thalassemia

Apakah penyakit thalassemia itu?

Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena pembengkakakan limpa dan

hati, dan apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi menghitam.

Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga produksi hemoglobin berkurang.

Apakah hemoglobin?

Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain

itu yang memberikan warna merah sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha

dan 2 molekul rantai globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha dan

beta.

Apakah gel globin alpha dan gen globin beta?

Setiap sifat dan fungsi fisik pada tubuh kita dikontrol oleh gen yang bekerja sejak masa embrio. Gen terdapat di dalam sel tubuh

kita. Setiap gen selalu berpasangan. SAtu belah gen berasal dari ibu dan yang lainnya dari ayah. Di antara banyak gen dalam tubuh

kita, terdapat sepasang gen yang mengontrol pembentukan hmogelon pada setiap sel darah merah. Gen tersebut dinamakan gen

globin. Gen – gen tersebut terdapat di dalam kromosom.

Bagaimana terjadinya penyakit thalassemia?

Penyakti thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan / perubahan / mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga

produksi rantai globin tersebut berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal

(120 hari). Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin

beta akan menyebabkan penyakit thalassemia beta. Karena di Indonesia thalassemia beta lebih sering didapat, maka selanjutnya

kami hanya akan menjelaskan mengenai thalassemia beta.

Bagaimana cara penurunannya?

Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom

selalu ditemukan berpasangan. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Bila

hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifat thalassemia beta. Seorang pembawa sifat

thalassemia tampak normal / sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal (dapat berfungsi dengan baik).

Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom,

dinamakan penderita thalassemia (homosigot / Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang

masing-masing membawa sifat thalassemia.

Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang

tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan. Kemungkinan

pertama si anak mendapat gen globin yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya, maka anak akan menderita

thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah, maka anak hanya membawa penyakit

ini. Kemungkinan lalin adalah anak mendapatkan gen globin normal dari kedua orang tuanya.
Bagaimana terjadinya gejala pucat atau anemia?

Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam sel darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat

besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin alpha dan rantai globin beta. Pada penderita thalassemia beta, produksi rantai

globin beta tidak ada tau berkurang. Sehingga hemoglon yang dibentuk berkurang. Selain itu berkurangnya rantai globin beta

mengakitbatkan rantai globin alfa berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda yang emnyebabkan sel darah merah

mudah rusak. Berkurangnya produksi hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita menjadi pucat atau

anemia atau kadar Hbnya rendah.

Mengapa limpa membesar pada penderita thalassemia?

Limpa berfungsi membersihkan sel darah merah yang sudah rusak. Selain itu limpa juga berfungsi membentuk sel darah pada masa

janin. Pada penderita thalassemia, sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. Akibatnya limpa

menjadi membengkak. Selain itu, tugas limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah emrah lebih banyak.

Mengapa terjadi perubahan bentuk tulang muka?

Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah satu tulang pipih. Pada thalassemia karena

tubuh kekurangan darah, maka pabrik sel darah, dalam hal ini sumsum tulang pipih, akan berusa memproduksi sel darah merah

sebanyak-banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat, maka sumsum tulang ini akan membesar, pada tulang muka pembesaran

ini dapat dilihat dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi, jarak antara kedua mata menjadi jauh, kedua tulang pipi menonjol.

Apakah pengobatan penyakit thalassemia?

Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalssemia secara total. Pengobatan yang paling optimal adalah

transfusi darah seumur hidup dan mempertahankan kadar Hb selalu sama atau 12 g/dl dan mengatasi akibat samping transfusi darah.

Apakah efek samping transfusi darah?

Efek samping transfusi darah adalah kelebihan zat besi dan terkena penyakit yang ditularkan melalui darah yang ditransfusikan.

Setiap 250 ml darah yang ditransfusikan selalu membawa kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal manusia akan zat

besi hanya 1 – 2 mg per hari. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan zat besi ini akan ditumpuk di

jaringan-jaringan tubuh seperti hati, jantung, paru, otak, kulit dan lain-lain. Penumpukan zat besi ini akan mengganggu fungsi organ

tubuh tersebut dan bahkan dapat menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung atau hati.

