LAPORAN PENDAHULUAN

ASUHAN KEPERAWATAN PADA NEONATUS DENGAN

EDWARD SYNDROME

A. Pengertian

Edward syndrome juga dikenali sebagai Trisomi 18/T18 adalah kelainan

kromosom nomor 18 yang mengakibatkan pertumbuhan organ-organ tubuh

tidak sempurna. Sindrom Edward adalah penghasilan satu lagi kromosom pada

kromosom ke-18 maka ia juga disebut Trisomy 18. Berdasarkan survey,

penderita Edward syndrome adalah 1 : 1000 bayi di dunia ini. Kebanyakan

penderita syndrome ini meninggal dalam kandungan, karena kondisi bayi yang

sangat lemah. Namun ada beberapa kasus langka, anak penderita Edward

syndrome bertahan hidup hingga dewasa, namun dengan kondisi kesehatan

yang sangat ringkih. (Luanne, 2019).

Sindrom Edward, atau disebut juga sebagai trisomi 18, adalah penyakit yang

disebabkan oleh ketidaknormalan jumlah kromosom dalam sel tubuh. Kondisi

ini dapat mengganggu pertumbuhan banyak organ tubuh. Sindrom Edward

merupakan kondisi yang sangat serius, karena sebagian besar bayi yang

menderita sindrom ini, hanya dapat bertahan hidup dalam beberapa hari.

Kelainan genetik ini hanya dialami oleh 1 dari 5000 bayi. Normalnya manusia

memiliki sepasang kromosom, termasuk kromosom nomor 18. Pada kasus

sindrom Edward, terdapat 3 kromosom nomor 18. Adanya tambahan pada

pasangan kromosom 18 tersebut mengacaukan perkembangan beberapa organ

tubuh, sehingga menimbulkan gangguan serius. (Hockbenberry, 2013).

B. Etiologi

Etiologi terjadinya T18 sehingga kini belum dapat dipastikan faktor

penyebab yang sebenarnya. Peningkatan usia wanita juga memberikan

risiko ketidaknormalan kromosom yang lebih tinggi seperti sindrom

Edward. Adakalanya ibu atau ayahnya menjadi pembawa kromosom

abnormal itu tetapi gejala hanya berlaku kepada kandungannya saja. Faktor

resiko yang paling banyak mempengaruhi adalah karena faktor genetik yaitu

kelainan dan translokasi. Makanan yang dikonsumsi mengandung zat-zat

polutan. Translokasi kromosom 18 jarang terjadi namun risiko berulang

cukup tinggi kerana ia bersifat keturunan. Pasangan suami istri sebaiknya

melakukan test kromosom apabila bayi terdahulu mempunyai translokasi

Trisomi 18. (Luanne, 2019).

Sindrom Edward atau trisomi 18 adalah kondisi genetik serius, di

mana terdapat tambahan jumlah kromosom 18 dalam sel tubuh. Manusia

memiliki 46 kromosom. 23 kromosom berasal dari sel telur ibu, sedangkan

23 lainnya berasal dari sel sperma ayah. Itu artinya ada 23 pasang

kromosom. Pada kasus sindrom Edward, jumlah kromosom nomor 18 ada

tiga buah, dan bukan sepasang seperti pada umumnya. Adanya tambahan

kromosom tersebut mengacaukan pertumbuhan sel yang normal.

 Sindrom Edward bukan kondisi yang diturunkan dari orang tua,

melainkan dapat terjadi secara acak. Diduga, seorang wanita akan lebih

berisiko untuk memiliki bayi dengan sindrom Edward apabila hamil di usia

tua. (Hockbenberry, 2013).

C. Jenis

1. Sindrom Edward atau trisomi 18 dibagi menjadi tiga jenis, yang pertama

adalah trisomi 18 mosaik. Ini merupakan jenis yang paling ringan, di

mana salinan ekstra kromosom 18 yang lengkap hanya terdapat dalam

beberapa sel tubuh. Sebagian besar penderita sindrom Edward mosaik

dapat bertahan hidup hingga satu tahun.

2. Jenis yang kedua adalah trisomi 18 parsial, di mana hanya bagian dari

salinan ekstra kromosom 18 yang muncul, tidak lengkap. Sindrom

Edward parsial sangat jarang terjadi.

3. Jenis yang ketiga adalah trisomi 18 penuh. Ini merupakan jenis sindrom

Edward yang paling banyak terjadi, di mana salinan extra kromosom 18

yang lengkap ada di tiap sel tubuh.

