KASUS SULIT

KAMIS, 23 JANUARI 2020

Wulandari Hidayat
MS-PPDS Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Gadjah Mada
RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta
Alasan Kasus Sulit
Masalah pasien
- Penegakan masalah utama pada pasien
- Terapi komprehensif
- Prognosis dan discharge planning
IDENTITAS
• Nama : DR
• Usia : 6 bulan
• Jenis kelamin : Laki-laki
• No. RM : 01.92.xx.xx
• Alamat : Perumahan Grala Lestari
• Tanggal lahir : 19 Juli 2019
• Tanggal masuk RS : 18 Januari 2020
Keluhan Utama

Perut Membesar

Rujukan RS JIH dengan prolonged fever dan

hepatosplenomegaly
 RIWAYAT PERJALANAN PENYAKIT
Lahir Usia 5 bulan Usia 5 bulan Usia 5 bulan Usia 6 bulan Usia 6 bulan
19 Juli 19 7 Des 19 14 Des 2019 28 Des 19 06 Jan 20 11 Jan 20
1 minggu 11 hari

Normal Muncul ruam di Kolik abdomen, Febris naik Febris, Keluhan menetap à
pipi, di dekat Perut kembung, turun, suhu pucat, perut RS JIH Pelacakan
BBLC, Spontan membesar,
ketiak & paha, Berat badan sulit tertinggi
lemas, tidak Lab :
demam (-) naik, demam (-) 39℃, BAB
Perawatan bayi aktif Hb 9,9 gr/dL , HCT
Alergi susu sapi warna hijau
baru lahir Alergi susu sapi 29,4, AT 253.000
tidak cair RS Makasar
Sp. A à obat tidak bau Lab : HB 5,1 18 Jan 2020
anti alergi (?) à Sp. A: asam ; perut
Obat anti alergi membesar IBD, Rujuk RSUP Dr. Sardjito
membaik
Eliminasi diet ibu anorexia, BP
Radang Usus Prolonged Fever,
Infatrini 5x20ml
hepatosplenomegaly,
Terapi : puyer Terapi :
Simpulan : prolonged fever, distensi GIT bleeding (muntah
(?) à keluhan Amikacin,
coklat & melena
abdomen, recurrent anemia menetap mp, zinc
Riwayat Penyakit Dahulu
• Riwayat trauma : tidak ada
• Riwayat batuk lama : tidak ada
• Riwayat kelainan Jantung : tidak ada
• Riwayat Asma : tidak ada
• Riwayat Demam lama : tidak ada
• Riwayat alergi : Alergi susu sapi

Simpulan : terdapat riwayat alergi susu sapi pada pasien

Riwayat Penyakit Keluarga
• Riwayat kelainan Jantung
• Riwayat diabetes melitus
• Riwayat keganasan
• Riwayat batuk lama
• Riwayat alergi dingin dan debu
• Riwayat Bronchitis
• Riwayat sirosis hepatis
• Riwayat disabilitas (bisu)
• Riwayat keguguran
• Riwayat cytomegalovirus disease
Simpulan : Ada faktor risiko penyakit yang diturunkan
: ada (adik nenek pasien dari ayah)
: ada (istri adik nenek pasien dari ayah )
: tidak diketahui
: disangkal
: Ibu
: Ibu
: Buyut pasien (dari ibu)
: Sepupu ibu pasien
: Istri dari adik nenek pasien (dari ayah)
: ibu pasien saat usia 17 tahun
 RIWAYAT KELAHIRAN
• Ibu hamil usia 29
NATAL
ANTENATAL
tahun, G2P0A0 uk 40
minggu
• Kontrol rutin di dokter
kandungan à sehat
• Rutin minum vitamin
• Tidak ada keluhan
selama kehamilan
• Tidak ada riwayat
konsumsi obat-obatan
selain vitamin yang
diberikan bidan
selama kehamilan
Simpulan : Riwayat ANC, NC, dan PNC baik
• Lahir secara pervaginam • Tidak ada riwayat
POSTNATAL
dengan usia kehamilan kuning
40 minggu, langsung • Riwayat menetek
menangis dengan baik
• BBL: 3300 gram, PB
48cm, LK 37 cm • Rutin kontrol timbang
• Ketuban jernih berat badan dan
• Kebiruan (-), kejang (-) imunisasi di spesialis
• Injeksi Vit K (+) anak sampai usia 5
• BAB/BAK dalam 24 jam bulan (sebelum sakit)
pertama
Riwayat Makanan
Umur Makanan Frekuensi

