A.

Gambaran umum system imun

Imunitas adalah kekebalan terhadap penyakit,terutama penyakit infeksi.Imun
system adalah semua hal yang berperan dalam proses imun seperti sel,proyein,antibody
dan sitokin/kemokin.Fungsi utama system imun adalah pertahanan terhadap infeksi
mikroba,walaupun substansi non infeksious juga dapat meningkatkan kerja system
imun.Respon system imun adalah proses pertahanan tubuh terhadap semua bahan asing
yang terdiri dari system imun non spesifik dan spesifik.
1) Imunitas Non Spesifik
Imunitas non spesifik merupakan respon awal terhadap mikroba untuk
mencegah,mengontrol dan mengeliminasi terjadinya infeksi pada
host,merangsang terjadinya imunitas spesifik untuk mengoptimalkan
efektifitas kerja dan hanya bereaksi terhadap mikroba.
2) Komponen – komponen yang berperan dalam system imun
a. Komponen system imun spesifik
1. Barrier sel epitel
Sel epitel yang utuh merupakan barrier fisik
terhadap mikroba dari lingkungan dan menghasilkan
peptida yang berfungsi sebagai antibody natural.Dalam sel
epitel barrier juga terdapat sel limfosit T dan B, tetapi
diversitasnya lebih rendah daripada limfosit T dan B pada
system imun spesifik.Sel T limfosit intraepitel akan
menghasilkan sitokin,mengaktifkan fagositosis dan
selanjutnya melisiskan mikroorganisme.Sedangkan sel B
limfosit intraepitel akan menghasilkan IG M.
2. Neutrofil dan Makrofag
Ketika terdapat mikroba dalam tubuh,komponen
pertama yang bekerja adalah neutrofil dan makrofag
dengan cara ingesti dan penghancuran terhadap mikroba
tersebut.Hal ini dikarenakan makrofag dan neurotrofil
mempunyai reseptor di permukaannya yang bisa mengenai
bahan intraselular (DNA),endotoxin dan lipopolisakarida
 pada mikroba yang selanjutnya mengaktifkan aktifitas
antimikroba dan sekresi sitokin.
B. Pengertian imunodefisiensi
Imunodefisiensi adalah keadaan dimana terjadi penurunan atau ketiadaan respon
imun normal.Keadaan ini dapat terjadi secara primer,yang pada umumnya disebabkan
oleh kelainan genetic yang diturunkan ,serta secara sekunder akibat penyakit utama lain
seperti infeksi,pengobatan kemoterapu,sitostatika ,radiasi,obat-obatan imunosupresan
(menekan system kekebalan tubuh ) atau pada usia lanjut dan malnutrisi (kekurangan
gizi).
C. Klasifikasi
a) Agammaglobulinema X- Linked
Agammaglobulinema X-Linked hanya menerang anak laki-laki dan
merupakan akibat dari penurunan jumlah atau tidak adanya limfosit B serta sangat
rendahnya kadar antibody karena terdapat kelainan pada kromosom X.
Bayi akan menderita infeksi paru-paru,sinus dan tulang,biasanya karena
bakteri (misalnya Hemophilus dan Streptococcus) dan bisa terjadi infeksi virus
yang tidak biasa di otak.Tetapi infeksi biasanya baru terjadi setelah usia 6 bulan
karena sebelumnya bayi memiliki antibody perlindungan di dalam darahnya yang
berasal dari ibunya.Jika tidak mendapatkan vaksinasi polio,anak-anak bisa
menderita polio.Mereka juga menderita artritis.
Sutikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita agar
penderita memiliki antibody sehingga bisa membanu mencegah infeksi.Jika
terjadi infeksi bakteri diberikan antibiotic.Anak laki-laki penderita
agammaglobulinemia x-lined banyak yang menderita infeksi sinus dan paru-paru
menahun dan cenderung menderita kanker.
b) Common variable immunodeficiency
Immunodefisiensi yang berubah-ubah terjadi pada pria dan wanita pada
usia berapapun ,tetapi biasanya baru muncul pada usia 10 – 20 tahun .Penyakit ini
terjadi akibat sangat rendahnya kadar antibody meskipun jumlah limfosit B nya
normal.Pada beberapa penderit limfosit T berfungsi secara normal,sedangka pada
penderita lainnya tidak.
 Sering terjadi penyakit autoimun ,seperti penyakit Addison,tiroiditis dan
artritis rematoid.Biasannya terjadi diare dan makan pada saluran pencernaan tidak
diserap dengan baik.Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup
penderita .Jika terjadi infeksi diberikan antibiotik.
c) Kekurangan anti bodi selektif
Kadar antibody total adalah normal,tetapi terdapat kekurangab antibody
jenis tertentu.Yang paling sering terjadi adalah kekurangan IgA.Kadang
kekurangan IgA sifatnya diturunkan,tetapi penyakit ini lebih lebih sering terjadi
tanpa penyebab fenitoin (obat anti kejang ).
Sebagian besar penderita kekurangan IgA tidak mengalami gangguan atau
hanya mengalami gangguan ringan,tetapi penderita lainnya bisa mnegalami
infeksi pernafasan menahun dan alergi.Jika diberikan transfuse darah ,plasma atau
immunoglobulin yang mengandung IgA ,beberapa penderitaa menghasilkan
antibody anti -IgA,yang bisa menyebabkan reaksi alergi yang hebat ketika mereka
menerma plasma atau immunoglobulin berikutnya .Antibiotik diberikan diberikan
pada mereka yang menalami infeksi berulang.
d) Penyakit imunodesfisiensi yang berat
Penyakit immunodefisiensi gabungan yang berat merupakan penyakit
immunodefisiensi yang paling serius.Terjadi kekurangan limfosit B dan
antibody,disertai kekurangan atau tidak berfungsinya limfosit T ,sehingga
penderita tidak mampu melawan infeksi secara adekuat.
Sebagian besar bayi akan mengalami pneumonia dan thrush (infeksi jamur
di mulut ) diare biasanya baru muncul pada usia 3 bulan.Bisa juga terjadi infeksi
yang lebih serius ,seperti pneumonia pneumokistik.Jika diobati basanya anak akan
meninggal pada usia 2 tahun.Antibiotik dan immunoglobulin bisa
membantu,tetapi tidak menyembuhkan.Pengobatan terbaik adalah pencangkokan
sumsum tulang atau darah dari tali pusar.
e) Sindroma wiskot-aldrich
Sindroma wiskot-aldrich hanya menyerang anak laki-laki dan
menyebabkan eksim,penurunan jumlah trombosit serta kekurangan limfosit T dan
limfosit B yang menyebabkan terjadinya infeksi berulang.Akibat rendahnya
 jumlah trombosit ,maka gejala pertamanya bisa berupa kelainan perdarahan
(misalnya diare berdarah ).
Kekurangan limfosit T dan limfosit B menyebabkan anak rentan terhadap
infeksi bakteri,virus dan jamur.Sering terjadi infeksi saluran pernafasan.Anak
yang bertahan sampai usia 10 tahun,kemungkiann akan menderita kanker
(limfoma dan leukemia).Karena penderita memiliki jumlah trombosit yang sedikit
dan trombosit dihancurkan di dalam limfa.Antibiotik dan infus immunoglobulin
bisa membantu penderita,tetapi pengobatan terbaik adalah dengan pencangkokan
sumsum tulang.
f) Ataksia telangiectasia
Ataksia telangiectasia adalah suatu penyakit keturunan yang menyerang
system kekebalan dan system saraf.Kelainan pada serebelum (bagian otak yang
mengendalikan koordinasi) menyebabkan pergerakan yang tidak terkoordinasi
(ataksia).Kelainan pergerakan biasanya timbul ketika anak sudah mulai berjalan
,tetapi bisa juga baru muncul pada usia 4 tahun.Anak tidak dapat bicara dengan
jelas,otot-ototnya lemah dan kadang terjadi keterbelakangan mental.
Telangiectasia adalah suatu keadaan dimana terjadi pelebaran kapiler
(pembuluh darah yang sangat kecil ) dikulit dan dimata.Telangiektasia terjadi
pada usia 1-6 tahun,biasanya paling jelas terlihat di mata,telinga, bagian pinggir
hidung dan lengan.Sering terjadi pneumonia,infeksi bronkus dan infeksi sinus
yang bisa menyebabkan kelainan paru-paru menahun.Kelainan pada system
endokrin bisa menyebabkan ukuran buah zakar yang keci;,kemandulan dan
diabetes.Banyak anak-anak yang menderita kanker,terutama leukemia ,kanker
otak dan kanker lambung.
Antibiotic dan suntikan atau infus immunoglobulin bisa membantu
mencegah infeksi tetapi tidak dapat mengatasi kelainan saraf .Ataksia
telangiectasia biasanya berkembang menjadi kelemahan otot yang semakin
memburuk ,kelumpuhan ,demensia dan kematian.
g) Sindroma hiper- IgE
Sindroma hiper -IgE (sindroma job -buckley ) adalah suatu penyakit
immunodefisiensi yang ditandai dengan sangat tingginya kadar antibody IgE dan
 infeksi bakteri stafilokokus berulang.Infeksi bisa menyerang kulit,paru-paru,sendi
atau organ lainnya.Bnayka penderita yang memiliki tulang yang lemah sehingga
sering mengalami patah tulang.Beberapa penderita menunjukk gejala-gejala
alergi, seperti eksim, hidung tersumbat dan asma.

