Anda di halaman 1dari 24

MUTASI GEN

Pendahuluan
• Mutasi adalah perubahan pada sekuens basa
DNA.
• Perubahan pada sekuens basa DNA akan
menyebabkan perubahan pada protein yang
dikode oleh gen.
• Mutasi gen dapat bersifat menguntungkan
maupun merugikan.
MUTASI
menghasilkan
MUTAN
TEMPAT TERJADINYA MUTASI
Perubahan materi genetik (DNA) dari suatu sel yang
dapat diwariskan secara genetis kepada
keturunannya.
Secara umum ada dua kategori mutasi yaitu:
Mutasi besar (terjadi pada kromosom)
Mutasi titik / point mutation yang terjadi pada satu
pasangan basa nitrogen dari gen.
Mutasi Gametik
Mutasi Somatik
Pada sel kelamin.
(gamet)
Pada sel tubuh.
( soma )
Mutasi DNA
Jika kita memasukkan atau menghilangkan
beberapa basa pada rangkaian DNA, maka
kita akan mendapatkan susunan DNA yang
kacau....; berbeda dari asalnya
THE BIG FAT CAT ATE THE RAT AND
GOT ILL
Hilangkan satu basa
THE IGF ATC ATA TET HER ATA NDG
OTI LL
Data yang sulit diterjemahkan
Jenis-Jenis Mutasi
• Mayoritas mutasi merupakan mutasi tidak
nyata atau mutasi netral (silent mutation). 1.
Silent mutation merupakan perubahan
sekuens basa yang tidak menyebabkan
perubahan aktivitas pada produk yang dikode
oleh gen. 2. Mutasi titik (point mutation)
merupakan mutasi yang melibatkan penggantian
satu pasang basa (substitusi basa), dimana satu
basa pada satu titik sekuens DNA diganti
dengan basa yang berbeda. Point mutation dapat
menyebabkan terjadinya nonsense mutation.
Jenis-Jenis Mutasi
3. Missense mutation adalah peristiwa terbentuknya
asam amino yang berbeda dari normal pada sintesis
asam amino akibat kesalahan basa pada mutasi titik.
Contoh : sickle-cell anemia (anemia sel sabit).
4. Frameshift mutation adalah peristiwa pemotongan
(delesi) atau penyisipan (insersi) satu atau beberapa
pasang nukleotida pada DNA dan menyebabkan
terjadinya pergeseran pembacaan kerangka sandi
(reading frameshift), sehingga menyebabkan
perubahan asam amino. Contoh : Huntington’s
disease
DNA (coding strand)

ভভ ভ ভ ভভভভভভভভভভ ভ
Transcription
DNA Normal
mRNA

AGAAN
GAM
Translation ITT II
LUI

Translation
Amino acid sequer ce

Amino acid sequence


Met
Lys
Phe
Gly)
Stop

Stop
(a) Normal DNA molecule
NA (coding strand)

Missense med
TACTICA A AUCTAUT A ভE A A A ভ ভ ভA Geভ 4 )
Stop
mRNA
mutasi
Amino acid sequence ( Met
Lys
Phe
Ser
(b) Missense mutation
Elongation
Non-tomplate strand of DNA

UUU I Phe
ANA nucleotides

UAU I Tur
UGU cys
UAC / Tyr
RNA polymerase

Stop
TIP
CAUT
CAC His
Pro
> Аrg
3' end

,
CLA ( Lau

Second letter
A UCU) UUG J
UCC
UGC) UUA

UCA UAA Stop UGA Leu UUG) UCG) UAG Stop UGG
Cভভ ] GCU)
CGI CUC
CCC
CGC CCA

CAA) CGA CUG)


Gin CCG
CAG
CGG
AUU 1 ACU 1 AAU AUC lle ACC
AGC AUAJ ACA AAA 1 AGA 1 AUG Met
ACG) AAG
AGGS GUUT GCU)
GGU GUC
GCC
GAC GUA
GCA
GAAT
GGA GUG GUG GCG

GCG)
GGG)
First letter
DOCO DOCO POCO POCO
AGU
AAC LAS
Direction of transcription ("downstream")
GAU LASO GGG
Template strand of DNA
Newly made RNA

GAGIGI
Universal genetic code
LỤC Pha
Ser UAC | Tyro l Cue
UUA)
CALL
Pro

First letter
Second letter u C AG UUU lpha UCU] UAU ITUGU 1 cve
UCC
UAA Stop UGA Stop UUGS UCG. UAG Stop UGG TIP CUU) COUT CUC
CAG) Leu CUA
ССА CAA CUG) CCG CAG) CGG) AUU ACUT
AAU 1. AGUT AUC He ACO

AGC AUAJ ACA The AAA


AGA 1 AUG Met ACG) AAG LYS SUii GCU1 GAU GGU 1
GUC GCO
Ala

GAA GGA GUG) GCG GAG Glu


GGG)
JOGO 3040 3070 DOZU
Third letter
SM
AAC
GAC ASP

GUA Val

Wild-type mRNA Wild-type polypeptide


5' GCU GGA GCA CCA GGA CAA GAU GGA 3 N Ala Gly
Ala Pro Gly Gin Asp Gly C
Silent mutation
GCU GGA GCC CCA GGA CAA GAU GGA Ala Gly Ala
Pro Gly Gin Asp Gly
GCUGGAGCA
Missense mutation
Ala Gly Ala
gli gli
logo
gli
GAUGGA
Gin Asp Gly
Note: these are all substitutions
Nonsense mutation
GCU GGA GCA CCA GGA VAA GAU GGA Ala Gly Ala
Pro Gy Stop
Frameshift mutation
GCU GGA GCC ACC AGG ACA AGA UGG A
Ala Gly Ala The Arg The Arg Trp
This one is an
insertion
4
Nonsense
Mutasi
ভভভভভভভভভভভভভভভভভভভভ Awan Al ul ulu &
a u Aভভ ( Met) [ stop]
(c) Nonsense mutation
Frame shift
Mutasi
ভভভ ভ ভ ভভভভ ALI s||A Als ul full slid AIAl-- ( Met -
Lys - Leu - Ala)...
(d) Frameshift mutation
Mutasi Gen – Substitusi
C
Mutasi Gen – Substitusi (2)
Mutasi Salah Arti
Mutasi Tanpa Arti
Mutasi Gen – Insersi dan Delesi
Delesi menyebabkan mutasi salah arti
Mutasi Gen – Insersi dan Delesi
(2)
Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi
salah arti
Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti
Sumber Mutasi
Before
After

UV Light
Incoming UV Photon

YAMAN
Ultraviolet light
Thymine dimer
UV LIGHT

GCT
GTA
SIASALI D
CGACAACCAT
Copyright
2006 Pearson Education, Inc.pubishng as Benjarin Oumatings
Bonds broken
Jenis-Jenis Mutasi Berdasarkan
Penyebabnya
• Mutasi spontan diakibatkan karena kesalahan
pada replikasi DNA yang umumnya muncul
tanpa pengaruh dari bahan-bahan penyebab
mutasi.
• Mutasi terinduksi disebabkan oleh mutagen ,
seperti senyawa kimia dan radiasi.
Mutasi Kromosom Perubahan struktur
kromosom
Mutasi Kromosom (2) Perubahan jumlah
kromosom
Kelainan-kelainan pada Manusia
yang Disebabkan oleh Perubahan
Kromosom
TERIMA KASIH