Anda di halaman 1dari 14

MAKALAH ASUHAN KEPERAWATAN

SYNDROME DOWN PADA ANAK

DISUSUN OLEH KELOMPOK 5 :


Imelda Sari Galingging (15.11.052)
Indah Selviana (15.11.054)
Intan Putri Savira (15.11.059)
Jessica Tiara Sitompul (15.11.060)
Jonni Sandrio (15.11.062)
Kairul Sitorus (15.11.063)
Yohanna Nissio Iwai (15.11.146)

Dosen Pembimbing : Ns.Dewi Frintiana Silaban,M.Kep

INSTITUT KESEHATAN DELI HUSADA DELITUA


PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN
TAHUN AJARAN 2017 s/d 2018
KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadiran Tuhan Yang Maha Esa, yang telah melimpahkan rahmat,
taufik, dan hidayah-Nya sehingga kelompok kami dapat menyelesaikan makalah ini sebagai
tugas Keperawatan Anak dengan judul “ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK
DENGAN SINDROMA DOWN .”
Dalam menyusun makalah ini kami menyampaikan terima kasih kepada semua pihak yang telah
membantu tersusunnya makalah ini, baik moril maupun materil. Kritik dan saran yang
membangun sangat kami harapkan guna menyempurnakan makalah ini.
Semoga makalah ini bermanfaat untuk meningkatkan ilmu pengetahuan dan keterampilan
dibidang pengetahuan khususnya keperawatan dan kesehatan pada umumnya. Terimakasih.

Delitua, 9 September 2017

Kelompok 5

i
DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL
KATA PENGANTAR ....................................................................................... i
DAFTAR ISI ...................................................................................................... ii
BAB 1 PENDAHULUAN
A. Latar Belakang ....................................................................................... 1
B. Tujuan .................................................................................................... 1
C. Rumusan Masalah ................................................................................... 1
BAB 2 PEMBAHASAN
A. Defenisi ................................................................................................. 2
B. Etiologi .................................................................................................. 2-3
C. Pathway ................................................................................................. 4
D. Manifestasi Klinis ................................................................................. 5
E. Tanda dan Gejala ................................................................................... 6
F. Klasifikasi ............................................................................................. 6
ASKEP SINDROM DOWN .............................................................................. 7
BAB 3 PENUTUP
A. Kesimpulan ............................................................................................ 8
B. Saran ...................................................................................................... 8
DAFTAR PUSTAKA

ii
BAB I
PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Kelainan bawaan ini dikalangan penduduk biasa adalah 1 dalam 600-800 kelahiran bayi
hidup. Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai
dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat
belajar membaca dan merawat dirinya sendiri. Down Syndrom merupakan kelainan
kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak
dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down
merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini
juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus
syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom. Anak down syndrome pada umumnya
mempunyai kekhasan yang bisa dilihat secara fisik selain dengan pemeriksaan jumlah
kromosomnya. Tanda-tanda fisik ini bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali,
tampak minimal sampai dengan terlihat dengan jelas. Dengan diketahuinya gejala fisik
tersebut diharapkan orangtua, bidan atau dokter dapat secara dini mendeteksi adanya
kemungkinan down syndrome pada anak sehingga anak spesial tersebut bisa ditangani lebih
dini.

B. TUJUAN
1. Agar mahasiswa mengetahui apa yang disebut dengan sindrom down.
2. Agar mahasiswa mengerti dan memahami penyebab dari syndrome down
3. Agar mahasiswa mengetahui ciri fisik dari syndrome down
4. Setelah mengetahui diharapkan para mahasiswa bisa memberikan pengetahuan bagi yang
kurang tahu.
5. Agar mahasiswa mengetahui cara dari pencegahan kelainan syndrome down.

C. RUMUSAN MASALAH
1. Apa yang dimaksud dengan syndrome down?
2. Apa penyebab dari syndrome down?
3. Apa ciri dan gejala dari syndrome down?
4. Bagaimana pencegahan dan penanganan dari syndrome down?

