ARTIKEL

“PENYAKIT TERKAIT MUTASI PADA MANUSIA”

DI SUSUN OLEH :
ARIESTA DAMAYANTI (05)
XII MIPA 5

SMA NEGERI 1 SEDAYU

2018/2019
PENYAKIT YANG DISEBABKAN KARENA MUTASI AUTOSOM :

1. Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang terjadi karena trisomi pada
autosom nomor 21 (mengalami gagal berpisah). Kelainan yang berdampak pada
keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun
1866 oleh Dr.John Long don Down.

Ciri-Ciri penderita sindrom down:

 tinggi badan yang relatif pendek,
 kepala mengecil,
 hidung yang datar menyerupai orang mongoloid. maka sering juga dikenal
dengan mongolisme.
 Kelopak mata atas memiliki lipatan epikantus
 Iris mata kadang berbintik-bintik
 Telapak tangan hanya memiliki satu garis horizontal

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak
tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Penderita
dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang
menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microcephaly) dengan
bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela
hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang
pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada
tangan maupun kaki melebar. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan
 gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.Pada bayi baru lahir
kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat
fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Apabila anak sudah mengalami
sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau
mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi.

Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan.

Pencegahan : Dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau
mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan
kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21
yang seharusnya hanya 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang
dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk
terjadinya DS.

Faktor-faktor risiko :

Ada banyak faktor risiko untuk Down syndome, yaitu:

 Kehamilan di usia yang tua: semakin tua usia Anda saat hamil, bayi Anda
memiliki risiko yang lebih besar terhadap Down syndrome. Risiko meningkat
mulai usia ibu hamil 35 tahun ke atas.
 Bayi sebelumnya lahir dengan Down syndrome.
 Faktor keturunan: ayah dan ibu dapat mewariskan kelainan genetik ini pada
anak.

2. Sindrom Patau dapat terjadi karena trisomi pada autosom nomor 13. Bahan genetik
tambahan mengganggu perkembangan normal, menyebabkan cacat organ multipel
dan kompleks. Ini dapat terjadi karena setiap sel mengandung salinan kromosom 13
penuh tambahan (gangguan yang dikenal sebagai trisomi 13 atau trisomi D ), atau
karena setiap sel berisi salinan kromosom ekstra parsial (yaitu, translokasi
Robertsonian ) atau karena mosaik Patau sindroma. Trisomi penuh 13 disebabkan
 oleh nondisjunction kromosom selama meiosis (bentuk mosaik disebabkan oleh
nondisjunction selama mitosis ). risiko sindrom ini pada anak meningkat dengan usia
ibu saat hamil, dengan rata-rata sekitar 31 tahun. Sindrom Patau memengaruhi antara
1 dari 10.000 dan 1 dari 21.700 kelahiran hidup.

Resiko : Kecuali salah satu dari orang tua adalah pembawa translokasi , kemungkinan
pasangan memiliki anak lain yang terkena trisomi 13 adalah kurang dari 1% (kurang
dari itu dari sindrom Down ). Karakteristik yang paling umum dari sindrom ini adalah
masalah seperti perkembangan lanjut, cacat mental, kelainan bentuk, kardiomiopati,
dan kelainan ginjal.

Tanda-tanda fisik yang paling umum untuk Sindrom Patau adalah penurunan tonus
otot, tangan kecil, telinga kecil, kepala dan mulut kecil, serta tangan lebar dan pendek
dengan jari pendek. Perkembangan fisik untuk anak-anak yang terkena Sindrom Patau
terjadi lebih lambat daripada anak-anak tanpa sindrom Patau. Namun, anak-anak yang
terkena Sindrom Patau harus tetap menjalani aktivitas fisik secara teratur, meskipun
perkembangan otot dapat terjadi lebih lambat .

