NACIMIENTO
PATOLOGIA PRENATAL
INCIDENCIA
• Cardiovasculares 11‰
• Osteoarticulares 6’5 ‰
• Urogenitales 6‰
Patogenía
Dismorfología
OBJETIVO:
• Diagnóstico global específico
- Establecer un pronóstico sobre el desarrollo futuro del niño
- Planificar un tratamiento adecuado para conseguir su máxima
potencialidad
- Asesoramiento genético a los padres
• Conocer la naturaleza y el origen del defecto
- Prevención primaria
Patología Prenatal
según el momento
del desarrollo
CAUSAS DE DEFECTOS DEL DESARROLLO EN EL HOMBRE
Modificado de Wilson (1977)
% %
Factores genéticos 30
Defectos de un único gen 20
Anomalías cromosómicas 10
Factores ambientales 12
Medicamentos y productos químicos 5
Agentes infecciosos 3
Enfermedades maternas 3
Agentes físicos 1
Causas desconocidas 58
DEFECTOS ESTRUCTURALES DE COMIENZO
PRENATAL
EN UN ÚNICO INDIVIDUO
DEFECTOS UNICOS PRIMARIOS DEL DESARROLLO
Malformaciones aisladas
• Incide sobre una sola estructura
• El niño puede ser por lo demás completamente normal
• Riesgo de recidiva en hijo siguiente de padres no afecto 2-5 %
• Herencia multifactorial (genética/ambiental)
• LCC
• Pie equino varo
• Labio leporino con o sin fisura palatina
• Fisura palatina aislada
• Comunicaciones tabiques cardíacos (CIV / CIA)
• Estenosis hipertrófica de píloro
• Defectos del cierre del tubo neural
Equino varo (zambos)
DEFECTOS UNICOS PRIMARIOS DEL DESARROLLO
• Malformaciones
• Deformidades
• Disrrupción
• Displasia
• SINDROME
• ASOCIACIONES
• SECUENCIA
• MALFORMACIÓN
• DISRUPCIÓN
• DEFORMIDAD
• DISPLASIA
• SECUENCIA
• SÍNDROME
• ASOCIACIÓN
MALFORMACIÓN:
DISRUPCIÓN:
DEFORMIDAD:
DISPLASIA:
SECUENCIA:
SECUENCIA:
• TODOS LOS DEFECTOS OBSERVADOS DERIVAN DE
UNO DE ELLOS O DE UN ÚNICO HECHO / MÚLTIPLES
ETIOLOGÍAS.
• DIFERENCIARLO DE PATRONES DE ANOMALÍAS
MÚLTIPLES.
• EL RIESGO DE RECURRENCIA DE LA SECUENCIAS ES
EL DE LA ANOMALÍA PRIMARIA (malformación,defor-
mación o disrrupción)
PATOLOGÍA PRENATAL
ASOCIACIÓN:
• Tumor de Wilms
• Aniridia
• Alt. Genito-urinarias (, hipopasdias, genitales
ambiguos).
• Retraso mental.
• Hemihipertrofia, hamartomas ....
• Delección 11 p13 (gen PAX6)
• Forma esporádica (causa desconocida)
• De novo (espontaneamente)
• Durante el desarrollo embrionario temprano
ASOCIACION DE VATER / VACTERL
• Coloboma
• Cardiopatía (Heart). Tetralogía de Fallot
• Atresia de coanas
• Retraso del crecimiento
• Anomalías genitales
• Anomalías auriculares (Ear - sordera)
PATOLOGIA PRENATAL
Fusión extremidades
Inferior atresia anorectal
agenesia riñón
PATOLOGÍA PRENATAL
SÍNDROME:
CATCH - 22
• Defectos Cardiacos
• Facies Anómala
• Hipoplasia Tímica
• Paladar hendido
• Hipocalcemia
Microdelección en 22 q11
FRECUENCIA Y SIGNOS CLÍNICOS DE LAS CROMOSOMOPATÍAS MÁS
PREVALENTES EN EL RECIÉN NACIDO VIVO
SINDROME FRECUENCIA CLINICA
HIPOTONÍA INTENSA. BRAQUICÉFALO. EPICANTUS. HIPERTELORISMO.
(TRISOMÍA 21) HENDIDURA PALPEBRAL HACIA ARRIBA Y HACIA FUERA. MANCHAS
1/600
BRUSHFIELD (MANCHAS BLANQUECINAS EN EL IRIS) PERFIL PLANO, CARA
REDONDA, DISPLASIA DE OREJAS CON IMPLANTACIÓN BAJA. BOCA
PEQUEÑA. LABIOS GRUESOS.
