Anda di halaman 1dari 15

Makalah

‘’MUTASI DAN REKOMBINASI”


(Dibuat untuk memenuhi tugas pada mata kuliah Genetika II yang diampu oleh
Dra. Aryati Abdul M.Kes)

Oleh

Kelompok 3 :
Rinna Amelia Polihito
Sri Maulinda Rasul

Kelas A

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI


JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS NEGERI GORONTALO
2020

1
KATA PENGANTAR

Segala puja dan puji syukur kehadirat Allah SWT. Karena dengan anugerah
dan kasih sayang, petunjuk dan kekuatannya yang telah diberikan pada penulis
sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah yang berjudul “Mutasi dan
Rekombinasi”.
Tanpa pertolongan-Nya mungkin Kami tidak akan sanggup menyelesaikan
dengan baik. Yang akan memberikan manfaat di kemudian hari guna kemajuan
ilmu pengetahuan. Kami sangat berharap laporan ini dapat berguna dalam rangka
menambah wawasan serta  pengetahuan kita. Kami juga menyadari sepenuhnya
bahwa di dalam tugas ini terdapat kekurangan-kekurangan dan jauh dari apa yang
kami harapkan. Untuk itu, kami berharap adanya kritik, saran dan usulan demi
perbaikan di masa yang akan datang, mengingat tidak ada sesuatu yang sempurna
tanpa sarana yang membangun. Semoga makalah sederhana ini dapat dipahami
bagi siapapun yang membacanya.
Sekiranya makalah yang telah disusun ini dapat berguna bagi kami sendiri
maupun orang yang membacanya. Sebelumnya kami mohon maaf apabila terdapat
kesalahan kata-kata yang kurang  berkenan dan kami memohon kritik dan saran
yang membangun demi perbaikan di masa depan.

Gorontalo, Maret 2020

Penulis

2
DAFTAR ISI

Kata Pengantar i

Daftar Isi ii

BAB 1 PENDAHULUAN 1

1.1 Latar Belakang 1

1.2 Rumusan Masalah 2

1.3 Tujuan 2

BAB II PEMBAHASAN 3

BAB III PENUTUP 13

4.1 Kesimpulan 13

4.2 Saran 13
DAFTAR PUSTAKA

3
BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG


Cakupan biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu
cepat,sehingga tidaklah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh
mengenai cabangilmu ini dalam bentuk makalah singkat. Biologi molekuler
muncul sebagai kelanjutandua cabang ilmu yang sudah ada sebelumnya, yaitu
genetika dan ilmu biokimia. Para pakar bersepakat bahwa biologi molecular
ditandai dengan penemuan struktur heliksganda DNA oleh Watson dan Crick
pada tahun 1953. Penemuan ini didahului oleh penemuan penting sebelumnya,
antara lain penemuan gen oleh Mendel (1853), pembuktian bahwa gen terdapat
dalam kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915), danakhirnya penemuan bahwa
gen adalah DNA oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).
 
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi
secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup
yang bersifat terwariskan ( heritableIstilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh
Hugo devries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak
pada bungaoenothera lamarckiana dan bersifat menurun.
Rekombinasi genetik adalah proses pertukaran elemen genetik yang dapat
terjadi antara untaian DNA yang berlainan (interstrand), atau antara bagian-
bagian gen yang terletak dalam satu untaian DNA (intrastrand). Dalam pengertian
yan lebih sederhana, rekombinasi genetik didefinisikan menjadi penggabungan
gen dari satu atau lebih sel ke sel target. Sel yang disisipi atau dimasuki gen dari
luar atau dari sel lain disebut biakan rekombinan. Penyusunan kembali informasi
genetik dalam dan antara molekul DNA yang meliputi berbagai macam proses
yang terletak secara kolektif dibawah rekombinasi genetik.

4
1.2 RUMUSAN MASALAH

1. Apa yang dimaksud dengan mutasi?

2. apa saja penyebab mutasi?

3. apa yang dimaksud dengan rekombinasi genetic?