Risiko anak untuk memiliki trisomi 13 dapat meningkat jika Anda hamil di usia tua.
Sama seperti risiko cacat lahir dan kelainan lainnya, risiko calon jabang bayi untuk
memiliki sindrom patau dapat meningkat jika usia ibu saat hamil di atas 30 tahun.
sejumlah studi bahkan melaporkan risiko sindrom Patau lebih rentan terjadi pada ibu
yang hamil di usia 32 tahun. Meski begitu, hubungan sebab-akibatnya belum
diketahui pasti. Risiko anak selanjutnya untuk memiliki trisomi 13 juga meningkat
jika ibu pernah melahirkan anak dengan sindrom Patau dari kehamilan sebelumnya.
Akan tetapi, kemungkinannya termasuk kecil (hanya sekitar 1 persen).

3. Sindrom Edward, atau disebut juga sebagai trisomi 18, adalah penyakit yang
disebabkan oleh ketidaknormalan jumlah kromosom dalam sel tubuh. Kondisi ini
dapat mengganggu pertumbuhan banyak organ tubuh. Sindrom Edward merupakan
kondisi yang sangat serius, karena sebagian besar bayi yang menderita sindrom ini,
hanya dapat bertahan hidup dalam beberapa hari. Kelainan genetik ini hanya dialami
oleh 1 dari 5000 bayi. Normalnya manusia memiliki sepasang kromosom, termasuk
kromosom nomor 18. Pada kasus sindrom Edward, terdapat 3 kromosom nomor 18.
Adanya tambahan pada pasangan kromosom 18 tersebut mengacaukan perkembangan
beberapa organ tubuh, sehingga menimbulkan gangguan serius.

Gejala Sindrom Edward :

Beberapa masalah medis yang dapat dialami oleh penderita sindrom Edward, antara
lain adalah:

 Gangguan jantung
 Gangguan ginjal.
 Gangguan pernapasan.
 Infeksi berulang pada paru-paru dan saluran kemih.
 Hernia pada dinding perut.
 Bentuk tulang belakang tidak normal (bengkok).

Penyebab Sindrom Edward :

Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kondisi genetik serius, di mana terdapat
tambahan jumlah kromosom 18 dalam sel tubuh. Manusia memiliki 46 kromosom. 23
kromosom berasal dari sel telur ibu, sedangkan 23 lainnya berasal dari sel sperma
ayah. Itu artinya ada 23 pasang kromosom. Pada kasus sindrom Edward, jumlah
kromosom nomor 18 ada tiga buah, dan bukan sepasang seperti pada umumnya.
Adanya tambahan kromosom tersebut mengacaukan pertumbuhan sel yang normal.

Sindrom Edward atau trisomi 18 dibagi menjadi tiga jenis:

 Jenis yang pertama adalah trisomi 18 mosaik. Ini merupakan jenis yang paling
ringan, di mana salinan ekstra kromosom 18 yang lengkap hanya terdapat
dalam beberapa sel tubuh. Sebagian besar penderita sindrom Edward mosaik
dapat bertahan hidup hingga satu tahun.
 Jenis yang kedua adalah trisomi 18 parsial, di mana hanya bagian dari salinan
ekstra kromosom 18 yang muncul, tidak lengkap. Sindrom Edward parsial
sangat jarang terjadi.
  Jenis yang ketiga adalah trisomi 18 penuh. Ini merupakan jenis sindrom
Edward yang paling banyak terjadi, di mana salinan extra kromosom 18 yang
lengkap ada di tiap sel tubuh.

Sindrom Edward bukan kondisi yang diturunkan dari orang tua, melainkan dapat
terjadi secara acak. Diduga, seorang wanita akan lebih berisiko untuk memiliki bayi
dengan sindrom Edward apabila hamil di usia tua.

Pengobatan : Sindrom Edward tidak dapat disembuhkan. Hal yang dapat dilakukan
adalah melakukan pengobatan suportif agar penderita sindrom Edward bisa hidup
dengan sebaik mungkin.

