MAKALAH

WAWASAN KAJIAN MIPA

TERAPI KELAINAN GENETIK DENGAN STEM CELL

KELOMPOK 2

1. Hanum Wulandari (18304241029)

2. Hery Prasetyo (18304241047)

3. Khusnul Mutohharoh (18304241049)

4. Rizqi Rahma Gatta (18304244018)

JURUSAN PENDIDIKAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA

2019
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Kelainan genetik adalah suatu kondisi di mana terjadi perubahan sifat dan komponen
di dalam gen sehingga menimbulkan penyakit. Kondisi ini dapat disebabkan oleh mutasi
baru pada DNA, atau kelainan pada gen yang diwarisi dari orang tua. Kelainan genetic ini
menyebabkan berbagai masalah dari kelainan fisik maupun mental. Kelainan genetic
merupakan penyakit degeneratif yang tidak mungkin untuk disembuhkan.
Di era teknologi saat ini para peneliti telah mencoba menemukan terobosan baru
dengan memanfaatkan sel punca untuk pengobatan berbagai penyakit termasuk penyakit
kelainan genetic. Sel punca merupakan sel yang mempunyai kemampuan untuk
berdiferensiasi menjadi semua jenis sel. Sel punca ini merupakan sel embrionik awal yang
masih mempunyai kemampuan untuk membentuk berbagai jenis sel.
Penggunaan sel punca untuk pengobatan saat ini masih belum bisa terlepas dari
permasalahan etik yang membayanginya. Terlebih pada pemanfaatan sel punca yang
diambil dari embrio. Meskipun demikian pemanfaatan sel merupakan hal menarik dari
perkembangan IPTEK saat ini. Walaupun masih tergolong mahal, tidak bisa dipungkiri
stem cell ini merupakan sebuah harapan baru dalam bidang pengobatan.

B. Rumusan Masalah
1. Apa yang dimaksud dengan stem cell dan bagaimana cara mendapatkanya?
2. Bagaimana pemanfaatan stem cell?
3. Sebutkan contoh kasus nyata pemanfaatan stem cell?
4. Apa kekurangan dan kelebihan terapi stem cell?
C. Tujuan
1. Mengetahui pengertian stem cell dan sumber stem cell
2. Mengetahui pemanfaatan stem cell
3. Mengetahui contoh kasus nyata pemanfaatan stem cell
4. Mengetahui kekurangan dan kelebihan terapi stem cell
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian, Jenis, dan Sumber Stem Cell

Stem cell merupakan hasil penelitian besar pada bidang biologi yang digadang-gadang
dapat menjadi sebuah terobosan penyembuhan penyakit yang sampai saat ini belum ada
obatnya. Defnisi stem cell atau sel punca ini dimuat dalam “The Penguin Dictionary of
Biology” stem cell ialah sel yang belum terdiferensiasi dan dapat memperbanyak diri
untuk menghasilkan stem cell lainnya. Setelah memperoleh sinyal tertentu, stem cell akan
mengalami diferensiasi secara spesifik untuk menghasilkan jenis yang berbeda
(Atmosukarto, 2005).
Stem cell memiliki beberapa sifat dasar yang dapat menjadi ciri khusus untuk
mengenali stem cell . Pertama, stem cell memiliki kemampuan untuk berdiferensiasi.
Sebagai contoh, stem cell dapat berkembang mejadi sel saraf, sel otot jantung, sel otot
rangka, sel pancreas, dan lain-lain. Kedua, stem cell memiliki kemampuan untuk
memperbarui atau meregenerasi dirinya sendiri yaitu dengan membuat salinan sel sama
persis dengan dirinya melalui pembelahan sel (Hartono, 2016).
Terdapat 4 jenis stem cell dan salah satu dari stem cell tersebut baru saja ditemukan.
Pertama adalah Embryonic Stem Cell (ESC) merupakan stem cell yang diperoleh dari
massa sel dalam (inner cell mass) dari embrio mamalia pada tahap blastosis yaitu ketika
embrio berusia 3-5 hari. Kedua, stem cell dewasa yaitu sel yang belum terdiferensiasi dan
hanya dapat berdiferensasi menjadi beberapa jenis sel yang umumnya segolongan seperti
stem cell hematopoietic, kondrosit, adiposity, dan berbagai jenis lain. Ketiga stem cell
jantung, menurut studi terbaru meyatakan memiliki kemampuan dalam replikasi dan
berdiferensiasi sepenuhnya menjadi kardiomiosit. Keempat stem cell sumsum tulang yang
merupakan stem celldewasa yang mempunyai popilasi sel dengan potensi berdiferensiasi
menjadi sel dengan berbagai fenotip. Termasuk dalam populasi tersebut adalah stem cell
hematopoetic, sel progenitor endotel. Sel itu juga merupakan derivate sel stroma sumsum
tulang yang berkemampuan untuk berdiferensiasi menjadi tiga lapis germinal secara in
vitro di dalam sel kemudia bersdiferensiasi menjadi fenotip jantung, endotel, dan otot
polos. Jenis lainnya yaitu stem cell mesenkimal, stem cell hematopiotetik, sel progenitor
endothelial, sel darah fetus dan tali umbilicus dan salah satu yang terbaru merupakan
hasil induksi yang merupakan stem cell yang dibuat tanpa menggunakan derivate sel
dewasa untuk mengekspresikan gen dengan profil karakteristik embrional. Hal ini
 menjadi alternative pengembangan sel dengan potensi kardiogenik tanpa embrio yang
tentu saja tidak lagi melanggar bioetik (Amin, 2013).

