Materi ini menjelaskan peristiwa mutasi dan implikasinya.

A. Pengertian
Mutasi merupakan perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat
menurun. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan penyebab terjadinya
mutasi disebut mutagen.
B. Pembagian Mutasi
1. Mutasi Gen (Mutasi Titik)
Pada mutasi gen tidak terjadi perubahan lokus, bentuk maupun jumlah kromosom, tetapi
menimbulkan perubahan pada m-RNA, dan akibatnya dapat mengubah protein pada
sintesis protein sehingga dapat menghasilkan fenotip yang berbeda.
Penyebab muatsi gen:
a. Subtitusi (pertukaran), adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen
penyusun DNA, yang dibedakan menjadi:
1) Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis, misalnya antara basa purin
dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin. Contoh: A – T diganti menjadi G – S,
S – G menjadi T – A.
2) Transversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis,
misalnyapergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin atau sebaliknya. Contoh:
T – A diganti menjadi A – T, G – S menjadi S – G.
b. Adisi/Insersi (penambahan), peristiwa penambahan satu atau beberapa basa
nitrogen.
c. Delesi (pengurangan), peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen.
Delesi ini dapat disebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif.
2. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)
Mutasi kromosom akan mempengaruhi beberapa gen, sehingga mutasi kromosom
berakibat lebih nyata pada fenotip atau penampakan individu dibanding mutasi gen.
a. Perubahan Struktur Kromosom
1) Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau berpindah
sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga menyebabkan terjadinya
penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan yang berbeda dengan sebelumnya.
Inversi dibedakan menjadi dua, yaitu parasentris dan perisentris. Inversi
parasentris adalah perubahan urutan gen hanya terjadi pada satu lengan saja
tanpa berpindah ke lengan yang lain melewati sentromer. Adapuninversi
perisentris adalah perubahan urutan gen yang terjadi antara kedua lengan yang
melewati sentromer.
2) Delesi dan Duplikasi. Pada proses delesi, lengan kromosom patah dan kehilangan
sebagian lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan kromosom
homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom yang lain.
Berdasarkan letak patahan kromosom, delesi dapat dibedakan menjadi dua,
yaitu delesi interkalarapabila patahannya terjadi di dua bagian sehingga
menyebabkan bagian tengahnya hilang dan delesi terminalapabila patahannya
terletak pada ujung lengan kromosom. Contoh pada delesi terminal adalah
 Sindoma Cri-du-cat. Duplikasi (penambahan) adalahterjadinya penambahan lokus
dari patahan lengan kromosom homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia
dapat terjadi pada kromosom X yang disebut denganFragile X syndrome.
3) Transloksi adalah terjadinyapertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom
lain yang bukan homolognya. Berdasarkan jumlah patahan dan cara pertukaran
patahan kromosomnya, translokasi dibedakan menjadi tiga, yaitu: a) translokasi
tunggal, apabila patahan dari kromosom satu akan menempel pada ujung
kromosom lain yang bukan homolognya; b) translokasi perpindahan, apabila
kromosom pertama patah di dua tempat dan kromosom yang satunya patah di satu
tempat. Patahan kromosom yang didua tempat akan menyisip pada patahan
kromosom yang patahannya satu tempat.
4) Katenasi kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian patah inilepas dan
kromosom yang bersangkutan kemudian membulat, sehingga ujung-ujung
kromosom yang patah akan saling berlekatan.
b. Perubahan Jumlah Kromosom
Perubahan set (euploidi) adalah perubahan pada jumlah n-nya, artinya suatu
keadaan jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari normal. Perubahan set
kromosom dapat diusahakan melalui penghambatan pemisahan kromosom dengan
cara induksi kolkisin dan dekapitasi. Euploidi dibedakan menjadi:
1) Autoploidi: yaitu genom (n) mengganda sendiri karena terjadi gangguan saat
meiosis.
2) Allopoliploidi: yaitu genom mengganda karena terjadi perkawinan antarspesies
yang berbeda kromosomnya.
c. Perubahan Penggandaan (Aneusomi)
Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, yaitu:
1) Anafase lag , yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong, pada saatanafase
meiosis I.
2) Nondisjungsi, yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase
dari meiosis.
Macam-macam nondisjungsi:
a) Monosomi = (2n – 1), salah satu kromosomnya hanya satu.
b) Trisomi = (2n + 1), salah satu kromosomnya ada tiga.
c) Tetrasomi = (2n + 2), salah satu kromosomnya ada empat.
d) Nulisomi = (2n – 2), ada dua macam kromosom yang hanya satu.
Aneusomi dapat mengakibatkan kelainan-kelainan pada manusia, antara lain:
1) Sindrom Turner, mengalami pengurangan kromosom Y-nya sehingga
mempunyai kariotipe 2AA + XO. Orang yang mengalami sindrom Turner
berkelamin wanita, tetapi ovarium tidak tumbuh.
2) Sindrom Klinefelter, penderita memiliki kromosom 2n + 1, Kariotipe: 22AA +
XXY. Trisomi terjadi pada gonosomnya. Biasanya testis penderita tidak tumbuh,
sehingga mandul (testiculair disgenesis). Gejala lain penderita ini adalah terjadi
pertumbuhan payudara tetapi kelaminnya dikenal sebagai laki-laki.
