BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah
merah didalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang dari 100
hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari
gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur HB (Kartika Sari
Wijayaningsih, 2013).

Talasemia adalah kelainan genetik dari sintesis rantai globin dengan manifestasi
klinik yang bervariasi tergantung dari jumlah dan tipe rantai globin yang dipengaruhi
(Dahlui, Hishamsah, Rahman, dan Aljunid, 2009). Penyakit talasemia adalah penyakit
keturunan yang tidak dapat ditularkan. Banyak diturunkan oleh pasangan suami istri yang
mengidap talasemia dalam sel-selnya (Kartika Sari Wijayaningsih, 2013).

Penyebab talasemia menurut (Ngastiyah,2005), adalah kerusakan sel darah merah

karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan heoglobin ini karena
adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :

1. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal).

Misalnya pada HbS, Hbf, dan sebagainya.
2. Gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin seperti pada talasemia.

 B.  Rumusan Masalah

1. Apa pengertian talasemia ?
2. Apa etiologi talasemia ?
3.   Bagaimana patofisiologi talasemia?
4. Apa saja tanda dan gejala talasemia?
5.   Apa saja pemeriksaan penunjang pada talasemia ?
6. Apa saja komplikasi pada talasemia ?
7. Bagaimana penatalaksanaan talasemia ?
8. Bagaimana Asuhan Keperawatan pasien talasemia ?

1
 BAB II

TEORITIS

A.KONSEP DASAR

ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN TALASEMIA

1. Pengertian Talasemia

Talasemia adalah suatu penyakit congetal herediter yang diturunkan secara autosom
berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin
kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik (broyles,
1997). Dengan kata lain, talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi
kerusakan sel darah didalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang
dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari
gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur HB (Kartika Sari
Wijayaningsih, 2013).

Secara normal, Hb A dibentuk oleh rantai polipeptida yang terdiri dari 2 rantai beta.
Pada beta talasemia, pembuatan rantai beta sangat terhambat. Sebagai akibatnya, sel darah
merah mudah pecah sehingga terjadi anemia hemolitik.

Jenis talasemia secara klinis menurut (Ngastiyah,2005) dibagi menjadi dua golongan, yaitu:

1. Talasemia mayor (yang memberikan gejala yang jelas bila dilakukan pengkajian) dan
2. Talasemia minor( yang tidak memberikan gejala yang jelas).

Talasemia adalah kelainan genetik dari sintesis rantai globin dengan manifestasi
klinik yang bervariasi tergantung dari jumlah dan tipe rantai globin yang dipengaruhi
(Dahlui, Hishamsah, Rahman, dan Aljunid, 2009). Penyakit talasemia ditemukan di
seluruh dunia dengan prevalensi gen thalasemia tertinggi di beberapa negara tropis (TIF,
2008). Adapun di wilayah Asia Tenggara pembawa lahir 3.000 bayi pembawa gen
talasemia tiap tahunnya (Bulan, 2009).

2 .Etiologi

Penyakit talasemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat ditularkan. Banyak
diturunkan oleh pasangan suami istri yang mengidap talasemia dalam sel-selnya (Kartika Sari
Wijayaningsih, 2013).

Penyebab talasemia menurut (Ngastiyah,2005), adalah kerusakan sel darah merah

karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia) dan kelainan heoglobin ini karena
adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh :

1. Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal).

2
 Misalnya pada HbS, Hbf, dan sebagainya.

2. Gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin seperti pada talasemia.

3. Patofisiologi

Konsekuensi hematologic karena kurangnya sintesis suatu rantau globin disebabkan

rendahnya hemoglobin intraseluler (hipokromia) dan kelebihan relatif rantai lainnya (Kartika
Sari Wijayaningsih, 2013).

