BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Biologi merupakan kajian tentang kehidupan, dan organism hidup, termasuk struktur,
fungsi, pertumbuhan, evolusi, persebaran, dan taksonomi. Ilmu biologi modern sangat
luas, dan elektrik, serta terdiri dari berbagai macam cabang, dan subdisiplin. Namun,
meskipun lingkupnya luas, terdapat beberapa konsep umum yang mengatur semua
penelitian, sehingga menyatukannya dalam satu bidang. Biologi umumnya mengakui sel
sebagai satuan dasar kehidupan, gen sebagai satuan dasar pewarisan, dan evolusi sebagai
mekanisme yang mendorongterciptanya spesies baru. Selain itu, organisme diyakini
bertahan dengan mengonsumsi, dan mengubah energy serta dengan meregulasi keadaan
dalammnya agar tetap stabil, dan vital.

Tentu saja, manusia sebagai makhluk hidup termasuk dalam pembahasan mata pelajaran
biologi Terdapat banyak hal dalam biologi membahas tentang manusia mulai dari organ
hingga mengenai keturunan. Keturunan dalam biologi di bahas dalam beberapa materi
seperti hereditas, dan mutasi. Kedua materi tersebut erat kaitannya dengan gen pada
manusia sehingga dapat menentukan keterunan yang mungkin saja didapatkan.

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetic (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosom
disebut abersi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi
dasar bagi klangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi – variasi baru pada
spesies.

Salah satu jenis kelainan yang mungkin terjadi pada seseorang yang berkaitan dengan
mutasi ialah sindrom turner. Sindrom turner merupakan kelainan kromosom ketika
perempuan lahir hanya memiliki satu kromosom X. Sindrom Turner dihasilkan oleh
kromosom seks yang hilang atau tidak lengkap.

B. Rumusan Masalah

Berdasarkan landasan pemikiran di atas, penulis dapat menuliskan beberapa rumusan

permasalahan yang akan di bahas lebih mendalam dalam makalah, yaitu:

1. Apa itu Sindrom Turner?

2. Apa gejala dari Sindrom Turner?
3. Apa diagnosis dari Sindrom Turner?
4. Apa penyebab dari Sindrom Turner?
5. Bagaimana cara mengatasi Sindrom Turner?

1
C. Tujuan Penulisan

Berdasarkan rumusan masalah, yang ditulis oleh tim penulis, penulis bertujuan agar :

1. Pembaca dapat mengetahui dan lebih memahami tentang Sindrom Turner

2. Mengetahui gejala penderita Sindrom Turner
3. Mengetahui diagnosis penderita Sindrom Turner
4. Mengetahui penyebab penderita Sindrom Turner
5. Mengetahui cara mengatasi Sindrom Turner

D. Manfaat Penulisan

Penulisan makalah ini bertujuan menjelaskan tentang apa itu Sindrom Turmer, yang
pastinya makalah ini juga memiliki beberapa manfaat diantaranya :

1. Bagi pendidik, sebagai media informasi mengenai Sindrom Turner

2. Bagi penulis, sebagai media untuk menyatakan dan menyusun buah pikiran

2
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian Sindrom Turner

Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrm Bonnevie-Ullrich, sindrom

XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetic pada wanita karena kehlangan 1
kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total
kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom turner hanya memiliki
kromosom seks XO dan total kromosom adalah 45. Hal ini terjadi karena 1 kromosom
hilang atau nondisjunction saat atau selama gametogenesis (pembentukan gamet)
ataupun pada tahap awal pembelahan siklik. Sindrom turner sangat bervariasi dan bisa
sangat berbeda gejalanya antara orang satu dengan orang lainnya.

Setiap orang dilahirkan dengan 23 pasang kromosom, dimana sepasang diantaranya

merupakan kromosom seks. Kromosom seks inilah yang menentukan jenis kelamin
seseorang. Seorang ibu akan selalu menyumbangkan kromosom X kepada anaknya,
sedangkan seorang ayah dapat meyumbangkan kromosom X atau Y kepada anaknya.

Apabila anak yang dilahirkan memiliki campuran kromosom X dari ibu dan Y dari ayah
(XY), maka anak tersebut akan lahir dengan jenis kelamin laki laki. Seorang bayi
perempuan akan dilahirkan dengan 2 buah kromosom X (XX). Wanita dengan sindrom
turner hanya memiliki 1 buah kromosom X yang normal. Kromosom X pasangan jadi
rusak atau bahkan hilang sama sekali.

3
B. Gejala Sindrom Turner

Gejala dan tanda dari Sindrom Turner dapat bervariasi. Tidak semua perempuan
penderita Sindrom Turner menunjukkan gejala, hanya yang menunjukkan gangguan fitur
fisik dan pertumbuhan yang buruk. Berikut adalah penjelasan mengenai gejala-gejala apa
saja yang dapat timbul:

Sebelum lahir

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum lahir dengan menggunakan skrining prenatal
cell-free DNA, yaitu sebuah metode untuk menyaring kelainan kromosom tertentu pada
bayi yang sedang berkembang menggunakan sampel darah dari ibu atau melalui
pemeriksaan ultrasonografi (USG) prenatal (sebelum melahirkan). USG prenatal pada
bayi dengan Sindrom Turner dapat menunjukan:

• Pengumpulan cairan dalam jumlah banyak di belakang leher atau pengumpulan

cairan abnormal lainnya (edema)
• Kelainan pada jantung
• Kelainan pada ginjal
Saat lahir atau saat bayi

Tanda-tanda Sindrom Turner saat lahir atau selama masa bayi adalah:

