MAKALAH BIOLOGI

MUTASI ALAMI, BUATAN, KIMIA, BIOLOGI, FISIKA. PEMANFAATAN MUTAGEN.

KELAINAN, SIKLEMIA,KANKER KULIT, PENGARUH RADIASI PADA TUBUH SINAR X
ATAU KEMOTRAPI. CONTOH SOAL MUTASI

Sebastianus Ferdinand Stindaon

12 MIPA 5
SMAN 02 DUMAI
TP. 2020 – 2021
 A. Mutasi Alami dan Mutasi Buatan

Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat
menurun. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan penyebab terjadinya mutasi
disebut mutagen.

Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi secara alami (tanpa dibuat dan disengaja manusia).
Penyebab dari mutasi alamia antara lain:
–Sinar kosmos
–Batuan radioaktif
– Sinar ultraviolet matahari

 contoh: virus. virus yang hidup di dalam sel hidup dapat mengubah susunan materi genetik
inang dengan menyisipkan materi genetik virus.
 contoh: sinar gamma, sinar X, dan sinar UV sebagai mutagen. susunan gen makhluk hidup
dapat berubah jika terpapar pancaran sinar gamma, sinar X, dan sinar UV. Mutasi

 contoh: senyawa kimia asam nitrit sebagai mutagen: reaksi asam nitrit dengan adenin
menjadi zat hipoxanthine. Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan
dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. mutasi yang terjadi adalah perubahan susunan
materi genetik dalam skala gen.

Sesuatu yang tidak jelas dalam metabolisme sehingga terjdi kekeliruan dalam sintesis bahan
genetik. dan, Radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam
jaringan (lewat makanan atau minuman yang terkena pencemaran zat radioaktif
Sinar kosmos berasl dari angkasa luar, meradiasi bumi dengan partikel (butiran) berenergi
tinggi, yakni proton, positron, (bagian jumlah perubahan spontan).

Mutasi buatan merupakan mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia, yang biasa diarahkan
kepada tujuan-tujuan tertentu. Misalnya dibidang budidaya, perakitan bibit dan lain-lain.
Usaha- usaha manusia dalam perubahan genetik dalam bentuk bahan makanan antara
lain: Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi, sterelisasi dan pengawetan
bahan makanan; dan penggunaan senjata nuklir Roket, televisi, reaktor yang menggunakan
bahan bakar radioaktif.
Mutasi buatan tidak selalu berakibat buruk. Banyak sekali jasa bahan radioaktif terhadap
kesejahteraan hidup manusia. Terutama mengembangkan keturunan baru tanaman.
Perubahan mutasi buatan yang dilakukan pada gandum, buncis, tomat, ternyata dapat
meningkatkan mutunya. banyak tanaman panen (padi jagung gandum) yang dikembangkan
sehingga tahan terhadap suatu jenis hama.
 B. Mutagen Biologi,Kimia dan Fisika

Mutagen fisika

Mutasi yang disebabkan oleh mutagen fisika antara lain adalah putusnya ikatan gen-
gen atau berubahnya susunan kimia gen-gen. Berikut ini adalah contoh-contoh mutagen
fisika.
1.) Suhu tinggi, dapat mendorong terjadinya autopoliploid, misalnya pada jagung.
2.) Sinar X, umumnya digunakan pada rontgen.
3.) Sinar ultraviolet, berasal dari matahari, dapat memicu timbulnya kanker kulit.
4.) Sinar-sinar berenergi tinggi, seperti α, β, γ, dan neutron yang menimbulkan reaksi
ionisasi sehingga mendorong terjadinya aberasi kromosom.

Mutagen kimia

Mutagen kimia menyebabkan mutasi dengan cara mengubah susunan kimia pada
kromosom. Mutagen ini umumnya bersifat racun yang tidak dapat larut dalam air,
tetapi dapat terikat dengan lemak sehingga menimbulkan penimbunan dalam tubuh.
Berikut ini adalah contoh-contoh mutagen kimia.
1.) Pestisida
Pestisida seperti DDT dapat memicu munculnya karsinoma, yaitu kanker pada sel-sel
epitel yang dapat menutupi organ-organ tubuh.
2.) Asam nitrit
Asam nitrit dapat menyebabkan deaminasi oksidatif pada basa nitrogen adenin, guanin,
dan sitosin pada rantai DNA sehingga menyebabkan delesi.
3.) Agen alkilase
Senyawa yang tergolong alkilase adalah gas mustard atau dimetil sulfat. Senyawa
ini akan memberikan gugus alkilnya yang dapat bereaksi dengan gugus fosfat.
Akibatnya, proses replikasi DNA bisa terganggu.
4.) Akridin
Senyawa ini dapat menyebabkan pita DNA kaku dan patah.
5.) Digitonin dan kolkisin
Senyawa-senyawa tersebut dapat menghambat terbentuknya benang-benang spindel
sehingga pada saat anafase, kromatid sulit memisah ke kutub-kutub. Hal ini
mengakibatkan jumlah kromosom menjadi dua kali lipat. Digitonin dan kolkisin ini
digunakan untuk membuat buah poliploid.
6.) Asam nitrat
Senyawa ini mampu mengubah gugus amina (NH2) menjadi gugus keton (C = O).
Hal ini menyebabkan basa sitosin berubah menjadi basa urasil.
7.) Benzopyrene
Senyawa ini terkandung di dalam asap rokok dan dapat menyebabkan
timbulnya tumor pada organ pernapasan.
8.) 5-bromourasil (5-BU)
Senyawa ini analog dengan timin dan mampu mengambil alih posisi basa nitrogen.
 Mutagen biologi
Mutagen biologiadalah mutagen berupa mikroorganisme seperti virus dan bakteri. Mutagen
ini dapat merusak kromosom, sehingga dapat menyebabkan sel menjadi abnormal.
Berdasarkan sumbernya, mutagen terdiri atas mutagen alami dan mutagen buatan.
Mutagen biologi merupakan mutagen yang terdiri atas makhluk hidup. Mutagen biologi ini
antara lain berupa virus dan bakteri.
a. Bakteri
b. Virus
Virus dapat menyebabkan mutasi dan merugikan pada manusia, di antaranya virus rubella
yang dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, mata (katarak), dan telinga (tuli).
Selain itu, virus hepatitis juga dapat menyebabkan aberasi pada darah dan sumsum tulang
sehingga dapat menyebabkan terjadinya peristiwa mutasi.