0–4 ASI ASI eksklusif, diberikan secara menyusui

bulan langsung, frekuensi kisaran 2-3 jam sekali,
selama 20 – 30 menit

4– 6 ASI ASI semau bayi

Bulan Susu Formula Infatrini Susu formula 50 – 60 ml/4-6 jam

Simpulan : Anak tidak mendapat ASI eksklusif

 RIWAYAT PRIBADI
Riwayat
Perkembangan Status Imunisasi
• Usia 0 bulan gerak aktif • Imunisasi dasar lengkap sesuai usia
• Usia 4 bulan miring kanan kiri, • Sesuai pedoman IDAI di à Sp. A
kepala tegak
• Usia 5 bulan belajar tengkurap.
• Semenjak sakit anak menjadi Sosial Ekonomi dan
lemas , dan tidak bergerak Lingkungan
Riwayat perkembangan awalnya • Lingkungan baik
normal sesuai usia, namun saat • Sosial ekonomi menengah ke atas
sakit mulai sulit di evaluasi
 Anamnesis Sistem
SYSTEM HASIL
Thermoregulation Febris (+)
Central Nervous System Kejang (-), letargis (-), penurunan kesadaran (-)
Cardiovascular System cyanosis (-), nadi cepar (-), jantung berdebar (-)
Respiratory System sesak nafas (-), batuk (-)
Gastrointestinal Tract mual (+), muntah (+), BAB Hitam (+), nyeri perut
(+) , penurunan berat badan (+), perut membesar
(+)
Genitourinary Tract urin normal, nyeri saat buang air kecil (-)
Integumentum cyanosis (-), ikterik (-), pucat (+)
Musculoskeletal Gerakan bebas terbatas, tidak ada deformitas

Simpulan : Terdapat masalah pada sistem termoregulasi,gastrointestinal, dan integumen

PEMERIKSAAN FISIK
Diperiksa pada 18 Januari 2020
RSUP Dr. SARDJITO YOGYAKARTA
 Pemeriksaan Umum
Keadaan umum tampak pucat, perut tampak besar dan tegang, anak tampak
lemah dan kurang aktif, rewel
Tanda Vital:
Tekanan darah : 100/70 mmHg ( P50-P90)
Frekuensi nadi : 140 x/’, reguler, nadi teraba kuat
Frekuensi nafas : 40 – 44 x/’, thorakoabdominal
Suhu axilla : 38,5 0 Celsius
Saturasi Oksigen : 98 % - 99% (room air)

Simpulan : kesan umum anak tampak pucat, terdapat hipertermia, tanda vital
lain dalam batas normal
 Status Gizi
LLA : 10 cm (< 12,5 cm)

Simpulan : Gizi buruk Tipe Marasmik, Failure to thrive

 Pemeriksaan Khusus

1. Leher:
• Kaku kuduk : tidak ada
• Kelenjar limfe : tidak ada pembesaran kelenjar limfe

2. Dada:
• Tampak simetris, tidak tampak adanya deformitas atau kelainan bentuk
dada
• Tidak ada ketertinggalan gerak pada dada
• Tidak terdapat retraksi ringan pada intercostal

Simpulan : leher dan dada dalam batas normal

Pemeriksaan Jantung
Inspeksi : Ictus cordis tak tampak
Palpasi : tidak teraba thrill
Perkusi:
Kanan atas : SIC II garis parasternal kanan
Kanan bawah : SIC IV garis parasternal kanan
Kiri atas : SIC II garis parasternal kiri
Kiri bawah : SIC IV garis midklavikula kiri
Auskultasi : S1 tunggal, S2 split tak konstan, bising (-)

Simpulan : Pemeriksaan jantung dalam batas normal

Pemeriksaan Paru

Depan Depan
I : Retraksi (-) I : Retraksi (-)
P : Sonor P : Sonor
A : Vesikuler (N) krepitasi (-), A : Vesikuler (N) krepitasi (-),
rhonki (-), wheezing (-) rhonki (-), wheezing (-)
Belakang Belakang
I : Retraksi (-) I : Retraksi (-)
P : Sonor P : Sonor
A : Vesikuler (N), krepitasi (-) A : Vesikuler (N), krepitasi (-)
rhonki (-), wheezing (-) rhonki (-), wheezing (-)