1
BAB II
PEMBAHASAN

A. DEFINISI

Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang
cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental.
Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak
yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan
(Wikipedia indonesia).
Sindrom down adalah aberasi yang ditandai dengan adanya tiga salinan bukan dua (normal)
kromosom 21 karena kesalahan meosis (tidak bertautan) ovum atau kadang sperma.
Terdapat ketidakseimbangan translokasi karena lengan panjang kromosom 21 terpisah dan
melekat pada kromosom lain.
Hasil kariotipe kromosom 47 bukan 46 (normal). Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon
Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil,
hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.
Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak
tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga
kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. Anak dengan sindrom down adalah individu yang
dapat dikenalai dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya
kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih).

B. ETIOLOGI

Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom
21, dengan kemungkinan-kemungkinan :

1) Non disjungtion (pembentukan gametosit)

a. Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga yang
memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya.

b. Radiasi
Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan
Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom
down adalah ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat
terjadi mutasi gen.

c. Infeksi dan kelainan kehamilan


Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang
mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
d. Autoimun dan kelainan endokrin pada ibu
Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu
yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.

e. Usia ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan “non disjunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya hidroepiandrosteron, menurunnya
konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptir hormone dan peningkatan
kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan
juga berpengaruh.

f. Umur Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus penambahan kromosom 21
bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.

2) Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi translokasi


kromosom 21 dan 15.

3) Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan


kesalahan DNA menuju ke RNA.

4) Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan.

3
PATHWAY SINDROMA DOWN

4
C. MANIFESTASI KLINIS

Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari
normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari
2500 gram.

Beberapa Bentuk kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :


Abdoerachman, M.H., (1985: 219), dan Soetjiningsih (1998: 213-214), menyebutkan
bahwa berat badan pada waktu lahir dari bayi dengan sindrom Down pada umumnya kurang
dari normal. Diperkirakan 20% kasus mempunyai berat badan lahir 2500 gram atau kurang.
Komplikasi pada masa neonatal lebih sering daripada bayi yang normal.
Manifestasi klinis dari sindrom Down biasanya mudah dikenali dengan gambaran wajah
yang khas yang menyerupai orang mongol. Istilah sindrom Down lebih disukai dibandingkan
mongolisme, karena mongolisme menyangkut hubungan antara kondisi ini dengan orang
Mongolia. Ketika dilihat dari depan, biasanya mempunyai wajah yang bulat, dari samping, wajah
cenderung memiliki profil yang datar.
Anak ditemukan dengan mata agak sedikit miring ke atas, nistagmus, juling, bintik-bintik
atau loreng-loreng pada iris, lipatan epikantik, garis palmar melintang, dislokasi kongenital sendi
panggul; terdapat kecenderungan terjadinya leukemia.
Anak cenderung tenang, jarang menangis dan terdapat hipertonisitas otot. Mikrosefali,
brakisefali dan oksiput yang mendatar merupakan hal yang khas. Rambut biasanya lemas dan
lurus. Mulut sering menganga karena adanya lidah besar yang menjulur yang juga dapat
mempunyai fisura. Leher cenderung pendek dan lebar, kadang kulitnya berlebihan pada bagian
belakang. Tangan pendek dan lebar dan dapat dilakukan hiperekstensi. Jari kelingking bengkok
dan falanks media kurang berkembang. Dermatoglif merupakan hal yang khas—suatu lipatan
tunggal atau “simian” melintang ditemukan melintang lengan. Terdapat lebih sedikit ikal dan
ansa yang membuka ke sisi radial tetapi terdapat lebih banyak ansa ulnar dibandingkan pada
orang yang normal. Kaki cenderung pendek dan gemuk dengan jarak yang lebar antara ibu jari
dan telunjuk.
Mereka cenderung periang, senang, bersahabat dan gemar musik, tetapi seperti anak
normal mereka dapat memperlihatkan suatu rentang atribut kepribadian. Pada remaja,
perkembangan seksual biasanya terhambat atau tidak lengkap. Laki-laki mempunyai genetalia
yang kecil dan dapat infertile. Wanita mengalami menstruasi pada umur rata-rata dan beberapa
wanita dengan sindrom Down melahirkan; sekitar separuh dari anaknya juga menglami sindrom
ini.

