Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakanbentuk kelainan jantung yang sudah didapatkan sejak bayi

baru lahir. Manifestasi klinis kelainan ini bervariasi dari yang paling ringan sampai berat. Pada bentuk
yang ringan, sering tidak ditemukan gejala, dan tidak ditemukan kelainan pada pemeriksaan klinis.
Sedangkan pada PJB berat, gejala sudah tampak sejak lahir dan memerlukan tindakan segera. Dengan
berkembangnya teknologi, khususnya ekokardiografi, banyak kelainan jantung yang sebelumnya tidak
dapat dideteksi dengan pemeriksaan fisis dan penunjang biasa, EKG, radiologi dengan menggunakan alat
ini dapat dideteksi dengan mudah.Angka kejadian PJB di Indonesia adalah 8 tiap 1000 kelahiran hidup.
Jika jumlah penduduk Indonesia 200 juta, dan angka kelahiran 2%, maka jumlah penderita PJB di
Indonesia bertambah 32000 bayi setiap tahun. Kendala utama dalam menangani anak dengan PJB adalah
tingginya biaya pemeriksaan dan operasi. Pengalaman kami di poliklinik Kardiologi RSCM, mendapatkan
sebagian besar anak dengan PJB yang berobat berasal dari keluarga yang tidak mampu. Makalah ini
membahas tentang hemodinamik, klasifikasi, etiologi, manifestasi klinis, diagnosis, tatalaksana,
komplikasi PJB serta perkembangan mutakhir di bidang kardiologi.

Atrial Septal Defect (ASD) pada Anak

Septum Atrium adalah dinding antara 2 bilik jantung (atrium kanan dan kiri). Cacat septum atrium (ASD)
adalah lubang abnormal pada dinding tersebut. ASD merupakan kelainan jantung yang sudah ada sejak
lahir (bawaan). ASD dapat terjadi sendiri atau dapat terjadi pada anak-anak yang lahir dengan kelainan
jantung bawaan lainnya. Anak perempuan memiliki ASD dua kali lebih sering daripada anak laki-laki.
Dokter tidak tahu mengapa ini terjadi. ASD diklasifikasikan berdasarkan lokasi dan perkembangannya
yang berbeda:

- Secundum ASD terjadi di bagian tengah septum atrium.

- Primum ASD terjadi di bagian bawah septum atrium yang dekat dengan katup trikuspid dan mitral.

- Sinus venosis terjadi di bagian atas septum atrium dekat vena yang mengalir ke atrium kanan dan kiri.

- Sinus koroner ASD terjadi ketika ada kerusakan pada dinding antara sinus koroner dan atrium kiri.

Epidemiologi

Prevalensi penyakit jantung bawaan dan ASD telah meningkat selama 50 tahun terakhir. Pada 1930-an
penyakit jantung bawaan didiagnosis dalam kurang dari 1 per 1.000 kelahiran hidup. Dalam beberapa
tahun terakhir, penyakit jantung bawaan didiagnosis pada 9 per 1.000