Simpulan : pemeriksaan paru normal

 ABDOMEN
• Inspeksi : cembung, tampak venektasi di dinding
abdomen
• Auskultasi : Peristaltik normal
• Perkusi : timpani (+) di daerah sentral, pekak sisi (+),
pekak alih (-)
• Palpasi : distensi, turgor baik, undulasi (-),
Hepatomegaly (+) , liver span 10 cm, permukaan kesan
licin, dengan tepi tajam; Lien Shuffner 3, tidak teraba lnn
inguinal.
• Lingkar perut umbilikal : 48cm, Lingkar perut terbesar : 54
cm
ANOGENITAL

•Laki-laki, tidak ada ambigous genitalia, testis 3/3 ml

EKSTREMITAS

•Akral hangat, nadi kuat, tidak ada edema

Simpulan : Hepatosplenomegali
 Pemeriksaan Kepala

o Bentuk : microcephaly
o Mata : kedua konjungtiva anemis, sklera tidak
ikterik, refleks pupil +/+ Ø 3/3 mm, isokor,
o Hidung : discharge (-),
o Telinga : discharge (-), otorrhea -/-
o Mulut : mukosa bibir lembab, tidak ada oral cyanosis
o Tenggorokan : faring tidak hiperemis (-)

Simpulan : Microcephaly, anemis pada kedua konjungtiva

 Lingkar Kepala

40 cm

37 cm

Simpulan : Microcephaly
Pemeriksaan Neurologi

TUNGKAI LENGAN
Kanan Kiri Kanan Kiri
Kekuatan 5 5 5 5
Gerakan Bebas Bebas Bebas Bebas
Trofi Eutrofi Eutrofi Eutrofi Eutrofi
Tonus Normal Normal Normal Normal
Ref Fisiologis Positif normal Positif normal Positif normal Positif normal

Simpulan : Pemeriksaan neurologi dalam batas normal, clonus, reflex patologis, dan
meningeal sign tidak diperiksa, karena tidak ada indikasi
PEMERIKSAAN
PENUNJANG
 Jan 7 Jan 15 Jan 17 18 Jan 18 21 Jan 18
l arameter
P
Siloam Makasar Siloam Makasar JIH RS Sardjito RS Sardjito
Reference range

Hemoglobin 7,8 5,1 9,4 9,1 7,1 10.4-15.6

(g/dL)
Leukocyte 7,5 8,3 11,4 13,02 7,69 6-18
(103/μL)
Erythrocyte 3,62 2,3 3,88 3,78 3.65-5.2
(106/μL)
Platelets 476.000 444.000 253.000 207.000 134.000 150000-450.000
Hematocrit (%) 24,2 15,2 29.4 27,8 21,4 35-51
MCV (fL) 66,9 66,1 75,8 73,5 72,5 78-94
MCH (pg) 21,5 22.2 24.2 24,1 24,1 23-31
MCHC (g/dL) 32.2 33,6 32 32,7 33,2 32-36
Neutrophil % 47,0 33,6 25 27,3 35,9 35-65
Lymphocyte % 44,8 62,1 71 67,4 57,9 23-53
Monocyte % 7,6 2,9 2 2,4 3,1 2,0-11
Anemia microcytic hypochromic
MDT tanggal 18 Januari 2020
• Anisopoikilositosis, normositic, microsite,
9 NRBC in 100 leucocyte, basophilic
stippling
• Leucocyte : Normal count of leucocyte,
mild toxic granulation, mielocyte 2%,
metameilocyte 2%, stab 2%, limf 70%,
promonocyte 1%, monocyte 5%
• Thrombocyte : normal count no giant
platelete

à Anemia with morphology disorder with

increasing eritropoetic response
à Netrofil and monocyte reactivity shift to
the left
à Anemia susp iron deficiency dd Hb
sintesis with inflammation processs
Parameter 18/1 Reference range Parameter 18/1 21/1 Reference range
PPT 70,1 14 – 15,8 BUN 3,3 4 - 19
APTT 65,6 Creatinin 0,09 <0,09
INR 8,12 0,9 – 1,1 Retikulosit 2.283 0,5 – 1,5
Albumin 2,16 3.5 - 5 Ret HE 15,5 28 - 36
Bilirubin total 0,46 <1 IgM anti CMV 0.03 <0.9

