut pakar kesehatan, kondisi EB yang dialami oleh Assya ini membuatnya
memiliki kandungan kolagen yang sangat minim pada kulitnya. Padahal,
kolagen sangatlah penting dalam menjaga kesehatan dan keelastisitasan kulit.
Sayangnya, karena penyakit ini tidak ada obatnya, maka Assya pun harus
merelakan kondisinya ini.

Epidermodysplasia verruciformis adalah penyakit langka yang diwariskan dan ditandai

dengan kerentanan terhadap infeksi tak biasa dengan jenis tertentu dari human
papilomavirus. Ini juga menyebabkan kecenderungan menyebabkan tumor kulit ganas.
Cacat parsial dalam imunitas yang diperantarai sel telah dibuktikan dalam penyakit ini.
Epidermodysplasia verruciformis adalah penyakit langka, seumur hidup, menyerang
kulit, kelainan genetik resesif autosomal dari sistem kekebalan tubuh yang
dimanifestasikan oleh peningkatan kerentanan terhadap human papilomavirus kulit
(HPV). Kelainan ini pertama kali dijelaskan oleh Lewandowsky dan Lutz pada tahun
1922 sebagai epidermal nevus.