Bayi yang mengalami sindrom Edward sebaiknya dilahirkan di fasilitas kesehatan

yang memiliki sarana perawatan bayi baru lahir yang lengkap dan ditangani oleh
dokter spesialis anak ahli perinatologi. Bayi dengan sindrom Edward rentan
mengalami infeksi, seperti infeksi paru, infeksi saluran kencing, dan infeksi telinga.
Pengobatan dilakukan dengan memberikan antibiotik yang tepat sesuai bakteri
penyebab infeksinya.

Bila bayi kesulitan menyusu, susu dan makanan diberikan melalui selang nasogastrik,
yaitu selang yang dimasukkan dari hidung hingga lambung.

Penanganan khusus harus dilakukan pada jantung karena sebagian besar penderita
mengalami kelainan jantung. Penyakit jantung bawaan yang dialami sering kali harus
diatasi dengan tindakan operasi.

4. Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune,
adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada
lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini
akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang
menyerupai tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika
masih bayi atau anak-anak.

Penyebab sindrom cri du chat:

Sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal).
Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p).
Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi. Suatu mekanisme translokasi genetik pada
kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini. Akibat
translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilanberikutnya akan
meningkat. Tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan
sindrom ini. Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik
chorionic villus sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau dengan cairan
ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu.
Ciri utama sindrom cri du chat: Berupa suara tangisan yang lemah dan bernada
tinggi (melengking), mirip suara anak kucing. Suara tangisan yang khas tersebut
diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal.
Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang.
Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukkan suara tangis menyerupai kucing
setelah berusia 2 tahun.

Ciri-ciri fisik : Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.
Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah
rata-rata. 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk
kepala juga kecil saat lahir. Pertumbuhan badan dan kepala lambat. Ciri fisik lain
meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk
kuping yang rendah letaknya.

Pengobatan : Belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing. Pengobatan

dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan, pencernaan, dan
penyakit jantung yang dialami oleh penderita.[8]Pendidikan untuk peningkatan
komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan
pada usia sedini mungkin. Terapi visual motorikdilakukan untuk meningkatkan fungsi
tubuh yang abnormal.

Frekuensi kejadian : Kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran.
Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka
frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup.
Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu. Kasus
sindrom tangisan kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan.
PENYAKIT GENETIK YANG DISEBABKAN MUTASI GONOSOM :

5. Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetikpada laki-laki yang diakibatkan oleh

kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY,
namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks
XXY.Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan
mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa
ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.

Penyebab Sindrom Klinefelter : Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi

karena terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks
selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua.
Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah
(disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom tersebut
akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada
anak. Sebesar 40% nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan
terjadi pada ibu. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom
XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan
XXXYY.

Akibat :
 Mental : Anak laki-laki dengan kromosom XXY cenderung memiliki
kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita
klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang
rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata
(hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi autisme. Hal
ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang abnormal.
Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah keterlambatan
dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis.
Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini
dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan
seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.
 Fisik : Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan
ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang
kecil dan aspermatogenesis(kegagalan memproduksi sperma). Testis yang
 kecil diakibatkan oleh sel germinal testisdan selitan (interstital cell) gagal
berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di antara sel gonad
dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu, penderita sindrom ini juga
mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi,
peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia. Penderita klinefelter akan
mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur
keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat
dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang kecil,
namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.

Pencegahan : Gejala klinefelter pada janin jarang sekali terdeteksi, kecuali bila
menggunakan deteksi sebelum-kelahiran (prenatal detection).[7] Sindrom ini kadang-
kadang dapat diturunkan dari ayah penderita klinefelter ke anaknya, oleh karena itu
perlu dilakukan deteksi sebelum-kelahiran. Semakin cepat dideteksi, penderita
klinefelter dapat lebih cepat ditangani dengan terapi farmakologi dan terapi psikologi
sebelum memasuki dunia sekolah.