C. Pemanfaaatan Mutasi
1. Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan membudidayakan semangka
maka perlu diperhatikan produksinya. Buah semangka akan memiliki nilai jual yang lebih baik
jika berukuran besar dan tanpa biji. Untuk itu perlu dilakukan pemberian kolkisin. Kolkisin dapat
dibeli di toko obat-obatan tanaman. Cara pemakaian kolkisin dapat dibaca pada label petunjuk
pemakaian pada tanaman. Dengan penerapan mutasi ini dapat memberikan peluang usaha yang
baik dalam meningkatkan hasil tanaman yang kita tanam, sehingga dapat meningkatkan
pendapatan.
2. Dengan peristiwa mutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai ekonomi tinggi,
misalnya yang populer di masyarakat saat ini adalah tanaman hias Aglonema. Harga tanaman ini
mencapai puluhan juta rupiah. Hal ini bisa dijadikan sebagai peluang bisnis yang menjanjikan.
Varietas baru ini dapat dihasilkan dengan pemberian kolkisin pada tanaman.
3. Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di antaranya gandum, tomat, kelapa
poliploidi, kol poliploidi, dan sebagainya.
4. Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi.
5. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi genetik

Selain memiliki nilai manfaat, ternyata mutasi juga memiliki nilai negatif dan menyebabkan
kerugian pada manusia.

Beberapa kerugian yang disebabkan karena proses mutasi adalah sebagai berikut.
1. Terjadinya mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara lain sindrom turner,
sindrom down, albino, anemia sel sabit, dan sebagainya.
2. Penemuan buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanaman mengalami kesulitan untuk
mendapatkan generasi penerusnya.
3. Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan mutasi pada hama
sehingga akan menjadi resisten terhadap jenis insektisida yang sama. Hama yang resisten akan
mengalami peledakan jumlah sehingga akan merusak tanaman budidaya.
4. Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat mengakibatkan tumbuhnya sel kanker dan
cacat bawaan pada janin dalam rahim.

D. KELAINAN PADA MUTASI

1. Turner Syndrome
Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu
kromosom seks pada kromosom nomor 23

Ciri-ciri penderita Turner syndrome

 Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya (disgenesis
ovaricular).
 Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek,
kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah
menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang
penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan
tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta gangguan
pendengaran dan penglihatan.
 Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun
dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk
menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner memiliki
kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan
pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat
penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi

2. Progeria
 Progeria merupakan kecacatan genetik yang terjadi pada anak usia belia, berupa gejala
penuaan yang menyebabkan penampilan fisik akan tampak seperti lansia meskipun usia
penderita belum menginjak dua tahun. Meskipun secara mental mereka memang masih di
bawah umur, akan tetapi fisik anak pengidap progeria akan bertambah tua layaknya orang-
orang lanjut usia.
 Mulai dari rambut yang rontok dan menipis, muncul uban, kulit kendur, bahkan
pengeroposan tulang dan nyeri sendi. Oleh karena itu, progeria termasuk kondisi langka
yang mengancam jiwa.

3 Xeroderma pigmentosum
 Xeroderma pigmentosum adalah salah satu subjenis dari gangguan yang dikenal sebagai
porfiria. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi enzim langka yang menyebabkan kulit tidak
bisa memulihkan dirinya sendiri akibat rusak terpapar radiasi sinar UV. Oleh karena itu,
penderita penyakit ini biasanya disebut juga sebagai vampir di dunia nyata karena tidak
dapat terkena cahaya matahari.

4. Riley-Day syndrome

Riley-Day syndrome dikenal juga sebagai familial dysautonomia atau hereditary sensory
neuropathy type 1 (HSN), merupakan kondisi mutasi genetik turunan langka yang
memengaruhi sistem saraf otonom penghubung otak dan sumsum tulang belakang pada otot
dan sel yang mendeteksi sistem pengindraan. Akibatnya, orang dengan kondisi ini akan
memiliki kemampuan untuk merasa kebal dari rasa sakit, nyeri, hingga perubahan suhu.

5. Alien hand
Sindrom tangan alien merupakan penyakit aneh yang membuat tubuh tidak dapat sama
sekali mengendalikan gerakan tangan. Hal ini seolah tangan memiliki nyawa dan pikiran
tersendiri yang terpisah dari tubuh induknya.Para peneliti percaya bahwa kondisi ini adalah
efek samping dari operasi otak atau pemisahan fungsi area lobus otak. Selain itu, sindrom ini
juga diyakini dapat muncul akibat cedera otak.

6. Foreign accent syndrome

oreign accent syndrome adalah suatu kondisi yang menyebabkan seseorang dapat fasih
berbahasa asing dan tidak terkendali. Bahkan, orang tersebut biasanya tidak pernah
mempelajari atau mengunjungi daerah asal bahasa itu sebelumnya.

Orang yang mengidap kondisi ini pada dasarnya tidak hanya mengubah aksen dan nada
suara mereka.Akan tetapi juga mengubah penempatan lidah mereka saat berbicara.

7.Syndrome Edward
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada kromosom
nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita sindrom Edward :

 Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang menonjol dari kepala (
tengkuk ); rendah-set,
 Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langit-langit ;
hidung terbalik;
 Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi ( hypertelorism
okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),
 Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol terbelakang
dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari kaki ; kaki pengkor
dan pada laki-laki , testis tidak turun .

8. Syndrome Patau
Sindrom patau adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh tambahan salinan
kromosom 13 pada beberapa atau seluruh sel tubuh. Penyakit ini juga disebut dengan trisomi
13. Setiap sel normalnya mengandung 23 pasang kromosom yang membawa gen diturunkan
dari orangtua. Namun, bayi dengan sindrom patau memiliki tiga salinan kromosom 13 dari
yang seharusnya hanya dua. Hal ini sangat mengganggu perkembangan normal dan banyak
kasus menghasilkan keguguran, kelahiran mati, atau bayi meninggal setelah dilahirkan. Bayi
dengan sindrom patau tumbuh perlahan didalam rahim dan memiliki berat rendah, diikuti
dengan masalah kesehatan lainnya.
Sindrom patau terjadi sekitar 1 di setiap 5000 kelahiran. Risiko memiliki bayi dengan
sindrom ini meningkat dengan usia ibu yang semakin tua. Lebih dari 9 dari 10 anak yang
terlahir dengan sindrom patau meninggal saat tahun pertama.