Etiology

LAPORAN KASUS-ASD - NORI

DownloadReport

Published on
08-Apr-2016

View

697

Download

46

Click to see full reader

TRANSCRIPT

BAB IPENDAHULUAN

Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah penyakit jantung yang dibawa sejak lahir, ditandai dengan kelainan
pada struktur atau fungsi sirkulasi jantung yang terjadi akibat gangguan atau kegagalan perkembangan
struktur jantung pada fase awal perkembangan janin. Penyakit jantung bawaan terjadi pada 0,5-0,8%
bayi lahir hidup. Etiologi sebagian besar PJB masih belum jelas, namun dipengaruhi oleh berbagai faktor
predisposisi genetik dan pengaruh lingkungan. Secara garis besar, PJB dapat dibagi menjadi dua, yaitu PJB
sianotik dan PJB non-sianotik. Pada PJB non-sianotik, kelainan yang paling sering terjadi adalah kelainan
yang menimbulkan beban volume berlebih dan pirau kiri ke kanan, salah satunya adalah defek septum
atrium.1 Defek septum atrium (DSA) adalah defek pada sekat jantung yang memisahkan atrium kiri dan
kanan, sehingga terjadi pirau dari atrium kiri ke atrium kanan dengan peningkatan beban volume di
atrium dan ventrikel kanan. Defek septum atrium terdiri dari DSA primum, sekundum, tipe sinus
venosus, dan tipe sinus koronarius. Defek septum atrium merupakan bentuk PJB terbanyak kedua
setelah defek septum ventrikel dengan prevalensi sekitar 7-10%, dan 80% di antaranya merupakan DSA
sekundum.2,3 Prevalensi defek septum atrium pada remaja lebih tinggi dibanding pada masa bayi dan
anak, oleh karena sebagian besar pasien asimtomatik sehingga diagnosis baru ditegakkan setelah anak
besar atau remaja.

BAB IITINJAUAN PUSTAKA

1. Definisi

Defek Septum Atrium (DSA) merupakan keadaan dimana terjadi defek pada bagian septum antar atrium
sehingga terjadi komunikasi langsung antara atrium kiri dan kanan.Defek Septum Atrium dapat terjadi di
bagian manapun dari septum atrium, tergantung dari struktur septum atrium yang gagal berkembang
secara normal.1Secara anatomis DSA dibagi menjadi DSA primum, sekundum, tipe sinus venosus, dan
tipe sinus koronarius. Pada DSA primum terdapat defek pada bagian bawah septum atrium, yaitu pada
septum atrium primum. Selain itu, pada DSA primum sering pula terdapat celah pada daun katup mitral.
Kedua keadaan tersebut menyebabkan pirau dari atrium kiri ke kanan dan arus sistolik dari ventrikel kiri
ke atrium kiri melalui celah pada katup mitral (regurgitasi mitral). Pada tipe sinus venosus defek septum
terletak di dekat muara vena kava superior atau inferior dan sering disertai dengan anomali parsial
drainase vena pulmonalis, yaitu sebagian vena pulmonalis kanan bermuara ke dalam atrium kanan. Pada
tipe sinus koronarius defek septum terletak di muara sinus koronarius. Pirau pada DSA sinus koronarius
terjadi dari atrium kiri ke sinus koronarius, baru kemudian ke atrium kanan. Pada kelainan ini dapat
ditemukan sinus koronarius yang membesar.2,3 is

Gambar 1. Anatomi jantung normal (A) dan jantung dengan ASD (B)

2. Etiologi

Sebagaimana yang telah diketahui bahwa penyakit jantung kongenital banyak disebabkan oleh interaksi
kompleks antara faktorgenetik dengan faktor lingkungan (paparan terhadap zat teratogen). Abnormalitas
genetik dapat disebabkan oleh mutasi gen tunggal (single gene mutation) dan kelainan kromosomal
(delesi, trisomi, monosomi). Kelainan kromosomal yang sering menyebabkan DSA diantaranya sindrom
Turner (45X), sindrom Down (trisomi 21), serta sindrom Miller Dieker (delesi 17p). Namun demikian
perlu diingat bahwa banyak kelainan kromosomal lainnya yang dapat menyebabkan penyakit jantung
kongenital, meskipun tidak spesifik menyebabkan kelainan tertentu. Kelainanjantung pada sindrom
Down merupakan kelainan yang paling jelas mekanismenya karena melibatkan anomali struktur yang
berasal dari bantalan endokardium (termasuk sekatatrioventrikular dan katupjantung).Teratogen
merupakan faktor lingkungan yang paling berperan dalam menyebabkan penyakit jantung kongenital,
termasuk di antaranya DSA. Telah diketahui bahwa pajanan terhadapinfeksi rubella kongenital, diabetes
gestasional, alkohol, thalidomide, asam retinoat dapat menyebabkan terjadinya penyakit jantung
kongenital pada anak.