4. apa saja tipe-tipe rekombinasi genetic?

1.3 TUJUAN

1. Untuk mengetahui pengertian dari mutasi


2. Untuk mengetahui penyebab dari mutasi
3. Untuk mengetahui pengertian dari rekombinasi genetic
4. Untuk mengetahui tipe-tipe rekombinasi genetik
1.2

5
BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetic (DNA maupun
RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.
Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat
mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung
evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Istilah mutasi petama
kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe
yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata
perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth
wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki
pendek dan bersifat menurun (Adrian, 1965).

B. Penyebab Mutasi

Makhluk hidup akan selalu berusaha untuk menyesuaikan diri terhadap


lingkungan yang selalu berubah-ubah karena alam tidak selalu konstan. Mutasi terjadi
karena adanya perubahan lingkungan yang luar biasa. Sesungguhnya mutasi itu
dimaksudkan untuk menghadapi perubahan alam yang sewaktu-waktu akan timbul.
Kalau perubahan itu sudah terjadi, maka sifat yang bermutasi tersebut kemungkinan
akan lebih mudah beradaptasi daripada sifat yang asli. Bagi makhluk yang tidak dapat
menyesuaikan diri, maka mereka secara perlahan akan menyusut selanjutnya akan
punah. Untuk bertahan hidup dan menjaga kelestarian spesies itu di alam, maka
makhluk hidup harus selalu mengikuti perubahan sesuai dengan sifat alam
sekelilingnya yang selalu mengalami perubahan. Perubahan ini dinamakan dengan
evolusi yang sumbernya adalah mutasi. Sedangkan pelaksanaannya disebut dengan
seleksi alam (Adrian, 1965).
Penyebab mutasi disebut dengan mutagen (agen mutasi). Kebanyakan
mutagen adalah bahan fisika, kimia atau biologi yang memiliki daya tembus yang

6
kuat sehingga dapat mencapai bahan genetis dalam inti sel. Contohnya: zat radioaktif,
zat kimia yang keras dan virus. Namun, ada juga mutagen yang tida begitu
jelas.Contoh spesies yang bermutasi adalah ngengat, dimana pada awalnya ngengat
berwarna putih kemudian bermutasi menjadi warna hitam. Ngengat hitam ini cocok
tinggal di daerah industry yang penuh dengan asap dan jelaga, tapi tidak cocok hidup
di daerah pertanian dan kehijauan. Di daerah industry, ngengat warna hitam tidak
akan mudah terlihat oleh burung yang hendak memangsanya, seedangkan yang
berwarna putih justru terlihat dengan jelas. Sebaliknya, di daerah pertanian yang
berwarna putih cocok hidup disini (Adrian, 1965).
Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi (mutagen)
dibagi menjadi 3, yaitu:
1. Mutagen bahan kimia
Contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zatyang dapat
menghalangi terbentuknya benang-benang spindle pada proses anafase dan dapat
menghambat pembelahan sel padaanafase.Penyebab mutasi dalam lingkungan
yang bersifat kimiawi disebutjuga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi
tersebutdapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agenpengubah basa,
agen penyela.
2. Mutagen bahan fisika
Contoh mutagen bahan fisika adalah sinar ultraviolet, sinarradioaktif, dan
sinar gamma. Sinar ultraviolet dapatmenyebabkan kanker kulit. Penyebab mutasi
dalam lingkunganyang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu.
3. Mutagen dan bahan biologi
virus dan bakteri diperkirakan dapat menyebabkan terjadinyamutasi. Bagian
virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasiadalah DNA-nya (Elseth, 1984).

