Anda di halaman 1dari 8

BAB I

1.1. Latar belakang


Diagnosis genetik preimplantasi (PGD) adalah prosedur yang digunakan
sebelum implantasi untuk membantu mengidentifikasi cacat genetik dalam
embrio. Ini berfungsi untuk mencegah penyakit atau kelainan genetik tertentu agar
tidak diturunkan ke anak.Embrio yang digunakan dalam PGD biasanya dibuat
selama proses fertilisasi in vitro  (IVF).
https://americanpregnancy.org/infertility/preimplantation-genetic-diagnosis/
PGD berguna untuk membantu mengidentifikasi cacat genetik dan memeriksa gen atau
kromosom dalam embrio. Hal ini bertujuan untuk mencegah penyakit atau gangguan tertentu
yang diturunkan kepada anak. Jan 3, 2018
https://www.orami.co.id/magazine/apa-itu-preimplantation-genetic-diagnosis-pgd/
Diagnosis genetik preimplantasi dimulai dengan proses normal fertilisasi in
vitro yang mencakup pengambilan telur dan pembuahan di laboratorium. Selama
tiga hingga lima hari ke depan, embrio akan membelah menjadi beberapa sel.
PGD juga telah digunakan untuk tujuan pemilihan gender. Namun, membuang
embrio hanya berdasarkan pertimbangan gender merupakan masalah etika bagi
banyak orang.
1.2. Rumusan masalah
1. Apa definisi dari PGD?
2. Apa manfaat dari PGD?
3. Siapa yang mendapat manfaat dari PGD?
4. Apa saja faktor resiko dari PGD?
5. Apa saja kontra indikasi dari PGD?
6. Apa saja kerugian dari PGD?
7. Bagaimana prosedur PGD?
8.
1.3. Tujuan

1.4. Manfaat
BAB 2
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi PGD


Diagnosis genetik preimplantasi (PGD) adalah prosedur yang digunakan
sebelum implantasi untuk membantu mengidentifikasi cacat genetik dalam
embrio.

2.2 Manfaat dari PGD


Berikut ini adalah beberapa manfaat PGD:

1. PGD dapat menguji lebih dari 100 kondisi genetik yang berbeda.
2. PGD juga telah digunakan untuk tujuan seleksi gender, apakah Moms dan suami
menginginkan anak perempuan atau anak laki-laki. Namun, membuang embrio
hanya berdasarkan pertimbangan gender tidak etis bagi banyak orang.
3. Prosedur dilakukan sebelum implantasi sehingga memungkinkan pasangan
memutuskan apakah mereka ingin melanjutkan kehamilan.
4. Prosedur ini memungkinkan pasangan untuk memiliki anak-anak biologis yang tidak
kunjung berhasil secara alami.

2.3 Pasangan yang mendapatkan manfaat dari PGD


PGD dapat memberi manfaat pada pasangan yang berisiko terkena penyakit atau
kondisi genetik. Berikut ini adalah para penerima manfaat PGD:
1. Pasien dengan gangguan genetik terkait seks
2. Pasien dengan gangguan gen tunggal
3. Orang yang memiliki kelainan kromosom
4. Wanita berusia 35 tahun ke atas
5. Wanita yang mengalami keguguran berulang
6. Wanita yang mengalami kegagalan lebih dari satu perawatan kesuburan

2.4 Faktor Resiko PGD


Kadang embrio gagal dipindahkan ke rahim karena beberapa faktor risiko berikut yang terkait
dengan PGD:

 Tidak banyak telur yang diproduksi atau dibuahi


 Menghancurkan sel yang akan dianalisis dapat merusak embrio
 Semua embrio dipengaruhi penyakit genetik
 Embrio bisa rusak selama proses pengujian
 Hasil tes tidak bisa 100% dipercaya. Meskipun telah menjalani PGD, ada kemungkinan
anak tetap mendapatkan penyakit genetik yang diturunkan dari orangtua.
 Kemungkinan tidak ada embrio yang cocok dipindahkan ke rahim setelah seleksi jenis
kelamin (maksudnya semua embrio yang berasal dari jenis kelamin yang dipilih)
 Proses bayi tabung tidak menghasilkan embrio yang dapat dipindahkan ke dalam rahim.

2.5 Kontra Indikasi PGD

2.6 Prosedur PGD


Diagnosis genetik preimplantasi dimulai dengan proses normal IVF yang meliputi
pengambilan telur dan pembuahan dalam laboratorium. Selama tiga hari berikutnya,
embrio akan terbagi menjadi delapan sel.
PGD terdiri dari langkah-langkah berikut:
1. Moms akan menjalani prosedur IVF normal untuk mengumpulkan dan menyuburkan
sel telur. Embrio dikembangkan dalam laboratorium selama dua hingga tiga hari
sampai beberapa sel dikeluarkan dari embrio.
2. Sel kemudian dievaluasi untuk menentukan apakah terdapat masalah gen yang
menyebabkan kondisi genetik pada embrio.
3. Setelah prosedur PGD dilakukan dan embrio yang bebas dari masalah genetik telah
diidentifikasi, embrio akan ditempatkan kembali dalam rahim dan dilakukan
implantasi.
4. Setiap sisa embrio yang bebas dari masalah genetik dapat dibekukan untuk
digunakan di kemudian hari, sementara embrio dengan gen bermasalah dihancurkan
atau digunakan untuk penelitian.
KESIMPULAN

3.1 Kesimpulan
Pro dan Kontra dalam PGD
 Banyak orang percaya bahwa karena kehidupan dimulai saat pembuahan,
penghancuran embrio berarti ‘pembunuhan’.
 Meskipun PGD membantu mengurangi kemungkinan mengandung anak dengan
kelainan genetik, risiko ini tidak bisa sepenuhnya hilang.
Dalam beberapa kasus, pengujian lebih lanjut diperlukan selama kehamilan:

 Beberapa penyakit hanya menimbulkan gejala saat pasien mencapai usia paruh baya.
 Perlu diingat bahwa PGD bukanlah pengganti pemeriksaan prenatal.
Jika Moms tertarik dengan PGD, bicarakan dengan dokter, konselor genetik, atau
spesialis kesuburan untuk mendiskusikan pilihan Moms. Apakah Moms tertarik
mencoba prosedur PGD ini?

