WRAP UP

Mahasiswa Belajar Pembelahan Sel

KELOMPOK : A-4
KETUA : Farrel Athariq Athallah (1102018036)
SEKRETARIS : Hanun Hanifah (1102018047)
ANGGOTA : - Halimatus Sadiyah (1102018034)
- Yuyun Khairunnisa (1102018037)
- Shafa Zhafira Arianda (1102018038)
- Laras Amanda Putri (1102018040)
- Ratu Bionika Widyasari (1102018044)
- Farsya Umari Latuconsina (1102018046)

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS YARSI

2018
Jl. Letjen Suprato, Cempaka Putih, Jakarta Pusat 10510
Telp : 021 4244574 Fax: 021 4244574
Skenario 1.
Mahasiswa Belajar Pembelahan Sel

Mahasiswa blok biomedik 1 sedang berdiskusi mengenai pembelahan sel. Mereka membahas
perbedaan dua jenis pembelahan sel. Beberapa gangguan atau penyakit dapat di sebabkan oleh
aberasi kromosom. Salah satu factor yang menyebabkan aberasi kromosom adalah non
disjunction . mereka juga mempelajari manfaat analisa kromosom pada pasien yang mengalami
gangguan atau penyakit. Mahasiswa sebagai calon dokter muslim dibekali dengan pemahaman
bahwa pasien yang mengalami aberasi kromosom harus tetap berprasangka baik kepada Allah
terhadap penyakit yang diderita.
Kata kunci
1. Pembelahan Sel : perbanyakan dari sel
2. Sel : unit struktural dan fungsional terkecil pada mahluk hidup
3. Aberasi kromosom : perubahan yang terjadi pada jumlah atau susunan
kromosom
4. Non disjunction : gagal berpisahnya kromosom saat pembelahan sel
5. Analisis : pemecahan persoalan yang dimulai dengan dugaan akan
kebenaran
6. Kromosom : pembawa materi genetik
7. Gangguan atau penyakit : keadaan saat tidak normal

Pertanyaan
1. Berapa banyak cara pembelahan sel ? sebutkan !
2. Pebedaan cara –cara pembelahan sel
3. Apa saja gangguan yang disebabkan aberasi kromosom?
4. Faktor apa saja yang menyebabkan aberasi kromosom?
5. Komponen apa saja yang menyusun sel?
6. Apa manfaat dari analisa kromosom?
7. Apa fungsi dari pembelahan sel?
8. Hal apa yang membantu pencegahan aberasi kromosom?
9. Sebutkan macam macam aberasi kromosom !
10. Bagaimana cara penanganan aberasi kromosom?

Jawaban
1. Ada 3 cara yaitu Amitosis (prokariotik), Mitosis, dan Meiosis (eukariotik)
2.
Mitosis Meiosis
Pembelahan sel yang
Pembelahan sel yang
tejadi pada sel tubuh
mereduksijumlah
Definisi menghasilkan 2
kromosom dan terjadi
pasangang kromosom
pada sel seksual
identic
Reproduksi sel, Pembeda genetik lewat
Fungsi pertumbuhan dan reproduksi seksual
perbaikan sel tubuh
Jumlah
1
pembagian 2 (meiosis I, meiosis II)
Jumlah sel yang
2 sel diploid (2n) 4 sel haploid (n)
dihasilkan
Jumlah
kromosom Tetap Setengahnya
Profase Meiosis (I)
Fase Metafase Profase I
Anafase Metafase I
 Telofase Anafase I
Telofase I
Meiosis (II)
Profase II
Metafase II
Anafase II
Telofase II
Karyokinesis Terjadi di interfase Terjadi di interfase I
Terjadi di Telofase I dan
Sitokinesis Terjadi di Telofase II