Gejala
Bayi dengan sindrom patau memiliki sejumlah masalah kesehatan. Pertumbuhan mereka
didalam rahim seringkali terbatas sehingga seringkali terlahir dengan berat badan rendah,
dan cacat jantung. Otak seringkali tidak dibagi menjadi dua bagian. Hal ini diketahui
dengan holoprosencephaly. Ketika hal ini terjadi, fitur wajah akan terpengaruh dan
menyebabkan kecacatan, seperti:

 Celah bibir dan langit-langit

 Mata atau mata kecil abnormal
 Tidak adanya 1 atau kedua mata
 Jarak antara mata terlalu dekat
 Masalah dengan perkembangan saluran hidung
 Ketidaknormalan lain pada wajah dan kepala meliputi:
 Lebih kecil dari kepala normal
 Kulit hilang dari permukaan kulit
 Malformasi telinga atau tuli
 Tanda lahir yang timbul
 Sindrom patau juga dapat menyebabkan masalah lain, diantaranya:
 Kecacatan perut dimana daerah perut tidak berkembang sepenuhnya didalam rahim,
membuat usus terbentuk diluar tubuh, tertutup hanya oleh membran dan diketahui
dengan exomphalosoromphalocoele
 Kista daerah perut di ginjal
  Penis kecil yang tidak normal pada lelaki
 Klitoris membesar pada perempuan

9. Sindrom Jacob

Sindrom Jacob merupakan kondisi genetik yang melibatkan kromosom dalam setiap sel
manusia. Normalnya,pria memiliki 46 kromosom di setiap selnya, yakni kromosom X dan Y
(XY).
Sindrom Jacob pun muncul saat pria memiliki kromosom Y ekstra di setiap selnya (XYY).
Pria yang mengidap sindrom Jacob, memiliki 47 kromosom.
Gejala sindrom jacob
Bayi yang lahir dengan sindrom Jacob, tidak memperlihatkan perbedaan fisik apapun.
Sebab, salah satu gejala sindrom Jacob yang paling umum ialah tinggi badan tak biasa. Hal
ini biasanya dapat terlihat pada usia 5-6 tahun.
Setiap pria yang mengidap sindrom Jacob, memiliki gejala yang beragam. Beberapa kondisi
di bawah ini menjadi gejala yang paling sering ditemui:

 Berat badan relatif rendah, dibandingkan dengan perawakannya

 Ukuran kepala yang lebih besar
 Munculnya jerawat yang parah, pada masa remaja
 Merasa sulit dalam belajar, serta mengalami kesulitan berbicara
 Perkembangan motorik yang terlambat, seperti berjalan atau duduk
 Otot yang lemah (hipotonia)
 Tremor pada tangan
 IQ lebih rendah
 Penyebab sindrom Jacob
Sindrom Jacob adalah hasil dari campuran acak, atau mutasi, saat kode genetik pria
diciptakan. Para peneliti berkesimpulan bahwa sindrom Jacob terjadi secara acak, selama
pembentukan embrio. Sebagian besar dari kasus sindrom jacob, disebabkan oleh kesalahan
pembelahan sel dalam sperma dan tidak diwariskan dari keluarga.
Pengobatan
Apakah Sindrome Jacob tidak bisa diobatiJawabannya, tidak. Tidak ada obat yang bisa
menyembuhkan sindrom Jacob. Namun, perawatan berupa terapi, bisa mengurangi gejala
yang muncul pada penderitanya. Terutama jika sindrom Jacob telah didiagnosis sejak dini.
Penderita sindrom jacob, dapat meminta bantuan rumah sakit, untuk mengatasi segala gejala
yang dirasakan, seperti kesulitan dalam berbicara atau kemampuan belajarnya.
Seiring bertambahnya usia, para penderita sindrom Jacob juga harus berkonsultasi dengan
tim ahli reproduksi untuk menjabarkan segala masalah ketidaksuburan yang dirasakan.
Berikut ini jenis-jenis terapi yang bisa dijalani penderita sindrom Jacob.
 Terapi wicara

Karena individu dengan sindrom Jacob dapat memiliki kesulitan dalam berbicara, tim ahli
medis bisa merekomendasikan terapi wicara, untuk mengatasi masalah tersebut.
 Terapi fisik

Terapi fisik dapat dilakukan oleh penderita sindrom Jacob, yang mengalami masalah otot
dan keterampilan motorik.
 Terapi pendidikan

Jika anak Anda menderita sindrom Jacob, ada baiknya berdiskusi dengan para guru di
sekolah, agar tidak terjadi kesalahpahaman. Aturlah jadwal belajar, yang paling cocok
dengan kebutuhan anak Anda

10. Hypertrichosis
Cognital hypertrichosis lanuginose merupakan kondisi bawaan berupa pertumbuhan rambut
yang terlalu cepat dan banyak akibat mutasi genetik. Akibatnya, tubuh termasuk wajah akan
tertutupi rambut seperti manusia serigala. Metode pengobatan seperti hair removal atau waxing
biasanya tidak akan memberikan hasil yang tahan lama.

11 .KANKER

Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi/perubahan genetik dantumbuh tanpa
terkoordinasi dengan sel-sel tubuh lain. Proses pembentukan kanker(karsinogenesis)
merupakan kejadian somatik dan sejak lama diduga disebabkankarena akumulasi perubahan
genetic dan epigenetik yang menyebabkan
perubahan pengaturan normal kontrol molekuler perkembangbiakan sel. Sel kanker yang tak
mampu berinteraksi secara sinkron dengan lingkungan dan membelah tanpa
kendali bersaing dengan sel normal dalam memperoleh bahan makanan dari tubuh dan
oksigen. Tumor dapat menggantikan jaringan sehat dan terkadang menyebar
ke bagian lain dari tubuh yakni suatu proses pemendekan umur yang lazim disebutmetastasi.
Potensi metastasis ini diperbesar oleh perubahan genetik yang lain. Jikatidak diobati,
kebanyakan kanker mengarah ke pesakitan dan bahkan kematian.Kanker muncul melalui
perubahan genetik rangkap/ganda dalam sel induk dari organtubuh. Sebagian perubahan
yang tidak dapat dihapuskan akan terus
menumpuk bersamaan dengan bertambahnya umur dan tidak dapat dihindari, akan tetapi pre
disposisi genetik, faktor lingkungan dan yang paling banyak yakni gaya hidupadalah factor-
faktor yang penting. Beberapa orang lahir dengan mutasi tertentu dalamDNA-nya yang
dapat mengarah ke kanker. Sebagai contoh, seorang wanita lahirdengan mutasi pada gen
yang disebut BRCA1
akan membentuk kanker payudara ataurahim jauh lebih banyak daripada wanita yang tidak
mempunyai mutasi demikian.Karsinogen eksogen (dari luar) dan proses biologik endogen
dapatmenyebabkan mutasi delesi, insersi atau substitusi basa baik transisi maupun
transversi. Mekanisme endogen kerusakan DNA yang telah diketahui dengan baikadalah
 fenomena deaminasi 5-metilsitosin. Metilasi DNA adalah merupakanmekanisme epigenetik
yang melibatkan pengaturan ekspresi suatu gen. Residu sitosindan 5-metilsitosin masing-
masing dapat secara spontan dideaminasi menjadi urasildan timin yang jika tidak diperbaiki
akan menyebabkan mutasi transisi
G:C→A:T.
Mutasi ini paling banyak terjadi pada dinukleotida CpG (sitosin diikuti oleh guanin)yang
seringkali mengalami metilasi. Studi spektrum mutasi menyatakan adanya corakkhas
perubahan DNA yang diinduksi oleh mutagen endogen dan eksogen tertentudalam gen yang
berhubungan dengan kanker