 3) Sindrom Down, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau
45A + XY. Trisomi terjadi pada autosom, pada kromosom nomor 21. Penderita
menunjukkan gejala kaki pendek, mata sipit, berjalan lambat. Hal ini
disebut mongolisme.
4) Sindom Patau, Penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX atau
45A + XY. Trisomi pada autosom yang dapat terjadi pada kromosom nomor 13,
14, atau 15. Penderita menunjukkan gejala berkepala relatif lebih kecil, mata kecil,
telinga rendah dan buruk, tuli, ada kelainan jantung.
5) Sindrom Edwards, penderita memiliki kromosom 2n + 1, kariotipe = 45A + XX
atau 45A + XY. Trisomi pada autosom, mungkin terjadi pada kromosom nomor 16,
17, dan 18. Biasanya tengkoraknya lonjong, dada pendek dan lebar, telinga
rendah dan tidak wajar.
C. Penyebab Mutasi (Mutagen)
1. Mutagen Biologi: bahan biologi yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi antara lain
virus dan bakteri. Virus dapat menjadi mutagen utama karena kemampuan DNA/RNA
virus yang mengendalikan peristiwa transkripsi dan translasi pada sel inangnya.
Munculnya DNA virus diantara DNA sel inang dapat mempengaruhi metabolisme dan
memunculkan senyawa karsinogenik.Bakteri, terutama bakteri patogen diduga dapat
menghasilkan protein tertentu yang dapat mengganggu atau menghalangi sintesis protein
dan merusak struktur DNA.
2. Mutagen Kimia: bahan kimia penyebab mutasi adalah pestisida (DDT, BHC,
TEM),nitrogen mustrad, hidroksil amino (NH2OH),asam nitrit
(HNO2), etil metana sulfonat, etiletan sulfonat, siklamat (pemanis buatan),akridrin (zat
pewarna buatan).
3. Mutagen Fisika: bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi. Contoh: unsur radioaktif
(torium, uranium), radiasi sinar X, sinar (α, β, γ).
D. Mutasi Buatan (Mutasi Induksi)
Mutasi buatan merupakan mutasi yang sengaja dibuat manusia. Ditinjau dari kepentingan
manusia mutasi buatan dapat dilakukan untuk menghasilkan mutan yang lebih berguna
atau lebih menguntungkan dari keadaan individu sebelumnya. Misalnya dalam proses
pembuatan bibit tanaman yang unggul.
E. Dampak Mutasi bagi Makhluk Hidup
1. Mutasi gen dapat menyebabkan beberapa penyakit pada manusia, antara lain albinisme
dan anemia sel sabit (sickle cell anemia). Penyakit sickle sell anemia adalah suatu bentuk
abnormalitas pada eritroit yang disebabkan oleh gen resesif.
2. Pada proses mutasi buatan, mutagen kebanyakan bersifat karsinogenik (zat pemacu
terjadinya kanker).
3. Dampak mutasi pada tanaman buah tanpa biji (partenokarpi) menyebabkan kesulitan
pada tanaman untuk menghasilkan biji bagitanaman generasi berikutnya.
F. Keuntungan Mutasi bagi Manusia dan Makhluk Hidup Lain
1. Tanaman mutan yang bersifat poliploidi yang dihasilkan dari induksi digitonin dan kolkisin.
Individu poliploidi mempunyai ciri berbuah besar, tidak berbiji dan berproduksi tinggi.
2. Mutasi radiasi dengan sinar gamma menghasilkan bibit unggul. Contoh: pada padi Pelita
I dan II menghasilkan padi jenis Atomita I dan II, dimana bibit unggul ini mempunyai
kelebihan tahan terhadap wereng coklat dan bakteri pucuk Xanthomonas oryzaedan
dapat toleran terhadap air asin.
3. Mutasi radiasi dengan isotop Co-60 dapat menghasilkan varietas kedelai unggul. Kedelai
ORBA setelah dimutasikan menjadi varietas Muria yang mempunyai kelebihan antara
lain: tanaman pendek, kompak dan tidak mudah rebah, potensi hasil tinggi, tahan
terhadap penyakit karat daun, polong yang matang tidak mudah pecah, fiksasi nitrogen
dalam akar lebih efektif.
4. Mutasi radiasi menghasilkan jantan mandul untuk mengendalikan populasi hama. Radiasi
pada wereng jantan akan mengakibatkan wereng menjadi mandul. Jantan mandul ini
selanjutnya dilepas ke populasi wereng, sehingga menghambat terbentuknya keturunan
dalam jumlah yang besar. Dengan demikian, populasi wereng lambat laun akan menurun.
5. Penghambatan pertumbuhan dan perkembangan kanker dan HIV. Meradiasi sel kanker
dan HIV menyebabkan sel-sel tersebut mengalami perubahan struktur DNA dan
mengakibatkan dihasilkannya senyawa antipertumbuhan kanker dan anti-HIV
sehingga terjadi penghambatan terhadap pertumbuhan sel kanker dan infeksi HIV pada
sel darah putih.