Tindakan pencegahan lain yang harus dilakukan adalah uji kemampuan mendengar
dan melihat, dan terapi fisik untuk mengatasi masalah motorik dan keterlambatan
bicara. Terapi hormon testosteron pada usia 11-12 tahun merupakan salah satu
tindakan pencegahan keterbelakangan perkembangan karakteristik seksual sekunder
pada pria penderita klinefelter.

6. Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich,

sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena
kehilangan satu kromosom X. Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan
jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya
memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu
kromosom hilang atau nondisjunction saat atau selama gametogenesis (pembentukan
gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot

Ciri – ciri penderita : Wanita dengan sindrom Turner memiliki kelenjar kelamin
(gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus.
Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi
dan wanita tersebut menjadi infertil. Namun, apabila seorang penderita sindrom
Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam
tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil.[5] Wanita dengan keadaan
demikian disebut mosaikisme (mosaicism).

Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti
bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan
dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil.
 Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah
penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti
skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.

Sindrom Turner dikelompokkan menjadi dua jenis, yaitu:

 Sindrom Turner klasik. Ini adalah kondisi ketika satu dari dua kromosom X
hilang sepenuhnya.
 Sindrom Turner mosaik. Ini adalah kondisi ketika kromosom X lengkap pada
sebagian besar sel, tapi pada sel lainnya ada sebagian yang hilang atau terjadi
kelainan. Pada beberapa sel terkadang terdapat sepasang atau dua pasang
kromosom X yang lengkap, tapi ini jarang terjadi.

Pengobatan Sindrom Turner : Belum ada obat atau prosedur yang bisa
menyembuhkan sindrom Turner. Pengobatan yang dilakukan berfungsi untuk
meredakan gejala yang dialami pasien. Penderita sindrom Turner harus melakukan
pemeriksaan rutin pada jantung, ginjal, dan sistem reproduksi sepanjang hidup
mereka. Hal ini dimaksudkan untuk mengenali jika muncul kemungkinan terjadinya
gangguan kesehatan lain, sehingga bisa diatasi sejak dini. Pemeriksaan rutin ini juga
bertujuan agar penderita sindrom Turner bisa hidup dengan normal dan sehat.

7. Sindrom Super Female merupakan kelainan genetik yang hanya dijumpai pada
wanita. Gangguan ini sering disebut sebagai sindrom triple X, sindrom XXX, atau
trisomi X. Diperkirakan satu dari 1.000 orang wanita mengalaminya. Tidak seperti
kebanyakan kelainan genetik lainnya, penyandang sindrom Super Female umumnya
tumbuh dan berkembang dengan normal, memiliki perkembangan seksual yang
normal, dan bisa beraktivitas layaknya kebanyakan orang. Ada kalanya wanita dengan
sindrom ini tumbuh lebih tinggi dari wanita biasa. Tetapi gangguan yang muncul
akibat sindrom Super Female lebih kepada gangguan otot dan gangguan bahasa.

Penyebab : Dalam kondisi normal, setiap orang memiliki 23 pasang kromosom.

Masing-masing pasang kromosom terdiri dari dua copy. Pada wanita, salah satu
pasang kromosom merupakan kromosom seks XX. Pada penyandang sindrom Super
Female, kromosom seks tersebut memiliki kelebihan copy, sehingga kromosomnya
menjadi XXX. Hingga saat ini, penyebab kelebihan copy kromosom tersebut belum
diketahui. Diduga hal ini terjadi karena pembentukan sel telur atau sperma yang tidak
sempurna. Atau dugaan lain adalah karena adanya masalah pada tahap awal
perkembangan embrio. Meski merupakan masalah genetik, tetapi masalah ini bukan
merupakan gangguan yang diturunkan dari orang tua ke anak.

