Kelainan pada manusia akibat Mutasi Kromosom

1. Sindrom Turner

Ciri-ciri:
 Kariotipe :45 XO (44 autosom + satu kromosom X) akibat kehilangan satu
kromosom X.
 Leher pendek, sisi leher tumbuh tambahan daging seperti bersayap
 Payudara dan rambut pada kelamin tidak tumbuh
 Putting susu terletak berjauhan
 Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh
 Mengalami keterbelakangan mental
 Individu bersifat steril
 Diderita oleh wanita
2. Sindrom Klinefelter

Ciri-ciri:
 Kariotipe: 47 XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria, tetapi
memiliki tanda-tanda kewanitaanPenderita sindorom Klinefelter memiliki testis yang
 tidak berkembang dengan normal. Akibatnya, produksi hormon testosterone berkurang
dan perkembangan seksual pun terhambat. Hal ini juga menyebabkan rendahnya massa
otot tubuh. Lebih lanjut lagi, karena rendahnya kadar testosterone, penis berukuran
kecil dan tidak ditemukan bulu-bulu pada wajah atau tubuh. Dua pertiga penderitanya
memiliki pembesaran payudara dan pinggul yang menyeruapi wanita.
 Sindrom isi disebabkan oleh sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh
sperma yang mengandung kromosom XY, atau sel telur yang membawa
kromosom XX dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom Y
3. Sindrom Patau

 Kelainan bentuk wajah, seperti kepala berukuran kecil (mikrosefalus), mata berukuran
kecil (mikroftalmia), mata hanya satu atau tidak ada mata sama sekali (anoftalmia), dan
kelainan bentuk hidung.
 Kelainan bentuk bibir dan mulut, seperti bibir sumbing.
 Kelainan pada anggota gerak, seperti jumlah jari kaki dan tangan lebih dari lima
(polidaktili), kuku kecil, dan kaki datar.
 Kelainan pada otak dan sistem saraf, seperti cacat tabung saraf atau spina bifida.
Kelainan pada otak ini juga dapat membuat gangguan tumbuh kembang.
 Kelainan bentuk telinga, sehingga mengakibatkan gangguan pendengaran.
 Kelainan pada sistem pencernaan.
 Gangguan ada sistem saluran kemih, seperti penyakit ginjal polikistik, mikropenis, dan
hipertrofi klitoris.
 Kelemahan otot.

4. Sindrom edward
Sindrom Edward dikenal juga dengan sebutan trisomi 18. Sindrom ini ditandai dengan
kelainan bayi pada kepala, tangan, jantung, ginjal, cacat pada telinga serta gangguan
pertumbuhan. Ciri khas pada tangan bayi yang mengalami sindrom ini adalah telapak
tangan dalam keadaan menggenggam dengan jari yang saling tumpang tindih.

Sindrom Edward merupakan kelainan kongenital yang terjadi ketika bayi masih di dalam
kandungan. Penyebabnya adalah faktor genetik. Sindrom Edward merupakan kelainan genetik
kedua yang paling banyak terjadi setelah trisomi 21 atau yang lebih dikenal dengan sebutan
sindrom Down. Sebenarnya kedua sindrom ini jarang terjadi, tapi bila terjadi, kondisinya bisa
dikatakan serius.

5. Sindrom Jacob

Kondisi genetik yang juga dikenal dengan sebutan Kariotipe XYY atau sindrom YY ini, terjadi
pada satu dari seribu pria, dan hanya bisa terjadi oleh kaum pria saja.

Sebagian besar para pengidap sindrom Jacob memiliki kondisi fisik yang tidak biasa. Beberapa
dari mereka ada yang memiliki tubuh tinggi, sebagian lagi menghadapi masalah dalam artikulasi
berbicara. Mereka juga bisa tumbuh dengan bentuk otot yang berbeda.
Walau begitu, pengidap sindrom Jacob tidak memiliki perbedaan fisik yang signifikan,
dibandingkan mereka yang tidak mengidapnya. Perkembangan seksual mereka pun juga normal.

6. Sindrom