B. Pemanfaatan Stem Cell

1. Transplantasi dan terapi sel punca
Stem cell dapat hidup diluar tubuh manusia, misalnya di cawan Petri. Sifat ini
dapat digunakan untuk melakukan manipulasi pada stem cells yang akan
ditransplantasikan ke dalam organ tubuh untuk menangani penyakit-penyakit tertentu
tanpa mengganggu organ tubuh.
2. Penelitian untuk mempelajari proses-proses biologis yang terjadi pada organisme.
3. Penelitian untuk menemukan dan mengembangkan obat-obat baru.

C. Contoh Kasus Nyata Pemanfaatan Stem Cell

Stem cell dapat digunakan untuk keperluan baik dalam bidang riset maupun
pengobatan. Beberapa penyakit yang potensial dapat diterapi dengan menggunakan stem
cells adalah Parkinson dan Alzheimer, cidera medula spinalis, stroke, luka bakar,
penyakit jantung, diabetes, distrofi otot, osteoporosis, sirosis hepatis, lekemia, anemia sel
sabit (sickle cell anemia), osteoarthritis, cancer dan sebagainya (Jusuf, 2009). Adapun
contoh kasus nyata pemanfaatan stem cell adalah sebagai berikut (Hartono, 2016):
1. Transplantasi dan Terapi Sel Punca pada Penderita Diabetes
Diabetes terjadi karena sel-sel yang terdapat pada pulau langerhans kelenjar
pankreas mengalami kerusakan. Dalam hal ini transplantasi sel pulau Langerhans
diharapkan dapat memenuhi kebutuhan insulin. Pada 14 tahun yang lalu, transplantasi
sel pulau Langerhans tingkat keberhasilan hanya 8% yang berhasil. Hal ini disebabkan
karena reaksi penolakan terhadap sel transplantasi sangat besar sehingga diperlukan
steroid dalam jumlah besar; padahal makin besar steroid yang dibutuhkan, makin
besar pula kebutuhan metabolik pada sel penghasil insulin. Belum lama ini James
Shapiro dkk. di Kanada berhasil melakukan penelitian membuat protokol transplantasi
sel pulau Langerhans dalam jumlah banyak dengan metode imunosupresi yang
berbeda dengan yang sebelumnya. Pada penelitian tersebut, setahun setelah
transplantasi 100% pasien yang diterapi, sel pulau langerhans pankreas tidak
memerlukan injeksi insulin lagi dan gula darahnya tetap normal.
2. Sel Punca untuk Skin Replacement
Dengan bertambahnya penelitian-penelitian yang semakin maju mengenai sel
punca, maka saat ini peneliti telah dapat membuat epidermis dari keratinosit yang
diperoleh dari folikel rambut yang dicabut. Penelitian ini memungkinkan transplantasi
epidermis autolog, sehingga dapat menghindari masalah penolakan. Pemakaian skin
replacement ini bermanfaat dalam terapi ulkus vena ataupun luka bakar.
3. Sel Punca untuk Penyakit Parkinson
Pada pasien penderita Parkinson, ditemukankan kematian neuron-neuron
nigra-striatal yang merupakan neuron dopaminergik. Dopamin merupakan
neurotransmiter yang mempunyai peran dalam gerakan gerakan tubuh yang halus.
Dengan berkurangnya dopamin, maka pada pasien penderita Parkinson ditemukan
gejala-gejala gangguan gerakan halus. Pada transplantasi neuron dopamin diharapkan
dapat memperbaiki gejala pada penderita penyakit Parkinson. Pada penelitian yang
dilakukan pada tahun 2001, dilakukan penelitian dengan menggunakan jaringan
mesensefalik embrio manusia yang mengandung neuron-neuron dopamin.. Setelah
transplantasi ditemukan perbaikan dalam uji-uji standar untuk menilai penyakit
Parkinson, peningkatan fungsi neuron dopamin yang tampak pada pemeriksaan PET
(Positron Emission Tomography). Perbaikan yang bermakna ini lebih tampak pada
penderita muda. Namun setelah 1 tahun, 15% dari pasien Parkinson yang
ditransplantasi mengalami kekambuhan setelah dosis levodopa dikurangi atau
dihentikan.
4. Sel Punca untuk Stroke
Pada pasien penderita stroke terjadi kematian sel-sel otak, maka hal ini akan
menimbulkan kecacatan permanen karena sel otak tidak mempunyai kemampuan
regenerasi. Seiring berkembang pesatnya pengetahuan mengenai sel punca, para pakar
menemukan adanya plastisitas pada sel-sel otak. Pada penelitian yang menggunakan
sel punca dari darah tali pusat manusia yang kemudian diberikan secara intravena
kepada tikus yang sebelumnya arteri serebri medianya dioklusi menunjukkan hasil