3. SINDROM TURNER SINDROM KLINEFELTER

SINDROM JACOB SINDROM DOWN

SINDROM EDWARD SINDROM WOLFT

SINDROM PATAU SINDROM WANITA SUPER
4. Hereditas Bahan kimia, fisika, biologi
Radiasi Sinar UV
5. Nukleus Sitoskeleton
Ribosom Peroksisom
Sitoplasma Badan golgi
Retikulum Endoplasma Sentriol
Vakuola Mitokondria
Lisosom
6. Menemukan kelainan yang terjadi pada kromosom
7. Prokariot : untuk perbanyakan diri
Eukariotik : untuk pertumbuhan dan perkembangan.
8. Kawin silang dan menjauhi factor penyebab
9. Delesi Translokasi
Inversi Katenasi
Duplikasi
10. Dengan cara terapi gen, namun terapi gen hanya dapat menangani beberapa gangguan
kromosom.
Hipotesis
Pembelahan sel terbagi atas 2 cara yaitu mitosis dan meiosis. Perbedaan signifikan anatara 2 cara
tersebut adalah mitosis merupakan pembelahan sel tubuh sedangkan meiosis terjadi pada sel
kelamin. Pada pembelahan sel dapat terjadi aberasi kromosom yang menuebabkan gangguan
pada fungsi atupun struktur tubuh. Faktor penyebab terjadinya abeasi kromosom bias berasal dari
genetic dan lingkungan. Aberasi kromosom mempunyai 2 jenis yaitu aberasi jumlah dan aberasi
struktur. Salah satu pencegahannya adalah menjauhi factor prnyebabnya.
Sasaran belajar
LO. 1 Mampu memahami dan menjelaskan Pembelahan Sel
- Pengertian pembelahan sel
- Macam-macam pembelahan sel dan mekanismenya
- Fungsi pembelahan sel
LO.2 Mampu memahami dan menjelaskan Aberasi Kromosom
- Pengertian Aberasi Kromosom
- Macam-macam Aberasi Kromsom (jumlah dan struktur)
- Faktor penyebab Aberasi Kromosom
- Penyakit yang disebabkan Aberasi Kromosom
- Terapi gen
LO.3 Mampu memahami dan menjelaskan Proses Analisa Kromosom
LO.4 Mampu memahami dan menjelaskan cara menyikapi penyakit yang dideritas dalam
pendangan Islam
LO1.Mampu memahami dam menjelaskan pengertian, macam dan fungsi dari
pembelahan sel
a. Pengertian Pembelahan Sel

Pembelahan Sel adalah suatu proses yang membagi suatu sel induk menjadi dua
atau lebih sel anak. Proses pembelahan sel merupakan bagian dari siklus sel (cell
cycle), kehidupan sel yang dimulai dari saat pertama kali ia terbentuk dari sel
induk yang membelah hingga pembelahannya sendiri menjadi dua sel.
Meneruskan materi genetic yang identic ke sel anakan merupakan fungsi kursial
pembelahan sel. Yang paling menakjubkan tentang pembelahan sel adalah
ketetapan pewarisan DNA dari satu generasi ke generasi berikutnya. Sel yang
sedang membelah menduplikasi DNA-nya ke dua ujung sel yang bersebrangan,
baru kemudian membelah menjadi dua sel anakan.

b. Macam-macam Pembelahan sel dan mekanismenya

Tahapan pembelahan sel pada sel eukariot pada dasarnya terdiri atas
Kariokinesis (pembelahan Nucleus) dan Sitokinesis (pembelahan Sitoplasma).
Sel pada mahluk hidup akan mengalami suatu siklus sel, yaitu periode yang
diperlukan atau dialami sel hasil pembelahan sebelumnya sampai terbentuk
generasi berikutnya. Siklus sel ini pada dasarnya terdiri atas dua tahapam yaitu
Interfase dan Mitosis.
Interfase seringkali ikut
dibicarakan dalam diskusi mengenasi
mitosis, tetapi interfase bukanlah
bagian dari mitosis. Interfase
merupakan fase dalam siklus yang akan
mempersiapkan sel memasuki tahapan
mitosis. Namun pada interfase sel
bertumbuh dan membuat salinan
kromosom-kromosomnya sebagai
persiapan untuk pembelahan sel. Interfase dapat dibagi menjadi beberapa subfase:
fase G1 (first gap’, gap pertama), fase S (‘sintesis’), dan fase G2 (second gap,
gap kedua). Selama tiga subfase, sel bertumbuh dengan cara mengahsilkan protein
dan organel sitoplasma seperti mitokondria dan reticulum endoplasma. Dengan
demikian, sel bertumuh (G1), terus bertumbuh sambil menyalin kromosom-
kromosomnya(s), bertumbuh lagi sambil menyelesaikan persiapan untuk
pembelahan sel (G2), dan membelah (M). sel-sel anakan kemudian bisa
mengulangi siklus tersebut.
MITOSIS

Periode pembelahan sel, atau mitosis (Yun, mitos, benang), adalag fase siklus sel yang
dapat dibedakan secara rutin dengan mikroskop cahaya. Selama mitosis, sebuah sel induk
membelah dan masing-masing dari kedua sel mendapatkan seperangkat kromosom identic
dengan induknya. Kromosom yang mengalami replikasi pada fase S sebelumnya, diteruskan
kepada sel anaknya. Proses mitosis dibagi kedalam empat tahap utama meliputi profase,
metaphase, anaphase, dan telofase. Proses ini tidak bisa berjalan sendiri dan selalu berjalan
secara berurutan.

