Rizky Amalia Purnama Putri

XII MIPA 1

Bocah Mengidap Penyakit Senyum

LONDON, SELASA — Ebony Johnson (4) selalu menyunggingkan senyum. Bahkan,

meskipun dia sedang menangis, senyum tak bisa hilang dari bibirnya. Dia menderita happy puppet
syndrome.

Kalangan kedokteran menyebut sindrom angelman, salah satu sindroma genetik paling langka di
dunia. Departemen Kesehatan Inggris mencatat sekitar 350 anak mengalaminya.

Akibat penyakit itu, bocah yang tinggal di Kota Hebburn, Inggris, itu mengalami gangguan
perkembangan mental. Bahkan, Ebony juga tak mampu berbicara layaknya anak berusia empat
tahun.

Kondisi semakin sulit bagi kedua orangtua Ebony, Philip dan Trudy Johnson, setelah Greenfields
School, sekolah khusus putri mereka itu, akan segera ditutup. Dewan Kota Tyneside Selatan
memang berencana menutup sekolah khusus itu dan menggantinya dengan bangunan baru di
wilayah Shield Selatan.

Trudy Johnson mengatakan, kelainan pada putri kedua mereka itu terdeteksi sejak ia berumur
enam bulan. Mereka membandingkan perkembangan Ebony dengan Amber, kakaknya. “Dia
punya kakak bernama Amber. Kami sadar ada yang salah dengan perkembangan dia ketika masih
enam bulan. Pertama kali dia didiagnosis, saya benar-benar hancur,” katanya.

Namun, Trudy Johnson merasakan hikmah dari penyakit putrinya. Dia tetap bahagia karena Ebony
menjadi kesayangan banyak orang berkat "senyumnya". Siapa tidak senang melihat bocah yang
selalu terlihat bahagia. “Setiap orang yang melihat Ebony pasti jatuh cinta,” ujarnya.

Sindrom angelman ini awalnya disebut happy puppet syndrome oleh penemunya, Dr Harry
Angelman. Dokter anak ini melaporkan ada tiga anak dengan kondisi seperti itu di Inggris pada
tahun 1965. Dia memberi judul laporannya Puppet Children setelah tanpa sengaja melihat lukisan
minyak dengan gambar anak memegang gambar puppet. Senyum anak itu mirip dengan senyum
ketiga anak yang ditelitinya. Sindrom angelman sejatinya adalah kelainan syaraf genetik yang
ditandai dengan terlambatnya perkembangan intelektual dan mental, gangguan tidur, bengong,
melakukan gerakan yang sama berulang-ulang, misalnya tepuk tangan, selalu tersenyum atau
tertawa, dan biasanya tingkah lakunya ceria. Separo penyebab sindrom angelman adalah hilang
atau tidak aktifnya kromosom 15 yang didapat dari gen ibu. Sindrom ini punya saudara, yaitu
prader-willi syndrome yang disebabkan hilang atau tidak aktifnya kromosom 15 dari pihak ayah.

Sumber
ttps://nasional.kompas.com/read/2008/10/21/08354669/bocah.mengidap.penyakit.senyum......