5
D. TANDA DAN GEJALA

Gejala sindrom down pada anak-anak adalah memiliki beberapa ciri fisik yang mirip, namun
mereka tidak sama persis karena ada faktor keturunan dari orang tua dan keluarga masing-
masing.Anak-anak dengan sindrom Down membutuhkan bimbingan seperti anak normal
lainnya atau bahkan lebih. Perkembangan mereka dalam berbagai aspek memerlukan waktu,
dan mereka akan menjalaninya bertahap, sesuai dengan kemampuan mereka.

Gejala sindrom down misalnya :


1. Anak anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya
sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Lebar tenggorokan kepala pendek, mata sipit dan turun , dagu kecil, yang mana lidah
kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
4. Ada beberapa orang mempunyai kelainan jantung bawaan.

E. KLASIFIKASI SYNDROM DOWN

a. Non Disjunction
Tipe ini paling banyak terjadi dan dialami oleh penderita down syndrome.
Penyebabnya adalah terdapat kelebihan kromosom pada telur yang seharusnya 23
menjadi 24, penmabahan terjadi pada kromosom 22. Hal ini mengakibatkan distribusi
kromoosm pada waktu pembelahan sel tidak sempurna/merata.
b. Mozaikisme
Sama seperti non disjunction, penyebab utamanya adalah karena distribusi kromosom
tidak merata saat terjadi pembelahan sel. Perbedaannya pada mozaikisme distribusi
kromosom tadi terjadi setelah pembuahan normal dan tidak disebabkan oleh factor
herediter sehingga tidak semua gejala down syndrome akan terlihat, terhantung dari
banyaknya sel yang normal dalam tubuh
c. Translokasi
Translokasi dapat diturunkan secara herediter. Kebanyakan adalah translokasi
Robertsonian, yaitu adanya pelekatan lengan panjang kromosom 14, 21, atau 22.
Translokasi kromosom lainnya atau translokasi dalam bentuk bergandengan sangat
panjang.

