Dalam kasus D.

melanogaster, ada sekitar 50 keluarga transposon, masing-masing muncul

dalam genom rata-rata 10 kali (Finnegan dan Fawcett 1986). Jadi, n = 500. Karena v lebih kecil
dari u dengan setidaknya satu urutan besarnya, u - v = u = 10-4. Memecahkan Persamaan 7.1,
kita memperoleh W = 0.95. Penurunan kebugaran adalah s = 1 - 0,95 = 0,05. Stabilitas
keseimbangan yang diberikan oleh Persamaan 7.1 membutuhkan logaritma kesesuaian untuk
menurun lebih curam daripada linear dengan meningkatnya n (Charlesworth 1985). Untuk
kesederhanaan, bagaimanapun, jika kita mengasumsikan linearitas, maka pengurangan
kebugaran dengan setiap transposon tambahan adalah sekitar 0,05 / 500 = 10-4. Koefisien seleksi
sekecil itu menunjukkan bahwa (1) koefisien seleksi yang diperlukan untuk mengendalikan
jumlah salinan tidak perlu besar, dan (2) jumlah salinan elemen transposable dalam suatu
organisme sangat dipengaruhi oleh penyimpangan genetik acak. Jika suatu organisme
mengandung lebih banyak elemen transposable, dan ada kemungkinan bahwa bahkan di
Drosophila jumlah elemen transposable jauh melebihi 500 (Rubin 1983; Hey 1989), maka efek
transposon tunggal pada kebugaran mungkin bahkan lebih kecil dari 10- 4. Karena seleksi lemah,
efek dari penyimpangan genetik acak adalah penting.
Alternatif untuk seleksi terhadap peningkatan jumlah salinan akan menjadi mekanisme
transposisi yang diatur sendiri, yaitu, tingkat transposisi yang menurun dengan jumlah salinan
atau tingkat eksisi yang meningkat dengan jumlah salinan (Charlesworth 1988; Charlesworth dan
Langley 1989).
TRANSFER GEN HORIZONTAL
Transfer gen horizontal didefinisikan sebagai transfer informasi genetik dari satu genom ke
genom lainnya, khususnya antara dua spesies. Istilah ini telah diciptakan untuk membedakan
jenis transfer ini dari transfer "vertikal" yang biasa, di mana generasi orangtua meneruskan
informasi genetik kepada keturunannya. (Ketika gen ditransfer dari satu individu ke individu lain
dalam spesies yang sama, prosesnya kadang-kadang disebut sebagai transfer gen lateral.)
Transfer gen horizontal di antara bakteri dapat terjadi melalui salah satu dari tiga
mekanisme yang mungkin. Mekanisme pertama, transformasi, melibatkan penyerapan DNA
bebas dari lingkungan. Mekanisme ini tidak memerlukan kendaraan molekuler untuk
mengangkut informasi genetik dari satu organisme ke organisme lain. Dua mekanisme lainnya,
konjugasi dan transduksi, memerlukan vektor atau agen infeksi. Konjugasi, yaitu, transfer
langsung dari satu organisme ke organisme lain, membutuhkan bantuan seorang plasmid.
Transportasi lintas seluler untuk transduksi disediakan oleh bakteriofag, atau virus bakteri.
Partikel bakteriofag dapat merangkum sekuens DNA dari inang, dan ketika partikel menempel
pada sel lain, DNA dapat disuntikkan ke dalamnya, akhirnya menjadi bagian dari genom inang.
Ketiga mekanisme dimediasi-DNA; tidak ada laporan transfer gen lintas spesies yang dimediasi
RNA pada bakteri.
Transfer gen horizontal dari eukariota ke bakteri dapat terjadi melalui transformasi. Proses
yang sama dalam arah yang berlawanan mungkin membutuhkan konjugasi atau transduksi. Tidak
jelas bagaimana transfer gen horizontal antara eukariota dapat dilakukan. Transformasi dan
konjugasi pasti keluar dari pertanyaan, karena sulit membayangkan bagaimana proses ini dapat
mentransfer informasi genetik ke germline. Transduksi dapat dibayangkan, meskipun bukti untuk
proses seperti itu dalam eukariota tidak ada. Kemungkinan besar, transfer gen horizontal antara
eukariota dicapai melalui retrovirus, yang mampu menggabungkan informasi genetik asing ke
dalam genom dan melintasi batas spesies (Benveniste dan Todaro 1976; Uskup 1981).