Selama profase yang relative panjang terjadi beberapa perubahan:

- Nukleoulus menghilang dan kromatin yang bereplikasi menjadi padat seperti benang-
benang kromosom yang khas, masing-masing terdiri atas kromatid kembar yang
terikat pada sentromen
- Kedua sentromer dengan sentriolnya yang sekarang sudah terduplikasi, berpisah dan
berpindah ke kutub berlawanan sel dan
menyusun mikrotubulus gelendong
mitotic (mitotic spindle).
- Pada akhir profase, lamin dan membrane
inti dalam terfosforilasi, menyebabkan
kompleks lamina inti dan kompleks pori
inti pecah dan disebarkan dalam vesikel
membrane sitoplasma.
Selama Metafase, kromosom terus memadat
dan kompleks protein yang disebut
Kinetokor (yun, kinetos, bergerak) pada
masing-masing sentromer terikat pada
gelendong mitotic. Sel tersebut sekarang
lebih bulat dan kromosom berpindah ke
dalam barisan di bidang ekuatorial.

Pada Anafase, kromatid anak (sekarang disebut kromosom) berpisah dan berpindah
kearah kutub berlawanan oleh kombinasi protein motor mikrotubulus dan perubahan
dinamis pada panjang mikrotubulus saat kutub-kutub gelendong makin menjauh.

Pada Telofase terjadi hal-hal berikut.

- kedua kromosom berada pada kedua kutub gelendong dan mulai kembali menjadi
keadaan kurang padat
- gelendong mengalami depolimerisasi dan selaput inti mulai dirakit kembali di sekitas
masing-masing kromosom anak.
- Sebuah cincin kontrakil mirip-sabuk filament aktin terkait myosin berkembang di
dalam sitoplasma kortikal pada ekuator sel. Selama sitokinesis pada akhir telofase,
kontrariksi cincin ini menghasilkan celah pemisah dan berlanjut sampai sitoplasma
dan organelnya terbagi menjadi dua sel anak, masing-masing dengan satu inti.
MEIOSIS

Meiosis adalah proses khusus mencakup dua pembelahan sel yang unik dan saling
berhubungan, yang hanya terjadi pada sel yang akan membentuk sel sperma dan sel telur. Dua
karakteristik meiosis adalah :

1. Pada awal proses, kromosom homolog setiap pasang (satu dari ibu, satu dari ayah)
menyatu dalam aktivitas yang disebuh sinapsis. Selama sinapsis pemutusan dan
perbaikan untaian-ganda terjadi dalam DNA, sebagian berakibat pertukaran timbal
balik DNA yang disebut “cross over” antara kromosom-kromosom homolog yang
berjajar. Hal ini menghasilkan kombinasi baru gen dalam kromosom sehingga
sedikit, kalaupun ada, kromosom dalam sel benih, sama persis dengan yang ada
pada ibu dan ayah.
2. Sel yang dihasilkan adalah haploid, hanya memiliki satu kromosom dari tiap
pasang yang terdapat di dalam sel somatic tubuh. Penyatuan telur haploid dan
sperma saat pembuahan menghasilkan satu sel diploid dan sperma saat pembuahan
menghasilkan satu sel diploid baru (zigot) yang dapat berkembang menjadi individu
baru.
Meiosis terbagi atas dua yaitu meiosis I dan meiosis II
c. Fungsi Pembelahan Sel
Pembelahan sel berfungsi dalam proses reproduksi, pertumbuhan, dan perbaikan.
Pada organisme uniseluler dapat bereproduksi dan berkembang dengan cara
pembelahan sel untuk memperbanyak dirinya membentuk koloni. Sedangkan
pada organisme multiseluler melakukan pembelahan sel untuk reproduksi dan
perkembangannya, mulai dari pembentukan sel kelamin, pertumbuhan, dan
perbaikan.
LO2.Mampu memahami dan menjelaskan pengertian, macam. Factor, penyakit dan
Terapi dari aberasi kromosom.