yang menggembirakan. Hasil penelitian memperlihatkan adanya pengurangan volume
lesi sebanyak 40% dan 70% kemampuan kembali ke fungsi normal. Pada kelompok
yang ditransplantasi sel punca yang berasal dari darah tali pusat memperlihatkan
pemulihan fungsional 8,11 dibandingkan dengan kelompok kontrol.
5. Sel punca untuk Penyakit Jantung
Penelitian sel punca terkini membuktikan bahwa adult stem cell dan embryonic
stem cell dapat menggantikan sel otot jantung yang rusak dan memberikan pembuluh
darah baru. Pada penelitiannya, Strauer dkk. mencangkok mononuclear bone marrow
cell. Sepuluh pasien yang diberi sel punca, area infarknya menjadi lebih kecil dan
indeks volume stroke, left ventricular end- systolic volume, kontraktilitas area infark,
dan perfusi miokard menunjukkan perbaikan dibandingkan dengan kelompok kontrol.
Sedangkan pada penelitian Perin dkk. memberikan transplantasi bone marrow
mononuclear cells yang diinjeksikan 14 pasien gagal jantung iskemik kronik berat
menunjukkan penurunan defek yang signifikan dan perbaikan fungsi sistolik ventrikel
kiri global pada pasien yang diterapi.
6. Terapi Stem Cell untuk Penderita Gegar Otak akibat Kecelakaan
Pada kasus Schumacher, mantan pembalap F1 yang mengalami benturan batu
yang cukup keras di kepala bagian kanan setelah bermain ski di French Alps pada
2013 tersebut yang menyebabkan ia sempat alami koma selama enam bulan dan
menjalani perawatan jalan serta mengalami kesulitan berjalan, berdiri, dan
berkomunikasi dilakukan terapi stem cell dari sumsum tulang belakang. Terlebih
dahulu stem cell ditumbuhkan di laboratorium. Sel-sel akan dimanipulasi untuk
dikhususkan ke dalam sel tertentu seperti sel otot jantung, sel darah atau sel saraf.
Baru setelah itu, sel ditanamkan ke pasien misal pasien dengan penyakit jantung akan
disuntikkan stem sel ke otot jantung. Stem cell akan berkontribusi untuk memperbaiki
otot jantung yang rusak. Pada Schumacher, stem cell ditransfusikan untuk
memperbaiki jaringan pada otak dan mengurangi peradangan atau inflamasi.
hal ini didasarkan pada sebuah riset yang meneliti pengobatan stem cell pada pasien
dengan cedera otak traumatis (traumatic brain injury/TBI) menunjukkan hasil positif.
Penelitian dari SanBio dimana group ini pun dipresentasikan pada April 2019 lalu
Dallam acara American Association of Neurological Surgeons Annual Scientific
Meeting. Riset melibatkan sebanyak 61 pasien dengan gangguan motorik kronis akibat
TBI. Sebanyak 46 pasien menjalani terapi stem cell dan 15 lainnya menjalani operasi
sekaligus menjadi kelompok kontrol. Periset menanamkan produk stem cell SB623
pada sekitar lokasi cedera otak. Perubahan motorik pasien diukur dengan skor Fugl-
Meyer Motor Scale (FMMS). Sebanyak 39,1 persen pasien dengan terapi stem cell
menunjukkan skor yang melewati ambang batas, artinya ada perkembangan positif
 dari terapi. pada kelompok kontrol hanya 6,7 persen pasien (1 orang pasien) yang
menunjukkan perkembangan positif.
7. Terapi Stem Cell untuk Down Syndrom dan Cerebral Palsy
Down syndrome (DS) adalah suatu kelainan genetik yang terjadi ketika bayi
yang dikandung memiliki tambahan kromosom 21, baik salinan penuh atau hanya
sebagian, yang terbentuk saat perkembangan sel telur, sperma, atau embrio. Kelainan
ini menyebabkan ketidakmampuan belajar pada anak. Sedangkan Cerebral Palsy
merupakan disabilitas motorik bervariasi dan cedera otak-hipoksia disebabkan oleh
adanya cedera atau perkembangan abnormal pada otak yang sering terjadi sebelum
kelahiran yang salah satu penyebabnya adalah adanya mutasi gen yang mengontrol
perekembangan otak. Tanda dan gejala muncul selama masa bayi atau prasekolah
seperti cacat intelektual, masalah penglihatan dan pendengaran, atau kejang, refleks
berlebihan atau kekakuan, postur tubuh yang abnormal yang berefek pada kemampuan
fungsional tubuh. Namun, terapi stem cell untuk penderita kedua kelainan genetic ini
masih dalam uji klinis dengan tingkat keberhasilan baru sampai pada tahap jika ini
menunjukan aman belum sampai pada tahap pengaplikasian.