Suatu organisme di mana informasi genetik dari organisme yang berbeda telah dimasukkan
sebagai bagian yang stabil dari genomnya disebut organisme transgenik. Homologi sekuens
akibat transfer gen horizontal disebut xenologi, berlawanan dengan paralogi dan ortologi, yang
masing-masing disebabkan oleh duplikasi dan spesiasi gen.
Seseorang mungkin dapat mendeteksi peristiwa transfer gen horizontal melalui penemuan
diskontinuitas yang luar biasa dalam distribusi filogenetik dari gen tertentu. Salah satu contoh
penting dari apa yang disebut distribusi merata ini adalah gen GlnRS pada E. coli dan spesies
enterobakterial terkait. Langkah penting dalam sintesis protein adalah aminoasilasi tRNA oleh
aminoacyl-tRNA synthetases, suatu proses yang dikatalisis oleh 20 enzim, satu untuk setiap
asam amino. Menariknya, pembentukan Gln-tRNA ln dapat dicapai dengan dua jalur yang
berbeda: aminoasilasi tRNAGLn dengan Gln oleh glutaminyl-tRNA synthetase (dikodekan oleh
gen GlnRS), atau transamidasi Glu dari Glu-tRNAGin yang telah disalahgunakan oleh glutam-
tRNA synthetase (disandikan oleh GluRS). Jalur yang pertama adalah umum pada eukariota,
sedangkan yang terakhir tersebar luas di antara bakteri dan organel, yang juga kekurangan
GInRS. Namun, beberapa spesies enterobacterial terkait erat, termasuk E. coli, memang memiliki
GlnRS. Diskontinuitas taksonomi yang mencolok seperti itu hanya dapat dijelaskan dengan
transfer gen horizontal dari eukariota ke leluhur enterobacteria ini, kesimpulan yang sangat
didukung oleh beberapa analisis filogenetik (Lamour et al. 1994; Gagnon et al. 1996).
 Transfer gen horizontal juga dapat dicurigai ketika perbedaan penting antara filogeni gen
dan filogeni spesies ditemukan, khususnya ketika kesamaan urutan tampaknya mencerminkan
kedekatan geografis daripada afinitas filogenetik. Perhatikan, misalnya, pohon filogenetik pada
Gambar 7.22a. Mari kita asumsikan bahwa sepotong DNA dipindahkan dari spesies B ke spesies
C setelah divergensi A dari B. Atas dasar perbandingan sekuens yang melibatkan gen selain yang
ditransfer secara horizontal, kami berharap dapat merekonstruksi filogenetik yang benar.
hubungan antar spesies. Sebaliknya, jika kita menggunakan potongan DNA yang ditransfer
secara horizontal, kita mendapatkan pohon yang salah pada Gambar 7.22b. Atas dasar
pertimbangan tersebut, Moens et al. (1996) mengemukakan bahwa dua transfer gen horizontal
terjadi selama evolusi globin pada spesies nonvertebrata, satu kali dari leluhur bersama ciliate
(misalnya, Paramecium dan Tetrahymena) dan ganggang hijau (misalnya Chlamydomonas) ke
leluhur cyanobacteria, dan satu kali dari leluhur dari ragi yang mulai tumbuh (misalnya,
Saccharomyces dan Candida) kepada leluhur dari subdivisi P3 (misalnya Vitreoscilla dan
Alcaligenes) dan subdivisi y (misalnya, Escherichia dan Klebsiella) dari proteobakteria. Kami
mencatat, bagaimanapun, bahwa banyak faktor selain transfer gen horizontal dapat berkonspirasi
untuk menghasilkan perbedaan antara pohon spesies dan pohon gen (Bab 5), dan oleh karena itu
bukti tambahan diperlukan untuk menyimpulkan peristiwa transfer horizontal.
Dua jenis sekuens dapat ditransfer secara horizontal: (1) sekuens yang berasal dari elemen
transposable; dan (2) urutan genomik. Transfer gen horizontal dari sekuens genom fungsional
jauh lebih jarang daripada elemen transposable.

GAMBAR 7.22 Rekonstruksi pohon filogenetik dalam kasus transfer gen horizontal. (a)
Pohon sejati. (B) pohon disimpulkan
Pemindahan virogenes secara horizontal dari babun ke kucing
Genom vertebrata mengandung banyak sekuens yang homolog dengan retrovirus. Sekuens
semacam itu, yang merupakan konstituen normal dari DNA inti eukariota, disebut sekuens
retroviral endogen atau virogen. Ada beberapa contoh sekuens retroviral endogen yang ditransfer
antara spesies vertebrata (ditinjau dalam Benveniste 1985). Salah satu contohnya melibatkan
virogene tipe-C dari babun (Gambar 7.23).