• Weblike neck atau leher lebar dan seperti berselaput

• Letak cuping telinga lebih rendah
• Dada yang lebar dengan jarak puting yang luas
• Langit-langit mulut yang tinggi dan sempit
• Lengan yang mengarah ke luar siku
• Kuku tangan dan kuku kaki yang kecil dan mengarah ke atas
• Pembengkakan pada tangan dan kaki, terutama saat lahir
• Panjang badan sedikit lebih rendah dari panjang badan rata-rata saat lahir
• Pertumbuhan melambat
• Cacat jantung
• Garis rambut yang rendah di bagian belakang kepala
• Rahang bawah kecil

4
 • Jari tangan dan kaki yang pendek

Saat kanak-kanak, remaja dan dewasa

Tanda-tanda paling umum pada hampir semua anak perempuan, remaja dan wanita muda
dengan Sindrom Turner adalah perawakan yang pendek dan gangguan fungsi ovarium
yang mungkin terjadi saat lahir atau secara bertahap selama masa kanak-kanak, remaja
dan dewasa muda. Tanda-tanda tersebut adalah:

• Pertumbuhan yang terlambat

• Tinggi badan orang dewasa yang secara signifikan kurang dari yang diperkirakan
• Perkembangan organ seksual selama masa pubertas terhambat
• Perkembangan seksual yang terhenti selama masa remaja
• Berakhirnya siklus haid (bukan dikarenakan kehamilan) sebelum waktunya
• Gangguan kesuburan (infertilitas)
C. Diagnosis Sindrom Turner
Pemeriksann fisik pada bayi yang dilakukan setelah persalinan dapat memberitahu dokter
apakah bayi menderita sindrom Turner. Tetapi untuk memastikannya, dokter akan
melakukan pemeriksaan kromosom dengan sample darah bayi.
Pemeriksaan kromosom juga dapat dilakukan sebelum bayi lahir.Caranya adalah dengan
mengambil sampel cairan ketuban, untuk diperiksa dilaboratorium. Dalam dunia medis,
pemeriksaan kromosom dikenal dengan istilah karyotyping.
Sama seperti pada bayi, sindrom Turnerdi awal masa remaja dapat terlihat melalui tanda
– tamda fisik. Namun pada beberapa kasus, dokter sering kali baru dapat memastikannya
ketika payudara tidak tumbuh dan menstruasi pertama belum terjadi pada masa puber.
Selain pemeriksaan genetika untuk mendeteksi sindrom Turner, dokter juga akan
melakukan pemeriksaan secara berkala, guna mewaspadai dan mencegah timbulnya
penyakit lain akibat sindrom Turner. Pemeriksaan itu meliputi:

 Tes darah, untuk memeriksa kadar hormone, kolestrol, dan gula darah.
 Pemeriksaan jantung dengan elektrokardigrafi, ekokardiografi, atau MRI jantung,
untuk memeriksa fungsi jantung
 Foto rontgen untuk melihat kepadatan tulang
 USG perut untuk melihat kondisi ginjal dan organ reproduksi
 Tes fungsi pengelihatan dan pendengaran

5
D. Penyebab Sindrom Turner
1. Monosomy
Hilangnya 1 kromosom X biasanya terjadi karena kerusakan pada sperma atau ovum,
sehingga setiap sel pada tubuh pengidap hanya memiliki satu kromosom X.
2. Mosaicism
Masalah terjadi saat pembelahan sel di awal perkembangan janin yaitu beberapa sel
memiliki 2 kromosom X seperti pada normalnya, sementara beberapa sel lainnya
hanya memiliki 1 kromosom X.
3. Abnormalitas Kromosom X
Terkadang ditemukan adanya kekurangan atau defek pada kromosom X. Kelainan ini
terjadi jika 2 kromosom X yang terbentuk berasal dari 1 kromosom X normal dan 1
kromosom X yang memiliki defek. Selain itu, kondisi ini juga dapat disebabkan oleh
masalah saat pembelahan sel, sehingga hanya beberapa sel memiliki kromosom X
yang tidak normal sementara sel lain memiliki kedua kromosom X normal.
4. Material Kromosom Y
Pada sedikit kasus,beberapa sel memiliki 1 kromosom X dan sel lainnya memiliki 1
kromosom X dan materi kromosom Y yang seharusnya tidak ada sama sekali pada sel
tubuh perempuan.

E. Cara Mengatasi Sindrom Turner

1. Suntik Hormon Pertumbuhan
Sutikan hormon ini diberikan setiap hari untuk meningkatkan pertumbuhan tulang
dan tinggi badan, sejak usia 5-6 tahun hingga usia 15-16 tahun.
2. Suntik Hormon Estrogen
Suntikkan hormon ini diberikan sejak usia 11-12 tahun hingga masa menopause.
Estrogen bertujuan merangsang tubuh pasien untuk memasuki masa puber, serta
meningkatkan pertumbuhan payudara dan rahim.
3. Suntik Hormon Progesteron
Suntikkan hormon ini diberikan bersamaan atau setelah terapi hormon estrogen.
Terapi dengan hormon progestero bertujuan untuk merangsang terjadinya menstruasi
pertama pada pasien.
4. Prosedur Bayi Tabung
Prosedur bayi tabung dilakukan untuk membantu pasien sindrom Turner yang sulit
memiliki anak .

6
 BAB III
PENUTUP

A. Simpulan

Dengan demikian, kita mengetahui bahwasanya Sindrom Turner menjadi salah satu
kelainan genetic pada wanita karena kehilangan satu kromosom X. Dengan adanya
makalah yang kami buat dapat kami mengetahui gejala, diagnosis, penyebab, dan cara
mengatasi sindrom turner

B. Saran
Penulis tentunya masih menyadari jika makalah diatas masih terdapat banyak kesalahan
dan jauh dari kesempurnaan. Penulis akan diperbaiki makalah tersebut dengan
berpedoman pada banyak sumber serta kritik yang membangun dari para pembaca