C. Proses Mutasi

a. Menurut tipe sel atau macam sel yang mengalami mutasi

7
1. Mutasi somatis yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuhatau sel soma. Mutasi
somatis kurang mempunyai artigenetis.
2. Mutasi germina yaitu mutasi yang ter jadi pada selkelamin (gamet) sehingga
dapat diturunkan.
b. Menurut sifat genetiknya
1. Mutasi dominan, terlihat pengaruhnya dalam keadaanHeterozigot Mutasi
resesif, pada orqanisme diploid tidak akan (diketahuiselama dalam keadaan
heterozigot, kccuali resesif pautanseks. Namun pada organism haploid
(monoploid) sepertivirus dan bakteri, pengaruh mutasi dominan dan juga
resesifdapat dilihat pada fenotipe virus dan bakteri terscbut.
c. Menurut arah mutasinya
l . Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi darifenotipe normal meniadi
abnormal.
2. Mutasi balik atau back mutat ions, yaitu perist iwamutasi yang dapat
mengembalikan dari fenotipe tidaknormal menjadi fenotipe normal.
d. Menurut kejadiannya
l. Mutasi alam atau mutasi spontan, yaitu mutasi yangpenyebabnya tidak diketahu.
Mutasi ini terjadi di alamsecara spontan (alami), secara kebetulan dan
jarangterjadi. Contoh mutagen alam adalah sinar kosmis, radioaktif alam, dan
sinar ultraviolet. .
2. Mutasi buatan, yaitu mutasi yang terjadi dengan adanyacampur tangan manusia.
Proses perubahan gen ataukromosom secara sengaja diusahakan oleh manusia
denganzat kimia, sinar x, radiasi. dan sebagaimanya maka seringdisebut juga
mutasi induksi (Chapman, 1981).

D. Rekombinasi Genetik
Rekombinasi merupakan salah satu dasar terjadinya variabilitas genetik
mahluk hidup. Rekombinasi pada tingkat genetik adalah proses pertukaran dan
penyisipan elemen genetik yang dapat terjadi antara rantai DNA (atau materi genetik

8
RNA) yang berlainan, atau antara bagian-bagian gen yang terletak dalam satu rantai
DNA atau RNA.
Rekombinasi genetik didefinisikan sebagai penggabungan gen dari satu atau
lebih sel ke sel target. Rekombinasi genetik juga merupakan penggabungan gen,
serangkaian gen atau bagian dari gen ke dalam kombinasi baru, baik secara biologis
atau melalui manipulasi laboratorium. Penyusunan kembali informasi genetik dalam
dan antara molekul materi genetik meliputi berbagai macam proses.

Rekombinasi genetik alami adalah proses pertukaran atau penyisipan elemen


genetik yang dapat terjadi antara untaian materi genetik yang berlainan (interstrand),
atau antara bagian-bagian gen yang terletak dalam satu untaian materi genetik
(intrastrand). Pada eukariot, rekombinasi biasanya terjadi selama meiosis sebagai
pindah silang kromosom antara kromosom yang berpasangan. Proses ini
menyebabkan keturunan suatu makhluk hidup memiliki kombinasi gen yang berbeda
dari induknya, dan dapat menghasilkan alel kimerik yang baru.

Rekombinasi genetik melalui manipulasi terdiri atas proses pemutusan rantai


materi genetik (biasanya DNA, namun juga bisa RNA), diikuti oleh penggabungan
dengan molekul DNA atau RNA lainnya. Proses penggabungan ini menghasilkan
DNA rekombinan. Proses menghasilkan DNA rekombinan disebut DNA atau RNA
rekombinasi. Proses selanjutnya adalah menyisipkan DNA/RNA rekombinan ke sel
target. Sel yang disisipi atau dimasuki gen dari luar disebut sel kompeten. Sel ini
dapat tumbuh dan berkembang biak secara alami.

Pada biologi evolusioner, perombakan gen ini diperkirakan memiliki banyak


keuntungan yang memungkinkan organisme yang bereproduksi secara seksual
menghindari Ratchet Muller (kecenderungan mutasi merusak). Dalam biologi
molekuler, rekombinasi genetik dapat menghasilkan produk yang diinginkan
misalnya gen target tahan penyakit, gen target sesuai jenis penyakit tertentu dan lain-
lain.

