Anda di halaman 1dari 18

SEL TELUR /SPERMA SBG MATERIAL GENETIK

30 sperms produced
60 by meiosis
30
sperm
mother 30
cell
30
fertilization
zygote
ovum
mother
cell 30 30 60

60
ova produced by meiosis
but only one develops to
Genetika (Materi GenetikI:
maturity
Kromosom/Gen
Perpindahan Materi Genetik:
Meiosis and fertilisation
Mother Father

23 pairs of 23 pairs of
chromosomes chromosomes

Meiosis
Sex cells

23 unpaired 23 unpaired 23 unpaired 23 unpaired


chromosomes chromosomes chromosomes chromosomes

Fertilisation

23 pairs of
chromosomes

Child

Genetika (Materi GenetikI:


Kromosom/Gen
Pembuktian Kromosom sebagai Pembawa Faktor keturunan ?

Sifat fenotipik : G + L + Interaksi G+L


G : Saat Fertilisasi
SPZ + Ovum Sigot mitosis : 2,4, 32 sel dsr
(1/2 sel) (1/2 sel) (1 sel)
G : Pengaruh dari gen gen (Terdapat dalam kromosom(
Teori Pewarisan: Peran Chromosome
• Mewarisi sifat sifatyang di kendalikan oleh gen gen yang
berada didalam kromosom
• Chromosomes are transmitted by gametes , keturunannya

GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi


GenetikI: Kromosom/Gen
Cytogenetics: Pewarisan Sifat Pd Level Sel
• Study of chromosomes
• In early 19th century used
light microscopy
• Karyiotype kromosom : gambran
lengkap dari kromosom pada tahap
metafase dari suatu sel yang tersusum
secara teratur dan merypakan
pasangan pasangan dari sel diploid
yang normal

• Metode yang digunakan u melihat


kariotype kromosom : karyotyping

GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi


GenetikI: Kromosom/Gen
KROMOSOM SEBAGAI MATERI GENETIK

Tubuh : ta Milyard Sel, berkembang


dari Singgle Sel

Organ: Fungsi tertentu, Jutaan Sel


(Spesifik)
Sel : 1 set diploid (Somatik Sel)
1 set haploid Krom seks (Germ
Cell)

Kromosom: lebih dari 1000 an Gen,


rangkaian DNA, non gen
GTC-2012 Klh-4 Genetika (M
Gen: lebih dari 1000 pasang basa DNA GenetikI: Kromosom/Gen
T. BOVERY : Krom sbg pembawa faktor .heriditas

Fertilisasi landak laut (diluar tubuh)


Mengubah kondisi lingkungan: 1 sel oosit + 2 sel spermatozoa
Mengasilkan sigot dg krom ekstra===abnormal)
MeMisahkan sel
•Jumlah kromosom (baik,normal) ind. Normal, abnormal
•Jumlah krom (tak baik, abnormal) : indv, abnormal

Kesimpulan Sementara:
Untuk tumbuh menjadi indv normal syarat:
•Jumlah kromosom baik (normal)
•Kombinasi kromosom harus benar
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
KARIOTIPING
Gambaran (typing) kromosom dalam inti sel
Pedoman:
kromosom berpasangan, homolog dan jumlahnya tertentu
masing-masing spesies, dan bentuknya juga spesifik

Klasifikasi Krom : metasentris, akrosentris,(submetasentris).


telosentris
Ukuran :
•diameter 0.2 – 2 um
•Panjang: 0,2 – 50 um
Manfaat:
•Pewarisan sifat (normal-abnormal)
•Penentuan sex (jantan-betina)
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
Metode Kariotiping:
•Kultur sel (darah limfosit, dll)
•Penambahan kolkisin: stop metafase
•Penambahan lar. Hipototik
•Fiksasi
•Preparasi objekglas
•Keringkan dan warnai

GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi


GenetikI: Kromosom/Gen
IDENTIFIKASI KROMOSOM

Chromosomes can be identified by:


• Their size: Ukuran
• Their shape (the position of the
centromere) : Bentuk
NB Chromosomes are flexible
• Banding patterns produced by
specific stains (Giemsa) :Pita?pola

Chromosomes are analysed by © Biologyreference.com


organising them into a
KARYOTYPE

GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi


GenetikI: Kromosom/Gen
Karyotyping

GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi


GenetikI: Kromoom/Gen
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
Hasil Kariotyping:
Metode:
Disusun besar- kecil
Besar,bentuk, homolog
Urutan:
Besar—kecil
Besar dan kesamaan
bentuk
Letak/bentuk acak
Jumlah dapat dihitung Manfaat 2 : Penentuan Sex

Manfaat 1:
Penentuan normal-abnorma

GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi


GenetikI: Kromosom/Gen
Animals Chromosome

GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi


GenetikI: Kromosom/Gen
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
Animals are selected based on structural &
numerical variations
Eg. Structural and Numerical Variations
Structural- Deletions, Insertions etc.
Numerical- Trisomy, Monosomy, Nullysomy

Disadvantage: low polymorphism


GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
ِAbnormalitas Kromosom:
•Muncul dr kesalahan kromosom melakukan replikasi,
saat terjadinya fertilisasi/pembelahan
•Kontribusi terhadap performans reproduksi/kematian embrio

Variasi Jumlah kromosom

Euploidi: multiplikasi Aeuploidi: Tidak melibatkan


bilangan dasar semua set krom/hanya bagian
Moniploid: N kromosom krom.
Triploid : 3N (N+2N) Monosomik: 2N-1. mortalitas tingi :
Tertaploid : 4N, penggadaan memecah (N) =(N+1)
somatik krn, indukdsi kimia
Atau 2N+2N (tanpa reduksi) Trisomik: 2N+1, memecah (N+1) =(N)
Poliploid: pd tumbuhan gandum
Tetrasonik: (2N+2)
(6N) arbei (8N)
GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi
GenetikI: Kromosom/Gen
Variasi Susunan dan Segmen Kromosom (Struktural)

Translokasi: krom putus, lengket, bergabung kombinasi


krom non homolog
Resiprok: dua krom non homolog patah di dua segmen diikuti
dengan pertukaran
Fusi sentris: salah satu sentromer krom akrosentris fusi menghasilkan
kromosom metasentris, julah kromosom berkurang satu,
f enotip normal ( beda dengan monosomik,)
Inversi: tjd pemutusan, disisipka kembali terbalik: (1,2,3,4,5,6)
Menjadi (1,2,5,4,3,6) atau A.B.C.D.E.F.G - A.B.C.E.D.F.G
Delesi: kehilangan satu segmen krom ( A>B>C>D>E>F>G --- ABCFG
Duplikasi: Segmen-segmen tambahan, tidak merugukan, malahan
melengkapi dapat bermutasi dalam bentuk baru

GTC-2012 Klh-4 Genetika (Materi


GenetikI: Kromosom/Gen