Aberasi Kromosom merupakan perubahan yang terjadi pada jumlah atau susunan kromsom
dalam sel yang diakibatkan adanya kehilangan. Kromosom, yang dapat berupa aberasi numeric
dan structural, merupakan penyebab penting cacat lahir dan abortus spontan. Diperkirakan
bahwa 50% konsepsi berakhir dengan abortus spontan dan 50% dari janin abortus spontan ini
mengidap aberasi kromosom mayor. Oleh sebab itu, sekitar 25% konseptus menderita cacat
kromosom menderita cacat kromosom mayor. Aberasi Kromosom yang paling sering dijumpai
pada abortus 45, X(sindrom Turner), triploid, trisomy 16. Aberasi kromosom menjadi penyebab
10% cacat lahir mayor.

Abnormalitas Numerik (Jumlah)

Sel somatic manusia normal mengandung 46 kromosom; gamet normal mengandung 23
kromosom. Sel somatik normal berjumlah diploid, atau 2n; gamet normal berjumlah haploid,
atau n. Euploid merujuk pada semua kelipatan bulat n (misal, diploid atau triploid). Aneuploid
merujuk pada semua jumlah kromosom yang bukan euploid; biasanya digunakan bila terdapat
satu kromosomtambahan (trisomi) atau bila satu kromosom hilang (monosomi). Aberasi dalam
jumlah kromosom dapat dimulai sewaktu pembelahan meiosis atau mitosis. Pada meiosis, dua
anggota dari sepasang kromosom homolog normalnya memisahkan diri selama pembelahan
meiosis pertama sehingga setiap anak sel anak menerima satu anggota dari setiap pasangan.
Namun, kadang-kadang tidak terjadi pemisahan (non-disjuntion), dan kedua anggota dari
sepasang kromosom bergerak ke satu sel. Akibat dari tidak berpisahnya kromosom, satu sel
menerima 24 kromosom, dan lainnya menerima 22 bukan 23 yang merupakan jumlah normal.
Saat fertilisasi, ketika satu gamet yang mempunyai 23 kromosom manyatu dengan gamet yang
mempunyai 24 atau 22 kromosom, hasilnya adalah seorang individu dengan 47 kromosom
(trisomi) atau 45 kromsom (monosomi. Non-disjunction yang terjadi baik selama pembelahan
meiosis pertama ataupun kedua pada sel germinativum, dapat mengenai autosom atau kromosom
seks. Pada wanita, insidensi aberasi kromosom, termasuk non-disjunction, meningkat seiring
bertambahnya usia, terutama pada 35 tahun atau lebih.
Kadang, non-disjunction terjadi sewaktu mitosis pada sel embrionik selama tahap pembelahan
sel yang paling awal. Keadaan ini menyebabkan mosaikisme, dengan beberapa sel mempunyai
jumlah kromsom abnormal dan lainnya normal. Individu yang mengalami kelainan ini dapat
menunjukan sedikit atau banyak ciri sindrom tertentu, tergantung pada jumlah sel yang terkena
dan distribusinya.
Ada kalanya kromosom putus dan bagian dari satu kromoso melekat pada kromosom lainnya.
Translokasi yang demikian dapat menajdi yang demikian dapat menjadi seimbang, yaitu
pemutusan dan penyambungan kembali terjadi antara dua kromosom, tetapi tidak ada materi
genetic penting yang hilang, sehingga individu tersebut normal; atau dapat tidak seimbang,
yaitu bagian dari satu kromosom hilang dan menyebabkan perubahan fenotipe.
TRISOMI 21 (SINDROM DOWN) sindrom down disebabkan oleh satu salinan tambahan
kromosom 21 (trisomi 21). Ciri-ciri sindrom down :

- Retardasi pertumbuhan
- Berbagai tingkat disabilitas intelektual abnormalitas kraniofasial, termasuk kelopak
mata sipit ke atas, lipatan epikantus (lipatan kulit tambahan di sudut medial mata),
wajah datar dan telinga yang kecil
- Cacat jantung
- Hipotonia
Individu ini juga memiliki risiko yang lebih besar untuk menderita leukemia, infeksi, disfungsi
tiroid, dan penuaan dini. Selain itu, terdapat peningkatan frekuensi Alzheimer dengan onset yang
lebih cepat pada penderita sindrom down.

TRISOMI 18 (Sindrom Edward) Pasien dengan trisomi 18 menunjukan :

- disabilitas intelektual
- cacat jantung kongential
- telinga letak rendah
- fleksi jari tangan dan tangan
- sering memperlihatkan mikrognatia, kelainan ginjal, sindaktili, dan malforasi system
tulang rangka.