Dengan berkekurangnya sintesis globin, sebagian besar rantai α yang diproduksi tidak
dapat menemukan pasangannya rantai β untuk berikatan. Rantai α yang balas membentuk
agregat yang sangat tidak stabil dan menghasilkan berbagai akibat selanjutnya, yang
terpenting adalah kerusakan membra sel, menyebabkan keluarnya K+ gangguan sintesis
DNA. Perubahan ini menyebabkan destruksi precursor sel darah merah dalam sumsum tulang
(eritropoesis inefektif) dan hemolisis sel darah abnormal di limpa (status hemolitik). Anemia
yang di sebabkannya, bila parah, menyebabkan ekspansi konpensasi sumsum
eritropoetik,yang dapat menembus kortek tulang dan menyebabkan abnormalitas rangka pada
anak-anak yang sedang bertumbuh. Eritropoesis yang inefektip juga berkaitan dengan
absorpsi berlebihan besi dari makanan,yang bersama dengan berulangnya transfuse darah (di
perlukan oleh beberapa penderita) menyebabkan kelebihan besi yang parah (Kartika Sari
Wijayaningsih, 2013).

Talasemia berkaitan dengan ketidakseimbangan sintesis rantai α dan non-α.rantai non

α yang tidak mempunyai pasangan akan membentuk agregat yang tidak stabil yang merusak
sel darah merah dan prekursornya. (Kartika Sari Wijayaningsih, 2013).

4. Tanda dan gejala

Menurut (Kartika Sari Wijayaningsih, 2013) tanda dan gejala talasemia yaitu :

a. Pucat
b. Fasies mongoloid fasies cooley.
c. Gangguan pertumbuhan.
d. Hepatosplenomegali.
e. Ada riwayat keluarga
f. Ikterus atau sub icterus
g. Tulang; osteoporosis, tampak struktur mozaik
h. Jantung membesar karena anemia krosis
i. Ginjal juga kadang-kadang juga membesar disebabkan oleh hemophoesis ekstra
maduller
j. Kelainan hormonal seperti : DM, hipotorid, disfungsi gonad.

3
 k. Serangan sakit perut dengan muntah dapat menstimulasi gejala penyakit abdomen
yang berat.

5. Pemeriksaan Laboratorium

Menurut (Kartika Sari Wijayaningsih, 2013) yaitu :

 Darah tepi : kadar hb rendah, retikulosit tinggi, jumlah trombosit dalam batas normal.
 Hapusan darah tepi : hipokrom mikrositer, anisofolkilositosis, polikromasia sel target.
 Fungsi sumsum tulang : hiperplasia normoblastik
 Kadar besi serum meningkat
 Bilirubin inderect meningkat
 Kadar Hb Fe meningkat pada talasemia mayor
 Kadar Hb A2 meningkat pada talasemia minor.

6. Komplikasi

Insfeksi sering terjadi dan dapa berlangsung fatal pada masa anak-anak. Pada orang
dewasa menurunnya fatal paru dan ginjal dapat berlangsung progesif kolelikiasis sering
dijumpai, komplikasi lainnya, (Kartika Sari Wijayaningsih, 2013) :

 Infark tulang
 Nekrosis
 Aseptic kapur femoralis
 Asteomilitis (terutama salmonella)
 Hematuria sering berulang-ulang

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang
berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar zat besi dalam darah yang
sangat tinggi, sehingga ditimbun didalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa,
kulit, jantung dan lain-lainnya. Hal ini mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut
(hemokromatosis). Limpa yang besar mudah ruptur akibat trauma yang ringan saja.
(Ngastiyah, 2005).

7. Penatalaksanaan Medis

Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasien talasemia.
Transfusi darah diberikan jika kadar Hb telah rendah sekali ( kurang dari 69%) atau bila anak
terlihat lemahtak ada nafsu makan. Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari anak
umur 2 tahun sebelum terjadi pembesaran limpa atau hemosiderosis. Disamping itu diberikan
berbagai vitamin, tetapi preparat yang mengandung zat besi tidak boleh (Ngastiyah,2013).

8. Penatalaksanaan Keperawatan

Pada dasarnya perawatan pasien talasemia sama dengan pasien anemia lainnya, yaitu
memerlukan perawatan tersendiri dan perhatian lebih. Masalah pasien yang perlu diperhatkan

4
adalah kebutuhan nutrisi (pasien menderita anoreksia), risiko terjadi komplikasi akibat
transfusi yang berulang-ulang, gangguan rasa aman dan nyaman, dan kurangnya pengetahuan
orang tua mengenai penyakit (Ngastiyah,2013).

B. ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN TALASEMIA

Menurut (Kartika Sari Wijayaningsih,2013) :

1. Pengkajian

a. Asal keturunan/kewarganegaraan

Thalassemia banyak dijumpai pada bangsa disekitar laut tengah (mediterania). Seperti
turki, yunani, cyprus, dll. Di indonesia sendiri, thalassemia cukup banyk dijumpai pada
anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

b. Umur

Pada talasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala tersebut telah terlihat sejak anak
berumur kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada thalassemia minor yang gejalanya lebih
ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4-6 tahun.

c. Riwayat kesehatan anak

Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran nafas bagian atau infeksi lainnya. Hal ini
mudah dimengerti karena rendahnya Hb yang berfungsi sebagian alat transport.

d. Pertumbuhan dan perkembangan

Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbuh

kembang sejak anak masih bayi, karena pengaruh hipoksia jaringan yang bersifat kronik.
Hal ini terjadi terutama untuk thalassemia mayor. Pertumbuhan fisik anak adalah kecil
untuk umurnya dan ada keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada
pertumbuhan rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami
penurunan. Namun pada jenis thlassemia minor sering terlihat pertumbuhan dan
pertumbuhan dan perkembangan anak normal.

e. Pola makan

Karena adanya anoreksia, anak sering mengalami susah makan, sehingga berat badan
anak sangat rendah dan tidak sesuai dengan usianya.

f. Pola aktivitas

Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak usianya. Anak banyak tidur/istirahat, karena
bila beraktivitas seperti anak normal mudah merasa lemah.

g. Riwayat kesehatan keluarga

5
Karena merupakan penyakit keturunan, maka perlu dikaji apakah kedua orang tua
menderita thalassemia, maka anaknya berisiko menderita thalassemia mayor. Oleh karena
itu, konseling pranikah sebenarnya perlu dilakukan karena berfungsi untuk mengetahui
adanya penyakit yang mungkin disebaabkan karena keturunan.

h. Riwayat ibu saat hamil (Ante Natal Core-ANC)

Selamanya masa hamil kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya
faktor risiko thalassemia. Sering orang tua merasa bahwa dirinya sehat. Apabila diduga
faktor risiko, maka ibu perlu diberitahukan mengenai risiko, maka perlu diberitahukan
mengenai risiko yang mungkin dialami oleh anaknya nanti setelah lahir.

i. Data keadaan fisik anak thalassemia yang sering didapatkan diantaranya adalah:

1. Keadaan umum
Anak biasanya terlihat lemah dan kurang bergairah serta tidak selincah anak
seusianya yang normal.
2. Kepala dan bentuk muka
Anak yang belum/tidak mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas,
yaitu kepala membesar dan bentuk mukanya adalah mongoloid, yaitu hidung
pesesk tanpa pengkal hidung, jarak kedua mata lebar, dan tulng dahi terlihat
besar.
3. Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
4. Mulut dan bibir terlihat pucat dan kehitaman
5. Dada
Pada inspeksi terlihat bahwa dada sebelah kiri menonjol akibat adanya
pembesaran jantung yang disebabkan anemia kronik.
6. Perut
Kelihatan membuncit dan pada perabaan terdapat pembesarn limp dan hati
(hepatosplemegali).
7. Pertumbuhan fisiknya terlalu kecil untuk umurnya dan BB nya kurang dari
normal. Ukuran fisik anak terlihat lebih kecil bila dibandingkan dengan anak-
anak lainya seusinya.
8. Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas
Ada keterlambatan kematangan seksual, misalnya tidak adanya pertumbuhan
rambut pada ketiak, pubis, atau kumis. Bahkan mungkin anak tidak dapat
mencapai tahap adolesense karena adanya anemia kronik.
9. Kulit
Warna kulit pucat kekuningan. Jika anak lelah sering mendapat transfusi
darah, maka warna kulit menjadi kelabu seperti besi akibat adanya
penimbunan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