12. Down Syndrome

Down syndrome merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi. Data WHO
memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya.
Dengan penanganan yang tepat, penderita dapat hidup dengan sehat dan mampu
menjalani aktivitas dengan mandiri, walaupun kelainan belum dapat disembuhkan.

Gejala Down Syndrome

Penderita Down syndrome memiliki kelainan fisik khas, yang kadang bisa dideteksi
sebelum lahir, antara lain:

 Ukuran kepala lebih

 Bagian belakang kepala datar.
 Sudut mata luar naik ke atas.
 Bentuk telinga kecil atau tidak normal.
 Penyebab Down Syndrome
Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21.
Kromosom atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari
masing-masing orang tua.
Ada beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21,
antara lain ibu sudah cukup berumur saat hamil atau memiliki penderita Down syndrome
lain dalam keluarga.

Pengobatan Down Syndrome

Pengobatan untuk penderita Down syndrome dilakukan agar penderita bisa menjalani
aktivitas sehari-hari secara mandiri. Pengobatan itu dapat berupa:

 Fisioterapi.
 Terapi bicara.
 Terapi okupasi.
 Terapi perilaku.

Down syndrome memang tidak bisa diobati. Namun dengan dukungan yang baik dari
keluarga, serta rutin menjalani terapi dan pemeriksaan ke dokter, penderita Down
syndrome dapat hidup mandiri dan terhindar dari komplikasi.

Penyebab
Sindrom patau tidak disebabkan oleh apa yang orangtua lakukan. Pada sebagian besar
kasus, sindrom ini tidak dihasilkan atau diturunkan melalui keluarga. Sindrom ini terjadi
secara acak saat pembuahan, di mana sperma dan telur bergabung serta janin mulai
berkembang. Masalah terjadi ketika sel membelah, kemudian menghasilkan salinan (bagian
dari salinan) dari kromosom 13, yang berdampak besar pada perkembangan bayi di dalam
rahim. Dalam banyak kasus, bayi meninggal sebelum mencapai 9 bulan atau meninggal saat
lahir.

Diagnosis
Dokter dapat mengetahui gejala fisik dari trisomi 13 saat pemeriksaan rutin 3 bulan pertama
dengan USG. Gejala juga dapat muncul pada pemeriksaan seperti screening DNA (NIPT)
atau PAPP-A. Tes pemeriksaan ini tidak dapat memberitahukan apakah bayi pasti memiliki
trisomi 13, namun dapat memperingati dokter bahwa bayi berpotensi mengembangkan
trisomi 13. Tes-tes lain diperlukan untuk mengonfirmasi penyakit ini. Dokter akan
merekomendasikan CVS (chorionic villus sampling) atau amniocentesis untuk memastikan
penyakit ini secara 100%.

Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus sindrom patau. Untuk bayi yang baru lahir dengan sindrom
patau, dokter biasanya fokus pada meminimalkan ketidaknyamanan dan memastikan bayi
dapat diberi makan. Bayi dengan sindrom patau dapat bertahan dalam beberapa hari
hidupnya meskipun hal ini sangat jarang. Perawatan mereka tergantung dari gejala dan
kebutuhan mereka. Jika bayi didiagnosis dengan sindrom patau pada sebelum atau setelah
lahir, orangtua akan ditawarkan bimbingan dan bantuan.
 E. KEMOTERAPI

Apa itu kemoterapi?

Kemoterapi adalah metode pengobatan penyakit menggunakan obat-obatan. Namun,
kebanyakan orang mendefinisikan kemoterapi (sering disingkat sebagai kemo) sebagai metode
pengobatan kanker menggunakan obat-obatan yang diracik khusus untuk membunuh sel kanker.

Saat ini, kebanyakan perawatan kemoterapi dilakukan di rumah sakit atau di pusat perawatan
paliatif. Pasien akan mendapat suntikan obat kemoterapi melalui infus. Akan tetapi, para ahli
masih terus mengembangkan obat-obatan kemoterapi sehingga sudah ada obat kemoterapi dalam
bentuk minum, tidak perlu disuntikkan lagi.

Bagaimana cara kerja kemoterapi?

Kemoterapi bekerja dengan menargetkan sel-sel yang tumbuh dan membelah dengan kecepatan
yang abnormal, termasuk sel kanker.

Tidak seperti operasi atau terapi radiasi, kemoterapi tidak menargetkan pada suatu area secara
spesifik, sehingga dapat berefek pada seluruh tubuh. Karena itulah hasilnya juga akan efektif
pada sel kanker yang telah menyebar (bermetastasis) pada bagian tubuh lain.

Sayangnya, kemoterapi adalah perawatan yang juga akan memengaruhi sel-sel tubuh yang sehat
secara cepat seperti sel kulit, rambut, usus, dan sel sumsum.

Kemoterapi adalah pengobatan kanker dengan tujuan yang

berbeda-beda
Hasil dan tujuan kemoterapi akan berbeda-beda, tergantung pada jenis kanker dan stadiumnya.
Berikut adalah tiga tujuan utama pengobatan kanker dengan kemoterapi.
1. Menyembuhkan kanker

Pada beberapa kasus, kemoterapi benar-benar dapat menghancurkan dan menghilangkan sel
kanker dari tubuh. Hasil terbaiknya, sel kanker tidak akan kembali lagi. Namun, tidak semua
kasus selalu seperti itu. Lagi-lagi ini kembali lagi pada seberapa parah kankernya dan di mana
lokasinya.