Bagaimana mengatasi kelebihan zat besi?

Pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi (nama dagangnya Desferal) secara teratur dan terus-menerus akan mengatasi

masalah kelebihan zat besi. Obat kelasi besi (Desferal) yang saat ini tersedia di pasaran diberikan melalui jarum kecil ke bawah kulit

(subkutan) dan obatnya dipompakan secara perlahan-lahan oleh alat yang disebut “syringe driver.” Pemakaian alat ini diperlukan

karena kerja obat ini hanya efektif bila diberikan secara perlahan-lahan selama kurang lebih 10 jam per hari. Idealnya obat ini

diberikan lima hari dalam seminggu seumur hidup.

Bagaimana mencegah kelahiran penderita thalassemia?

Kelahiran penderita thalassemia dapat dicegah dengan 2 cara. Pertama adalah mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat

thalassemia. Kedua adalah memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat, dan menghentikan kehamilan bila janin

dinyatakan sebagai penderita thalassemia (mendapat kedua gen thalassemia dari ayah dan ibunya).
Siapa yang harus diperiksa untuk kemungkinan pembawa sifat thalassemia?

Sebaiknya semua orang Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan membawa sifat thalassemia beta. Karena frekuensi

pembawa sifat thalassemia di Indonesia berkisar antara 6 – 10%, artinya setiap 100 orang ada 6 sampai 10 orang pembawa sifat

thalassemia beta. Tetapi bila ada riwayat seperti di bawah ini, pemeriksaan pembawa sifat thalassemia sangat dianjurkan:

1. Ada saudara sedarah menderita thalassemia.

2. Kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12 g/dl, walaupun sudah minum obat penambah darah seperti zat besi.

3. Ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal.

Bagaimana prosedur diagnosis prenatal?

Diagnosis prenatal melalui beberapa tahap. Tahap pertama adalah pemeriksaan ibu janin yang meliputi pemeriksaan darah tepi

lengkap dan analisis hemoglobin. Bila ibu dinyatakan pembawa sifat thalassemia beta maka pemeriksaan dilanjutkan ke tahap kedua

yaitu suami diperiksa darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila suami juga membawa sifat thalassemia, maka suami-istri ini

diperiksa DNAnya untuk menentukan jenis kelainannya pada gen globin beta.

Selanjutnya diambil jaringan janin (villi choriales atau jaringan ari-ari) pada saat janin berumur 10-12 minggu untuk diperiksa

DNAnya. Bila janin ternyata hanya membawa satu belah gen thalassemia beta, maka kehamilan dapat diteruskan dengan aman.

Tetapi bila janin ternyata membawa kedua belah gen thalassemia yang artinya janin akan menderita thalassemia beta, maka

penghentian kehamilan dapat menjadi pilihan.

Bagaimanakan prosedur dan apakah akibat tindakan pengambilan jaringan ari-ari terhadap janin?

Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut ke dalam alat

kandungan dan menembus ke ari-ari, kemudian pada daerah ari-ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah

jaringan tersebut untuk bahan pemeriksaan DNA. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang sudah berpengalaman

melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 11 minggu. Tindakan ini mempunyai risiko keguguran sebesar 2 – 3 %.

Cara lain untuk mendapat sel dari janin adalah dengan pengambilan cairan amnion yang baru dapat dilakukan pada kehamilan 15

minggu. Risiko abortus pada prosedur ini adalah 1 %.

Bagaimana mengetahui seseorang adalah pembawa sifat thalassemia beta?

Karena penampilan sbeagian besar pembawa sifat thalassemia beta tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka pembawa

sifat thalassemia beta hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan darah yang mencakup darah tepi lengkap dan analisis

hemoglobin.

Dimana dapat diperiksa untuk kemungkinan pembawa sifat thalassemia?

Pemeriksaan pembawa sifat thalassemia beta dapat dilakukan di Lembaga Eijkman Jalan Diponegoro 69 Jakarta pada setiap hari

Senin s/d Jumat jam 09.00 s/d 14.00. Biaya pemeriksaan adalah Rp. 150.000,-/ per orang (harga sewaktu-waktu dapat berubah).

Pemeriksaan ini juga dapat dilakukan oleh beberapa laboratorium lain.

