TURNER SYNDROME

Pengertian

Abnormalitas Kromosom adalah kelainan dari mutasi atau perubahan struktur kromosom
akibat penyebab tertentu, yang bisa berasal dari faktor eksternal seperti radiasi dan pengaruh
obat ataupun faktor internal seperti kesalahan dalam proses meiosis atau dari riwayat
keturunan.

Abnormalitas kromosom dibagi menjadi dua yaitu kelainan jumlah dan kelainan struktur
kromosom.

Kelainan jumlah kromosom, dapat diakibatkan oleh kurang atau lebihnya jumlah kromosom
dari jumlah kromosom yang normal. Pada Kromosom yang mengalami kelainan seperti
kekurangan satu kromosom disebut monosomi, sedangkan kromosom yang kelebihan satu
kromosom adalah trisomi. Kelainan struktur kromosom adalah mutasi yang disebabkan oleh
rusaknya satu atau lebih kromosom.
Sindrom Turner adalah salah satu contoh monosomi pada kelainan genetik yang terkait
dengan cacat kromosom atau hilangnya kromosom X pada perempuan, sehingga perempuan
tersebut memiliki kromosom X0. Perempuan yang mengalami sindrom turner akan memiliki
beberapa kelainan seperti hilangnya fungsi reproduksi dan cacat fisik.

Sejarah

Sindrom Turner (ST) pertama kali dilaporkan pada tahun 1768 oleh seorang ahli anatomi
Giovanni Morgagni, kemudian disusul Funkel (1902). Urlich (1930) menguraikan secara
lebih definitif dengan melakukan konfirmasi diagnosis lewat pemeriksaan kariotip. Namun,
sindrom ini baru diberi nama setelah Henry Turner (1938), seorang ahli endokrinologi asal
Oklahoma menjelaskan 7 karakteristik. fenotip sindrom ini melalui 7 pasien yang berusia
antara 15 dan 23 tahun yang mengalami pertumbuhan pendek dan tidak ada perkembangan
seksual. Pasien yang datang mengaku bahwa dirinya mengidap kekerdilan serta
membutuhkan pendidikan seksual.

Laporan tentang sindrom turner ini dikutip sebagai kasus pertama pada tahun 2000 hingga
2.500 kelahiran bayi perempuan. Selain pertumbuhan pendek, perempuan yang menderita
sindrom turner beresiko terkena beberapa kelainan lain yang tidak tampak jelas pada masa
anak2. Karakteristik umumnya adalah adanya kegagalan indung telur.

Penyebab
Saat ini, diperkirakan ada lebih dari terdapat 50.000 - 75.000 pasien sindrom Turner di
Amerika Serikat. 4 Lebih dari 99% janin dengan kariotip kromosom 45,X mengalami abortus
(keguguran) spontan pada trimester pertama kehamilan dengan kata lain hanya 1 dari 100
embrio yang mampu bertahan hingga aterm. 1,4 Angka prevalensi Sindrom Turner
diperkirakan 1 dari setiap 2000-5000 kelahiran hidup bayi perempuan. Kromosom adalah gen
yang membuat DNA. Maka dari itu, kromosom berperan penting dalam melakukan transmisi,
merekam struktur genetik pada level selular. Kombinasi kromosom di dalam sel unik dan
berbeda pada setiap orang, hal ini menentukan perkembangan masing‐masing orang. Defeksi
kromosom dapat mengakibatkan berbagai gejala; mungkin ringan atau parah.

gambaran fisik Sindrom Turner mencakup adanya lipatan tambahan yang terjadi pada leher
(seperti leher bersayap), bentuk kuku yang tidak normal, tangan dan kaki bengkak, koarktasio
aorta (penyempitan arteri utama dari jantung yang dapat ditangani melalui pembedahan) atau
kelainan lain pada jantung, termasuk pada katup-katup jantung. Masalah makan dapat terjadi
pada periode awal masa kanak-kanak, dan seperti anak pada umumnya, dapat pula terjadi
kesulitan belajar atau perilaku yang mungkin membutuhkan bantuan ahli/profesional. Kasus
Sindrom Turner baru dicurigai pada pertengahan masa anak-anak terutama karena perawakan
pendek atau remaja dengan kegagalan mencapai pubertas spontan, dan bahkan pada masa
dewasa karena abortus (keadaan terhentinya pertumbuhan normal) berulang. 2,5 Tinggi
rerata pasien sindrom turner yang tidak diterapi berasa pada kisaran 143 cm, kira-kira 20 cm
di bawah tinggi populasi normal atau 20 cm di bawah potensi tinggi genetik (PTG) kecuali
pada wanita dengan gambaran kromosom mosaik. Sindrom Turner klasik terjadi pada
seseorang yang memiliki satu kromosom X sedangkan pada sindrom mosaik ketika
kromosom X lengkap pada sebagian, namun kromosom X yang lainnya rusak atau tidak
normal.