D. Kelebihan dan Kekurangan Pemanfaatan Stem Cell

Pemanfaatan stem cell ini tentunya tidak lepas akan adanya kelebihan dan kekurangan
berdasarkan kajian potensi, proses dan teknik pemanfaatannya. Berikut ini pemaparan
kelebihan dan kekurangan dari beberapa jenis dan pemanfaatan stem cell.
1. Kelebihan penggunaan stem cells untuk mengobati penyakit adalah :
a. Tidak perlu adanya kecocokan donor saat transplantasi
b. Transplantasi autologous lebih baik untuk digunakan
c. Untuk mencegah terjadinya reaksi penolakan jaringan dapat digunakan metoda
somatic cell nuclear transfer) atau terapi kloning sehingga dapat menghindari
resiko penolakan atau rejeksi.
2. Pada penggunaan embryonic stem cells pada Cell Based Therapy adalah:
a. Bahannya mudah didapatkan, biasanya diperoleh dari klinik fertilita
b. Bersifat pluripotent artinya mempunyai kemampuan untuk berdifferensiasi
menjadi berbagai macam sel yang merupakan turunan dari ke 3 lapis germinal
(ektoder, mesoderm dan endoderm), tetapi tidak dapat membentuk selubung
embrio
 c. Immortal artinya dapat berumur panjang sehingga dapat memperbanyak diri
ratusan kali pada media kultur
d. Reaksi penolakan rendah
3. Kelebihan penggunaan adult stem cells adalah
a. Dapat diperoleh dari sel pasien sendiri sehingga menghindari terjadinya penolakan
imun
b. Sudah terspesialisasi sehingga induksi menjadi lebih sederhana
c. Kurang atau bahkan tidak menimbulkan problem etika.
4. Kelebihan penggunaan stem cells dari umbilical cord blood adalah
a. Mudah didapatkan seperti bisa diperoleh dari bank darah tali pusat
b. Langsung siap dipakai karena telah melalui proses prescreening, testing dan
pembekuan
c. Kontaminasi virus sangat minimal dibandingakn dengan stem cells yang berasal
dari sumsum tulang, cara pengambilan mudah, tidak beresiko atau menyakiti
donor, resiko Graft Versus Host Disease (GVHD) lebih rendah dibandingkan
dengan menggunakan stem cells yang berasal dari sumsum tulang
5. Kekurangan penggunaan embryonic stem cells :
a. Dapat bersifat tumorigenik artinya setiap kontaminasi dengan sel yang tak
berdifferensiasi dapat menimbulkan kanker
b. Selalu bersifat allogenik sehingga berpotensi menimbulkan terjadinya rejeksi
imunitas
c. Secara etik masih kontroversial.
6. Kekurangan dari penggunaan adult stem cells adalah :
a. Jumlahnya sedikit dan sangat jarang ditemukan pada jaringan matur sehingga sulit
mendapatkan adult stem cells dalam jumlah banyak
b. Masa hidupnya tidak selama embryonic stem cells
c. Bersifat multipotent sehingga differensiasi tidak seluas embryonic stem cells yang
bersifat pluripotent.
7. Kekurangan penggunaan stem cells dari darah tali pusat adalah :
a. Kemungkinan terkena penyakit genetik. Ada beberapa penyakit genetik yang tidak
terdeteksi saat lahir sehingga diperlukan pengamatan setelah donor meningkat
menjadi dewasa.
b. Jumlah stem cells relatif terbatas sehingga ada ketidak sesuaian antara jumlah stem
cells yang diperlukan resipien dengan jumlah yang tersedia dari donor.
 BAB III
PENUTUPAN
A. Kesimpulan
Berdasarkan pembahasan di atas dapat disimpulkan bahwa :
1. Pengertian stem cell adalah stem cell atau sel punca ini dimuat dalam “The
