Hirschsprung’s Disease

A. Pengertian
Penyakit Hirschsprung (HSCR) adalah gangguan motilitas bawaan yang paling umum dan
ditandai dengan tidak adanya sel-sel ganglion (aganglionosis) di pleksus mienterik dan submukosa
usus halus distal. Penyakit ini diperkirakan timbul dari kegagalan kolonisasi usus distal oleh
prekursor sistem saraf enterik (ENS) selama perkembangan embrionik (Chhabra dan Kenny 2016).

Penyakit Hirschsprung terjadi pada satu dari 5.000 kelahiran. Penyakit ini disebabkan oleh
kegagalan sel-sel ganglion untuk bermigrasi secara cephalocaudal melalui ketika proses neurulasi
selama minggu ke empat sampai 12 kehamilan, menyebabkan tidak adanya sel-sel ganglion di
seluruh atau sebagian dari usus besar. Usus distal tidak dapat rileks, menyebabkan obstruksi kolon
fungsional dari waktu ke waktu. Segmen aganglionik biasanya dimulai pada anus dan meluas
secara proksimal. Penyakit segmen pendek paling sering terjadi dan terbatas pada daerah
rectosigmoid kolon. Penyakit segmen panjang meluas melewati wilayah ini dan dapat
memengaruhi seluruh usus besar (Kessmann 2006).

Biasanya, otot-otot di usus menekan secara berirama untuk mendorong feces (kotoran) ke
rektum. Pada penyakit Hirschsprung, saraf (sel ganglion) yang mengendalikan otot-otot ini hilang
dari bagian usus. Ini berarti bahwa kotoran tidak dapat didorong melalui usus dengan cara biasa.
Panjang bagian usus yang terkena bervariasi dari satu anak ke anak lainnya (Wagener 2013).

B. Embriologi dan Etiologi

Tabung neural terbentuk dan bermigrasi ke arah craniocaudal dan mencapai rektum pada
minggu ke-12. Plexus mientericus aurbach terbentuk lebih dahulu diikuti dengan terbentuknya
plexus submukosa meissner’s. Beberapa kondisi abnormal pada proses penurunan neural tube
menuju distal rektum diantaranya terjadi perubahan matrix protein ekstraseluler, interaksi intra sel
yang abnormal (tidak adanya molekul adhesi sel neural) dan tidak adanya faktor neurotropik
menyebabkan terjadinya kondisi aganglionik kolon (Keputusan Menteri Kesehatan 2017).

C. Patologi
Penyakit hirschsprung merupakan penyakit multifactorial dan dapat diturunkan oleh
keluarga. Penyakit Hirschsprung disebabkan oleh tidak adanya sel-sel ganglion di dinding usus,
memanjang secara proksimal dari anus untuk jarak yang bervariasi. Segmen usus aganglionik
terbatas pada rectosigmoid pada sekitar 80% pasien. Insiden aganglionosis di luar kolon sigmoid
adalah sekitar 20%. Dalam 8,5% kasus, seluruh usus besar, dengan atau tanpa usus kecil, adalah
aganglionik. Persarafan parasimpatis yang tidak lengkap di segmen aganglionik usus
menyebabkan peristaltik abnormal, konstipasi, dan obstruksi usus fungsional. Usus dapat menjadi
sangat melebar dengan sejumlah besar kotoran dan gas yang ditahan. Proksimal ke zona transisi,
hipertrofi otot menyebabkan penebalan dinding usus (Guirguis 1986).

D. Gejala

Sumber: Google gambar Sumber: Google gambar

Gejala penyakit Hirschsprung sangat bervariasi dalam keparahan, tetapi hampir selalu
muncul tak lama setelah lahir (Guirguis 1986).