Urutan yang homolog dengan babon virogene telah terdeteksi dalam DNA seluler semua
monyet Dunia Lama. Kesamaan urutan antara mereka berkorelasi erat dengan hubungan
filogenetik antara spesies. Dengan demikian, virogene telah ada selama setidaknya 30 juta tahun
dalam genom primata. Menariknya, enam spesies kucing yang terkait erat dengan kucing
domestik (Felis catus) juga mengandung urutan ini, meskipun tidak ada dalam Felidae terkait
yang lebih jauh, seperti singa, macan tutul, dan cheetah, atau di karnivora lainnya. Dengan
demikian sangat mungkin bahwa urutan ini secara horizontal dipindahkan antar spesies beberapa
waktu yang lalu.
Tanggal dan arah transmisi horizontal dapat disimpulkan dari dua jenis data: kesamaan
urutan dan informasi paleogeografis. Semua spesies kucing yang mengandung babon virogene
berasal dari daerah Mediterania, sedangkan Felidae dari Asia Tenggara, Dunia Baru, dan Afrika
tidak memiliki urutan. Oleh karena itu, transfer pasti terjadi setelah radiasi utama Felidae dan
terbatas pada satu area zoogeografis. Kesimpulan ini menunjuk pada tanggal sekitar 5-10 juta
tahun yang lalu untuk peristiwa transfer gen horizontal. Arah penularan dapat disimpulkan
dengan mempertimbangkan distribusi urutan di antara primata, di satu sisi, dan kucing, di sisi
lain. Karena semua monyet Dunia Lama memiliki virogene, sementara hanya beberapa spesies
felid yang memilikinya, masuk akal untuk berasumsi bahwa kucing memperoleh urutan dari
babun dan bukan sebaliknya. Kesimpulan ini diperkuat dengan mempertimbangkan bahwa
virogene pada kucing lebih mirip dengan pada tiga spesies babun (Papio cynocephalus, P. papio,
dan P. hamadryas) dan gelada yang terkait erat (Theropithecus gelada) dibandingkan dengan
primata lainnya. urutan. Oleh karena itu, urutannya harus ditransfer ke kucing dari leluhur babon
dan gelada segera setelah perbedaan mereka dari clade mandrillmangabey (Gambar 7.23).
Tanggal yang berasal dari pohon spesies monyet Dunia Lama setuju dengan tanggal yang berasal
dari kucing.
 GAMBAR 7.23 Pohon filogenetik untuk monyet Dunia Lama (Catarrhini) dan
kucing (Felidae). Cabang-cabang yang mengarah ke taksa yang mengandung virogene
tipe-C ditampilkan sebagai garis padat. Virogen tipe-C dari babon dan gelada
menunjukkan kesamaan tertinggi dengan virogen tipe-C kucing. Oleh karena itu, transfer
gen horizontal mungkin terjadi sekitar 10 juta tahun yang lalu, dari leluhur babon dan
gelada ke leluhur kelompok kucing domestik setelah divergensi garis keturunan singa,
macan tutul, dan cheetah. Spesies dan genera: bonobo, Pan paniscus; simpanse, Pan
troglodytes; gorila, gorila gorila; colobus, Colobus; lutung, Presbytis; patas, Cercopithecus
patas; kera, Macaca; mangabey, Cercocebus; mandrill, Mandrillus; babon, Papio; gelada,
Theropithecus gelada; Kucing liar Eropa, Felis sylvestris; kucing peliharaan, F. catus;
Kucing liar Afrika, F. libyca; kucing pasir, F. margarita; kucing berkaki hitam, F.
nigripes; kucing hutan, F. chaus; cheetah, Acinoyx jubatus; macan tutul, Panthera pardus;
singa, P. leo; luwak, Galidia elegan. Data dari Benveniste (1985), Disotell et al. (1992), dan
Johnson dan O'Brien (1997).