6
N DIAGNOSA
O KEPERAWATAN
1 Ketidak efektifan perfusi
jaringan perifer b/d kurang
pengetahuan tentang proses
penyakit
Dibuktikan oleh:
- Penurunan nadi perifer
- Perubahan tekanan
darah
- Warna kulit pucat saat
elevasi
Intoleransi aktifitas b/d
2. imobilitas (241)
Dibuktikan oleh:
- Keletihan
- Respon prekuensi
jantung abnormal
terhadap aktifitas
- Dispnea setelah
beraktifitas
B. Diagnosa Keperawatan
(Menurut NANDA NIC-NOC) :
TUJUAN DAN KRITERIA INTERVENSI
HASIL
Setelah dilakukan intervensi Nic :
keperawatan Selama 3 x 8 jam - Monitor asam basa
diharapkan - Monitor posisi
Noc : pasien
- Perkusi jaringan perifer - Monitor tanda-tanda
(447) vital
- Tanda-tanda vital (563)
- Keparahan penyakit arteri
perifer (159)
- Dipertahankan pada level
3
- Ditingkatkan ke level 5
Setelah dilakukan intervensi Nic (527) :
keperawatan Selama 3x8 jam - Terapi aktifitas
diharapkan: - Peningkatan tidur
(618) - Peningkatan latihan
Noc : -Peningkatan keterlibatan
- Toleransi terhadap keluarga
aktifitas
- Daya tahan
- Kelebihan efek yang
mengganggu
- Tingkat kelelahan
- Dipertahakan pada level 3
- Ditingkatkan ke level 5
7
N DIAGNOSA
O KEPERAWATAN
3 Ketidak efektifan pola napas
b/d cedera medula spinalis
dibuktikan oleh: (243)
- Dispnea
- Pernapasan cuping
hidung
- Pita napas abnormal
TUJUAN DAN INTERVENSI
KRITERIAHASIL
Setelah dilakukan intervensi kep. Nic (577) :
Selama 3x8 jam diharapkan: - Pengurangan kecemasan
(567) - Terapi oksigen
Noc : - Manajemen jalan napas
- Status pernapasan
- Tingkat kecemasan
- Kelelahan: efek yang
mengganggu
- Dipertahankan pada level
3
- Ditingkatkan ke level 5
8
 BAB III

PENUTUP

KESIMPULAN

Talasemia adalah suatu penyakit congetal herediter yang diturunkan secara autosom
berdasarkan kelainan hemoglobin, dimana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin
kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik (broyles,
1997). Dengan kata lain, talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi
kerusakan sel darah didalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang
dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari
gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur HB (Kartika Sari
Wijayaningsih, 2013).

Etiologi :

Penyakit talasemia adalah penyakit keturunan yang tidak dapat ditularkan. Banyak
diturunkan oleh pasangan suami istri yang mengidap talasemia dalam sel-selnya. (Kartika
Sari Wijayaningsih, 2013).

Tanda dan gejala (Kartika Sari Wijayaningsih, 2013) :

a. Pucat
b. Fasies mongoloid fasies cooley.
c. Gangguan pertumbuhan.
d. Hepatosplenomegali.
e. Ada riwayat keluarga
f. Ikterus atau sub icterus
g. Tulang; osteoporosis, tampak struktur mozaik
h. Jantung membesar karena anemia krosis
i. Ginjal juga kadang-kadang juga membesar disebabkan oleh hemophoesis ekstra
maduller
j. Kelainan hormonal seperti : DM, hipotorid, disfungsi gonad.
k. Serangan sakit perut dengan muntah dapat menstimulasi gejala penyakit abdomen
yang berat.

Diagnosa keperawatan :

(Menurut NANDA NIC-NOC) :

1. Ketidakefektifan perfusi jaringan ferifer b/d kurang pengetahuan tentang proses

penyakit (253)
2. Intoleransi aktivitas b/d mobilitas (241)
3. Ketidakefektifan pola nafas b/d cedera medula spinalis (243)

9
 DAFTAR PUSTAKA

Nanda Nic-Noc,2015-2017. Asuhan Keperawatan berdasarkan Diagnosa Medis & NANDA,

Mediaction publishing Jogjakarta: Penerbit Mediaction.

Wijayaningsih Kartika Sari S.kep, Ners, 2013. Buku Asuhan keperawatan Anak, Jakarta : CV.
Trans info Media.

Ngastiyah, 2005. Perawat Anak Sakit Edisi 2, jakarta : EGC.

10