Anda di halaman 1dari 7

Makalah PBL Blok 4

Mutasi Kromosom Menyebabkan Anak dari Orangtua yang Normal


Mengalami Achondroplasia

Kelompok A5:

1. Delfina Fergita Felix - 031


2. Dany Alfian - 041
3. Theadora Julia G - 074
4. Rachel Filia Anjani - 120
5. Mario Benli Surya - 137
6. Nadya Alexia I - 160
7. Salma Mardiah - 171
8. Erni Ramba - 208
9. Gabriel Ponglabba - 216

Abstrak

Achondroplasia disebut juga dwafisme atau kekerdilan. Istilah lain yang biasa digunakan
untuk penyakit ini adalah Acgondroplasia Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis,
Chondrodystrophy Syndrome atau Osteosclerosis Congetial. Seseorang yang mengidapat
Achondroplasia ini memiliki lengan tangan dan kaki yang pendek. Tinggi badan penderita
biasanya idak lebih dari 130cm. namun intelegasi, mental dan kemampuan reproduksi
penderta penyakit ini tidak mengalami gangguan. Penyakit komplikasi yang ditimbulkan dari
penyakit ini perlu mendapatkan perhatian yang lebih sehingga penderita penyakit ini dapat
memiliki jangka hidup yang normal. Achondroplasia ini merupakan suatu penyakit genetika
yang diturunkan secara autosom dominan namun sebagian besar kasus juga terjadi karena
adanya mutasi dalam gen secara spontan

Kata kunci: achondroplasia, autosom dominan, mutasi

Abstract

Achondroplasia is also called dwafisme or stunt. Other terms commonly used for this disease
are Acgondroplasia Dwarfism, Chondrodystrophia Fetalis, Chondrodystrophy Syndrome or
Congetial Osteosclerosis. Someone who has this Achondroplasia has short arms and legs. The
patient's height is usually not more than 130cm. but the intelligence, mental and reproductive
skills of the patient are not disturbed. Complications of illness resulting from this disease
need to get more attention so that people with this disease can have a normal lifespan.
Achondroplasia is a genetically transmitted disease that is autosomal dominant but most cases
also occur because of mutations in the gene spontaneously.

Keywords: achondroplasia, dominant autosomes, mutations

Pendahuluan

Achondroplasia berasal dari bahasa Yunani achondros yaitu tidak memiliki kartilago
dan plasia yaitu pertumbuhan. Istilah yang pertama kali digunakan oleh Parrot (1878) ini
secara harfiah berarti pembentukan kartilago menjadi tulang – tulang (terutama tulang
panjang) yang terganggu. Achondroplasia ini merupakan suatu penyakit genetika yang
diturunkan secara autosom dominan, namun sebagian besar kasus juga terjadi karena adanya
mutasi dalam gen secara spontan

Skenario 1

Sepasang suami istri meninggalkan RS tanpa mau membawa anak yang baru
dilahirkan. Hal ini disebabkan karena anak yang dilahirkan didiagnosis dokter dalam kondisi
kerdil (achondroplasia). Menurut hokum mendel, achondroplasia adalah kelainan genetic
yang terangkai pada gen letal dominan yang memang tidak mungkin dilahirkan dari kedua
orang tua yang normal.

Pembahasan

Achondroplasia

Achondroplasia adalah suatu kondisi khas yang biasanya dapat catat saat lahir. Bayi
dengan achondroplasia memiliki tubuh sempit dengan lengan dan tubuh tidak proporsional.
Kepalanya biasanya besar dengan dahi yang menonjol (frontal Bossing), keterbelakangan
(hipoplasia) dari dengan tulang pipi yang kurang menonjol, dan hidung rendah dengan bagian
hidung yang sempit. Jari bayi akan pendek dan jari tengah mungkin menyimpang, seolah-
plah tangan membentuk trisula (tiga cabang). Ketika baru lahir, bayi achondroplasia bisa
dikenali dari gejala fisik, berupa perawakan tubuh, kaki, lengan, dan jari-jari yang tampak
pendek. Kepala mereka juga terlihat lebih besar dibandingkan badan, serta dahi terlihat
menonjol tidak normal. Setelah memasuki usia kanak-kanak dan dewasa, fisik penderita
achondroplasia akan tampak makin jelas. Selain bertubuh kerdil, tulang punggung dan kaki
penderita tampak melengkung. Mereka juga kesulitan untuk menekuk siku sepenuhnya.1

Dari seluruh kasus achondroplasia, 80 persen di antaranya tidak terjadi akibat keturunan,
melainkan mutasi genetik secara spontan. Sedangkan 20 persen di antaranya diwariskan dari
orang tua yang juga mengalami kondisi ini. Penderita achondroplasia dewasa jarang yang
mencapai tinggi 152 cm. Rata-rata tinggi mereka adalah sekitar 124-132 cm.1

Gen yang menyebabkan achondroplasia adalah gen FGFR3, kode untuk protein (faktor
pertumbuhan fibroblast reseptor 3) yang penting untuk pemeliharaan jaringan tulang dan
otak. Dua mutasi spesifik dalam gen ini bertanggung jawab untuk hampir semua kasus
achondroplasia. Mutasi ini membatasi proses penulangan, atau pembentukan tulang dari
tulang rawan.2

Mutasi Pada Kasus Achondroplasia

Di dalam tubuh manusia terdapat gen yang disebut FGFR3 terletak pada kromosom 4.
Yang kode untuk protein yang mengatur transformasi tulang rawan pada tulang. Gen ini
berfungsi untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi pada gen ini menyebabkan
terganggunya perubahan tulang rawan menjadi tulang. Pertumbuhan tulang yang terganggu
menjadikan penderita kondisi ini menjadi kerdil.3

Hukum Mendel

Hukum Mendel I dikenal juga dengan hukum segregasi menyatakan: ‘pada pembentukan


gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan  dalam dua sel anak’. Hukum
ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda).
Contoh dari terapan Hukum Mendel I adalah persilangan monohibrid dengan dominansi.
Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih
kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat menutupi,
sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif.4
Perhatikan contoh berikut ini:
Disilangkan antara mawar merah bersifat dominan dengan mawar putih yang bersifat resesif.