Biirubin direct 0,06 0 – 0.3 IgG anti CMV <4 <4

SGOT 783 < 51 IgM anti Toxo 0,00 < 0,55

SGPT 108 < 39 IgG anti Toxo 0 <4

Reference Ret HE 15,5 28 - 36

Parameter 7/1 17/1 18/1
range Procalsitonin 0,933
Natrium 131 129 132 – 141 HbsAg Non Reaktif
Kalium 5,2 3.9 5,26 3,5 – 5.1 AFP 23,96 UI/mL 0,50 – 5,50
Cl 107 101 97 - 107 Beta HCG < 0,100 mlU/ml <2
Elevated liver enzyme, prolonged coagulation, hypoalbuminemia, hyponatremia,slight hyperkalemia,
peningkatan AFP
URINALISIS
Parameter 18/1/2020 Reference Parameter 06/01/2020 Reference

Colour colorless colorless Leucocyte 03 < 5 / HPF

pH 6 4,5 – 8 Ca Oxalat Negative Negative
Protein 2+ Negative Hyalin Negative Negative
Glucose +- Negative Bacteria 27,4 0 - 100
Urobilinogen negative Negative Squamous Negative Negative
Nitrit negative Negative Epithel 12,5 0 - 40
Blood Negative Negative
Leucocyte esterase Negative Negative
erytrocyte 3 < 4 / HPF

Proteinuria
 USG Abdomen (RS Siloam 01/08/2020)

• Dinding usus halus

menebal ringan,
memungkinkan proses
inflamasi
• Meteorismus
• Hepar, GB, Lien, Pancreas,
Ginjal dan VU dalam batas
normal
Rontgen Thorax 18 Januari 2020

Hasil :
• Suprahiller Infiltrate Dextra
• Susp Hepatosplenomegaly
Pemeriksaan Penunjang
Faeces culture 8/1/2020
Hasil : no bacterial growth
Blood Smear 8/1/2020 at Siloam hospital
Hasil :
Erytrocyte : Anisositosis, microcitic hypochromic
Leucocyte : normal count, lymphocyte > PMN
Trombocyte : elevated count, normal morphology

Kesimpulan :
• Anemia micrositic hypochromic susp iron deficiency anemia reactive
• Trombositosis susp. infection
CT SCAN Abdomen 21/01/20
• Mengarah gambaran lymphoma
mesenterica
• Ileus paralitik
• Hepatosplenomegaly
• Tak tampam kelainan pada vesica
fellea, pankreas, ren dextra et
sinistra vesica urinaria maupun
rectum. Tak tampak gambaran
metastasis di organ2 tsb
• Tak tampak gambaran skeletal
metastasis pada sistema tulang
yang tervisualisasi
• Terpasang NGT dengan ujung
distal di gaster
CT SCAN Kepala + kontras 21/01/20
• Mikrosefali dengan pelebaran
subarachnoid space di regio
frontalis bilateral dan
mikrokalsifikasi di kedua
hemisfer cerebri, curiga ec
infeksi viral
• Pelebaran cavum vergae
• Tak tampak brain metastasis
dan skeletal metastasis
• Saran: Konfirmasi lab
DIAGNOSIS
1. Suspect Neuroblastoma dd Lymphoma
dd Gaucher disease
dd Congenital CMV infection
Dengan komplikasi :
• Anemia microcytic hypochromic ec suspect defisiensi besi, DD inflamasi
kronik, dd gastrointestinal bleeding
• Hypoalbuminemia
• Microcephaly
2. Gizi buruk tipe marasmik
3. Failure To Thrive
4. Gastrointestinal bleeding ec gangguan koagulasi
Tatalaksana Nutrisi
Kebutuhan nutrisi ~ Recommended Dietary Allowance
§ Energi : 80 – 100 kkal/kgBB/hari ~ 472 - 590 kkal/hari
§ Protein : 1 - 1.5 gr/kg/hari ~ 5,9 gr/hari
§ Cairan : 100 cc/kg/hari ~ 590 cc/hari

Selama GIT bleeding :

• Rute : NGT
• Kebutuhan Nutrisi Dipenuhi dengan: TPN
• Na2 = 2 x 5,9 = 11,8 meq = 23,6 cc/hari • AA 10% = AA1= 59 cc/hari
• K1 = 5,9 meq = 5,9 cc / hari • IL1 (IL 20%) = 30 cc
• Ca1 = 5,9 meq = 5,9 cc/hari • TPN : 24cc/jam
Tatalaksana Diagnostik
• Bone marrow biopsy and aspiration
• VMA Urin
• MRI
Rencana rawat bersama
• Divisi Gastrohepatologi
• Divisi Hemato Oncologi
• Divisi Infeksi dan Tropmed
• Divisi Kardiologi
• Divisi Nutrisi dan Penyakit
Metabolik
• Divisi Neurologi
Tatalaksana Terapi
• Monitor Keadaan umum, vital sign, balance
cairan, perdarahan, diuresis, lingkar perut
• Selama GIT bleeding à puasa à NGT
• Injeksi Cefepime 50mg/kgbb/8 jam ~ 300
mg/8 jam (IV)
• Omeprazole 25 mg/12 jam (IV)
• Sucralfate 250 mg/6 jam (2,5 cc/6 jam) (po)
• Paracetamol 60 mg + N acetyl sistenol 30 mg
(po) (jika febris suhu > 37.5 ºC
• Management gizi buruk
• Vit K injection
• Transfusi Albumin, PRC, FFP (sesuai indikasi)
 23/01
T N R S 18/01 19/01 20/01 21/01 22/01

