ASKEP ANAK SINDROM DOWN

A. DEFINISI
Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi
klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan
fisik dan mental. Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan
diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia indonesia).
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang
menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik
(medicastore).
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan
tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan
translokasi kromosom (wikipedia melayu).
Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenalai dari fenotipnya dan
mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang
berlebihan (Soetjiningsih).
Kesan salinan tambahan ini mempunyai perbezaan jelas antara individual, bergantung
kepada tahap salinan tambahan, latar belakang genetik, faktor persekitaran, dan peluang
rawak. Sindrom Down berlaku pada kesemua populasi manusia, dan kesan seumpamanya
telah di dapati pada spesies lain seperti chimpanzee dan tikus. Baru-baru ini, penyelidik
telah mencipta tikus dengan kebanyakan kromosom 21 manusia (tambahan kepada
kromosom tikus biasa). Bahan kromosom tambahan datang dalam berbagai cara berbeda.
Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46,XX atau 46,XY, menunjukkan 46 kromosom
dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan. Down
syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang
cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental. Down syndrome ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon
Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek,
kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongolia maka sering juga
dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa
merubah nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk pada
penemu pertama syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit
ini dikenal dengan istilah yang sama.

B. EPIDEMIOLOGI
Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi
pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1.0 - 1.2 per 1000 kelahiran
dan pada 20 tahun yang laludilaporkan 1,6 per 1000 kelahiran. Kebanyakan anak dengan
sindrom down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas 35 tahun. Sindrom down dapat
terjadi pada semua ras. Dikatakan angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari
orang hitam (Soetjiningsih).
Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000 kelahiran, ditemukan pada
semua suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 10 %, secara statistik
lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu
yang usianya terlalu muda (Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI).
Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran.
Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar
sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Sarikat. Sekitar 95% dari penyebab
sindrom down adalah kromosom 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik
dan semua golongan tahap ekonomi. memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi
dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490;
pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun
risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan
pada wanita bawah usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut.
Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui (wikipedia melayu)

C. ETIOLOGI
Pada tahun 1959 Leujene dkk (dikutip dari sony HS, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) melaporkan temuan mereka bahwa pada semua penderita
sindrom down mempunyai 3 kromosom 21 dalam tubuhnya yang kemudian disebut
dengan trisomi 21. tetapi pada tahun – tahun berikutnya, kelainan kromosom lain juga
mulai tampak, sehingga disimpulkan bahwa selain trisomi 21 ada penyebab lain dari
timbulnya penyakit sindrom down ini. Meskipun begitu penyebab tersering dari sindrom
down ini adalah trisomi 21 yaitu sekitar 92-95%, sedangkan penyebab yang lain yaitu
4,8-6,3% adalah karena kketurunan. Kebanyakan adalah translokasi Robertisonian yaitu
adanya perlekatan antara kromosom 14, 21 dan 22.
Penyebab yang telah diketahui adalah kerena adanya kelainan kromosom yang terletak
pada kromosom yang ke 21, yaitu trisomi. Dan penyebab dari kelainan kromosom ini
mungkin disebabkan oleh beberapa hal di bawah ini, antara lain :
1) Non disjungtion (pembentukan gametosit)
a. Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga yang
memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya
b. Radiasi
Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kkembang anak karangan
Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom
down adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi
mutasi gen.
c. Infeksi
Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang
mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
d. Autoimun
Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu
yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.

e. Usia ibu
Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan karena
penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon
LH dan FSH.
f. Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus penambahan kromosom 21
bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.
2) Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi
kromosom 21 dan 15.
3) Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan
kesalahan DNA menuju ke RNA.
4) Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan
5) Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak pada
janin.

D. GEJALA KLINIS
Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang
dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan
kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan
yang khas:
a. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya
mendatar (sutura sagitalis terpisah).
b. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata
berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.
c. Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta
Leher pendek dan besar
d. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung
bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan
cepat.
e. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap
terjulur serta mulut yang selalu terbuka.
f. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya
memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan
g. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar
h. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).
i. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
j. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down
tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
k. Keterbelakangan mental.
l. Hiper fleksibilitas.
m. Bentuk palatum yang tidak normal
n. Kelemahan otot
Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom
down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down juga dapat
mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.

E. TUMBUH KEMBANG PADA ANAK SINDROM DOWN

Anak-anak penderita syndrome mongoloid atau down's syndrome memiliki
keterlambatan pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat
dikatakan bahwa anak ini mengalami keterlambatan pada semua aspek kehidupannya.
Tetapi anak yang menderita penyakit sindrom down memiliki tingkatan yang berbeda –
beda, yaitu dari tingkatan yang tinggi hingga yang paling rendah. Pada segi
intelektualnya anak sindrom down dapat menderita retardasi mental tetapi juga ada anak
dengan itelejensi normal, tetapi kebanyakan anak dengan sindrom down memiliki
retardasi dengan tingkat rindgan hingga sedang. Pada perkembangan tubuhnya, anak
sindrom down bisa sangat pendek tetapi bisa sangat tinggi. Serta anak sindrom down bisa
menjadi sangat aktif dan juga bisa menjadi sangat pasif.
Sekalipun demikian kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih lambat
dibandingkan dengan anak yang normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan terhadap
pertumbuhannya secara berkelanjutan. Kita perlu memantau kadar hormon tiroid bila
pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia. Selain itu kita juga dapat memantau
perkembangan organ – organ pencernaan, nungkin terdapat kelainan di dalamnya. Atau
mungkin terdapat kelainan pada organ jantung yaitu penyakit jantung bawaan.

F. DIAGNOSIS
Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada
beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau
46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46
kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada
kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22).
Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi
kromosom 5-15%)
3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup,
tulang ileum dan sayapnya melebar)
4. ECG (terdapat kelainan jantung)
5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin
terdapat ASD atau VSD.
6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah
Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi,
sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi
yang adekuat.
7. Penentuan aspek keturunan
8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan
minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas
9. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

G. PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling
efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down
syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian
penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan
dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran
perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain :
1. Penanganan Secara Medis
a. Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada
jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya
kelainan pada jantung tersebut.
b. Pemeriksaan Dini
ü Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan
pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.
ü Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh
dokter ahli mata
c. Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan
pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun
kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli
gizi.
d. Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap sangat
mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis)

2. Pendidikan
a. Pendidikan khusus
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain
bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak
down's syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga
rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini
diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk
mengembangkan diri dan bekerja.

b. Taman bermain atau taman kanak – kanak

Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan bermain
bersama (outdoor) seperti :
ü Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri.
ü Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain bersama hewan
dan tanaman
c. Intervensi dini.
Pada akhir – akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai
pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan sindrom down.
Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik
halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan
anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi
dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan fisik dan mental.

3. Penyuluhan terhadap orang tua

Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa
perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima
diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami
kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya,
maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down
itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan
pengasuhan.
Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom
down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga
harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian
juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang
resiko kehamilan berikutnya.

H. PENCEGAHAN
Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain :
1. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari
3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome
atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down
syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena Down Syndrome
merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm
21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
2. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan
angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination
gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap
munculnya fenotip sindrom down dapat di non aktifkan.