Klasifikasi

ASD dapat digolongan menjadi empatgolongan,yakni:

1. Defek septum atrium sekundummerupakan tipe yang tersering (80%). Pada defek septum atrium
sekundum terdapat lubang patologis di tempat fossa ovalis. Defek dapat berukuran kecil sampai sangat
besar sehingga mencakup sampai sebagian besar septum.Akibatnya terjadi pirau dari atrium kiri ke
atrium kanan, dengan beban volume di atrium dan ventrikel kanan.

2. Defekseptum atrium primummerupakan jenis kedua terbanyak dari defek septum atrium. Pada defek
septum primum terdapat celah pada bagian bawah septum atrium, yakni pada septum atrium primum.
Disamping itu, sering pula terdapat celah pada daun katup mitral.

3. Defek sinus venosusterletak didekat muara vena kava superior atau vena kava inferior dan seringkali
disertai dengan anomali parsial drainase vena pulmonalis, yakni sebagian vena pulmonalis bermuara ke
dalam atrium kanan.

Defek disinus koronarius defek terdapat di muara sinus koronarius. Pirau dari kiri ke kanan yang terjadi
adalah dari atrium kiri ke sinus koronarius, baru kemudian ke atrium kanan.

4. Patofisiologi

Penyebab dari penyakit jantung kongentinal DSA ini belum dapat dipastikan, banyak kasus mungkin
terjadi akibat aksi teratogen yang tidak diketahui dalam trisemester pertama kehamilan saat terjadi
perkembangan jantung janin.Dimana struktur kardiovaskuler terbentuk.Adanya defek septum atrium
akan membuat darah dari atrium kiri dapat masuk ke atrium kanan melalui defek sekat ini. Aliran ini
tidak deras karena perbedaan tekanan pada atrium kiri dan kanan tidak begitu besar (tekanan pada
atrium kiri 6 mmHg sedangkan pada atrium kanan 5 mmHg) .Adanya aliran darah menyebabkan
penambahan beban pada ventrikel kanan, arteri pulmonalis, kapiler paru-paru dan atrium kiri.Bila shunt
besar, maka volume darah yang melalui arteri pulmonalis dapat 3-5 kali dari darah yang melaluiaorta.
Dengan bertambahnya volume aliran darah pada ventrikel kanan dan arteri pulmonalis, maka akan
terjadi kenaikan tekanan, sehingga tahanan katup arteri pulmonalis meningkat dan terjadi perbedaan
tekanan sekitar 15 -25 mmHg. Akibat adanya perbedaan tekanan ini, timbul suatu bising sistolik (jadi
bising sistolik pada ASD merupakan bising daristenosisrelatif katup pulmonal). Pada valvula trikuspidalis
juga ada perbedaan tekanan, sehingga disini juga terjadistenosisrelatif katup trikuspidalis sehingga
terdengar bising diastolik.7,8Karena adanya penambahan beban yang terus menerus pada arteri
pulmonalis, lama kelamaan akan terjadi kenaikan tahanan pada arteri pulmonalis dan akibatnya akan
terjadi kenaikan tekanan ventrikel kanan yang permanen. Arah shunt pun bisa berubah menjadi dari
kanan ke kiri sehingga sirkulasi darah sistemik banyak mengandung darah yang rendah oksigen akibatnya
terjadi hipoksemi dan sianosis.9,10Derajat pirau dari atrium kiri ke atrium kanan tergantung pada
besarnya defek, komplians relatif ventrikel kanan dan resistensi relatif vaskular pulmonal. Pada defek
yang besar, sejumlah darah yang teroksigenasi (dari vena pulmonal) mengalir dari atrium kiri ke atrium
kanan, menambah jumlah darah vena yang masuk ke atrium kanan (venous return). Total darah tersebut
kemudian dipompa oleh ventrikel kanan ke paru. Aliran darah balik dari paru ke atrium kiri akan terbagi
menjadi dua, yaitu ke atrium kanan melalui defek dan ke ventrikel kiri. Pada defek yang besar, rasio aliran
darah pulmonal dibandingkan sistemik (Qp/Qs) dapat berkisar antara 2:1 sampai 4:1.3Gejala
asimtomatis pada bayi dengan DSA terkait dengan resistensi paru yang masih tinggi dan struktur
ventrikel kanan pada masa awal kehidupan, yaitu dinding otot ventrikel kanan yang masih tebal dan
komplians yang kurang, sehingga membatasi pirau kiri ke kanan. Seiring dengan bertambahnya usia,
resistensi vaskular pulmonal berkurang, dinding ventrikel kanan menipis dan kejadian pirau kiri ke kanan
melalui DSA meningkat. Peningkatan aliran darah ke jantung sisi kanan akan menyebabkan pembesaran
atrium dan ventrikel kanan serta dilatasi arteri pulmonalis. Resistensi vaskular pulmonal tetap rendah
sepanjang masa anak-anak, meskipun dapat mulai meningkat saat dewasa dan menyebabkan pirau yang
berlawanan dan terjadi sianosis.3