1. Gejala pada periode neonatus

Seringkali bayi yang baru lahir dengan penyakit Hirschsprung tidak mengeluarkan
meconium, feses berwarna hitam yang dikeluarkan dalam dua hari pertama kehidupan.
Gejala lain termasuk perut bengkak dan muntah empedu hijau. Kemudian gejala utama
penyakit Hirschsprung adalah sembelit, yang tidak dapat diobati dengan menggunakan
obat pencahar atau pelembut. Ini terjadi karena kotoran didorong melalui usus sampai
mencapai bagian yang sakit. Karena bagian usus ini tidak dapat menekan secara berirama
untuk mendorong kotoran melalui usus, kotoran tersebut tidak dapat bergerak lebih jauh.
Karena lebih banyak makanan dicerna dan diubah menjadi feses, usus menjadi tersumbat
sehingga menyebabkan ketidaknyamanan dan perut bengkak (Wagener 2013).

2. Gejala pada periode

 Walaupun kebanyakan gejala akan muncul pada bayi, namun ada beberapa kasus
dimana gejala-gejala tersebut tidak muncul hingga usia kanak-kanak. Gejala yang biasanya
timbul pada anak-anak yakni, konstipasi kronis, gagal tumbuh, dan malnutrisi. Pergerakan
peristaltik usus dapat terlihat pada dinding abdomen disebabkan oleh obstruksi fungsional
kolon yang berkepanjangan. Selain obstruksi usus yang komplit, perforasi sekum, impaksi
fekal atau enterocolitis akut yang dapat mengancam jiwa dan sepsis juga dapat terjadi
(Surya dan Dharmajaya, 2014).

E. Diagnosis
1. Anamnesis
Pada heteroanamnesis, sering didapatkan adanya keterlambatan pengeluaran
mekonium yang pertama, mekonium keluar >24 jam, adanya muntah bilious (berwarna
hijau), perut kembung, gangguan defekasi/ konstipasi kronis, konsistensi feses yg encer,
gagal tumbuh (pada anak-anak), berat badan tidak berubah bahkan cenderung menurun,
nafsu makan menurun, adanya riwayat keluarga (Surya dan Dharmajaya, 2014).

2. Pemeriksaan fisik
Pada inspeksi, perut kembung atau membuncit di seluruh lapang pandang. Apabila
keadaan sudah parah, akan terlihat pergerakan usus pada dinding abdomen. Saat dilakukan
pemeriksaan auskultasi, terdengar bising usus melemah atau jarang. Untuk menentukan
diagnosis penyakit Hirschsprung dapat pula dilakukan pemeriksaan rectal toucher dapat
dirasakan sfingter anal yang kaku dan sempit, saat jari ditarik terdapat feces yang keluar
(Surya dan Dharmajaya, 2014).
3. Pemeriksaan biopsi
Memastikan keberadaan sel ganglion pada segmen yang terinfeksi, merupakan
langkah penting dalam mendiagnosis penyakit Hirschsprung. Ada beberapa teknik, yang
dapat digunakan untuk mengambil sampel jaringan rektum Hasil yang didapatkan akan
lebih akurat, apabila spesimen/sampel adekuat dan diambil oleh ahli patologi yang
berpengalaman. Apabila pada jaringan ditemukan sel ganglion, maka diagnosis penyakit
Hirschsprung dieksklusi. Namun pelaksanaan biopsi cenderung berisiko, untuk itu dapat
di pilih teknik lain yang kurang invasif, seperti Barium enema untuk menunjang diagnosis
(Surya dan Dharmajaya, 2014).
 4. Pemeriksaan radiologi

