Robert K.
Murroy, MD, PhD
PENDAHULUAN
Biokimia dapat didefinisikan sebagai ilmu pengetahuan
tentang dasar kimiawi hehidupan (Yn bios "kehidupan").
Sel adalah unit struktural makhluk hidup. Oleh karena itu,
biokimia juga dapat diartikan sebagai ilmu pengetahuan
tentang konstituen kimiawi sel hidup serta reaksi dan proses
yang dialami honstituen-honstituen tersebut. Berdasarkan
definisi ini, biokimia mencakup bidang biologi sel, biologi
molekular, dan genetika molekular.
Tuiuon Biokimiq odoloh Menieloskon
don Menerqngkon Semuq Proses Kimiqwi
Sel Hidup dqlqm lsfilqh Molekulor
Tirjuan utama biokimia adalah pemahaman menyeluruh
atas semua proseskimiawi yang berkaitan dengan sel hidup
pada tingkat molekular. lJntuk mencapai tujuan ini, para
ahli biokimia berupaya mengisolasi berbagai molekul
yang terdapat di dalam sel, menentukan strukturnya, dan
menganalisis fungsi molekul-molekul tersebut. Banyak teknik
telah digunakan untuk tujuan ini; beberapa diantaranya
diringkas pada Tabel l - l.
Pengetohuon Tentqng Biokimio Penting
bogi Semuo llmu Pengetohuon
nentong Kehidupon
Biokimia asam nukleat terletak di jantung genetika;
sebaliknya, penggunaan pendekatan genetik sangatlah
penting untuk menguraikan berbagai aspek dalam biokimia.
Fisiologi (ilmu faal), yaitu suatu ilmu tentang fungsi tubuh,
hampir seluruhnya bertumpang tindih dengan biokimia.
Imunologi menggunakan berbagai teknik biokimia, dan
berbagai pendekatan imunologik telah digunakan secara
luas oleh para ahli biokimia. Farmakologi dan farmasi
bergantung pada pengetahuan yang kokoh tentang
biokimia dan fisiologi; secara khusus, sebagian besar obat
dimetabolisme oleh reaksi yang dikatalisis oleh enzim.
Racun bekerja pada reaksi atau proses biokimia; ini adalah
pokok bahasan dalam toksikologi. Pendekatan biokimiawi
kini semakin sering digunakan untuk mempelajari aspek-
aspek dasar patologi (ilmu tentang penyakit), misalnya
peradangan, cedera sel, dan kanker. Sebagian besar peneliti
di bidang mikrobiologi, zoologi, dan botani menggunakan
pendekatan biokimiawi hampir secara eksklusif, Hubungan
ini tidaklah mengejutkan karena seperti yang kita ketahui,
kehidupan bergantung pada reaksi dan proses biokimia.
Bahkan, tembok penghalang lama di antara berbagai ilmu
pengetahuan kehidupan (life sciences) kini telah runtuh,
dan biokimia semakin sering digunakan sebagai "bahasa'
pemefsatu.
Hubungon Timbol Bolik Anrorq Biokimiq
& llmu Kedokterqn Teloh Merongsong
Kemoiuon yqng Soling Menguntungkon
Dua hal utama yang sangat diperhatikan oleh para peneliti
dalam ilmu kesehatan-dan terutama dokter-adalah
pemahaman dan pemeliharaannya kesehatan serta
pemahaman dan terapi efektif untuk penyakit. Biokimia
berdampak besar pada kedua hal yang menjadi perhatian
utama dunia kedokteran ini. Bahkan, hubungan timbal-
balik biokimia dan ilmu kedokteran adalah suatu jalur lebar
dalam dua-arah. Studi biokimia telah memperjelas banyak
aspek kesehatan dan penyakit, dan sebaliknya, penelitian
tentang berbagai aspek dalam kesehatan dan penyakit
telah membuka bidang baru dalam biokimia. Contoh jalur
dua-arah ini diperlihatkan di Gambar 1-1. Contohnya,
pengetahuan tentang struktur dan fungsi protein diperlukan
untuk menguraikan satu perbedaan biokimiawi antara
hemoglobin normal dan hemoglobin sel sabit. Di pihak lain,
analisis terhadap hemoglobin sel sabit berperan besar dalam
pemahaman kita tentang struktur dan fungsi hemoglobin
normal dan protein lain. Contoh analog tentang manfaat
timbal-balik antara biokimia dan ilmu kedokteran dapat
dikutip untuk pasangan-pasangan yang diperlihatkan di
Gambar 1- 1 . Contoh iain adalah karya terobosan Archibald
Garrod, seorang doktei di Inggris pada awal tahun 1900-
an. Ia meneliti pasien dengan sejumlah penyakit yang