TRISOMI 13 (Sindrom Patau) Abnormalitas utama trisomi 13 adalah disabilitas intelektual,

holoprosensefalus, cacat tanjung kongential, tuli, bibir dan palatum sumbing, kecacatan mata
seperti mikroftalmia, anoftalmia, dan koloboma.

SINDROM KLINEFELTER Gambaran klinis sindrom klinefelter, hanya ditemukan pada pria
dan biasanya dideteksi dengan emniosentesis, berupa sterilitas, atrofi testis, hialinisasi tubulus
serminiferus, dan biasanya ginekomastia. Sel-sel mempunyai 47 kromsom dengan satu
komplemen kromosom sex tipe XXY, dan badan kromatin seks (Barr) diteukan pada 80%
kasus. Kegagalan pemisahan homolog XX merupakan penyebab tersering. Kadang-kadang
sindrom ini mempunyai 48 kromosom; 44 autosom dan 4 kromosom seks (48, XXXY).

SINDROM TURNER sindrom turner, dengan 45, kariotipe X, adalah satu-satunya monosomi
yang masih memungkinkan kehidupan. Beberapa yang bertahan hidup memiliki penampilan
wanita dengan sangat jelas dan ditandai dengan tidak adanya ovarium (diasgenesis gonad) dan
postur tubuh yang pendek. Abnormalitas lain yang sering dijumapi adalah leher bersayap,
limfedema ekstremitas, deformitas tulang rangka, dan dada lebar dengan putting terpisah.
SINDROM TRIPLE X (sindrom super female) Pasien dengan sindrom triple X (47 XXX)
sering tidak terdiagnosa karena gambaran fisiknya yang ringan. Namun, para wanita ini sering
memiliki masalah dengan kemampuan bicara dan kepercayaan diri. Mereka memiliki dua badan
kromatin seks di dalam selnya.

Abnormalitas structural
Abnormalitas struktur biasanya disebabkan oleh pemutusan kromosom. Pemutusan ini
disebabkan oleh factor lingkungan seperti virus, radiasi, dan obat obat an. Pada beberapa kasus
ada kasus yang dinamakan delesi yaitu adanya potongan kromosom yang hilang. Suatu sindrom
yang terkenal yang diakibatkan oleh delesi ini adalah sindrom cri du cat. Bayi yang menderita
sindrom ini akan memiliki tangisan seperti kucing, mikrosefalus ( kepala kecil ), disabilitas
intelektual dan kelainan jantung.

Terapi Gen

Definisi

Pengobatan dengan terapi gen telah berkembang dengan pesat sejak clinical trial terapi ini
pertama kali diperkenalkan pada tahun 1990. Terapi gen adalah teknik untuk mengoreksi gen-
gen yang cacat yang bertanggung jawab terhadap suatu penyakit. Pendeketan terapi gen yang
berkembang adalah menambahkan gen-gen normal ke dalam sel yang mengalami
ketidaknormalan. Pendekatan lainnya adalah melenyapkan gen abnormal dengan gen normal
dengan melakukan rekombinasi homolog. Pendekatan ketiga adalah mereparasi gen abnormal
dengan cara mutasi balik selektif, sedemikian rupa sehingga akan mengembalikan fungsi normal
gen tersebut. Juga adanya pendekatan untuk mengendalikan regulasi ekspresi gen abnormal
tersebut.

Mekanisme Kerja

Sebuah gen normal ditambahkan ke dalam genome untuk menggantikan gen yang abnormal yang
merupakan gen penyebab penyakit. Sebuah molekul pembawa yang disebut vektor harus dapat
digunakan untuk mengantarkan gen terapeutik kedalam sel target pasien. Vektor hang umum
digunakan adalah virus yang secara genetic telah dihilangkan sifat patogennya dan
kemampuannya untuk memperbanyak diri. Virus tersebut kemudia mengantarkan gennya ke sel
manusia.

Vektor kemudian akan mencurahkan material genetiknya yang mengandung gen terapeutik
manusia ke dalam sel target. Produk protein fungsional yang dihasilkan dari gen terapuetik akan
memperbaiki sel target menjadi bentuk normal.