5. Diagnosis

Defek Septum Atrium sekundum lebih sering terjadi pada perempuan dengan rasio 2:1 antara
perempuan dan pria.Defek septum atrium (DSA) sering tidak terdeteksi sampai dewasa karena biasanya
asimptomatik dan tidak memberikan gambaran diagnosis fisik yang khas. Walaupun angka kekerapan
hidup tidak seperti normal, cukup banyak yang bertahan hidup sampai usia lanjut.1a. Gejala
klinisPenderita DSA sebagian besar menunjukkan gejala klinis sebagai berikut:10,11 Detak jantung
berdebar-debar (palpitasi) Sering mengalami infeksi saluran pernapasan Dispneu (kesulitan dalam
bernapas) Sesak napas ketika melakukan aktivitas

Dispneu deffort dan atau kelelahan ringan adalah gejala awal yang paling sering ditemui.Pada bayi
kurang dari 1 tahun jarang sekali memperlihatkan tanda-tanda gagal jantungkongestif yang mengarah
pada defek atrium yang tersembunyi.1,10,11Diagnosis ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik:
Denyut arteri pulmonalis dapat diraba di dada Pemeriksaan dengan stetoskop menunjukkan bunyi
jantung yang abnormal. Dapat terdengar murmur akibat peningkatan aliran darah yang melalui katup
pulmonalis. Tanda-tanda gagal jantung Jika shunt-nya besar,murmur juga bisa terdengar akibat
peningkatan aliran darah yang mengalir melalui katup trikuspidalis.Pada pemeriksaan DSA terdapat suara
splitting yang menetap pada S2. Tanda ini adalah khas pada patologis DSA dimana defek jantung yang
tipe l

ASD dapat didiagnosis selama kehamilan atau setelah bayi lahir. Dalam banyak kasus, itu mungkin tidak
terdiagnosis sampai dewasa.

a. Selama masa kehamilan

Selama kehamilan, ada tes skrining (tes prenatal) untuk memeriksa cacat lahir dan kondisi lainnya. ASD
mungkin terlihat selama USG (yang menghasilkan gambar tubuh), tetapi tergantung pada ukuran lubang
dan lokasinya. Jika dicurigai adanya defek septum atrium, seorang spesialis perlu mengkonfirmasi
diagnosis.

Setelah Bayi Lahir

ASD yang muncul setelah lahir, tetapi banyak bayi tidak memiliki tanda atau gejala. Tanda dan gejala
defek septum atrium yang besar atau tidak diobati dapat meliputi:
- Infeksi saluran pernapasan atau paru yang sering

- Sulit bernafas

- merasa lelah saat menyusui (bayi)