Gejala : Gejala sindrom Super Female sangat bervariasi. Sebagian penderitanya

bahkan tidak menunjukkan gejala yang jelas. Tetapi umumnya, wanita dengan
sindrom Super Female mengalami beberapa gejala sebagai berikut:

 Tubuhnya lebih tinggi dari wanita lain seusianya. Tapi umumnya tingginya
tidak proporsional, tungkainya sangat panjang.
 Mengalami kelemahan otot
 Mengalami kelainan jari (jari melengkung)
 Jarak antara kedua mata lebih lebar dari normal
 Memiliki kelainan pada ovarium. Tetapi umumnya perkembangan seksual dan
kesuburan penderita sindrom Super Female normal. Hanya sebagian kecil
yang mengalami gangguan perkembangan rahim atau sel telur.

Selain tampak pada penampilan luar, wanita yang mengalami sindrom Super Female
sering mengalami keterlambatan berbicara, kesulitan berinteraksi dengan orang lain,
kesulitan membaca, kesulitan menulis, atau masalah dalam berhitung. Karena
kesulitan belajar yang dialami, sebagian penderita sindrom Super Female mengalami
gangguan cemas, depresi, atau hiperaktif.

Pengobatan : Karena merupakan kelainan genetik, Sindrom Super Female tidak bisa
disembuhkan dan tidak bisa dihilangkan. Namun demikian, berbagai intervensi dapat
dilakukan supaya penderita sindrom ini bisa berkembang dan menjalani aktivitas
dengan tubuh sehat seperti orang kebanyakan.

Penderita sindrom Super Female sebaiknya menjalani kontrol rutin ke dokter sejak
kanak-kanak agar tumbuh kembangnya dapat dipantau secara optimal. Dokter yang
berkompeten menanganinya adalah dokter spesialis anak ahli tumbuh kembang. Saat
kontrol, dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh untuk menilai adanya tanda
keterlambatan perkembangan.

Selain itu, perlu dilakukan pemeriksaan IQ (intellectual quotient). Bila IQ penderita

sindrom Super Female lebih rendah dari kebanyakan anak seusianya, orangtua perlu
mempertimbangkan untuk mencari sekolah khusus. Tujuannya agar penderita sindrom
Super Female bisa tetap mendapatkan pendidikan yang dibutuhkan sebaik mungkin.
Sehingga mereka pun tidak perlu merasa rendah diri, bisa berkembang sesuai
kemampuan terbaiknya, dan tidak mengalami depresi seperti yang mungkin terjadi
bila bersekolah di sekolah biasa.

Pencegahan : Hingga saat ini belum ada hal yang dapat mencegah sindrom Super
Female.
 Komplikasi Kesehatan Akibat Sindrom Wanita Super :

Walaupun jarang, ada kemungkinan kecil bahwa sindrom ini dapat menimbulkan
komplikasi pada kondisi kesehatan wanita yang mengidapnya, seperti:

 Kegagalan ovarium yang prematur – Kondisi ini terjadi ketika ovarium

berhenti berfungsi sebelum usia dimana normalnya seorang wanita mengalami
menopause, yaitu sekitar 40 tahun ke atas. Hal ini akan mengakibatkan
berhentinya produksi hormon tertentu dan juga berhentinya produksi sel telur
yang akan menyebabkan kemandulan.
 Serangan ayan – Resiko terkena penyakit ayan lebih tinggi pada wanita yang
mengidap sindrom triple x daripada wanita normal.
 Kelainan ginjal – Sindrom triple x ini juga akan beresiko seseorang hanya
memiliki satu ginjal atau memiliki pertumbuhan ginjal yang bermasalah.

Selain itu, ada beberapa komplikasi lain yang bisa terjadi pada aspek kesehatan
wanita dengan sinrom triple x, yaitu:

 Pubertas awal atau terlambat puber

 Sering mengalami konstipasi
 Mengalami nyeri perut
 Sering mengalami infeksi saluran kencing
 Memiliki kaki datar
 Bentuk tulang dada yang abnormal
 Kelainan pada jantung.