Metoda yang digunakan pad terapi gen :

1. Retrovirus
Merupakan virus pertama yang digunakan sebagai vektor dalam eksperimen terapi gen.
Retrovirus tidak menggunakan DNA untuk membawa sandi genetic ke tempat sel
mensintesis protein, tetapi menggunakan bahan yang berkaitan dengannya yaitu asam
 ribonukleat (RNA) sebagai pembawa sandi genetic yang utama. Apabila retrovirus
menyerang satu sel, para ahli menggunakan sejenis enzim yang disebut reverse
transcriptase untuk membuat satu salinan DNA gen retrovirus.
Secara ideal, retrovirus memasukan gen ke tengah-tengah benang DNA yang tidak
mengandung gen yang lain. Namun, gen-gen itu mungkin dimasukkan ke tengah-tengah
satu gen yang amat penting, dan menyebabkannya cacat dna menghalangi fungsi sel
utama.
2. Adenovirus
Adenovirus mengangkut gen yang sehat ke dalam nucleus sel. Hal adenovirus tidak
mengintegrasi gen yang sehat dengan DNA sel. Adenovirus juga dapat mempengaruhi
lebih banyak sel dibandingkan retrovirus, termasuk sel yang membelah dengan lebih
lambat seperti sel paru. Walaupun demikian, adenovirus digunakan untuk merawat
kanker pada hati dan ovarium.
3. Adeno-associated virus\
Merupakan sistem pengangkutan gen atau vektor yang memiliki kemungkinan besar
untuk memberikan hasil yang memuaskan ialah sejenis virus yang baru ditemukan.
Adeno-associated virus mempengaruhi banyak sel, termasuk sel yang membelah dan
tidak membelah. Adeno-associated virus dapat digunakan untuk mengoreksi kecacatan
gen pada binatang.
4. Metode Non-viral
Metoda non-viral dipastikan menghasilkan keuntungan dibandingkan dengan memakai
virus sebagai vektor. Keuntungan tersebut secara umum berupa mudahnya produksi
dalam jumlah banyak dan rendahnya interfensi imunitas dalam bentuk terapi. Salah satu
cara yang telah ditempuh adalah dengan memasukan DNA secara langsung ke dalam
target sel. Namun usaha ini masih sangat terbatas karena hanya dapat digunakan pada
jaringan yang telah diketahui secara pasti memiliki DNA dalam jumlah besar.
5. RNA terapeutik
Gagasan untuk mencegah diekspresikannya gen-gen yang abnormal atau dikenal dengan
gen silencing. Untuk tujuan tersebut maka penggunakan RNA lebih dimungkinkan
sehingga dikenal istilah RNA theurapeutic.

Sampai saat ini di seluruh dunia telah banyak dilakukan uji klinis terapi gen. Dari data
yang tercatat dari tahun 1990 sampai 2007 telah 1153 uji klinis terapi gen yang telah
dilakukan di seluruh dunia. Dari sejumlah uji klinis tersetut, kasus kanker dan
kardiovaskular menduduki tempat yang paling tinggi yang mendapatkan perlakuan
dengan terapi gen.

Permasalahan terapi gen akibat penggunaan terapi gen masih terbatas pada uji klinis.
Adapun permasalahan dalam terapi gen berupa masih sulitnya untuk mengendalikan
respon imun pada host yang mendapatkan terapi gen. Hal ini dapat disebabkan oleh
senyawa gen itu sendiri maupun vektor pembawa gen terapeutik. Adanya respon imun
dapat mengurangi efektivitas dari terapi gen bahkan dapat menimbulkan resiko potensial.

Terapi gen adalah teknik unruk mengoreksi gen-gen yang cacat yarg bertanggung jawab
terhadap suatu penyakit. Terdapat dua tipe terapi gen yaitu terapi gen untuk sel somatik
dan terapi gen untuk sel germinal.
LO3.Mampu menjelaskan dan memahami proses dan manfaat dari analisa kromosom.

Dalam penganalis genetika ada beberapa cara, namun dari sekian banyak hal yang paling sering
digunakan adalah metode fluorescence in situ hybridization (FISH). Metode ini sering digunakan
dalam analisis kromosom pada pekerja yang sering terpapar radiasi baik bahan kimia, fisika,
maupun biologi.