Penguin Dictionary of Biology” stem cell ialah sel yang belum terdiferensiasi
dan dapat memperbanyak diri untuk menghasilkan stem cell lainnya.
2. Pemanfaatan stem cell
a. Transplantasi dan terapi sel punca
b. Penelitian untuk mempelajari proses-proses biologis yang terjadi pada
organisme.
c. Penelitian untuk menemukan dan mengembangkan obat-obat baru.
3. Cara pemanfaatanya
a. Transplantasi dan Terapi Sel Punca pada Penderita
b. Diabetes Sel Punca untuk Skin Replacement
Pemakaian skin replacement ini bermanfaat dalam terapi ulkus vena
ataupun luka bakar.
c. Sel Punca untuk Penyakit Parkinson
d. Sel Punca untuk Stroke
e. Sel punca untuk Penyakit Jantung
f. Terapi Stem Cell untuk Penderita Gegar Otak akibat Kecelakaan
g. Terapi Stem Cell untuk Down Syndrom dan Cerebral Palsy
4. Kelebihan dan kekurangan stem cell
a. Kelebihan stem cell secara umum adalah :
1) Tidak perlu adanya kecocokan donor saat transplantasi
2) Transplantasi autologous lebih baik untuk digunakan
3) Untuk mencegah terjadinya reaksi penolakan jaringan dapat digunakan
metoda somatic cell nuclear transfer) atau terapi kloning sehingga
dapat menghindari resiko penolakan atau rejeksi.
4) Untuk beberapa jenis sel seperti adult stem cell, dapat diperoleh dari sel
pasien sendiri sehingga menghindari terjadinya penolakan imun, sudah
terspesialisasi sehingga induksi menjadi lebih sederhana dan kurang
atau bahkan tidak menimbulkan problem etika. Sedangkan dari
umbilical cord blood adalah mudah didapatkan seperti bisa diperoleh
 dari bank darah tali pusat, langsung siap dipakai karena telah melalui
proses prescreening, testing dan pembekuan dan kontaminasi virus
sangat minimal dibandingakn dengan stem cells yang berasal dari
sumsum tulang, cara pengambilan mudah, tidak beresiko atau
menyakiti donor, resiko Graft Versus Host Disease (GVHD) lebih
rendah dibandingkan dengan menggunakan stem cells yang berasal dari
sumsum tulang.
b. Kekurangan stem cells secara umum adalah
1) Ada yang secara kode etik masih kontroversional yaitu embryonal stem
cells.
2) Jumlah adult stem cells dalam tubuh sedikit.
3) Jika tidak cocok akan menimbulkan penyakit baru seperti kanker.
4) Jika sumber stem cells terdapat penyakit maka penerima donor
kemungkinan besar juga tertular dan terkontaminasi penyakit tersebut.

B. Saran
Saran untuk pemanfaatan sel punca atau stem cell dalam terapi kelainan
genetic sebaiknya dalam pengambilan sel tersebut tidak berasal dari embrio atau fetus
melainkan berasal dari tubuh si penderita itu sendiri atau dengan mencari cara untuk
menciptakan stem cells yang imitasi tanpa harus membunuh embrio atau mengambil
dari bagian tubuh. Namun tetap memperhatikan dampak apa saja yang akan
ditimbulkan baik bagi penderita maupun masyarakat luas.

DAFTAR PUSTAKA
Amin, Hilman Zulfikri. 2013. Terapi Stem Cell untuk Infark Miokard Akut. Jurnal
kedokteran vol 1 No. 2; Universitas Indonesia.
Atmosukamto, Ines. 2005. Penelitian Berbasis Stem Cell: Harapan dan
Kontroversinya. BioTrends.
Hartono, Budiman. 2016. Sel Punca: Karakteristik, Potensi dan aplikasinya. Jurnal
Kedokteran Voll 22 No. 6; Universitas Kristen Krida Wacana.