Konsul
Hemato Konsul Konsul Konsul
Lab VMA
23 Jan 2020 ; 04.30
Konsul NPM Neuro Respi
120 150 80 39 kardio
Muntah coklat 1x @ 5-10 ml
Konsul B-HCG
IPT
AFP
Bab coklat (-)
100 125 60 38
22 Jan 2020
80 100 40 37 AL 6.240
Hb 8.6
60 75 20 36 CT Scan AT 106000
Thorax
Lab
Antigenemia CT Scan
Hct 25.3
40 50 10 35 ECG CMV Abdomen MCV 74.2
MCH 25.2
Cefepime ü ü ü ü ü ü Masalah:
MCHC 34
BC -55 -45 +8 -45 +55 +44 Lymphoma
%N 40.2dd Neuroblastoma dd
2,5 2,4 3,3 2,2 2,6 2,5
Gaucher disease dd congenitalf
%L 48.2
Diuresis Albumin 2.61 Infection
dd cytomegalovirus
LDH 13575 (240-480)
Masalah: Komplikasi :
• Gizi buruk tipe marasmik • Anemia hipokromik mikrositer
• Failure to thrive • Hypoalbuminemia
• Gastrointestinal bleeding • Microcephaly
 Congenital Cytomegalovirus
Infection
Cholestasis (-) Antigenemia CMV BERA
INFLAMMATION Etiologi : 68%
Laki – laki, 6 bulan Toxoplasmosis
Konsul mata
Autoimmune Hepatitis IgG, IgM anti Toxo (-)

Viral Hepatitis Epstein – Barr Virus

Toxins and drugs
(6,2%) HIV
Biliary Tract Jaundice (14%) (-) Hepatitis B
Hepatosplenomegaly Obstruction
Amebiasis
Parasit
Malaria (25,2%)
Prolonged Fever
(79,4 %) Jamur Histoplasmosis
Septicaemia (6 %)
RETICULOENDOTHELIAL Hodgkin lymphoma
Anemia Mikrositik Lymphoma
HYPERPLASIA Klinis, Kultur, CRP, PCT
Hipokromik (79,4 %) Non Hodgkin (NHL)
Malignancy (36 %) CT SCAN Abdomen
DL Sis, MDT Small noncleved cell Non Burkitt
AFP Meningkat Sensi 100% Spesi 95%
lymphoma Burkitt
Gastrointestinal Tuberculosis (6.7%) Leukemia (8,1%)
Bleeding (28%) Skoring TB Neuroblastoma
Perpanjangan faktor Carbohydrate storage LDH, VMA Urin,I
koagulasi disorders MRI (Sensi 83% Spesi 97%) Lumbal Puncture
STORAGE DISORDERS (2%) Muccopolysacharidosis Glycogen storage
MIkrocephali Bone Marrow Biopsy
(1,33%) disease (0,6 %)
LK < 2 kurva Nellhaus Lipidosis Gaucher’s disease

