Anda di halaman 1dari 3

Seorang laki-laki berusia 60 tahun dengan keluhan lemah, mudah lelah sejak tiga bulan yang

lalu. Satu minggu terakhir mengeluh sesak nafas tersengal bila bekerja sehari-hari. Keluhan
sebelumnya tidak ada. Pada pemeriksaan fisik dijumpai kondisi pucat dan lain-lain dalam batas
normal. Pada pemeriksaan fisik laboratorium didapatkan, Hb 6,6 gr/dl, retikulosit 0,7 , RBC 3,4
juta/mm³, leukosit 8.100/mm³, trombosit 480.000/mm³, MCV 123 fl dan MCH 35 fl.

Pertanyaan :

1. Apa yang paling mungkin dialami pasien ini?


2. Bagaimana patomekanisme terjadi gejala-gejala yang dialami OS?
3. Apa hubungan mutasi gen dengan terjadinya keluhan yang dialami OS?
4. Apa jenis penatalaksanaan yang dapat diberikan pada pasien ini?
5. Bagaimana hubungan jenis obat dan tindakan terapi yang digunakan dengan
patomekanisme terjadinya keluhan pada OS ini?

Jawaban :

1. Anemia Megaloblastik

2. - Lemah dan mudah lelah terjadi karena penurunan aliran darah perifer sehingga
transport O₂ ke jaringan menurun yang kemudian mengakibatkan peningkatan
metabolisme aerob dan peningkatan metabolism anaerob.
- Sesak nafas terjadi karena berkurangnya hemoglobin yang mengakibatkan
berkurangnya juga ikatan oksihemoglobin sehingga pengiriman O₂ ke paru-paru
berkurang dan terjadi gangguan pertukaran O₂ dan CO₂ sehingga terjadi sesak nafas,
bisa juga karena kompensasi jantung akibat perfusi jaringan yang tidak efektif
sehingga terjadi kardiomegali dan gagal jantung yang mengakibatkan gagguan pola
pernafasan.
- Pucat terjadi karena berkurangnya volume darah dan hemoglobin yang
mengakibatkan penurunan transport O₂ ke jaringan.
3. Hubungan mutasi gen dengan keluhan yang dialami pasien yaitu karena adanya
gangguan sintesis DNA dan/atau RNA dalam produksi sel darah merah sehingga siklus
sel terhambat berlanjut dari tahap pertumbuhan (G2) ke tahap mitosis (M) yang
menyebabkan proliferasi dan diferensiasi terbatas pada sel-sel progenitor sehingga
diferensiasi sel terhambat yang akan menyebabkan morfologi sel menjadi makrositosis.
Hal ini paling sering disebabkan oleh hipovitaminosis, khususnya defisiensi
sianokobalamin (B12) dan/atau asam folat. Defisiensi asam folat akan diikuti oleh
terhambatnya sintesis bassa nukleotida (khususnya timin) yang akan menghambat
sintesis DNA.
Asam folat dengan enzim katalisis dihydrofolate reductase (DHFR) diperlukan untuk
biosintesis basa nukleotida purin dan pirimidin untuk digabungkan ke dalam DNA dan
RNA, melalui pembentukan tetrahidrofolat (FH4) yang dimulai ketika asam folat (F)
direduksi menjadi dihidrofolate (FH2), yang kemudian direduksi menjadi FH4. Vitamin
B12 berfungsi sebagai koenzim dalam reaksi re-metilasi homosistein untuk membentuk
metionin yang diperlukan untuk reaksi metilasi substrat termasuk DNA, RNA, fosfolipid,
dan protein. Untuk reaksi metilasi tersebut diperlukan methylene tetrahydrofolate
reductase (MTHFR) sebagai enzim katalisis pembentukan 5-methylene tetrahydrofolate
(MTHF) dari 5,10-MTHF. Hambatan proses metilasi merupakan awal dari gangguan
metabolisme asam folat dan B12. Hambatan proses metilasi akan menyebabkan
ketidakstabilan kromosom sehingga mudah terjadi mutasi, gangguan sintesis DNA
(replikasi DNA), dan gangguan translasi (produksi asam amino/protein) sehingga terjadi
anemia makrositik megaloblastik.

4. Pengobatan tergantung pada etiologi makrositosis, keberadaan dan tingkat keparahan


anemia, dan gejala yang ditimbulkan. Pengobatan yang diberikan kepada pasien ini
yaitu :
- Berikan transfusi darah karena kadar hemoglobin sudah sangat rendah yaitu
dibawah 7 gr/dl.
- Jika diduga penyebab anemia karena suatu obat, maka hentikan konsumsi obat
tersebut.
- Jika pasien anemia disebabkan karena kurangnya asam folat harus diberikan asam
folat 1mg/hari dan jika kekurangan vitamin B12 berikan injeksi intra-muskular
vitamin B12 100-1000 mcg/bulan.
- Jika pasien mengkonsumsi alcohol maka harus diedukasi untuk menghentikannya.
5. Hubungan jenis obat dan tindakan terapi yang digunakan dengan patomekanisme
terjadinya keluhan pada pasien yaitu :
- Pemberian transfusi darah untuk meningkatkan kadar hemoglobin darah agar kadar
oksigen dalam darah meningkat dan transport darah ke jaringan berlangsung
dengan normal kembali.
- Pemberian asam folat dan vitamin B12 untuk membantu sintesis DNA dan RNA yang
terjadi akibat defisiensi asam folat dan vitamin B12 sehingga produksi sel darah
merah berlangsung normal kembali.
- Defisiensi asam folat akan menyebabkan gangguan biosintesis basa purin dan
pirimidin serta gangguan proses metilasi DNA, RNA, dan protein.
- Defisiensi B12 akan menyebabkan gangguan proses metilasi DNA, RNA, dan protein.
- Jika suatu obat diperkirakan menjadi penyebab anemia makrositik, terutama jika
terjadi hemolisis maka obat terebut harus dihentikan sehingga produksi sel darah
merah berlangsung normal kembali.
- Mengkonsumsi alcohol dapat menyebabkan peningkatan luas permukaan sel
sehingga terjadi anemia makrositosis.