9
E. Tipe-tipe Rekombinasi Genetik

Ada tiga tipe rekombinasi genetik yaitu 1) rekombinasi homolog atau


rekombinasi umum, 2) rekombinasi khusus, dan 3) rekombinasi transposisi atau
rekombinasi replikatif.

Rekombinasi umum atau rekombinasihomolog memiliki ciri khusus yaitu


DNA homolog dibentangkan dengan mekanisme umum lalu salah satu rantai dirusak
dan digabung dengan yang lain untuk membentuk struktur pindah silang (cross over)-
Holliday intermediate; kemudian daerah rantaimolekul DNA yang berbeda
diperbaiki-hetero duplex DNA, diperluas oleh cabang migrasi dan terakhir dua rantai
Holliday intermediate dibelah dan yang rusak diperbaiki untuk membentuk produk
rekombinan.

Proses rekombinasi homolog dapat terjadi pada setiap titik di daerah homolog.
Tahapan rekombinasi ini mulai dari pemotongan rantai DNA kemudian diikuti proses
penggabungan kembali. Rekombinasi antarkromosom melibatkan proses pertukaran
secara fisik antara bagian-bagian kromosom. Proses terjadi secara akurat sehingga
tidak ada satupun pasangan nukleotida yang hilang atau ditambahkan ke dalam
kromosom rekombinan. Proses pertukaran menyebabkan terbentuknya struktur yang
dapat terlihat sebagai kiasma (chiasma) pada waktu meiosis.

Rekombinasi homolog dimulai ketika dua kromosom homolog terletak


berdekatan satu sama lain sehingga urutan nukleotida yang homolog dapat
dipertukarkan. Kontak antara dua pasang kromosom tersebut, disebut sebagai proses
sinapsis, terjadi pada awal meiosis yaitu pada profase.

Rekombinasi genetik homolog melibatkan pertukaran genetik antara dua


molekul DNA (atau segmen molekul yang sama) yang mendiami wilayah yang luas

10
dengan susunan homolog. Susunan basa yang sebenarnya pada DNA tidak sesuai
sepanjang susunan dua DNA yang sama. Daerah rekombinasi khusus berbeda dalam
hal pertukaran yang hanya terjadi pada susunan DNA yang terdefinisi. Perubahan
DNA adalah berbeda dalam hal perubahan ini melibatkan bagian pendek DNA
dengan kapasitas yang luar biasa untuk berpindah dari satu lokasi kromosom ke
lokasi yang lain.

Pada rekombinasi genetik homolog, dua molekul DNA berinteraksi dan


meluruskan susunannya yang sama pada beberapa tahapan reaksi. Proses pelurusan
dapat melibatkan formasi DNA menengah baru dimana tiga atau bahkan empat rantai
dilepaskan. Cabang struktur DNA jugaditemukan sebagai rekombinan menengah.
Pertukaran informasi antara dua makromolekul heliks besar sering melibatkan jalinan
rantai kompleks.Rekombinasi homolog dikendalikan oleh enzim –enzim RecA,B, dan
RecC yang mempertukarkan semua bagian materi genetik yang homolog. Mula- mula
enzim RecBC membuat potongan nick dan menghasilkan rantai tunggal. Kemudian
enzim RecA mempertukarkan pasangan rantai tunggal hasil pemotongan enzim
RecBC dengan rantai DNA homolognya.

Rekombinasi transposisi atau r eplikatifberlangsung karena proses


transposisi. Transposisi adalah proses perpindahan elemen genetik dari satu lokus
dalam suatu kromosom, plasmid, atau genom virus, ke bagian lain kromosom yang
sama, atau bahkan ke suatu lokus dalam koromosom lain (Yuwono 2011).

Rekombinasi ini tidak memerlukan kehomologan antara sisi yang


berekombinasi. Akibat rekombinasi ini terjadi perpindahan lokasi fragmen pada
DNA. Rekombinasi transposisi dikendalikan oleh enzim transposase dengan
mengenali sisi-sisi elemen dan sisi sasaran perpindahan elemen.