relatif jarang (alkaptonuria, albinisme, sistinuria, dan
pentosuria; penyakit-penyakit ini dijelaskan di bab-bab
 / BAB 1: BIOKIMIA & ILMU KEDOKTERAN
rSebagian besar metode ini cocok untuk menganalisis l<omponen-komponen
yang ada di homogenat sel dan preparat biokimia lainnya. Pcmakaian
beberapa teknik secara berurutan biasanya dapat memurnikan sebagian besar
biomolekul. Pembaca dipersilakan melihat ke buku-buku tcks mengenai
nretode risel biokimiJ unluk r;nr i.lnnyd.
seianjutnya) dan memastikan bahwa penyakit-penyakit
ini ditentukan secara genetik. Garrod menyebut penyakit-
penyakit ini sebagai inborn er"rors of metltbolism (kelainan
metabolisme bawaan). Pemahamannya menjadi dasar bagi
berkembangnya bidang gelletika biokimia manusia. Upaya-
upaya terkini untuk memahami dasar penyakit genetik
yang dikenal sebagai hiperkolesterolemia familial yang
menyebabkan aterosklerosis berat pada usia dini, mendorong
terjadinya kemajuan pesat dalam pemahaman tentang
reseptor sel dan mekanisme penyerapan kolesterol oleh se1.
Berbagai penelitian tentang onkogen pada se1 kanker telah
mengarahkan perhatian pada mekanisme molekular yang
berperan dalam pengendalian pertlimbuhan sel normal.
Contoh ini dan banyak contoh lain menekankan bagaimana
penelitian terrtan g penyakit.dapa+merir$ Lika area baru fungsi
sel bagi riset biokimia dasar.
Hubungan antara ilmu kedokteran dan biokimia
memiiiki dampak penting bagi ilmu kedokteran. Selama
terapi medis memiliki dasar biokimia dan ilmu dasar
lainnya yang kuat, prakdk kedokteran akan memiliki dasar
rasional yang dapat diadaptasikan untuk mengakomodasi
pengetahuan baru. Hal ini berbeda dari praktik kesehatan
nonortodoks dan paling tidak sebagian praktik "kedokteran
alternatif" yang sering didasarkan pada hal-hal yang ddak
lebih dari mitos dan kepercayaan serta umumnya tidak
memiliki dasar intelektual apapun.
PROSES BIOKIMIA NORMAI
ADALAhI DASAR KESEHATAN
\florld Health Organization (VT{O) mendefinisikan
kesehatan sebagai "keadaan sejahtera fisik, mental, dan sosial
yang sempurna dan bukan sekadar tidak adanya penyakit dan
kecacatan". Dari sudut pandang biokimia semata, kesehatan
dapat dianggap sebagai situasi ketika semua reaksi intra- dan
ekstrasel yang terjadi di dalam tubuh berlangsung dengan
kecepatan yang seimbang dengan kelangsungan hidup
maksimal organisme dalam keadaan fisiologis. Namun,
ini adaiah pandangan yang sangat sempit, dan seyogianya
men.jadi jelas bahwa merawat kesehatan pasien memerlukan
tidak saia pengetahuan yang iuas tentang prinsip-prinsip
biologis, tetapi juga prinsip-prinsip psikolog is dan sosial.
Riset Biokimio Berdompok Podq Nutrisi
& llmu Kedokteron Pencegohon
Salah satu prasyarat penting untuk memelihara kesehatan
adalah terdapatnya asupan optimal sejumlah bahan kimia
melalui makanan; yang utama dari bahan-bahan tersebut
adalah vitamin, asarn arnino tertentu' asam lemak
tertentu, berbagai mineral, dan air. Karena banyak dari
pokok bahasan dalam biokimia dan nutrisi berkaitan dengan
studi tentang berbagai aspek bahan-bahan kimia ini, kedua
cabang ilmu pengetahuan ini berkaitan erat. Selain itu, saat
ini banyak ditekankan tentang pendekatan sistematis untuk
mempertahankan kesehatan dan mencegah penyakit, yi, pada
ilnu kedokteran pencegahan. Oleh karena itu, kini banyak
ditekankan pendekatan nutrisional dalam pencegahan
berbagai penyakit, contohnya pencegahan aterosklerosis dan
kanker. Untuk memahami nutrisi diperlukan pengetahuan
yang luas tenrang biokimia.
Sebcgion Besqr & Mungkin Semuo
Penyokir Memiliki Dqsor Biokimiq
Kita percaya bahwa sebagian besar (jika tidak semua)
penyakit adalah manifestasi dari kelainan molekul' reaksi
kimia, atau proses biokimiawi. Faktor-faktor utama yang
 BAB 1: BIOKIMIA & ILMU KEDOKTERAN