- Napas pendek saat aktif atau berolahraga

- Detak jantung yang terlewati atau perasaan merasakan detak jantung

- Bising jantung, atau suara desis yang dapat didengar dengan stetoskop

- Pembengkakan kaki, kaki, atau daerah perut

- Pukulan

Ada kemungkinan bahwa defek septum atrium mungkin tidak didiagnosis sampai dewasa. Salah satu
cara yang paling umum ditemukan defek septum atrium adalah dengan mendeteksi murmur ketika
mendengarkan jantung seseorang dengan stetoskop. Jika terdengar murmur atau tanda-tanda atau
gejala lain hadir, dokter mungkin meminta satu tes atau lebih untuk mengonfirmasi diagnosis. Tes yang
paling umum adalah ekokardiogram/USG jantung

a. Gangguan pertumbuhan. Pada PJB nonsianotik dengan pirau kiri ke kanan, gangguan pertumbuhan
timbul akibat berkurangnya curah jantung.Pada PJB sianotik, gangguan pertumbuhan timbulakibat
hipoksemia kronis. Gangguan pertumbuhan ini juga dapat timbul akibat gagal jantung kronis pada pasien
PJB.

b. Sianosis. Sianosis timbul akibat saturasi darah yang menuju sistemik rendah. Sianosis mudah dilihat
pada selaput lendir mulut, bukan di sekitar mulut. Sianosis akibat kelainan jantung ini (sianosis sentral)
perlu dibedakan pada sianosis perifer yang sering didapatkan pada anak yang kedinginan. Sianosis
perifer lebih jelas terlihat pada ujung- ujung jari.

c. Toleransi latihan. Toleransi latihan merupakan petunjuk klinis yang baik untuk menggambarkan status
kompensasi jantung ataupun derajat kelainan jantung. Pasien gagal jantung selalu menunjukkan
toleransi latihan berkurang. Gangguan toleransi latihan dapat ditanyakan padaorangtua dengan
membandingkan pasien dengan anak sebaya, apakah pasien cepat lelah, napas menjadi cepat setelah
melakukan aktivitas yang biasa, atau sesak napas dalam keadaan istirahat.Pada bayi dapat ditanyakan
saat bayi menetek. Apakah ia hanya mampu minum dalam jumlah sedikit, sering beristirahat, sesak
waktu mengisap, dan berkeringat banyak. Pada anak yang lebih besar ditanyakan kemampuannya
berjalan, berlari atau naik tangga. Pada pasien tertentu seperti pada tetralogi Fallot anak sering jongkok
setelah lelah berjalan.
d. Infeksi saluran napas berulang. Gejala ini timbul akibat meningkatnya aliran darah ke paru sehingga
mengganggu sistem pertahanan paru. Sering pasien dirujuk ke ahli jantung anak karena anak sering
menderita demam, batuk dan pilek.Sebaliknya tidak sedikit pasien PJB yang sebelumnya sudah diobati
sebagai tuberkulosis sebelum di rujuk ke ahli jantung anak.

e. Bising jantung. Terdengarnya bising jantung merupakan tanda penting dalam menentukan penyakit
jantung bawaan. Bahkan kadang-kadang tanda ini yang merupakan alasan anak dirujuk untuk dilakukan
pemeriksaan lebih lanjut. Lokasi bising, derajat serta penjalarannya dapat menentukan jenis kelainan
jantung. Namun tidak terdengarnya bising jantung pada pemeriksaan fisis, tidak menyingkirkan adanya
kelainan jantung bawaan. Jika pasien diduga menderita kelainanjantung, sebaiknya dilakukan
pemeriksaanpenunjang untuk memastikan diagnosis.

terdengar murmur jantung saat mendengarkan jantung anak dengan stetoskop. Murmur jantung berasal
dari aliran darah abnormal ke jantung. Anak Anda mungkin perlu menemui dokter spesialis jantung anak
untuk diagnosis. Ini adalah dokter dengan pelatihan khusus dalam menangani masalah jantung pada
anak-anak. Dokter akan memeriksa anak Anda dan mendengarkan jantung dan paru-paru anak Anda.
Dokter akan mencari tahu di mana murmur terbaik didengar dan seberapa keras itu.