Sumber: Keputusan Menteri Kesehatan 2017

Pada foto polos, dapat dijumpai gambaran distensi gas pada usus. Pemeriksaan
yang digunakan sebagai standar untuk menentukan diagnosis Hirschsprung adalah contrast
enema atau barium enema. Pada bayi dengan penyakit Hirschsprung, zona transisi dari
kolon bagian distal yang tidak dilatasi mudah terdeteksi. Pada total aganglionsis colon,
penampakan kolon normal. Gambaran penyakit Hirschsprung yang sering tampak, antara
lain terdapat penyempitan di bagian rectum proksimal dengan panjang yang bervariasi,
terdapat zona transisi dari daerah yang menyempit (narrow zone) sampai ke daerah dilatasi,
terlihat pelebaran lumen di bagian proksimal zona transisi (Surya dan Dharmajaya, 2014).
F. Tatalaksana
1. Dekompresi
Dekompresi dilakukan bila terdapat perut kembung dan muntah berwarna hijau
dengan pemasangan pipa orogaster/nasogaster dan pipa rektum serta dilakukan irigasi
feces dengan menggunakan NaCl 0.9% 10-20 cc/kgBB, bila irigasi efektif dapat
dilanjutkan sampai cairan yang keluar relatif bersih (Keputusan Menteri Kesehatan 2017).
2. Perbaikan Keadaan Umum
a. Resusitasi cairan melalui melalui rehidrasi dilakukan dengan menggunakan cairan
isotonik.
 b. Pemberian antibiotik spektrum luas yang dimulai dengan ampisilin, gentamisin dan
metronidazole untuk mencegah sepsis.
c. Rehabilisasi nutrisi (Keputusan Menteri Kesehatan 2017).
3. Tindakan Bedah
Pada dasarnya penyembuhan penyakit hirschsprung hanya dapat dicapai dengan
pembedahan (rekomendasi A), berupa pengangkatan segmen usus aganglion, diikuti
dengan pengembalian kontinuitas usus. Terapi medis hanya dilakukan untuk persiapan
bedah. Prosedur bedah pada penyakit hirschsprung merupakan bedah sementara dan bedah
definitif. Prosedur operasi 1 tahap memungkinkan jika diagnosis dapat ditegakkan lebih
awal sebelum terjadi dilatasi kolon pada hirschsprung’s disease short segment, sedangkan
untuk penyakit hirschsprung long segment dan total kolon aganglionosis sebaiknya
dilakukan dalam 2 tahap (Keputusan Menteri Kesehatan 2017).
a. Tindakan Bedah Sementara (pembuatan stoma)
Tindakan bedah sementara dapat merupakan tindakan emergensi atau elektif. Tindakan
emergensi diperlukan bila dekompresi rektum tidak berhasil. Sedangkan tindakan bedah
sementara elektif dilakukan bila tindakan dekomprei berhasil untuk persiapan operasi
definitif (Keputusan Menteri Kesehatan 2017).
b. Tindakan Bedah Definitif
Tindakan bedah definitif dapat dikerjakan dengan atau tanpa melalui tindakan bedah
sementara. Tindakan bedah definitif yang dikerjakan tanpa bedah sementara dilakukan
padapenderita yang berhasil didekompresi dengan menggunakan pipa rektum dengan
penilaian kaliber kolon normal. Irigasi rektum reguler selama waktu tertentu dapat
mengembalikan kaliber kolon yang distensi dan hipertrofi ke kaliber yang normal sehingga
dapat menghindari tindakan pembuatan stoma dan pasien mempunyai kesempatan
mendapatkan operasi satu tahap (Keputusan Menteri Kesehatan 2017).

Daftar Pustaka

Chhabra, Sumita dan Simon E Kenny. 2016. Hirschsprung’s Disease. Surgery (Oxford). 34 (12),
628-632.
Guirguis, Emad. 1986. Hirschsprung Disease: a Review.

Keputusan Menteri Kesehatan Republik Indonesianomor Hk.01.07/Menkes/474/2017 Tentang

Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Penyakit Hirschprung

Kessmann, Jennifer. 2006. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management.

Surya, Putu Ayu Ines Lassiyani dan I Made Dharmajaya. 2014. Symptoms and Diagnosis of
Hirschsprung’s Disease.

Wagener, Silke. 2013. Hirschsprung’s Disease Information for Parents. Oxford Radcliffe
Hospitals.