Thalasemia patofisiologi

Para thalassemia diklasifikasikan menurut yang rantai molekul hemoglobin terpengaruh. Pada thalassemia α, produksi rantai
globin α dipengaruhi, sedangkan di produksi thalassemia β rantai globin β terpengaruh.

Thalasemia menghasilkan kekurangan''''dari globin β α atau, tidak seperti penyakit sel sabit yang menghasilkan mutan spesifik
bentuk globin β.

rantai globin β dikodekan oleh gen tunggal pada kromosom 11; rantai globin α dikodekan oleh dua gen yang terkait erat pada
kromosom 16. Jadi pada orang normal dengan dua salinan dari setiap kromosom, ada dua lokus rantai β pengkodean, dan
empat lokus rantai α pengkodean. Penghapusan salah satu lokus α memiliki prevalensi tinggi pada orang keturunan Afrika atau
Asia, membuat mereka lebih mungkin mengembangkan thalassemia α. thalassemia β yang umum di Afrika, tetapi juga di
Yunani dan Italia.

Alpha (α) thalassemia

Para thalassemia α melibatkan gen HBA1 dan HBA2, diwariskan secara resesif Mendel. Hal ini juga dihubungkan dengan
penghapusan kromosom 16p. α thalassemia mengakibatkan penurunan produksi globin alfa, sehingga lebih sedikit alfa-globin
rantai diproduksi, mengakibatkan kelebihan rantai β pada orang dewasa dan kelebihan rantai γ pada bayi baru lahir. Rantai β
bentuk kelebihan tetramers tidak stabil (disebut Hemoglobin H atau HBH dari 4 rantai beta) yang memiliki oksigen yang
abnormal kurva disosiasi.

Beta (β) thalassemia

Beta thalassemia disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom 11 HBB, juga mewarisi dalam mode resesif autosomal-.
(o
Tingkat keparahan penyakit tergantung pada sifat mutasi. Mutasi dicirikan sebagai β) jika mereka mencegah pembentukan
+)
rantai β (yang merupakan bentuk yang paling parah Thalasemia beta), mereka ditandai sebagai (β jika mereka mengizinkan
beberapa formasi rantai β terjadi. Dalam kedua kasus ada kelebihan relatif dari rantai α, tetapi tidak membentuk tetramers:
bukan, mereka mengikat membran sel darah merah, menghasilkan kerusakan membran, dan pada konsentrasi tinggi mereka
membentuk agregat beracun.

Delta (δ) talasemia

Seperti halnya rantai alpha dan beta hadir dalam hemoglobin sekitar 3% dari hemoglobin dewasa terbuat dari rantai alpha dan
delta. Sama seperti dengan talasemia beta, mutasi dapat terjadi yang mempengaruhi kemampuan gen ini untuk menghasilkan
rantai delta.

Dalam kombinasi dengan hemoglobinopathies lainnya

Thalassemia dapat berdampingan dengan hemoglobinopathies lainnya. Yang paling umum ini adalah:

 Hemoglobin E / talasemia: umum di Kamboja, Thailand, dan bagian dari India; klinis mirip dengan β thalassemia utama
atau thalassemia intermedia.
 hemoglobin S / talasemia, umum di populasi Afrika dan Mediterania; klinis mirip dengan anemia sel sabit, dengan fitur
tambahan splenomegali
 Hemoglobin C / talasemia: umum di populasi Mediterania dan Afrika, hemoglobin C / talasemia β o
menyebabkan anemia
+
hemolitik cukup parah dengan splenomegali; hemoglobin C / talasemia β menghasilkan penyakit ringan.

Bacaan lebih lanjut

 Apa itu Thalassemia?

