SYNDROME MANUSIA

Beberapa kelainan genetis pada manusia dapat menyebabkan syndrome,

diantranya :

Turner Syndrome

Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu
kromosom seks pada kromosom nomor 23

Ciri-ciri penderita Turner syndrome

 Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya

(disgenesis ovaricular).
 Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh
pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan
kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit
cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit
kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis
danosteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
 Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan
intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan
yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita
sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika,
serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik
dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit
untuk bersosialisasi
Klinefelter Syndrome

Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24.
Ciri fisik penderita sindrom ini :

 Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri

seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan
aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
 Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan
(interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan adalah sel yang ada di
antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
 Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan
hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.
 Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan,
seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh
yang melambat
 Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang
kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan

Jacob Syndrome
Kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa
trisomik. Ciri-ciri penderita sindrom ini :

 Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan
panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
 Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan
yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal.
 Postur tubuhnya normal, tetapi berat badan nya relatif lebih rendah jika
dibandingkan terhadap tinggi badannya.
 Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami
penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan
tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
 Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri
seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
 Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta
memiliki potensi dan gairah seksual yang normal.
 Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk
mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
 Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik lebih aktif daripada
saudara kandungnya dan jika aktivitas ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik,
biasanya tidak akan menimbulkan masalah.
 Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan
cenderung mengalami kesulitan belajar di sekolah sehingga perlu dirangsang
secara dini dan adekuat.
 Pria XYY memiliki keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu
menjalani terapi hormonal.

Patau Syndrome
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom.autosomnya kelainan
kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. 

Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan
pada kromosom ke13 dari pendeita terseb ut, yaitu memiliki tiga untai kromosom
13. 

Ciri dari kelainan ini adalah

 bibir sumbing,
 ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan
kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati setelah beberapa saat
dari kelahiran.

Sindrom Edward
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada
kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita sindrom Edward :
 Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang menonjol dari
kepala ( tengkuk ); rendah-set,
 Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah
langit-langit ; hidung terbalik;
 Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi
( hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),
 Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol
terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-
jari kaki ; kaki pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun .

Sindrom Cri du Chat

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune,
adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada
lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.

Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat :

 Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalamiketerbelakangan
mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.
 Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-
anak
 Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.
 Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan
di bawah rata-rata.
 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk
kepala juga kecil saat lahir.
 Pertumbuhan badan dan kepala lambat.
 Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang
pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya

Sindrom Super Female

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3
kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan.
Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi
gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47
kromosom

 Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia

mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi.
 Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat
gangguan mental.
 Menstruasi sangat tidak teratur.
 Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun
menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan
seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan
pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel
memiliki 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X.
 Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks
kromatin.
 Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan
penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya

Stickler Syndrome
Syndrome Stickler adalah sekelompok kelainan genetik yang
mempengaruhijaringan ikat , khususnya kolagen . 

Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :

 Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-hal lain
selain mata dan telinga.
 Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang,
kelengkungan tulang belakang, scoliosis, nyeri sendi, dan jointedness ganda semua
masalah yang dapat terjadi di tulang dan sendi.
 karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar, jembatan
hidung datar, rahang atas kecil, alur diu capkan bibir atas, rahang bawah kecil, dan
kelainan langit-langit, ini cenderung untuk mengurangi dengan usia dan
pertumbuhan normal dan kelainan langit-langit bisa diobati dengan operasi rutin

Down Syndrome
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang
terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang dapat dikenal
dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. 
Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :
 Penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang relatif kecil dari
normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
 Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang
mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
 Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan
yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua
baik pada tangan maupun kaki melebar.
 Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
 (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan
atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.
 Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan
ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada
sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus
(esophageal atresia) atauduodenum (duodenal atresia).
 Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP
(bahasa Inggris: amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer.

ACA Syndrome
Penyakit darah kental atau sindrom ACA atau sering juga dikenal dengan sindrom
hughes sesuai dengan nama penemunya, merupakan sebuah penyakit autoimun
dimana tubuh memproduksi antibodi yang menyerang bagian tubuh sendiri. 
Sindrom ACA sendiri merupakan indikasi dari APS (antibody antiphospholipid
syndrome) yaitu kekurangan cairan dalam darah yang menyebabkan mudahnya
terjadi perlekatan antar trombosit yang
menyebabkan darah membeku (thrombosis).
Angka ACA sering dipakai untuk mengindikasikan adanya sindrom ini ketika
dilakukan pemeriksaan serologi darah. Seseorang dikatakan terkena ACA positif
pada saat nilai ACA > 20 MPL.
 Pusing yang berlebihan
 Migren yang berulang
 Vertigo
 Biru-biru pada kulit dan ujung jari,
 Penurunan daya ingat
 Tuli sesaat
 Pada ibu hamil terjadi mual dan pusing yang berlebihan, dan gejala
ekstrimnya adalah keguguran berulang