2. Mencegah dan mengendalikan penyebaran kanker

Jika kanker sulit atau bahkan tidak bisa disembuhkan, kemoterapi dilakukan untuk mengontrol
sel kanker agar tidak berkembang dan menyebar menjadi semakin ganas. Hal ini akan
memberikan pasien angka harapan hidup yang lebih besar. Selain itu, terdapat beberapa kasus
dimana kemoterapi tidak langsung berhasil dilakukan dalam sekali percobaan.

3. Meringankan gejala-gejala kanker

Ketika sel kanker telah menyebar ke bagian tubuh lain dan berkembang ke stadium lanjut,
kemoterapi dapat dilakukan untuk meringankan gejala-gejala kanker seperti rasa sakit, sehingga
dapat meningkatkan kualitas hidup pasien. Perawatan ini disebut kemoterapi paliatif.

Efek samping kemoterapi

Kemoterapi adalah prosedur yang aman. Akan tetapi, seperti tindakan medis lainnya, kemoterapi
dapat memberikan efek samping. Efek samping yang muncul berbeda-beda. Mulai dari ringan
hingga berat, tergantung dari jenis dan tingkat perawatan serta faktor individual setiap pasien.

Beberapa efek samping yang mungkin timbul, yaitu:

 Mual dan muntah

 Alopecia (rambut rontok)
 Kelelahan parah dan badan lemas
 Masalah pendengaran
 Jumlah sel darah putih rendah sehingga dapat meningkatkan risiko infeksi
 Jumlah trombosit rendah dan terjadinya perdarahan
 Rendahnya jumlah sel darah merah dan anemia
 Mucositis
 Kehilangan nafsu makan
 Masalah kehamilan dan kesuburan
 Masalah usus
 Masalah kognitif dan kesehatan mental
 F. SICKLEMIA (SICKLE CELL ANEMIA)

 Sicklemia bisa terjadi karena mutasi gen akibat kesalahan dalam translasi sewaktu
pembentukan protein , yang kemudian proses itu mempengaruhi terbentuknya asam
amino yang berakibat fatal pada struktur darah.
 Sicklemia ini diwariskan keketurunan dan memungkinkan terjadinya lethal . Sicklemia
tergolong dalam llethal resesif .
 Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan dalam menerjemahkan kode-kode yang
diterima dari DNA.
 Jika terjadi kesalahan penerjemahan, akibatnya protein yang disusun juga keliru sehingga
enzim yang dihasilkan juga salah.
 Jika hal ini terjadi, maka metabolisme akan terganggu.
 Misalnya, kodon GAA yang seharusnya diterjemahkan menjadi asam glutamat, tetapi
oleh RNA-t dibaca GUA yang diterjemahkan menjadi valin, atau dibaca AAA yang
diterjemahkan menjadi lisin.
 Hal ini, menyebabkan polipeptida yang dihasilkan tidak sesuai dengan perintah DNA.
 Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin.
 Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamat, tetapi karena terjadi
kesalahan dalam penerjemahan, hemoglobin mengandung valin atau lisin.
 Hal ini menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Sel sabit menyebabkan
kelainan yang disebut siklemia.


 Siklemia diturunkan kepada keturunannya dan menyebabkan mutasi.
 Jadi, kesalahan RNA-t menafsirkan kode-kode genetik dari DNA juga merupakan salah
satu mekanisme mutasi gen.
 Mutasi gen menyebabkan perubahan sifat yang diwariskan secara turun temurun.
 Sickle Cell Anemia disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin dari
hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu asam amino) dengan
asam amino hidrofobik valin pada posisi 6.
 Gen yang bertanggung jawab menyebabkan SCA merupakan gen autosom dan dapat
ditemukan di kromosom nomor 11.
 Penggabungan dari dua subunit α-globin normal dengan dua subunit β-globin mutan
membentuk hemoglobin S (HbS).
 Pada kondisi kadar oksigen rendah, ketidakhadiran asam amino polar pada posisi 6 dari
rantai β-globin menyebabkan terbentuknya ikatan non-kovalen di hemoglobin yang
menyebabkan perubahan bentuk dari sel darah merah menjadi bentuk sabit dan
menurunkan elastisitasnya
 Dalam Genetika Siklemia merupakan syndrom keturunan yang karakternya terpaut pada
kromosom Autosom seperti albino , Thalasemia , Brachidactly dll.
 G.SINAR-X

Sinar-X atau sinar Röntgen adalah salah satu bentuk dari radiasi elektromagnetik dengan
panjang gelombang berkisar antara 10 nanometer ke 100 pikometer (sama dengan frekuensi
dalam rentang 30 petahertz – 30 exahertz) dan memiliki energi dalam rentang 100 eV – 100
Kev. Sinar-X umumnya digunakan dalam diagnosis gambar medis dan Kristalografi sinar-X.
Sinar-X adalah bentuk dari radiasi ion dan dapat berbahaya.

X-ray adalah prosedur yang menggunakan radiasi untuk mengambil gambar tubuh seseorang
di bagian dalam. Ini terutama digunakan untuk mendiagnosis masalah kesehatan dan yang
kedua untuk pemantauan kondisi kesehatan yang ada. Ada berbagai jenis sinar-x, masing-
masing dengan penggunaan khusus.