D. Karakteristik

Materi genetik dari kromosom kedelapan belas ekstra dapat

menyebabkan berbagai masalah dengan berbagai tingkat keparahan. Sama

seperti anak-anak dengan sindrom Down dapat berkisar dari ringan ke

parah.
Karakteristik khas dari trisomi 18 meliputi:

1. Cacat jantung:

 VSD (Ventricular Septal Defect): lubang antara ruang bawah

 ASD (Atrial Septal Defect): lubang antara bilik atas

 Coarctation dari aorta: penyempitan pembuluh keluar dari hati

2. Masalah ginjal

3. Bagian dari saluran usus berada di luar perut (omphalocele)

4. Kerongkongan tidak terhubung ke perut (esofagus Artesia)

5. Kelebihan cairan ketuban (polihidramnion)

6. Mengepal tangan

7. Bayi dilahirkan kurang berat badan

8. Keabnormalan pina, lapisan kulit dan rawan yang menjulur keluar dari

kepala pada bukaan luar meatus auditori eksternal telinga

9. Corak cap jari yang tidak normal

10. Kuku jari yang tidak berkembang

11. Hernia (penonjolan) pusat dan inguinal

12. Kriptorkidisme pada bayi lelaki; testis gagal menurun ke dalam

skroktum dan disimpan di dalam abdomen atau kanal inguinal

13. Kaki terbelit

14. Pocket cairan pada otak (pleksus koroid kista)

15. Tertunda pertumbuhan

16. Rahang kecil (mycrognathia)

 17. Kepala kecil (microcephaly), Bentuk kepala seperti menonjol pada

bahagian belakang

18. kedudukan telinga lebih rendah

19. jarak antara mata yang luas dan kelopak mata atas yang menurun.

20. Ketidaknormalan tulang dan susunan tulang jari tangan dan kaki

21. Gangguan pembesaran tubuh dan gangguan perkembangan mental

E. Pemeriksaan diagnostik

Pada bayi baru lahir, analisis kromosom dapat dilakukan untuk

menentukan penyebab pasti cacat lahir. pengujian Prenatal untuk trisomi

18 adalah :

1. Skrining tes seperti pengukuran alpha (AFP) tingkat fetoprotein

(kadang-kadang disebut sebagai triple screen ) adalah salah satu tes

skrining. Tes tripel menyaring darah ibu untuk AFP, hCG (human

chorionic gonadotropin, yang disebut "hormon kehamilan"), dan estriol

(sejenis estrogen). Pengujian ini dilakukan antara minggu 15 dan 17

kehamilan. Hasil positif pada tes skrining tidak berarti bahwa bayi

akan memiliki trisomi 18 atau kelainan kromosom. Bahkan, hanya

sekitar 11% dari wanita-wanita yang menerima hasil positif untuk

trisomi 18 dalam tes ini akan benar-benar memiliki janin yang terkena.

2. USG merupakan tes skrining yang umum digunakan. Seperti tes AFP,

USG sederhana tidak dapat digunakan untuk menetapkan diagnosis

trisomi 18. Sebuah USG lebih rinci dapat dilakukan untuk mencari
 tanda-tanda karakteristik trisomi 18, tapi tidak dapat memastikan

sendiri bahwa ada trisomi 18.

3. Analisis bahan kromosom janin yang diperoleh selama amniocentesis

atau chorionic villus sampling diperlukan untuk membuktikan bahwa

salinan tambahan kromosom 18 tersebut ada. Amniosentesis biasanya

dilakukan pada 15-18 minggu kehamilan dan merupakan tes yang

paling umum digunakan untuk diagnosis pralahir trisomi 18. Selama

prosedur ini, jarum tipis dimasukkan melalui dinding perut dan sampel

kecil dari cairan ketuban diambil.

4. Chorionic villus sampling adalah jenis lain dari tes yang

memungkinkan pemeriksaan materi genetik janin. Hal ini dilakukan di

awal kehamilan (pada 10-12 minggu setelah terakhir haid ) dan karena

itu membawa keuntungan yang memungkinkan untuk diagnosis

sebelumnya. Prosedur ini melibatkan pengumpulan sel sampel

chorionic villus dari plasenta baik melalui penyisipan jarum di dinding

perut atau melalui kateter pada vagina.

F. Pengobatan medis

Belum ada obat yang dapat menyembuhkan kondisi ini. Penanganan

akan dilakukan berdasarkan gangguan yang dialami oleh penderita.

Contohnya adalah penanganan untuk mengatasi infeksi dan gangguan

jantung. Separuh dari bayi yang menderita sindrom Edward mengalami

kematian dalam kandungan, dan hanya 10 persen yang dapat hidup hingga
 usia satu tahun. Sedikit sekali jumlah penderita sindrom Edward yang bisa

bertahan hidup hingga usia dewasa. (Hockbenberry, 2013).

Daftar pustaka

Luanne, Linnard-palmer. 2019. Pediatric Nursing Care: a concept based

approach. USA: Learning Company

Hockbenberry, M.J. David Wilson. (2013). Wong’s Nursing Care Of Infant And

Children. Edition 9. Canada : Mosby Elsevier.