Pemindahan unsur P secara horizontal antara spesies Drosophila

Contoh lain transfer gen horizontal melibatkan elemen P dalam D. melanogaster. Seperti
disebutkan sebelumnya, unsur-unsur P telah menyebar dengan cepat melalui populasi alami D.
melanogaster dalam lima dekade terakhir (lihat halaman 356). Dengan pengecualian yang
mungkin dari Drosophila tsacasi yang sedikit dipelajari, unsur-unsur P tidak dapat dideteksi
dalam salah satu dari ratusan spesies kelompok melanogaster yang terkait erat, seperti D.
mauritania, D. sechellia, D. simulans, dan D. yakuba (Daniels et al. 1990). Dari mana datangnya
unsur-unsur ini?
Menariknya, semua spesies dari willistoni dan kelompok saltan yang jauh terkait
ditemukan mengandung unsur P dan P. Selain itu, genus drosophilid seperti Scaptomyza, dan
bahkan genus nondrosophilid seperti Lucilia, juga ditemukan mengandung unsur P-like. Secara
khusus, unsur P dari D. willistoni ditemukan identik dengan yang ada di D. melanogaster dengan
pengecualian substitusi nukleotida tunggal, menunjukkan bahwa D. willistoni mungkin memang
bertindak sebagai spesies donor dalam transfer gen horizontal Elemen P ke D. melanogaster.
Ada beberapa alasan untuk mencurigai bahwa transfer gen horizontal ini terjadi baru-baru
ini. Pertama, hampir-identitas antara urutan P dari D. melanogaster dan D. willistoni
menunjukkan waktu divergensi yang sangat singkat. Kedua, hampir tidak adanya variabilitas
genetik dalam urutan P dari D. melanogaster dari lokasi geografis yang bahkan sangat jauh
menunjukkan bahwa waktu sejak diperkenalkannya unsur P ke D. melanogaster terlalu pendek
untuk diakumulasi oleh variabilitas genetik. Akhirnya, pola geografis penampilan unsur-unsur P
dalam D. melanogaster, dengan populasi di benua Amerika yang memperolehnya terlebih dahulu
(Gambar 7.21), menunjukkan invasi yang sangat baru, mungkin dalam 50 tahun terakhir
(Kidwell 1983; Anxolab ~ h ~ re et al. 1988; Gamo et al. 1990).

GAMBAR 7.24 Perbandingan skematis dari pohon spesies untuk Drosophila dan
taksa terkait (a) dengan pohon gen yang berasal dari urutan elemen P (b). Dengan
pengecualian clade subobscura-guanche (titik hitam), kedua pohon sama sekali tidak
selaras. Untuk menyelesaikan ketidaksesuaian, beberapa transfer gen horizontal harus
diasumsikan. Hanya sedikit dari transfer ini yang dapat dilokalisasi di cabang-cabang
pohon spesies. Satu-satunya transfer horizontal yang arahnya dapat disimpulkan secara
jelas, yaitu, dari D. willistoni ke D. melanogaster, ditandai dengan panah tunggal. Arah
kejadian transfer gen horizontal yang melibatkan D. bifasciata dan Scaptomyza pallida
tidak dapat ditentukan (panah berkepala dua). Beberapa transfer diduga diajukan oleh
Clark et al. (1994) menentang batasan temporal, yaitu, transfer diasumsikan telah terjadi
antara dua entitas biologis yang tidak bisa hidup berdampingan pada saat yang sama.
Salah satu contoh yang melibatkan leluhur D. subobscura dan D. guanche, di satu sisi, dan
leluhur Drosophila dan Scaptomyza, di sisi lain, ditunjukkan (panah berkepala dua
melengkung). Data dari Clark et al. (1994).

Clark et al. (1994) dan Clark dan Kidwell (1997) melakukan analisis filogenetik elemen P
dari Drosophila dan spesies dipteran lainnya. Pohon filogenetik yang diperoleh dari analisis ini
ditemukan tidak sesuai dengan pohon spesies yang telah disimpulkan dengan andal dari data
molekuler, morfologi, dan paleontologi (Gambar 7.24). Banyak contoh transfer gen horizontal
harus dipostulatkan untuk mengembalikan kesesuaian antara kedua pohon. Namun, dalam
banyak kasus, transfer horizontal pasti sangat kuno, sehingga mereka tidak dapat secara tepat
dilokalisasi ke cabang internal tertentu di pohon spesies. Lebih jauh, dalam beberapa kasus,
peristiwa transfer gen horizontal yang “mustahil” harus diasumsikan. Misalnya, dalam salah satu
skenario yang disajikan oleh Clark et al. (1994), suatu perpindahan diasumsikan terjadi antara
leluhur semua drosofild dengan leluhur Drosophila subobscura dan D. guanche, yang dalam
keadaan apa pun tidak dapat hidup berdampingan pada waktu yang sama (Gambar 7.24).