 Prevalensi Thalasemia
 Prevalensi Thalassemia Genetik
 Pengobatan Thalasemia
 Thalassemia Manfaat
ASKEP THALASEMIA

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Ditandai oleh defisiensi produksi globin
pada hemoglobin. dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek (kurang
dari 100 hari). Kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia)

Komplikasi yang dapat terjadi pada Klien Dengan Thalasemia

 Fraktur patologis

 Hepatosplenomegali

 Gangguan Tumbuh Kembang

 Disfungsi organ

Tanda Dan Gejala Klien Dengan Thalasemia

Klasifikasi Thalasemia
Secara molekuler talasemia dibedakan atas :

1. Thalasemia (gangguan pembentukan rantai )

2. Thalasemia  (gangguan p[embentukan rantai )

3. Thalasemia - (gangguan pembentukan rantai  dan  yang letak gen nya diduga berdekatan).

4. Thalasemia  (gangguan pembentukan rantai )

Secara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu :

1. Thalasemia Mayor (bentuk homozigot) Memberikan gejala klinis yang jelas

2. Thalasemia Minor biasanya tidak memberikan gejala klinis

Gejala Klinis Thalasemia

Thalasemia mayor, gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur kurang dari 1 tahun, yaitu:

 Lemah

 Pucat

 Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur

 Berat badan kurang

 Tidak dapat hidup tanpa transfusi

Thalasemia intermedia : ditandai oleh anemia mikrositik, bentuk heterozigot.

Thalasemia minor/thalasemia trait : ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.
Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:
  Gizi buruk

 Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba

 Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati (Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur
karena trauma ringan saja

Gejala khas adalah:

 Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.

 Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi kelabu karena penimbunan besi

Patofisiologi Thalasemia

Penyebab anemia pada thalasemia bersifat primer dan sekunder. Penyebab primer adalah berkurangnya sintesis Hb A dan
eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intrameduler. Penyebab sekunder adalah karena defisiensi asam
folat,bertambahnya volume plasma intravaskuler yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh system retikuloendotelial
dalam limfa dan hati.
Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang.
Tejadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang,peningkatan absorpsi besi dalam usus karena
eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis serta proses hemolisis.

 Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan dua polipeptida rantai alpa dan dua rantai beta.
 Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kurangnya rantai Beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan
kemampuan eritrosit membawa oksigen.
 Ada suatu kompensator yang meninghkatkan dalam rantai alpa, tetapi rantai Beta memproduksi secara terus menerus
sehingga menghasilkan hemoglobin defektive. Ketidakseimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan
disintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.
 Kelebihan pada rantai alpa pada thalasemia Beta dan Gama ditemukan pada thalasemia alpa. Kelebihan rantai polipeptida
ini mengalami presipitasi dalam sel eritrosit. Globin intra-eritrositk yang mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai
polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan
hemolisis.
 Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang konstan pada
bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC terus menerus pada suatu dasar
kronik, dan dengan cepatnya destruksi RBC, menimbulkan tidak adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan
distruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh.

Pemeriksaan Penunjang

 Hasil apusan darah tepi didapatkan gambaran perubahan-perubahan sel dara merah, yaitu mikrositosis, anisositosis,
hipokromi, poikilositosis, kadar besi dalam serum meninggi, eritrosit yang imatur, kadar Hb dan Ht menurun.
 Elektroforesis hemoglobin: hemoglobin klien mengandung HbF dan A2 yang tinggi, biasanya lebih dari 30 % kadang
ditemukan hemoglobin patologis.

Penatalaksanaan Thalasemia

 Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasienthalasemia. Transfusi darah diberikan jika kadar Hb
telah rendah sekali (kurang dari 6 gr%) atau bila anak terlihat lemah dan tidak ada nafsu makan.
 Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10 g/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi darah yang berlebihan akan
menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis dapat dicegah dengan
pemberian Deferoxamine(desferal).
 Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun sebelum terjadi pembesaran limpa/hemosiderosis, disamping
itu diberikan berbagai vitamin tanpa preparat besi.

Diagnosa Yang mungkin Muncul Pada Asuhan Keperawatan Klien DenganThalasemia

1. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan komponen seluler yang diperlukan untuk pengiriman oksigen ke
sel.

2. Activity Intolerance berhubungan dengan ketidakseimbangan antara suplai oksigen dan kebutuhan.

3. Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kegagalan untuk mencerna atau absorbsi
nutrien yang diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.

4. Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan neurologis.

5. Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tak adekuat: penurunan Hb, leukopeni atau penurunan granulosit.

6. Kurangnya pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan berhubungan dengan salah interpretasi informasi
dan tidak mengenal sumber informasi.