BIOKIMIA

Gambar /'1. contoh jalur dua-arah yang menghubungkan biokimia dan ilmu kedokteran.
Pengetahuan tentang molekul-molekul biokimia yang diperlihatkan di bagian atas diagram
telah memperjelas pemahaman kita tentang penyakit yang diperlihatkan di separuh bagian
bawah diagram-dan sebaliknya, analisis terhadap penyakit-penyakit yang diperlihatkan di
bagian bawah memberikan kejelasan pada banyak bidang dalam biokimia. Perhatikan bahwa
anemia sel sabit adalah suatu penyakit genetik dan bahwa baik aterosklerosis mauDun diabetes
melitus memiliki komponen genetik.

berperan menyebabkan penyakit pada hewan dan manusia memuncak pada bulan Juli 2000, saar para pemimpin dari
dicantumkan di Thbel 1-2. Semua faktor tersebut mengenai dua kelompok yang terlibat dalam upaya ini (International
satu atau lebih real<si kimia atau molekul pendng di dalam
rubuh. Di dalam buku ini akan dijumpai banyakcontoh dasar Tabel 'l-3. Beberapa penggunaan penelitian biokimia
biokimiawi penyakit. Pada sebagian besar penyakit tersebut, dan uji laboratorium dalam kaitannya dengan
studi tentang biokimia ikut berperan dalam diagnosis dan penyakit
pengobatan. Sebagian penggunaan hasil penelitian biokimia
dan pemeriksaan laboratorium dalam kaitannya dengan
penyakit diringkaskan di Thbel 1-3.
Contoh lain dari beragam penggunaan tersebut akan
ditemukan di berbagai bagian buku ini.

Dompok Human Genome Proiect (HGP)

pqdo Biokimio dqn llmu Kedokterqn
Pada akhir tahun 1990-an tercapai banyak kemajuan besar
dalam penentuan sekuens genom manusia. Kemajuan ini

Tahel 1-2. Kausa utama penyakit. Semua kausa yang

tercantum bekerja dengan memengaruhi berbagai
mekanisme biokimia di sel atau di tubuh.