Houck et al. (1991) mengidentifikasi kutu semiparasit Proctolaelaps regalis sebagai
tersangka potensial dalam transfer unsur P dari willistoni ke melanogaster. Meskipun P. regalis
bukanlah tungau yang paling umum terjadi bersama dengan Drosophila, beberapa atribut
anatomis, perilaku, dan ekologisnya (seperti mode bergeraknya dalam memberi makan cairan
pada tahap lalat yang belum matang) dan geografisnya tumpang tindih dengan Amerika Utara.
Spesies Drosophila menjadikannya vektor putatif yang sangat cocok dalam transfer. Memang, P.
regalis memiliki kapasitas untuk memperoleh unsur-unsur P dari galur P-pembawa Drosophila.
Houck et al. (1991) juga telah mendefinisikan sejumlah kondisi minimum yang harus
dipenuhi agar pemindahan gen horizontal ini terjadi. Ini adalah: (1) Dua betina Drosophila dari
donor dan spesies penerima harus bertelur berdekatan satu sama lain; (2) Telur penerima harus
berusia kurang dari 3 jam, yaitu, sebelum tahap 512-sel; (3) Germline embrio penerima harus
memasukkan salinan lengkap unsur P DNA sebelum terdegradasi dalam sitoplasma; dan (4)
Embrio penerima harus selamat dari cedera yang disebabkan oleh kutu. Jika, seperti tampaknya,
masing-masing peristiwa ini memiliki probabilitas independen yang rendah di alam, maka
probabilitas multiplikasi gabungan harus sangat rendah, dan transfer gen horizontal antarspesies
elemen P mungkin terjadi sangat jarang.
DNA promiscuous
Dari semua organisme, tanaman memiliki sel paling kompleks. Setiap sel tanaman
memiliki tiga sistem genom otonom: nuklir, kloroplas, dan mitokondria. Kloroplas dan
mitokondria berasal dari sel-sel hidup bebas yang dihubungkan dengan leluhur genom nuklir
untuk membentuk hubungan endosimbiotik (Bab 5), di mana bagian nuklir menjadi komponen
genetik yang dominan. Genom organel dicurigai telah lama kehilangan banyak gen aslinya atau
membuatnya dipindahkan ke DNA nuklir selama masa evolusi yang panjang sejak awal
hubungan endosimbiotik. Namun, hingga 1980-an, bukti untuk transfer semacam itu masih
kurang, dan ketiga sistem genetika itu dianggap sebagian besar terpisah. Stern dan Lonsdale
(1982) mengidentifikasi daerah 12-Kb dalam mitokondria jagung, menetapkan 16S rRNA,
tRNAIe, dan tRNval, yang mirip secara berurutan dengan wilayah berulang terbalik dalam
genom kloroplas. Selanjutnya, mitokondria jagung juga ditemukan mengandung gen pengkode
protein asal kloroplas, gen pengkode ribulosa-1,5-bifosfat karboksilase (Lonsdale et al. 1983).
Jenis "tidak hormat" untuk hambatan genom telah dijuluki DNA bebas oleh dua komentator
sains terkemuka (Lewin 1982; Ellis 1982).
DNA bebas memilih bukti untuk aliran gen antara organel, dan antara organel dan nukleus.
Sampai saat ini, contoh telah ditemukan untuk lima dari enam jenis kemungkinan transfer gen di
antara genom: kloroplas ke mitokondria, mitokondria ke kloroplas, mitokondria ke nukleus, inti
ke mitokondria, dan kloropast ke nukleus (Thorsness dan Weber 1996).
Transfer gen dari organel ke nukleus paling mungkin terjadi oleh retroposisi replikasi
(Schuster dan Brennicke 1987). Bukti langsung untuk pernyataan ini disediakan oleh gen rp122
yang mengkode protein ribosomal kloroplas L22. Gen rp122 terletak di genom kloroplas semua
tanaman dengan pengecualian legum (Fabaceae), di mana gen rp122 fungsional berada dalam
genom nuklir. Analisis filogenetik menunjukkan bahwa gen rp122 ditransfer ke nukleus dalam
leluhur bersama semua tanaman berbunga setidaknya 100 juta tahun sebelum kehilangannya dari
kloroplas dalam garis keturunan legum (Gantt et al. 1991).