Dalam beberapa hal, proses transposisi mirip dengan proses rekombinasi


khusus, yaitu melibatkan proses pemotongan untai DNA baik pada molekul DNA
donor maupun DNA target pada tempat khusus.Proses tersebut kemudian diikuti

11
dengan penggabungan ujung-ujung transposon ke molekul DNA target yang sudah
terpotong. Walaupun demikian, ada perbedaan mendasar antara proses transposisi
dengan proses rekombinasi khusus. Ciri penting transposisi adalah proses transposisi
tidak tergantung pada ada atau tidaknya hubungan antara urutan nukleotida pada
DNA donor dengan DNA target, baik hubungan fungsional maupun, misalnya,
hubungan asal-usul. proses transposisi melibatkan sintesis molekul DNA baru yang
dikendalikan oleh sistem reparasi atau replikasi. Selain itu, selama transposisi,
molekul DNA donor tidak disusun kembali seperti bentuk tipe alami pra-transposisi
(Yuwono, 2011).

Rekombinasi khusus adalah r ekombinasiyang terjadi bukan antara


kromosom homolog. Rekombinasi khusus hanya terjadi pada tempat khusus di dalam
segmen molekul DNA. Rekombinasi masih memerlukan sisi khusus yang homolog
misalnya integrasi dan disintegrasi fag λ, integrasi plasmid F ke dalam kromosom
Escherichia coli, serta delesi dan insersi.

F. Rekombinasi pada sel


Rekombinasi terjadi pada sel somatik (non-reproduksi) dan sel reproduksi.
Pada sel somatik, proses rekombinasi terjadi melalui mitosis. Sedangkan pada sel
reproduksi (kelamin), rekombinasi terjadi melalui meiosis.
Kebanyakan individu memulai hidup sebagai sel tunggal, kemudian sel ini
tumbuh menjadi banyak sel, jaringan, dan organ serta terus berkembang menjadi
organisme. Pada organisme sel tunggal hanya terjadi pertumbuhan sel. Jenis replikasi
ini dikenal sebagai mitosis, dan melibatkan duplikasi seluruh komplemen individu
kromosom - dengan kata lain sel anak mengandung jumlah dan jenis kromosom sama
seperti sel orangtua.

Replikasi sel yang hanya ditemukan pada sel benih atau germ adalah meiosis.
Dalam spesies diploid, meiosis berperan pada gamet yang hanya satu set kromosom
(n) dan bila keduanya bergabung membentuk sebuah embrio diploid (2n). Selama

12
meiosis, rekombinasi terjadi bila kromosom homolog mempertukarkan materi
genetik.

13
BAB III
PENUTUP
3.1 KESIMPULAN
Mutasi adalah suatu keadaan yang mana terjadi perubahan materi
genetik yang disebabkan oleh faktor secara kimia, fisik, dan biologi. Rekombinasi
geneti sedndiri adalah penggabungan gen dari satu atau lebih sel ke sel target.
Rekombinasi genetik juga merupakan penggabungan gen, serangkaian gen atau
bagian dari gen ke dalam kombinasi baru, baik secara biologis atau melalui
manipulasi laboratorium. Penyusunan kembali informasi genetik dalam dan antara
molekul materi genetik meliputi berbagai macam proses. Rekombinasi genetic
meliputi 3 tipe rekombinasi yaitu, rekombinasi umum, transposisi dan khusus.

3.2 SARAN
Makalah ini masih memerlukan kajian pustaka yang lebih mendalam.

14
DAFTAR PUSTAKA

Adrian M. S.R.D., R.D. Owen and R.S. Edgar. 1965. GeneralGenetics. W H.


Freeman and Company

Chapman, A.B. 1985. General and Quantitative Genetics. ElsevierScience Publishers.


Tokyo.

Elseth, G.D. and K.D. Baumgardner. 1984. Genetics. Addison-Wesley Publishing


Company.

Yuwono T (2011) Biologi Molekuler. Penerbit Erlangga, Jakarta.

15