Keuntungan dari sinar-x

 Sinar-X digunakan untuk mengobati tumor ganas sebelum menyebar ke seluruh tubuh
manusia.
 Sinar X membantu ahli radiologi mengidentifikasi keretakan, infeksi, cedera, dan tulang
yang tidak normal.
 Sinar-X juga membantu mengidentifikasi kanker tulang.
 Sinar-X membantu menemukan benda-benda asing di dalam tulang atau di sekitarnya.
Kerugian Sinar-X:
 Sinar-x membuat sel-sel darah kita memiliki tingkat hidrogen peroksida yang lebih tinggi
yang dapat menyebabkan kerusakan sel.
 risiko lebih tinggi terkena kanker dari sinar-X.
 Sinar-X mampu mengubah dasar DNA yang menyebabkan mutasi.
Cara Kerja Sinar-X
Sinar-X bekerja dengan memancarkan sinar radiasi frekuensi tinggi ke seluruh tubuh. Balok
kemudian ditangkap dalam gambar, dengan bagian tubuh yang berbeda menjadi dapat
diidentifikasi karena variasi warna pada gambar. Variasi warna ini didasarkan pada
kepadatan masing-masing bagian tubuh, yaitu x-ray menunjukkan tulang sebagai gambar
putih dan menunjukkan paru-paru sebagai gambar yang lebih gelap.
 Fungsi Sinar X:
1. Ilmu kedokteran;sina dapat digunakan untuk melihat kondisi tulang, gigi serta organ tubuh
yang lain tanpa melakukun pembedahan langsung pada tubuh pasien. Biasanya, masyarakat
awam menyebutnya dengan sebutan ‘’FOTO RONTGEN’’.
2. Sinar-X digunakan untuk mengambil gambar foto yang dikenal sebagai radiograf. Sinar-X
boleh menembusi badan manusia tetapi diserap oleh bahagian yang lebih tumpat seperti
tulang. Gambar foto sinar-X digunakan untuk mengesan kecacatan tulang, mengesan tulang
yang patah dan menyiasat keadaan organ-organ dalam badan.
3. Sinar-X digunakan untuk memusnahkan sel-sel kanker. Hal ini dikenal sebagai radioterapi.
4. Dalam bidang Perindustrian, memeriksa retakan dalam struktur plastik dan getah.
5. Dalam bidang penelitian ilmiah Sinar-X digunakan untuk menyelidik struktur hablur dan
jarak pemisahan antara atom-atom dalam suatu bahan hablur.
6. Dalam bidang penerbangan, sinar X digunakan untuk mengetahui instrument pesawat yang
mengalami kerusakan. Hasil dari penggunaan sinar X ini memudahkan tehnisi pesawat
untuk melakukan perawatan terhadap instrument pesawat yang mengalami kerusakan.
Bahaya Sinar X Bagi Dunia Penerbangan
X-Ray (Sinar-X) disamping digunakan untuk keperluan Rontgen dalam rangka mengetahui
organ dalam tubuh manusia, juga digunakan di dunia penerbangan. Dalam penerbangan,
Sinar-X digunakan untuk mengetahui instrumen pesawat yang mengalami kerusakan. Hasil
dari penggunaan Sinar-X ini memudahkan teknisi pesawat untuk melakukan perawatan
terhadap instrumen pesawat yang mengalami kerusakan.
Akan tetapi Sinar-X yang digunakan dalam penerbangan ini berkekuatan 10 kali lipat dari
yang biasa digunakan untuk rontgen di rumah sakit. Sementara menurut ketentuan medis,
seseorang bisa melakukan rontgen dalam jarak waktu 1 kali dalam tiga bulan. Melihat
kekuatan Sinar-X yang digunakan dalam penerbangan tersebut, sehingga hal ini sangat
berbahaya bila Sinar-X tersebut mengenai tubuh manusia. Oleh karenanya operator yang
menggunakan Sinar-X harus ekstra hati-hati, agar dampak dari penggunaan Sinar-X tidak
mengenai tubuh manusia.
Sinar-X tersebut bila mengenai tubuh manusia akan menyebabkan jaringan kulit menjadi
mengering, jaringan tulang akan keropos, dan sel telor perempuan akan mati, sehingga
menyebabkan mandul. Radiasi dari Sinar-X ini bukanlah penyakit, akan tetapi dampak
radiasi ini akan menurunkan tingkat stamina dan kekebalan tubuh manusia, sehingga
memudahkan penyakit masuk ke dalam tubuh. Oleh karenanya bila seseorang terkena radiasi
Sinar-X disarankan segera mengonsumsi makanan bergizi, minum susu dan kacang hijau
agar sel-sel tubuh yang mati segera tergantikan oleh sel-sel yang baru
 50 SOAL TENTANG MUTASI
1. Suatu kelainan akibat mutasi dengan ciri – ciri sebagai berikut :
A. Diderita oleh perempuan
B. Kelebihan 1 kromosom X
C. Biasanya meninggal pada saat anak – anak

Kelainan yang dimaksud adalah …

a. Sindrom klinefelter
b. Sindrom triple – X
c. Sindrom Jacob
d. Sindrom Edward
e. Sindrom down

Jawaban: B

2. Berikut ini jenis kelainan akibat mutasi yang hanya diderita oleh laki – laki adalah
a. Sindrom klinefelter
b. Sindrom turner
c. Sindrom patau
d. Sindrom down
e. Sindrom triple – X

Jawaban: A

3. Padi bibit unggul ATOMITA merupakan hasil mutasi buatan dari padi Pelita dengan cara
…

a. Persilangan
b. Seleksi
c. Hibridisasi
d. Dosmetikasi
e. Radiasi

Jawaban: E

4. Salah satu contoh terjadinya mutasi adalah penyakit sickle cell anemia yang disebabkan
salah terbentuknya asam amino …

a. glutamat>triptofan
b. Valin>lisin
c. glutamat>valin
 d. Valin>alanin
e. Tripsin>fenilalanin

Jawaban: C

5. Mutasi yang menyebabkan tidak terbentuknya protein akibat dari terbentuknya kodon
stop sebelum waktunya disebut …

a. Silent mutation
b. Missense mutation
c. Nonsense mutation
d. Point mutation
e. Aberration

Jawaban: B

6. Kerugian penggunaan injeksi mutagen kimia dalam penemuan bibit unggul tanaman
poliploid adalah …

a. Terbentuknya spesies baru yang tidak unggul

b. Punahnya plasma nutfah tertentu
c. Menghasilkan tanaman yang beragam
d. Tanaman tidak dapat dikembangbiakan secara seksual
e. Menimbulkan sifat letal pada tanaman

Jawaban: D

7. Pada table berikut yang menunjukkan hubungan antara factor penyebab mutasi dan
dampaknya adalah …

Jawaban: D

8. Perhatikan Gambar ini

 Gambar di atas menunjukkan adanya peristiwa mutasi kromosom yang disebut

a. Inverse
b. Delesi
c. Katenasi
d. Duplikasi
e. Translokasi
Jawaban: D

9. Manusia yang memiliki kromosom monosomi dan bisa hidup akan mengalami kelainan
yang disebut ….
a. sindrom Down
b. sindrom Cri du Chat
c. sindrom Klinefelter
d. Leukemia
e. sindrom Turner
Jawaban : E
10. Mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dan merupakan mutasi
yang dikekalkan secara genetic dinamakan …
a. mutasi somatic
b. mutai autosomal
c. mutasi tertaut kelamin
d. mutasi titik
e. mutasi pergeseran kerangka
Jawaban : C
11. Perhatikan data berikut:
 Berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan;
 Tengkorak berbentuk agak lonjong;
 Memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
 Bentuk dada pendek dan lebar;
 Memiliki letak telinga yang lebih rendah.