rDiadaptasi, dengan izin, dari Robbins 51, Cotram RS, Kumar V. Ihe
Pathok:gic Basis ofDlsease, 3d ed. Saunders, 1 984. Copyright O I 984 Elsevier
lnc. Dicetak ulang dengan izin dari Elsevier,
 / BAB 1: BIOKIMIA & ILMU KEDOKTERAN
Human Genome Sequencing Consortium dan Celera Genomics,
sebuah perusahaan swasta) mengumumkan bahwa lebih
dari 90o/o genom telah diketahui sekuensnya. Yersi drafi
dari sekuens tersebut telah dipublikasikan pada awal tahun
2001. Dengan pengecualian pada beberapa perbedaan,
sekuens genom manusia keseluruhan diketahui secara leng-
kap pada tahun 2003, 50 tahun setelah penjelasan sifat
DNA yang beruntai-ganda oleh \Tatson dan Crick. Dampak
kemajuan ini pada biokimia, seluruh cabang biologi, dan ilmu
kedokteran sangatlah besar, dan hanya beberapa hal yang
dikemukakan di sini. Banyak gen yang semula tidak dikenal
kini terungkap; berbagai produk proteinnya perlu diketahui
karakteristiknya. Banyak hal dalam evolusi manusia kini mulai
menjadi lebih jelas, dan prosedur-prosedur untuk menelusuri
gen penyakit telah semakin sempurna. Hasil-hasilnya berefek
besar pada berbagai bidang seperti proteomlka (proteomics),
bioinformatika, bioteknologi, dan farmakog enornlka Qt h arma-
cogenomics). Referensi mengenai genom manusia akan
ditemukan di berbagai bagian buku ini.
RINGKASAN
. Biokimia adalah ilmu pengetahuan yang meneliti
berbagai molekul yang terdapat di sel hidup dan
organisme serta realai-reaksi biokimianya. Karena
kehidupan bergantung pada reaksi-reaksi biokimia,
biokimia telah menjadi bahasa dasar bagi semua ilmu
pengerahuan hayati.
. Biokimia berkaitan dengan semua bentuk kehidupan,
dari virus dan bakteri yang relatif sederhana hingga
manusia yang kompleks.
. Genes and Genetic Disord.ers, l2th ed. Johns Hopkins Univ
Biokimia dan ilmu kedokteran berkaitan erat. Kesehatan
bergantung pada keseimbangan harmonis reaksi-reaksi
biokimia yang terjadi didalam tubuh, dan penyakit
mencerminkan kelainan biomolekul, reaksi biokimia,
atau proses biokimia.
. Kemajuan dalam bidang biokimia telah menerangi
berbagai bidang ilmu kedokteran. Sebaliknya, penelitian
tentang penyakit sering mengungkapkan aspek-aspek
biokimia yang sebelumnya tidak diketahui. Penentuan
sekuens genom manusia, yang hampir tuntas, akan
memberi dampak besar pada semua bidang biologi,
termasuk biokimia, bioinformatika, dan bioteknologi.
. Pendekatan biokimiawi sering menjadi dasar untuk
memperjelas kausa penyakit dan dalam merancang
terapi yang sesuai.
. Pemakaian bijalaana berbagai pemeriksaan laboratorium
biokimia adalah komponen integral dari diagnosis dan
pemantauan terapi.
. Pengetahuan yang baik tentang biokimia dan disiplin
dasar terkait lainnya merupakan hal esensial bagi praktik
rasional ilmu kedokteran dan ilmu kesehatan terkait
lainnya.
. Hasil Human Genome Project akan berpengaruh besar
pada masa depan ilmu kedokteran dan ilmu kesehatan
lainnya.
REFERENSI
Burtis CA, Ashwood ER: Tietz Fundamentals of Clinical Chemistrl,
5thed. Saunders, 2001.
Encychpedia of Life Sciences. \ili'iley, 2001. (Mengandung
John
sekitar 3.000 artikel komprehensif tentang berbagai aspek
ilmu pengetahuan kehidupan' Dapat diakses online di www.
els.net melalui perpustakaan dengan berlangganan.)
Fruton JS. Proteins, Enzymes, Genet: The Interplay of Chemisry and
Biologl. Yale Univ Press, 1999. (Menyajikan latar beiakang
sejarah dari banyak riset biokimia saat ini.)
Garrod AE. Inborn errors of metabolism. (Croonian Lectures.)
Lancet 1908;2: l, 73, 142, 21.4.
Guttmacher AE, Collins FS: Genomic medicine-A Primer. N
Engl J Med 2002;347:1512. (Artikel ini adalah yang Pertama
dari rangkaian sebelas artikel bulanan yang diterbitkan di New
England Journal of Medicine yang menjelaskan berbagai aspek
mengenai kedokteran genomik.)
Kornberg A: Basic researchr The lifeline of medicine. FASEB J
1992;6:3143.
Kornberg A: Centenary of the birth of modern biochemistry.
FASEBJ 1997;11:1209.
McKusick YA: Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Human
Press, 1998 [Disingkat MIM]
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Center for
Medical Genetics, Johns Hopkins University and National
Center for Biotechnology Information. National Library of
Medicine, 1997 . http: I I www.ncbi.nlm.nih.gov/onim/
(Angka-angka yang mengacu kepada berbagai data di dalam
MIM dan OMIM akan dikutip di beberapa bab dari karya
ini. Dengan melihat koleksi penyakit yang luas dan data lain
yang relevan-enzim, protein spesifik, dsb-pengetahuan dan
pemahaman pembaca mengenai berbagai topik yang dirujuk
dan dibahas di buku ini akan sangat meningkat.Yersi online'
nya diperbarui hampir setiap hari.)
Scriver CR et al (editors): The Metabolic and Molecular Bases of
Inherited Disease, 8th ed. McGraw-Hill, 200i.