8. Sindrom XYY adalah suatu kondisi genetik ketika seorang laki-laki memiliki
kromosom Y tambahan, sehingga secara keseluruhan memiliki 47 kromosom. Kondisi
ini mengakibatkan kariotip 47,XYY dan dapat ditemui dalam 1 dari 1.000 kelahiran
anak laki-laki.Beberapa genetikawan medis mempertanyakan penggunaan istilah
"sindrom" karena fenotip klinis penyandang tetap normal dan sebagian besar laki-laki
dengan kromosom XYY tidak mengetahui kariotip mereka.

Ciri-ciri penderita Sindrom XYY :

 Bersifat agresif dan antisosial

 Tubuh berukuran tinggi
 Memiliki wajah menakutkan
 Memiliki IQ di bawah normal (sekitar 80 sampai 95)

Tanda-tanda Sindrom Jacob/XYY :

Yang jelas, penderita sindrom Jacob bisa dikenali dari ciri-cirinya sejak dia kecil
hingga dewasa, yaitu:
  Bayi: susah atau terlambat bicara, perkembangan keterampilan motoriknya
(merangkak atau berjalan) tertunda, dan lemah otot.
 Anak kecil atau remaja: tinggi tubuh lebih dari rata-rata, lemah otot, tangan
gemetar atau otot bergerak secara tidak sadar, memiliki masalah emosi atau
tingkah laku, ketrampilan berbicara kurang, perkembangan keterampilan
motoriknya (menulis) tertunda, ketidakmampuan belajar, berjerawat parah,
susah memfokuskan perhatian, dan didiagnosis menderita autisme.
 Dewasa: kemungkinan mandul.

Tanda-tanda lain:

 letak telinga di bawah posisi normal (low-set ears),

 tulang pipi rata,
 berat badan relatif kurus jika dibandingkan dengan tinggi badan,
 ukuran kepalanya cenderung lebar,
 perkembangan keterampilan berbahasanya terlambat,
 dan memiliki IQ yang sedikit lebih rendah dari orang kebanyakan.

Faktanya, sindrom yang juga disebut sebagai karyotype XYY, sindrom YY, dan
sindrom 47 XYY ini tidak bisa diobati atau disembuhkan. Perawatan yang dilakukan
hanya dapat membantu mengurangi gejala dan efeknya, terutama jika didiagnosis
dini. Contohnya dengan terapi bicara, terapi fisik dan okupasi, serta terapi pendidikan.
Jika sudah dewasa, mereka bisa mulai berkonsultasi dengan spesialis reproduksi
untuk mengatasi setiap masalah infertilitas.

Selain itu, gangguan hiperaktif dan kurang perhatian (Attention deficit and
hyperactive disorder atau ADHD), kesulitan dalam berinteraksi sosial, dan masalah
perilaku lainnya yang dialami penderita sindrom Jacob dapat dirawat dengan terapi
atau obat-obatan. Dalam kebanyakan kasus, penderita sindrom Jacob merespons
berbagai perawatan tersebut dengan baik dan menunjukkan peningkatan dalam
beberapa tahun ke depan.
 DAFTAR PUSTAKA

https://id.m.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Down

https://hellosehat.com/penyakit/down-syndrome/amp/

https://en.m.wikipedia.org/wiki/Patau_syndom

https://www.alodokter.com/sindrom-edward

HTTPS://M.KLIKDOKTER.COM/PENYAKIT/SINDROM-EDWARD

https://id.m.wikipedia.org/wiki/Sindrom_tangisan_kucing

https://id.m.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelter

https://id.m.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Turner

https://www.alodokter.com/sindrom-turner

https://m.klikdokter.com/penyakit/sindrom-super-female

https://www.google.com/amp/s/dosenpsikologi.com/sindrom-wanita-super/amp

https://id.m.wikipedia.org/wiki/Sindrom_XYY

https://www.alodokter.com/mengenal-sindrom-jacob-penyakit-kelainan-kromosom-pada-pria