Data di atas merupakan ciri-ciri dari sindrom:

 a. Down.
b. Turner.
c. Edwards.
d. Patau.
e. Alien.

Jawaban: C

12. Salah satu karakter virus yang membuatnya mampu menimbulkan mutasi makhluk
hidup adalah ....
a. Dapat mengendalikan transkripsi dan translasi sel inang
b. Dapat hidup pada jaringan hidup
c. Tidak dapat hidup pada jaringan mati
d. Bertahan pada suhu ekstrim
e. Dapat membentuk Kristal

Jawaban: A

13. Meski terjadi secara spontan dan sulit dipastikan penyebabnya, tetapi salah satu
penyebab terjadinya mutasi spontan adalah ....
A. Kesalahan dalam replikasi DNA
B. Kesalahan transkripsi
C. Terhambatnya sintesis protein
D. Kegagalan transisi
E. Kesalahan metabolisme tubuh
Jawaban: A
14. Istilah biologi untuk organisme yang kehilangan satu pasang kromosomnya karena
mutasi adalah ....
A. Monosomi
B. Nulliosomi
C. Trisomi
D. Tetrasomi
E. Aneusomi
Jawaban: B
15. Peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen pada peristiwa mutasi gen
disebut ....
A. Transisi
B. Transversi
C. Delesi
D. Addisi
E. Inversi
Jawaban: D
16. Salah satu keuntungan mutasi yang dilakukan pada tumbuhan adalah dihasilkannya
semangka tanpa biji. Jika dilihat dari kelestarian tumbuhan tersebut dapat merugikan,
karena ….
A. tidak dapat melakukan pembelahan sel
B. tidak ada kromosom yang terbentuk
C. gagalnya proses nondisjunction
D. tidak dapat meneruskan keturunannya sebab tidak ada sel – sel generative
E. tidak adanya sel-sel vegetative
Jawaban: D
17. Berikut yang bukan merupakan faktor-faktor penyebab terjadinya mutasi kromosom
adalah …
A. Depurinasi
B. delesi
C. duplikasi
D. translokasi
E. inverse
Jawaban: A
18. Perhatikan gambar berikut.

Gambar yang ditunjukkan X tersebut menunjukkan mutasi kromosom abrasi jenis ….

a. inversi
b. translokasi
c. duplikasi
d. katenasi
e. delesi
Jawaban: D
19. Mutasi gen dapat disebabkan oleh beberapa hal berikut, yaitu ….
a. depurinasi, translokasi, inversi
b. dimer timin, depurinasi, inversi
c. deaminasi, depurinasi, inversi
d. translokasi, delesi, duplikasi
e. depurinasi, dearminasi, dimer timin
Jawaban: E
20. Seseorang yang berkariotipe 47 XXY atau 44A+XXY mengalami ….
 a. sindrom Jacobs
b. sindrom Patau
c. sindrom Turner
d. sindrom klinefelter
e. sindrom Edwards
Jawaban: D
21. Sindrom cri-du-chat adalah contoh mutasi kromosom pada peristiwa ….
a. duplikasi
b. euploidi
c. inversi
d. translokasi
e. delesi
Jawaban:E
22. Berikut merupakan salah satu mutagen buatan adalah ….
a. virus
b. DDT
c. Ultra violet
d. HCl
e. radio isotop
Jawaban: E
23. 44AXYY adalah orang yang menderita sindrom ….
A. sindrom Jacob
B. sindrom Klinefelter
C. sindrom Patau
D. sindrom Edwards
E. sindrom Down

Jawaban: A
24. Semangka tanpa biji mengandung kromosom 3n. Semangka ini diperoleh dari mutasi
yang memanfaatkan
A. sinar ultra violet
 B. kolkisin
C. radiasi sinar x
D. asam nitrat
E. gas metan

Jawaban: B
25. Salah satu rantai ADN memiliki susunan basa nitrogen : ATG GST SSAT, jika saat replikasi
mengalami mutasi transversi, maka susunan basa nitrogen pada rantai
komplementernya adalah
A. T A S S G A G G T A
B. T A G G A G G T A
C. A T S G S A S G A T
D. A T G S G A G S A T
E. A T S S S A S S A T

Jawaban: B
26. Oleh karena suatu kekeliruan, basa nitrogen DNA Timin diganti menjadi Guanin.
Akibatnya protein yang disintesis keliru. Mutasi gen yang demikian disebut
A. transisi
B. transversi
C. translokasi
D. Inverse
E. Katenisasi

Jawaban: B
27. Salah satu bentuk mutasi kromosom yang dinamakan duplikasi adalah
A. hilangnya sebagian kromosom karena patah
B. penambahan patahan gen kromosom dari kromosom homolognya
C. perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom
D. perubahan pada jumlah kromosom
E. perubahan susunan penggadaan kromosom

Jawaban: B
28. Salah satu contoh mutasi titik yang terjadi karena perubahan gen-gen, yaitu
A. sindrom Turner
B. sindrom Klinefelter
C. penemuan padi atomita I dan padi atomita II
D. terbentuknya buah tak berbiji
E. Kelainan bentuk eritrosit
Jawaban: E
29. Pada mutasi kromosom dapat terjadi proses katenasi yaitu peristiwa
A. hilangnya sebagian kromosom karena patah
B. penambahan patahan kromosom pada kromosom normal
C. perubahan jumlah kromosom
 D. pindahnya satu potongan kromosom ke potongan lain yang
bukan homolognya
E. Patahnya kromosom di dua tempat
Jawaban: E
30. Bahan kimia mutagen antara lain . . . .
A. formaldehida, kolkisin, pestisida, sinar UV
B. kolkisin, sinar gamma, virus, bakteri
C. bakteri, kafein, kolkisin, elemen loncat
D. sinar X, antibiotik, kafein, pestisida
E. Pestisida, kafein, gas mustard, kolkisin
Jawaban: E

31. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut …

A. Mutagen
B. Mutan
C. metagenic agent
D. Sindrom
E. Aberasi
Jawaban ; B

32. . Perhatikan gambar peristiwa mutasi kromosom

a.inverse
b.delesi
c.katenasi
d.duplikasi
Jawaban ; B

Peristiwa yang terjadi pada gambar diatas adalah …

33. Pada mutasi kromosom dapat terjadi proses inversi yaitu peristiwa . . . .
A. hilangnya sebagian kromosom karena patah
B. perubahan urutan gen pada kromosom yang disebabkan oleh melilitnya kromosom
C. perubahan jumlah kromosom
D. pindahnya satu potongan kromosom ke potongan lain yang bukan homolognya
E. patahnya kromosom di dua tempat
Jawaban : B
34. Biji jambu yang direndam dalam kolkisin mengalami perubahan jumlah kromosom
berlipat ganda yang disebut …
A. Poliploid
B. Otopoliploid
C. Tetraploid
D. Aneupoliploid
E. Monoploid

Jawaban : A

35. Suatu individu tampak mengalami perubahan besar dibandingkan sesama jenisnya. Dari
penelitian diketahui bahwa kromosom individu tadi tetap sama seperti yang lain, tetapi
isi kromosomnya mengalami perubahan. Individu tersebut mengalami …
A. Regenerasi
B. mutasi gen
C. pindah silang
D. aberasi
E. Rekombinasi

Jawaban : D

36. Suatu perubahan yang terjadi pada tubuh makhluk hidup dianggap sebagai mutasi
apabila …
A. mengaktifkan perubahan gen
B. mengakibatkan perubahan susunan DNA
C. mengakibatkan perubahan kromosom
D. diwariskan kepada keturunannya
E. selalu dapat diperbaiki

Jawaban: D

37. Berikut gambar mutasi gen :

Berdasarkan gambar di atas, tipe mutasi yang terjadi dinamakan ….

a. Translokasi
b. Transverse
c. Transisi
d. Inverse
 e. Delesi

Jawaban : E

38. Perhatikan gambar kromosom berikut

Berdasarkan gambar di atas, jenis kerusakan kromosom yang terjadi adalah …

a. Translokasi
b. Delesi
c. Duplikasi
d. inversi perisentrik
e. inversi parasentrik

Jawaban : D

39. Perhatikan gambar di bawah. Nomor III telah mengalami …

a. Inverse
b. Duplikasi
c. Defisiensi
d. Delesi
 e. Translokasi

Jawaban: B

40. Kerugian penggunaan radiasi pada penemuan bibit unggul tanaman poliploid adalah …
A. menimbulkan letal pada sifat tanaman
B. tanaman menjadi resisten terhadap hama
C. punahnya plasma nuftah tertentu
D. tanaman menjadi steril
E. menghasilkan tanaman yang variatif

Jawaban : c

41. Hal-hal berikut dapat menyebabkan mutasi, kecuali …..

a. penggunaan radio aktif
b. penggunaan antibiotik yang berlebihan
c. penggunaan sinar ultra violet dalam diagnosa penyakit
d. penggunaan sinar X dalam diagnosa penyakit
e. debu radioaktif sebagai akibat ledakan nuklir
Jawaban: B
42. Perbedaan yang jelas antara mutasi gen dan mutasi kromosom adalah …..
a. mutasi kromosom mudah terjadi
b. mutasi gen menimbulkan sifat aneuploidi
c. mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada fenotipe suatu makhluk hidup
d. mutasi gen berakibat lebih nyata pada fenotipe suatu makhluk hidup
e. mutasi gen dapat menimbulkan sifat poliploidi
Jawaban: C
43. Sindrom patau adalah kelainan/cacat pada manusia yang dapat terjadi karena adanya
mutasi kromosom, dengan cirinya adalah …..
a. trisomi pada autosom
b. trisomi pada kromosom seks
c. monosomi pada autosom
d. monosomi pada kromosom seks
e. tetrasoni pada kromosm seks
Jawaban: A
44. Perbedaan yang nyata antara mutasi gen dengan mutasi mutasi kkromosom adalah …..
a. mutasi gen dapat menimbulkan sifat poliploid
b. mutasi gen berakibat lebih nyata pada fenotipe
c. mutasi gen menimbulkan sifat aneuploid
d. mutasi kromosom frekuensinya lebih sering terjadi
e. mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada fenotipe
Jawaban: E
45. Percobaan Herman J. Muller tentang mutasi buatan pada Drosophyla melanogaster,
menunjukkan bahwa …..
a. radiasi sinar radio aktif berpengaruh pada sifat-sifat genetis
b. radiasi sinar radio aktif dapat menimbulkan adanya perubahan pada sifat-sifat genetis
c. mutasi dapat terjadi secara alamiah
d. mutasi merupakan bahan mentah untuk berlangsung evolusi
e. perubahan sifat-sifat genetis dapat terjadi oleh karena perubahan pada lingkungan
Jawaban: B
46. Gambar di bawah ini menunjukkan …..

a. mutasi kromosom, trisomi, sindrom Klinefelter

b. mutasi gen, trisomi, sindrom Klinefelter
c. mutasi kromosom, monosomi, sindrom Down
d. mutasi gen, monosomi, sindrom Klinefelter
e. mutasi gen, monosomi, sindrom Doen

Jawaban: A

47. Pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis disebut peristiwa…

a. Tranversi.
b. Transisi.
c. Insersi.
d. Delesi.
e. Euploidi.

Jawaban: A

48. Penyebab mutasi sukar untuk diamati karena…

a. Gen yang terkena mutasi memiliki kesamaan dengan gen lainnya.
b. Gen yang mengalami mutasi pada umumnya bersifat letal, sehingga tidak dapat
diamati.
c. Gen mutasi selalu membuat lingkungan sekitarnya terkontaminasi penyakit.
d. Masih jarang alat yang bisa digunakan untuk mengamati gen mutasi.
e. Mutasi tidak memiliki ciri khusus.

Jawaban: B
49. Mutasi yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom disebut ploidi. Perubahan itu
ada beberapa macam, yakni:
a. Eploidi dan Epicentrum.
b. Insersi dan Delesi.
c. Tranversi dan Transisi.
d. Tranparansi dan Mutagen.
e. Euploidi dan Aneuploid.

Jawaban: E

50. Di bawah ini yang bukan karakteristik penderita sindrom Turner ialah:
a. Gonad abnormal dan steril.
b. Tubuh pendek.
c. Memiliki leher yang bersayap.
d. Payudara berkembang dengan baik.
e. Terdapat kelainan kardiovaskuler.

Jawaban: D