6
ASUHAN KEPERAWATAN SINDROM DOWN PADA ANAK

Diagnosa Keperawatan NOC NIC

Resiko tinggi infeksi b/d hipotonia, 1. Ajarkan keluarga tentang


Tujuan : pasien (anak)
peningkatan kerentanan terhadap penggunaan teknik
infeksi pernapasan menunjukkan bukti pernapasan mencuci tangan yang
baik.
2. Tekankan pentingnya
Kriteria hasil : Anak tidak mengganti posisi anak
menunjukkan bukti infeksi atau dengan sering, terutama
penggunaan postur
distress pernafasan.
duduk.
3. Tekankan pentingnya
perawatan mulut yang
baik (mis., lanjutkan
pemberian makan
dengan air jernih), sikat
gigi.
4. Tekankan pentingnya
menyelesaikan program
antibiotic bila
diinstruksikan.
Kerusakan menelan berhubungan Tujuan : Kesulitan pemberian 1. Hisap hidung bayi setiap
dengan hipotonia, lidah besar, makan pada masa bayi menjadi kali sebelum pemberian
kerusakan kognitif. minimal. makan, bila perlu.
2. Jadwalkan pemberian
Kriteria hasil : makan sedikit tapi
 Bayi mengkonsumsi sering; biarkan anak
makanan dengan jumlah untuk beristirahat selama
yang adekuat yang sesuai pemberian makan.
dengan usia dan 3. Jelaskan pada keluarga
ukurannya. bahwa menarik lidah
 Keluarga melaporkan merupakan respons
kepuasan dalam normal pada anak dengan
pemberian makan. lidah menjulur dan tidak
 Bayi menambah berat berarti penolakan
badannya sesuai dengan terhadap makanan.
tabel standar berat badan. 4. Pantau tinggi badan dan
 Keluarga mendapatkan berat badan dengan
manfaat dari pelayanan interval yang teratur.
spesialis.
Risiko tinggi konstipasi Tujuan : Pasien tidak 1. Pantau frekuensi dan
berhubungan dengan hipotonia. menunjukkan bukti-bukti karakteristik defekasi.
konstipasi. 2. Berikan diet tinggi serat
Kriteria hasil : Anak tidak pada anak.
mengalami konstipasi. 3. Berikan pelunak feses,
supositoria, atau laksatif
sesuai kebutuhan dan
intruksi.
Risiko tinggi cedera berhubungan Tujuan : Pasien tidak mengalami 1. Ajari keluarga dan
dengan hipotonia, cedera yang berkaitan dengan pemberi perawatan (mis.,
hiperekstensibilitas sendi, aktivitas fisik. guru, pelatih) gejala
instabilitas atlantoaksial. Kriteria hasil : instabilitas atlantoaksial
 Anak berpartisipasi (nyeri lahir, kelemahan,
dalam aktifitas bermain tortikolis).
dan olahraga. 2. Laporkan dengan segera
 Anak tidak mengalami adanya tanda-tanda
cedera yang berkaitan kompresi medulla
dengan aktifitas fisik. spinalis (nyeri leher
menetap, hilangnya
keterampilan motoric
stabil dan control
kandung kemih/usus,
perubahan sensasi).
Perubahan proses keluarga Tujuan : 1. Tunjukkan penerimaan
berhubungan dengan mempunyai  Anggota keluarga) terhadap anak melalui
anak yang menderita sindrom menunjukkan perilaku perilaku anda sendiri.
Down. kedekatan. 2. Jelaskan pada keluarga
 Keluarga siap untuk bahwa kurangnya
menerima molding (pemanjangan
 Pasien (keluarga) bentuk kepala janin
mendapatkan dukungan karena kelahiran
yang adekuat. melaluin jalan
lahir/normal ) atau
Kritera hasil : clinging pada bayi adalah
 Orang tua dan anak karakteristik fisik dari
menunjukkan perilaku sindrom Down.
kedekatan. 3. Anjurkan orang tua
 Anggota keluarga untuk membedung atau
mendapatkan manfaat menyelimuti bayi dengan
dari kelompok ketat dalam selimut.
pendukung. 4. Tekankan aspek positif
dari merawat anak di
rumah.
Risiko tinggi cedera (fisik) Tujuan : Tidak terjadi Sindrom 1. Diskusikan dengan
berhubungan dengan faktor usia Down. wanita berisiko
orang tua tinggi tentang bahaya
Kriteria hasil : melahirkan anak
 Wanita hamil yang dengan sindrom
berisiko memeriksakan Down.
diri untuk kemungkinan 2. Dorong semua
sindrom Down. wanita hamil yang
 Keluarga menunjukkan berisiko (lebih dari
pemahaman tentang usia 35, riwayat
pilihan yang tersedia keluarga Sindrom
untuk mereka. Down, atau yang
sebelumnya
meahirkan anak
dengan sindrom
Down) untuk
mempertimbangkan
pengambilan sampel
vilus korionik atau
amniosentesis.
3. Diskusikan pilihan
aborsi elektif dengan
wanita yang
mengandung janin
dengan gangguan ini.
4. Diskusikan dengan
orangtua anak remaja
sindrom Down
tentang
kemungkinan
konsepsi pada wanita
dan perlunya metode
kontrasepsi.

7
BAB III
PENUTUP

A. KESIMPULAN
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan
tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi
kromosom (wikipedia melayu). Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat
dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya
kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih). Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi
kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom
down. Karena diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-
disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.

B. SARAN
Dalam melakukan perawatan pada anak dengan syndrome down, seorang perawat harus mempu
mengajak keluarga untuk aktif berpartisipasi dalam setiap kegiatan keperawatan. Hal ini ditujukan
untuk memberikan pendidikan kepada keluarga karena setelah keluar dari rumah sakit maka
keluargalah yang dituntut untuk bisa melakukan perawatan home care.

8
DAFTAR PUSTAKA

Betz, Cecily L.,2002,Buku Saku Keperawatan Pediatri , Jakarta : EGC.


Catzel, Pincus, 1995, Kapita Selekta Pediatri Edisi 2 , Jakarta : EGC.
Nelson, 1992, Ilmu Kesehatan Anak Edisi 12, Bagian:1, Jakarta : EGC.