PIEL LAXA EN NUCA, CLINODACTILIA Y/O BRAQUIDACTILIA, SURCO DE LOS
CUATRO DEDOS. (PLIEGUE DE FLEXIÓN PALMAR ). CARDIOPATÍA
CONGÉNITA (50% ). DEFECTOS SEPTALES (CANAL A – V ).
EDWARDS CRIU.
1/8000 HIPERTONÍA. MICROCEFALIA. OREJAS DISPLÁSICAS. OCCIPUCIO
PROMINENTE. MICROFTALMÍA, HENDIDURA PALPEBRAL PEQUEÑA,
(TRISOMÍA 18)
MICROGNATIA. CARACTERÍSTICO: DEDO ÍNDICE Y MEÑIQUE SOBRE EL
MEDIO Y EL ANULAR. PIE EN MECEDORA (PLANTA CONVEXA, CALCÁNEO
PROMINENTE ). CARDIOPATIA CONGENITA (99%) CIV.
PATAU RCIU. MICROCEFALIA. FISURA LABIAL CON O SIN FISURA PALADAR.
(TRISOMÍA 13) MICROFTALMÍA, POLIDACTILIA, DEFECTOS EN CUERO CABELLUDO, MANO
1/4600 EN PUÑO. CARDIOPATÍA CONGÉNITA (90% ). CIV. MALFORMACIONES DEL
SNC.
SÍNDROME DEL 1/5000 RCIU.
MAULLIDO DE GATO (CRI CARA DE LUNA LLENA. HENDIDURA PALPEBRAL HACIA ABAJO Y AFUERA,
DU CHAT) (DELECCIÓN
BOCA DE COMISURAS. CAÍDAS, LLANTO CARACTERÍSTICO COMO
DE LOS BRAZOS
MAULLIDO.
CORTOS DEL PAR 5)
MICROCEFALIA, MICROGNATIA, EPICANTUS, HIPERTELORISMO. PLIEGUE
PALMAR ÚNICO.
TURNER 0,3/1000 NARÍZ CON ALAS MUY SEPARADAS, BOCA DE PEZ, OREJAS ALADAS,
CUELLO CORTO CON PTERIGIUM, MAMILAS SEPARADAS, LIFEDEMA DEL
(MONOSOMÍA X)
DORSO DE PIES Y MANOS. POSIBLE AUSENCIA DEL LATIDO FEMORAL (35%
COARTACIÓN AORTA).
KLINEFELTER 1,4/1000 NO FENOTIPO CARACTERÍSTICO AL NACIMIENTO
(DOBLE X EN EL VARÓN,
XXY)
• CANAL AURICULO-VENTRICULAR
• SIGNO DE LA DOBLE BURBUJA (ATRESIA DUODENAL)
• CORTA LONGITUD DE HÚMERO O FÉMUR
• ENGROSAMIENTO O RADIOLUCENCIA NUCAL
• INTESTINO ECOGÉNICAMENTE PEQUEÑO
Tomada de Carey, J. C. En: Rudolph A. M. (ed). Pediatria. Labor, Barcelona. Vol. I. 1985, 255.
PATOLOGÍA PRENATAL
• ESPECIFICIDAD DE NOXA
• DOSIS
• SUSCEPTIBILIDAD
FACTORES MATERNOS
Enfermedades Maternas Infecciosas
Rubéola
Citomegalovirus
Toxplasmosis
Herpes Simple
Sífilis
Enfermedades Maternas no Infecciosas
Diabetes Mellitus
Fenilcetonuria
Hipotiroidismo
Hiperplasia Suprarrenal
FACTORES EXTERNOS
Agentes Físicos
Radiaciones lonizantes y Nucleares
Hipertermia
Medicamentos
Talidomida
Aminopterinas y Antagonistas del Ac. Fólico
Ciertos Anticonvulsivantes
Hormonas Sexuales
Anticoagulantes Warfarina y Dicumarol
Hábitos Sociales
Alcohol
Tabaco
Sustancias Industriales y Ocupacionales
Mercurio Orgánico
Gases Anestésicos
CLINICA
CLÍNICADE
DELA
LAFETOPATIA
FETOPATÍADIABETICA
DIABÉTICA
Aspecto pletórico
Somnolencia
Cardiomegalia
Distress respiratorio
Hiperbilirrubinemia. Acidosis
Etiología
Prevención
Tomada de Frías, JL: Perspectivas en la prevención y tratamiento de las malformaciones congénitas. Rev. Esp. Pediatr. 1983. 39: 330.