Gangguan hemodinamik akibat kelainan jantung dapat memberikan gejala yang menggambarkan derajat
kelainan. Adanya gangguan pertumbuhan, sianosis, berkurangnya toleransi latihan, kekerapan infeksi
saluran napas berulang, dan terdengarnya bising jantung, dapat merupakan petunjuk awal terdapatnya
kelainan jantung pada seorang bayi atau anak.1

pemeriksaan penunjang ;

- Rontgen dada.

Tes ini mungkin menunjukkan pembesaran jantung. Atau mungkin menunjukkan perubahan di paru-paru
anak Anda karena perubahan aliran darah yang disebabkan oleh ASD.

- Elektrokardiogram (EKG).

Tes ini mencatat aktivitas listrik jantung. Ini menunjukkan irama abnormal (aritmia) yang mungkin
disebabkan oleh ASD. Ia juga dapat menemukan tekanan otot jantung yang disebabkan oleh ASD.

- Echocardiogram (echo).

Tes ini menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar jantung dan katup jantung yang
bergerak. Sebuah gema dapat menunjukkan aliran darah melalui pembukaan septum atrium dan
mencari tahu seberapa besar pembukaannya. Pemeriksaan echokardiografi berperan penting dan
merupakan standar untuk mendiagnosis ASD, karena dengan jelas bisa memperlihatkan letak, jenis, dan
ukuran defek, menilai adanya kelainan lain yang menyertai, serta menentukan jenis pengobatan yang
akan dikerjakan

- Kateterisasi jantung.

Tes ini menggunakan tabung (kateter) tipis dan fleksibel yang diletakkan di dekat jantung. Pewarna
kontras digunakan untuk mendapatkan gambar yang lebih jelas. Pada beberapa anak, prosedur ini dapat
digunakan untuk menutup ASD.

PENATALAKSANAAN

Penanganan ASD akan tergantung pada gejala, usia, dan keadaan secara umum. selain itu juga
tergantung pada seberapa parah kondisinya. Jenis ASD yang paling umum dapat menutup sendiri ketika
anak tumbuh.

Setelah ASD didiagnosis, ahli jantung akan memeriksa anak untuk melihat apakah cacatnya menutup
sendiri. ASD biasanya akan diperbaiki jika belum ditutup pada saat anak mulai sekolah. Keputusan untuk
menutup ASD juga tergantung pada ukuran cacat atau gejala cacat.

Penanganan ASD mungkin termasuk:

- Obat.

Banyak anak tidak memiliki gejala dan tidak memerlukan obat. Tetapi obat-obatan dapat membantu
beberapa hati anak-anak bekerja lebih baik. Misalnya, pil air (diuretik) membantu ginjal membuang
cairan ekstra dari tubuh.

- Pembedahan. ASD pada anak dapat diperbaiki dengan pembedahan. Operasi dilakukan dengan
anestesi umum. Cacat mungkin ditutup dengan jahitan atau tambalan khusus.
- Penutupan defek.

Beberapa anak dibantu dengan prosedur ini. Dokter menggunakan kateterisasi jantung untuk
meletakkan alat khusus (septal occluder) di ASD terbuka. Perangkat menghentikan darah agar tidak
mengalir melalui ASD.

KOMPLIKASI

ASD besar dapat menyebabkan masalah paru-paru seiring waktu jika tidak diobati. Ini karena darah
ekstra yang melewati defek dan kemudian masuk ke paru-paru dapat membahayakan pembuluh di paru-
paru.

Semua anak dengan ASD perlu dirawat oleh ahli jantung anak. Sebagian besar anak yang telah menjalani
perbaikan ASD akan hidup sehat. Setelah perbaikan, dokter anak Anda mungkin ingin anak Anda minum
antibiotik. Ini akan mencegah infeksi selaput jantung (endokarditis bakterial).

Dengan diagnosis dini dan perbaikan ASD, Mereka tidak membutuhkan banyak perawatan lanjutan.
Anak-anak lebih cenderung memiliki masalah jika ASD didiagnosis di kemudian hari dan tidak pernah
diperbaiki. Atau mereka mungkin memiliki masalah jika komplikasi terjadi setelah menutup defek.