Teknik ini mengguankan hibridisasi dari DNAyang pendek dan spesifik. Dari DNA tersebut kita
bisa mendapatkan probe DNA yang terdapat sequens pada genomnya. Selanjutnya akan diwarnai
dengan pewarna fluorencet dye untuk menunjukkan warna fragment pada kromosom jika terjadi
translokasi. Pada proses ini dilakukan 2 perlakuan dilabel dan di beri pewarna fluorescent dye
agar dapat dilihat dimana lokasi urutan yang berbada dalam satu genom dengan waktu yang
sama. (Lusianti et al,2006)

Prinsip dari FISH adalah pewarnaan keseluruhan kromosom. untuk membuat DNA probe
melekat dengan komplementernya maka akan dilakukkan hibridisasi terlebih dahulu. DNA probe
merupakan untaian DNA maka dari itu DNA yang ingin diambil harus di denaturasi kan terlebih
dahulu agar dapat dilakukkannya hibridisasi. Setelah proses hibridisasi DNA probe ditambahkan
dengan kromosom yang telah didenaturasi tersebut dan terjadilah pelekatan dengan DNA
komplementer pada kromosom. Jika probe tidak diberiak label secara langsung, maka harus
melakukan deteksi hapten dengan menambahkan antihapten yang berikatan dengan enzim
ataupun flourecens. Enzim akan terdeteksi dengan penambahan substrat yang berwarna sehingga
dapat didteksi menggunakan mikroskop cahaya, sedangkan flourecens menggunakan mikroskop
khusus (Budiyanti,et al,2014)

Manfaat dari analisis aberasi kromosom bisa berguna sebagai pendiagnosis penyakit seperti
kanker, pada teknik ini dapat mendeteksi arrangement dan delesi kromosom. (Lusiayanti et
al,2006)

Teknik FISH dapat mendeteksi secara cepat infeksi bakteri serius seperti Brucellosis
(Wellinghausenn, 2006)

(Lusianti et al ,2006)Analisis FISH dapat digunakan untuk negidentifikasi perubahan genetic

terseleksi dalam sel interfase dan dapat mendeteksi translokasi tertutup pada kromosom
metafase, akan tetapi tidak bisa bersifat informatif.
LO4.Mampu memahami dan menjelaskan kajian kasus dalam pandangan Islam.

Perlu diketahui bahwa menurut akidah atau kepercayaan orang muslim bahwa semua sakit
merupakan takdir dari Allah dan semua itu memiliki hikmahnya.

 Husnudzon

Orang yang sakit hendaknya memahami bahwa sakit adalah cobaan dan ujian dari Allah karena
rasa sakitnya merupakan tanda kasih sayang dari Allah. Nabi Muhammad SAW Bersabda :

،‫ َو ِإ َّن هللاَ ِإذَا أ َ َحبَّ قَ ْو ًما ا ْبتَالَ ُه ْم‬،‫ظ ِم ْال َبالَ ِء‬ ِ َ‫ظ َم ْال َجز‬
َ ‫اء َم َع ِع‬ َ ‫َّن ِع‬

ُ ‫ط فَلَهُ الس ُّْخ‬

‫ط‬ َ ‫س ِخ‬
َ ‫ َو َم ْن‬،‫ضا‬ ِّ ِ ُ‫ي فَلَه‬
َ ‫الر‬ ِ ‫فَ َم ْن َر‬
َ ‫ض‬

“Sesungguhnya pahala yang besar di dapatkan melalui cobaan yang besar pula. Apabila Allah
mencintai seseorang maka Allah akan memberikan cobaan kepadanya, barang siapa yang ridho
(menerimanya) maka Allah akan meridhoinya dan barang siapa yang murka maka Allah akan
murka kepadanya”

Dan Nabi Muhammad Saw bersabda :

‫إِذَا أ َ َرادَ هللاُ بِعَ ْب ِد ِه ْال َخي َْر َع َّج َل لَهُ ْالعُقُ ْوبَةَ فِي الدُّ ْنيَا‬

‫ي بِ ِه يَ ْو َم ْال ِقيَا َم ِة‬ َ ‫ش َّر أ َ ْم‬

َ ِ‫سكَ َع ْنهُ بِذَ ْنبِ ِه َحتَّى ي َُواف‬ َّ ‫َوإِذَا أ َ َرادَ هللاُ بِعَ ْب ِد ِه ال‬

“Apabila Allah menginginkan kebaikan bagi seorang hamba maka Allah menyegerakan siksaan
baginya di dunia”

Dari hadist kita dapat menyimpulkan bahwa kita harus berhusnudzon atau berprasangka baik
kepada Allah. Dan perlu kita sadari bahwa hukuman yang Allah turunkan merupakan akibat dari
dosa kita sendiri.

 Sabar

Sabar menurut bahasa tidak keluh kesah, menahan diri, menaati dengan tabah dan tenang.
Sedangkan menurut istilah sabar mengadu hanya kepada Allah SWT.