3.2 Saran
Diagnosis genetik praimplantasi melibatkan langkah-langkah berikut:

1. Pertama, beberapa / beberapa sel secara mikro dikeluarkan dari embrio, yang sekitar 5
hari dikembangkan. Setelah pengumpulan sel ini, embrio dibekukan dengan aman.

2. DNA sel kemudian dievaluasi untuk menentukan apakah pewarisan gen bermasalah hadir
di masing-masing embrio.Proses ini memakan waktu setidaknya satu minggu penuh.

3. Setelah PGD mengidentifikasi embrio yang bebas dari masalah genetik, embrio akan
ditempatkan di dalam rahim (biasanya dengan prosedur IVF), dan menunggu implantasi
dan tes kehamilan yang positif dimulai.

4. Embrio tambahan apa pun yang bebas dari masalah genetik disimpan beku untuk
kemungkinan penggunaan di kemudian hari sementara embrio dengan gen yang
bermasalah dihancurkan. Proses pengujian ini mungkin memakan waktu berminggu-
minggu.

Mulai dari proses pengambilan telur hingga hasil akhir PGD bisa memakan waktu
beberapa minggu. Jika Anda memikirkannya, proses ini meliputi pengumpulan,
pemupukan, 3-5 hari pengembangan, 1-2 minggu pengujian, dan penjadwalan janji
untuk membahas hasil dengan dokter Anda. Penting untuk mengingat hal ini jika Anda
berencana untuk mengejar IVF dengan PGD sehingga Anda tahu apa yang diharapkan!

Siapa yang bisa mendapat manfaat dari PGD?

Diagnosis genetik praimplantasi dapat menguntungkan pasangan mana pun yang


berisiko meninggal karena penyakit atau kondisi genetik.

Berikut ini adalah daftar tipe individu yang kemungkinan kandidat untuk PGD:

 Pembawa gangguan genetik terkait-seks

 Operator gangguan gen tunggal

 Mereka yang memiliki kelainan kromosom

 Wanita berusia 35 dan lebih

 Wanita mengalami keguguran berulang
 Wanita dengan lebih dari satu pengobatan gagal kesuburan

PGD juga telah digunakan untuk tujuan pemilihan gender. Namun, membuang embrio
hanya berdasarkan pertimbangan gender merupakan masalah etika bagi banyak orang.

Apa manfaat PGD?

Berikut ini dianggap manfaat PGD:

 PGD dapat menguji lebih dari 100 kondisi genetik yang berbeda.

 Prosedur ini dilakukan sebelum implantasi sehingga memungkinkan pasangan untuk


memutuskan apakah mereka ingin melanjutkan kehamilan.

 Prosedur ini memungkinkan pasangan untuk mengejar anak kandung yang mungkin tidak
melakukannya sebaliknya.

Apa kekhawatiran PGD?

Berikut ini adalah kekhawatiran atau kerugian yang terkait dengan penggunaan
PGD:

 Banyak orang percaya bahwa karena kehidupan dimulai pada saat pembuahan,
penghancuran embrio adalah penghancuran seseorang.

 Meskipun PGD membantu mengurangi kemungkinan hamil anak dengan kelainan


genetik, itu tidak bisa sepenuhnya menghilangkan risiko ini. Dalam beberapa kasus,
pengujian lebih lanjut diperlukan selama kehamilan untuk memastikan apakah faktor
genetik masih memungkinkan.

 Meskipun secara genetik ada, beberapa penyakit hanya menghasilkan gejala ketika karier
mencapai usia paruh baya.Probabilitas pengembangan gangguan harus menjadi topik
diskusi dengan penyedia layanan kesehatan.

 Perlu diingat bahwa diagnosis genetik praimplantasi tidak menggantikan rekomendasi


untuk pengujian prenatal .

Jika Anda tertarik pada PGD, bicarakan dengan dokter Anda, konselor genetik  , atau
spesialis kesuburan untuk membahas pilihan Anda.
Terakhir diperbarui: 11 Januari 2019 pukul 17:45 malam

Dikompilasi menggunakan informasi dari sumber-sumber berikut:

1. Masyarakat Amerika untuk Pengobatan Reproduksi. (2014). Tes genetik


preimplantasi.

https://www.asrm.org/uploadedFiles/ASRM_Content/Resources/Patient_Resources/Fact
_Sheets_and_Info_Booklets/PGT_2014.pdf

2. Pemutaran Kromosom. (nd). Gen tunggal PDG: Membantu pembawa kelainan gen


tunggal memiliki kehamilan yang sukses dan bayi yang sehat.

https://www.chromosome-screening.org/single-gene-pgd

3. Otoritas Embriologi Pemupukan Manusia. (2014). Diagnosis genetik pra-implantasi


(PGD).

https://www.hfea.gov.uk/preimplantation-genetic-diagnosis.html

4. Penn Medicine. (nd) Diagnosis genetik praimplantasi (skrining embrio).

https://www.pennmedicine.org/fertility/patient/clinical-services/pgd-preimplantation-
genetic-diagnosis/

5. Institut Kesuburan New Jersey dan New York. Diagnosis Genetik Preimplantasi


(PGD)

https://fertilitynjny.com/fertility-treatments/preimplantation-genetic-diagnosis/