Persilangan Monohibrid Dengan Kasus Intermediet


Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi tidak ada yang dominan ataupun resesif.
Contoh: disilangkan antara mawar merah dengan mawar putih
Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan: ‘bila

dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka
diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya’.
Hukumini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih.5
Contoh: disilangkan ercis berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis berbiji kisut
warna hijau (resesif).
Konsep Backcross dan Testcross
Backcross (Silang Balik) adalah langkah silang antara F1 dengan salah satu induknya.

Testcros (uji silang) adalah persilangan antara suatu individu yang genotifnya belum


diketahui dengan individu yang telah diketahui bergenotif homozigot resesif. Gunanya untuk
mengetahui apakah genotif suatu individu tersebut homozigot ataukah heterozigot.5

Persilangan Resiprok
Persilangan resiprok mempunyai pengertian bahwa dalam suatu persilangan berlaku sama
pada jenis kelamin jantan dan betina, yang berarti baik jantan maupun betina mendapatkan ke
sempatan sama dalam pewarisan sifat.

Gen letal dominan

Individu baru yang dihasilkan dari perkawinan induk tidak selalu berada dalam
keadaan hidup. Secara genetik, hal ini dapat disebabkan oleh adanya gen letal, yaitu gen yang
jika berada dalam keadaan homozigotik, ia dapat menyebabkan kematian individu. Oleh
karena itu, adanya gen letal menyebabkan perbandingan fenotip keturunan yang dihasilkan
akan menyimpang dari Hukum Mendel. Dalam konsep gen letal, dikenal istilah individu
carrier, yakni individu yang berpotensi untuk menurunkan sifat gen letal tersebut atau
berpotensi untuk membawa gen yang mengakibatkan kelainan.6
Dengan adanya gen letal, fungsi gen akan mengalami gangguan dalam menumbuhkan
sifat atau fenotip. Adanya gen letal ini dapat disebabkan oleh mutasi (akan dibahas pada bab
berikutnya). Gen letal akan berpengaruh atau dapat menyebabkan kematian saat individu
masih berada dalam tahap embrio, pada saat kelahiran individu, atau setelah individu
berkembang dewasa. Gen letal dapat dibedakan menjadi 2 macam, yaitu gen letal dominan
dan gen resesif.6
a. Gen letal dominan
Gen dominan letal adalah gen dominan yang dapat menyebabkan kematian jika bersifat
homozigotik. Contoh gen letal terdapat pada gen yang menyebabkan tikus berambut kuning
homozigot dominan (KK) mati sebelum lahir. Kematian sebelum lahir akan mengubah
perbandingan jumlah fenotip keturunan. 6
Jika tikus berambut kuning heterozigot (Kk) dikawinkan dengan tikus kuning
heterozigot pula, maka akan menghasilkan keturunan lebih sedikit atau 25% lebih kecil dari
jumlah keturunan berambut kuning dengan berambut tidak kuning.6

b. Letal Resesif
Pada letal resesif, individu akan mati jika mempunyai gen homozigot resesif,
contohnya tumbuhan albino dan ekor pendek mencit. Tumbuhan albino tidak mempunyai
klorofil. Misalnya, klorofil dikendalikan oleh gen A, maka tumbuhan berklorofil memiliki
gen AA, sedangkan tumbuhan albino memiliki gen aa. Tumbuhan albino muncul dari
persilangan heterozigot Aa dengan Aa. 6
Pada manusia terdapat gen letal, misalnya pada penderita sicklemia (eritrosit
berbentuk bulan sabit) dan talasemia (eritrosit berbentuk lonjong, ukurannya kecil, dan
jumlahnya lebih banyak).

Kesimpulan
Achondroplasia merupakan suatu kelainan yang biasa diturunkan dari orang tua tetapi
tidak menutup kemungkin karena adanya mutasi pada gen maka hal ini biasa terjadi.
Achondroplasia bersifat autosom dominan, namun sekitar 85-90% dari kasus memperlihatkan
adanya mutasi yang terjadi secara spontan. Ini artinya bahwa kedua orang tua tanpa
achondroplasia bisa memiliki anak dengan achondroplasia.

Daftar pustaka

1. Kresnowidjojo S. Genetika medik. Jakarta :EGC ;2014


2. Pratiwi A. Biologi. Jakarta :Erlangga ;2007
3. Suryo H. Genetika manusia. Yogyakarta :Gadjah mada university ;2008
4. Bagawan M. Pewarisan sifat. Diakses dari
http://www.slideshare.net/begawan_muria/pewarisan-sifat-8994370 pada 21Januari
2018
5. Endrick. Percobaan mendel diakses dari
http://konsepbiologi.wordpress.com/2012/09/19/persilangan-monohibrid-hukum-
mendel-i/ pada 21 Januari 2018.
6. Hasnar H. biologi medik. Bandung :EGC :2009