Berikut dalil yang menganjurkan tentang sabar :

1.“Hai orang-orang yang beriman. Bersabarlah kamu, dan kuatkanlah kesabaranmu dan tetaplah
bersiaga-siaga (diperbatasan negrimu) dan bertaqwalah kepada Allah supaya kamu beruntung.”
(Q.S Ali Imran 200).
2. “Dan sungguh akan kami berikan cobaan kepadamu, dengan sedikit ketakutan, kelaparan,
kekurangan harta, kehilangan jiwa (kematian) dan buah-buahan. Dan sampaikanlah kabar
gembira kepada orang-orang yang sabar.”(Q.S. AL-Baqarah 155).

3. “Sungguh akan dibayar upah (pahalah) orang-orang yang sabar dengan tiada batas hitungan.”
(Q.S. Az-Zumar 10).

4. “Tetapi orang yang bersabar dan memaafkan sesungguhnya (perbuatan) yang demikian itu
termasuk hal-hal yang diutamakan” (Q.S. Asy-Syuura 43).

5. “Hai orang-orang yang beriman, mintalah pertolongan (kepada Allah) dengan sabar dan
(mengerjakan shalat) sesungguhnya Allah beserta orang-orang yang sabar ” (Q.S. Al-Baqarah
153).

Hikmah sakit :

Sakit itu dzikrullah

Mereka akan sering dan syahdu menyebut Asma Allah.

Sakit itu istigfar

Orang yang sakit akan mudah mengingat Allah, sehingga terbimbing untuk mohon
ampun.

Sakit itu muhasabah

Lebih banyak waktu untuk merenungkan diri dalam sepi, menghitung-hitung bekal
kembali.

Sakit itu ilmu

Orang yang sakit akan berkonsultasi dan pada akhirnya merawat diri untuk berikutnya
ada ilmu untuk tidak mudah kena sakit.

Sakit itu gugur dosa

Barang haram tercelup di tubuh dilarutkan di dunia, anggota badan yang sakit dinyerikan
dan di cuci-Nya.
DAFTAR PUSTAKA
Lusiyanti,Y., Indrawati,I., & Purnami,S.
(2006). Pengenalan Teknik FISH
untuk Deteksi Aberasi Kromosom
Translokasi Akibat Radiasi Pengion.
Buletin Alara. 8(2), 53-63. Retrived
from
(http://jurnal.batan.go.id/index.php/Al
ara/article/view/1604).
Budiyanti, E., Suryani, D., & Pawitan, J.
A. (2014). Aplikasi Metode Whole
Choromosome Painting untuk
Mendeteksi Kromosom pada Tumor
Padat. Majalah Patologi .23(1), 20-27
.Retrived from
(http://majalahpatologiindonesia.com/
p/index.php/patologi/article/view/58)
Wellimghausen, N., Rapid detection of
Bruccella pp. in blood cultures by
FISH, Journal of Clinical
Microbiology, 44(5), 1828-1830,
2006.
Urry, L.A., Cain, M.L., et al. (2008).
Cambell Biology. Terjemahan oleh
Erlangga.Jakarta:Erlangga.
Sadler, T.W. (2012).Langman Medical
Embryology.Twelfth
Edition.Lippincott Williams & (http://www.jurnal.unsyiah.ac.id/JKS
Wilkins. 351 West Camden Street,
Baltimore, Marryland, ML 21201. pp
10 – 28.
Bahrean, R. (2011). Orang yang sakit
selayaknya bergembira.
https://muslimafiyah.com/orang-yang-
sakit-selayaknya-bergembira.html.
Diakses pada 24 September 2018.
Al-Quran Pedoman Kita. (2017).
Kumpulan Dalil Dan Hadist Nabi
Muhammad SAW Tentang Sabar.
http://alquranpedomankita.blogspot.co
m/2017/03/kumpulan-dalil-dan-hadist-
nabi-muhammad.html. Diakses pada
24 September 2018.
Sundari, L.H., (2015). Sakit: Ujian atau
Teguran.
https://www.kompasiana.com/liasunda
ri/55976ea921afbd29115551d8/sakit-
ujian-atau-teguran. Diakses pada 24
September 2018.
Syahrizal, D., (2008). Terapi gen: dasar
dan posisinya sebagai modalitas
pengobatan. Jurnal Kedokteran Syiah
Kuala. 8 (3) 167-174. Reteived from
/article/download/9455/7446)