a.

Metabolik Karbohidrat
1. Galaktosemia
Galaktosemia ( kadar galaktosa yang tinggi dalam darah ) disebabkan oleh
kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.
2. Glikogenesis
Penyakit penimbunan glikogen Kelainan adalah sekumpulan penyakit keturunan yang
disebabkan oleh tidak adanya satu atau beberapa enzim yang diperlukan untuk
mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa ( untuk
digunakan sebagai energi ). Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan
glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk
menghasilkan glukosa yang di perlukan oleh tubuh.
3. Intoleransi Fruktosa Herediter
Suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karna
tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang
dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam
gula meja) dalam jumlah yang lebih bisa menyebabkan:
 Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin.
 Themor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
 Liglung
 Mual
 Muntah
 Nyeri perut
 Kejang (kadang-kadang)
 Koma
4. Fruktosuria
Disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.
Fruktosuria tidak menimbulkan gejala,tetapi kadar fruktosa didalam darah dan air
kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
5. Pentosuria
Suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula
xylulosa di dalam air kemih karna tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk
mengolah xylulosa.
6. Diabetes Mellitus (hiperglykemia)
Gejala klinis penyakit:
 Hiperglikemia
 Glikosuria
 Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
 Dapat berakhir dengan kematian
 Insiden terbanyak pada usia 50-60 tahun
 Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif
 Etiologi:

 Berhubungan dengan kelainan hormonan

 Insulin
 Growth hormone
 Hormon steroid

Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi pancreas,

hipofisis dan adreanalil

7. Pankreas

Pangreas mempunyai pulau langerhans yang mana didalamnya ada sel beta dan sel
alpha. Sel beta berfungsi menghasilakan hormon insulin, sedangkan sel alpha
menghasilkan hormone glukgon. Ada dua cara kerja insulin dalam pangkreas, yaitu :

 Teori 1 (teori livine)

Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi
tidak menganggu perpindahan glikosa melalui sel membran hati.
 Teori 2
Insulin diperlukan untuk posporilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa
6 pospatase. Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzin hexokinase yang
dihasilkan oleh sel hati. Insulin merupakan zat antagonis terhadap
hexokinase .

8. Kelenjar hipofisis
Adanya growtha hormon dan hormon .efeknya dapat menghambat enzim hexokinase .
bila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi diabetes.
9. Kelenjar adrenal
Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi harbohidrat. Karena
pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal. Bila berlangsung terus
menerus maka akan menekan sel beta pangreas sehingga menimbulkan dipesiensi
insulin permanen. Aktivitas agrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior.
1. Sebagai sumber energi utama .pada beberapa organ tubuh utama, seperti otak, lensa mata dan
sel saraf, sumber energi yang diperlukan adalah glukosa dan tidak dapat digantikan oleh sumber
energi lainya. Dalam proses respirasi, setiap 1 gram glukosa akan menghasilkan 4,1 kalori.
2. Berperan penting dalam proses metabolisme,menjaga keseimbangan asam dan basadalam
tubuh, dan pembentuk struktur sel, jaringan, serta organ tubuh.
3. Membantu proses pencernaan makanan dalamproses pencernaan
4. Membantu penyerapan kalsium
5. Merupakan pembentuk senyawa lainya, misalnya sebagai asam lemak sebagai penyusun lemak
dan asam amino sebagai penyusun protein.
6. Sebagai komponen penyusun gen dalam inti sel yang amat penting dalam pewarisan sifat gen
terdiri dari asam deoksiribunukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA) yang merupakan
karbohidrat beratom C lima.
7. Merupakan senyawa yang membantu proses berlangsunya buang air besar.

METABOLISME LEMAK

Lemak (Lipid) adalah zat organik hidrofobik yang bersifat sukar larut dalam air. Namun
lemak dapat larut dalam pelarut organik seperti kloroforn, eter dan benzen.

A. Struktur kimia lemak

Unsur penyusun lemak antara lain adalah Karbon (C),Hidrogen (H),Oksigen (O), dan
kadang-kadang Fosfprus(P) serta Nitrogen(N).

B. Berdasarkan komposisi kimanya lemak dibagi 3 yaitu :

1. Lemak sederhana tersusun oleh triglisirida.
Contoh senyawa lemak sederhana adalah lilin(wax) malam atau plastisin dan
minyak.
2. Lemak campuran
Yaitu gabungan antara lemak dengan senyawa bukan lemak contohnya lipoprotein,
fosfopolipid dan fosfatidilkolin.

3. Lemak asli (derivat lemak)

Merupakan senyawa yang dihasilkan dari proses hidrolisis lipid, misaalnya
kolestrol dan asam lemak berdasarkan ikatan kimianya asam lemak dibedakan
menjadi 2 yaitu :
1. Asam lemak jenuh yang berasal dari lemak hewani, misalnya mentega. Lemak jenuh
bersifat non esensial karena dapat disintesis oleh tubuh.
2. Asam lemak tidak jenuh berasal dari lemak nabati, minyak goreng. Lemak tidak
jenuh bersifat esensial karena tidak dapat disentesis oleh tubuh.

C. Sumber lemak berdasarkan asalnya dibedakan 2 yaitu:

1. Lemak berasal dari tumbuhan (nabati) seperti kelapa, kemiri, zaitun, kacang tanah,
mentega,dan kedelai.
2. Lemak yang berasal dari hewan (hewani) seperti daging, keju, susu, ikan segar dan
telur.

D. Fungsi lemak

1. Pelindung tubuh dari suhu rendah

2.Pelarut vitamin A,D,E, dan K
3.Pelindung alat-alat tubuh vital
4.Penghasil energi tertinggi
5.Penahan rasa lapar
6.Bahan penyusun membran sel
7.Bahan penyusun hormon dan vitamin
8.Bahan penyusun empedu,asam kholat, dan hormon seks

F. Proses pencernaan lemak dalam tubuh

Pencernaan lemak terjadi didalam usus, karena usus mengandung lipase. Empedu
mengandung garam empedu yang berperan penting dalam mengemulsikan lemak. Emulsi
lemak merupakan pemecahan lemak yang berukuran besar menjadi butiran lemak yang
berukuran lebih kecil.