CT SCAN Kepala Wilson Disease (1,3%) asam ß-glukosidase

METABOLIC DISORDERS Microcephaly
Cystic Fibrosis Galactosemia
Recurrent Anemia
FAT INFILTRATION Malnutrition (2%)
Niemann Pick
Gizi Buruk Tipe Hypoalbuminemia
Marasmik
Failure To Thrive KOMPLIKASI
DATA LIST DIAGNOSIS LLA < 12,5 cm
Laki – laki, 6 bulan TERAPI PROGNOSIS
DIAGNOSIS Cytomegalovirus Gancyclovir
Mortalitas 5%
• 7 per 1000 bayi lahir Congenital Valgancyklovir
• 12,7 % simptomatik 7-15% asimptomatik à
Antigenemia CMV (?)
• 13,5 % asimtomatik late sequele (SNHL)
Sensi 89,18% Spesi 90-100% Antibody terapi
Hepatosplenomegaly
Neuroblastoma Kemoterapi 5 Year Survival Rate
Prolonged Fever • 8-10% kanker anak
• 90% à < 1 tahun. Staging I – II : > 90%
VMA Urin
• Mortalitas 15% Radioterapi Staging III : 40 - 50%
Recurrent anemia Sensi > 90%
LDH > 1500 Prognosis Buruk Surgery Staging IV : 15 - 205%
MIkrocephaly
Lymphoma
• usia >15 tahun Remisi Suportif 5 Year Survival Rate
• Limfoma non- CT SCAN Abdomen
hodgkin (LNH) Staging I – II : > 90%
keganasan tersering
Sensi 100% Spesi 95% Relaps Prognosis Buruk
Staging III – IV : < 70%
ketiga pada anak
Enzim pengganti terapi (ERT) NHL à Kesintasan 2
Gaucher’s disease tahun
• Autosomal resesif Substrat-reduksi terapi (SRT) • St 1/2: 85 – 98%
heterogen Bone Marrow Biopsy • St III 85 – 90%
• Berkurangnya aktifitas Edukasi OT • St 1V 60 – 70%
dari enzim Tipe 1 - nonneuronopathic form
glukoserebrosida
• 1 dari 57.000 sampai Tipe 2 - acute neuronopathic form Meninggal dalam waktu 1 tahun
75.000 kelahiran di
Tipe 3 - chronic neuronopathic form
seluruh dunia
Discharge Planing
• Kondisi Pasien • Kondisi Keluarga
• Tidak ada tanda infeksi • Mengetahui komplikasi
• Tidak ada gangguan yang dapat terjadi
hemodinamik baik • Mengetahui tatalaksana
karena awal jika terdapat
perdarahan/anemia/gan komplikasi
ggn jantung • Memahami prognosis
penderita
TERIMAKASIH
Mohon asupan
REKOMENDASI KASUS SULIT
KAMIS 23 JANUARI 2020
• BMP Aspirasi :
• Untuk Gaucher : mencari sel gaucehr di sel lemak
• Untuk Neuroblastoma : mencari sel rochetee
• VMA Urin à Menunggu hasil
• MRI
• Biopsi : Open biopsy atau guiding?
• Pemeriksaan panel besi untuk penegakan anemia
• BERA : untuk penegakan SNHL
• Pelacakan hasil antigenemia CMV
• Pemeriksaan sample darah di Taiwan à Untuk Gaucher, namun SOP baru akan selesai di
bulan februari
• Diagnosis masih mngkin kobinasi antata malignancy dan Gaucher, atau Gaucher dan CMV
infecton tidak berdiri masing - masing
• Jika Gaucher
Approach to hepatosplenomegaly
 enzymatic test. The diagnostic test fo
Splenomegaly demonstration of low acid ß-glucosidase
leukocytes (normal range 2.1–2.5 μmol/l/h

Non-portal
hypertensive No Ancilliary information Gaucher Disease and
to support a suspicion
splenomegaly
of Gaucher disease: Haematological Malignancie
History of: Physicians need to be aware of the incre
Gall stones
Abdominal discomfort malignancy and actively look for signs of th
PERFORM Platelets <150k +/or Platelets Low cholesterol
ENZYME <150k + Hyperferritinaemia risk may possibly be due to potential chron
ASSAY polygammopathy anaemia Splanic modules
FIRST in patients <30 years +/or bone Pregnancy-associated
system associated with glucocerebroside st
pain thrombocytopenia Elevated glucosyceramide and complex gl
Post-partum haemorrhage
Bone pain proposed to be involved in cancer progres
Gammopathies
implicated in the pathophysiology of cance
for Gaucher cells splenectomy, endoplasmic reticulum stres
iron metabolism and insulin resistance.45

No Gaucher No Gaucher
cells malignancy cells
A single-centre cohort study of 131 pat
of mixed ancestry in Western Europe in
and mortality compared with controls.46
interval [CI] 1.1–4.7) increased incidence o
Laucocyte acid β–glucosidase assay
12.7-fold (95  % CI 2.6–37.0) increased risk
In particular, the incidence of multiple m
*In patients with bleeding diatheses, coagulopathies such as factor XI deficiency
common in Askenazim should be excluded. MGUS = monoclonal gammopathy of
with a standardised rate ratio of 51.1 (95 %
undetermined significance. Reproduced with permission from Mistry et al.28 cohort study, comparing the incidence and