Kasus
Seorang perempuan usia 15 tahun, pendidikan setingkat SMU, datang di poli FER RSUD
Dr. Saiful Anwar pertama kali pada tanggal 15 -11-2002 dengan keluhan belum pernah haid
dan payudara tidak tumbuh. Rambut kemaluan tidak tumbuh dan rambut ketiak tidak tumbuh
seperti teman sebayanya. Pada riwayat keluarga saudara kandungnya tidak ada yang
mengalami seperti penderita. Demikian pula saudara dari ayah dan ibu. Pada pemeriksaan
fisik didapatkan postur pendek (TB: 130 cm), bentuk dada perisai (shield like chest) dengan
jarak yang lebar antara kedua puting susu. Payudara: tidak berkembang (Tanner tingkat 1/1),
rambut ketiak tidak tumbuh, rambut pubis tidak tumbuh (Tanner tingkat 1) dan didapatkan
lengan cubitus vagus.
Status ginekologi:
● labia mayora dalam batas normal,
● labia minor dalam batas normal,
 ● hymen intak,
● klitoris dalam batas normal,
● sondage vagina 6 cm.
● Colok vagina tidak dilakukan.
● Colok dubur tonus spingter ani normal,
● mukosa ani licin,
● korpus uteri kesan hipoplasia,
● parametrium kanan dan kiri massa tidak ada,
● nyeri tidak ada.
Hasil pemeriksaan laboratorium kadar hormon estrogen rendah (<20 pg/ ml), sedangkan
hormon FSH dan LH tinggi (FSH: 103 mIU/ ml, LH: 25,3 mIU/ ml). Kadar hormon tiroid
dalam batas normal (TSH 2,73 µIU/ ml, T3 1,23 ng/ ml, T4 9,4 µg/ dl). Pemeriksaan
penunjang lain: pemeriksaan karyotiping 45,X. pemeriksaan USG kesan agenesis uteri.
Kemudian dilakukan tes penunjang yaitu: progesteron tes (hasil negatif), estrogenprogesteron
tes (hasil negatif). Berdasarkan data-data di atas penderita didiagnosa sebagai Sindroma
Turner (Sindroma Bonnevie-Urlich).

Dalam memperbaiki fisik tubuhnya diharapkan bisa dengan pemberian GH(Growth

Hormone). Tetapi harapan tercapainya tinggi maksimal sangat sulit didapatkan, karena
kemampuan ekonomi penderita yang terbatas tidak bisa menjangkau harga preparat GH.
Tetapi dengan pemberian estrogen dosis rendah sebelum bone age usia 12 tahun masih ada
harapan walaupun sangat kecil untuk mencapai tinggi ± 143 cm. Pertumbuhan seks sekunder
masih ada harapan karena terapi sulih hormon memang diberikan saat usia pubertas. Dari
penelitian didapatkan hasil yang bermakna setelah terapi 12 bulan

Akan tetapi, permasalahan timbul karena preparat obat GH sulit didapatkan dan harganya tak
terjangkau oleh status ekonomi pasien. Jadi kemungkinan terapi yang bisa diberikan hanya
terapi hormon seks saja dengan harapan perkembangan pubertasnya meningkat.
Satu harapan yang terpenting pada penderita sindrom turner adalah menimbulkan rasa
percaya diri dan harga diri sebagai seorang perempuan yang tinggal di lingkungan sosial.
Harapan yang tipis untuk mengembalikan postur fisik dan fungsi reproduksinya perlu
dijelaskan dengan konseling reproduksi agar penderita sindrom turner mampu menerima
kondisi fisiknya sendiri.

Daftar Pustaka
Pudjiastuti, R., Wiyasa, A.2003.Sindroma Turner. Malang: Universitas Brawijaya. Pulungan,
A.,Tridijaya., Batubara,J., Arimbawa,I. 2008. Karakteristik Sidrom Turner di Jakarta. Jakarta:
FK UI.