Antibiotik diberikan secara terus menerus atau ketika terjadi infeksi stafilokokus.
Sebagai tindakan pencegahan diberikan antibiotik trimetoprim-sulfametoksazol.
h) Penyakit Granulomatosa Kronis
Penyakit granulomatosa kronis kebanyakan menyerang anak laki-laki dan
terjadi akibat kelainan pada sel-sel darah putih yang menyebabkan terganggunya
kemampuan mereka untuk membunuh bakteri dan jamur tertentu. Sel darah putih
tidak menghasilkan hidrogen peroksida, superoksida dan zat kimia lainnya yang
membantu melawan infeksi.
Gejala biasanya muncul pada masa kanak-kanak awal, tetapi bisa juga baru timbul
pada usia belasan tahun. Infeksi kronis terjadi pada kulit, paru-paru, kelenjar getah
bening, mulut, hidung dan usus. Di sekitar anus, di dalam tulang dan otak bisa terjadi
abses. Kelenjar getah bening cenderung membesar dan mengering. Hati dan limpa
membesar. Pertumbuhan anak menjadi lambat.
Antibiotik bisa membantu mencegah terjadinya infeksi. Suntikan gamma
interferon setiap minggu bisa menurunkan kejadian infeksi. Pada beberapa kasus,
pencangkokan sumsum tulang berhasi menyembuhkan penyakit ini.
i) Hipogammaglobulib sementara pada bayi
Pada penyakit ini, bayi memiliki kadar antibodi yang rendah, yang mulai
terjadi pada usia 3-6 bulan. Keadaan ini lebih sering ditemukan pada bayi-bayi
yang lahir prematur karena selama dalam kandungan, mereka menerima antibodi
ibunya dalam jumlah yang lebih sedikit.
Penyakit ini tidak diturunkan, dan menyerang anak laki-laki dan anak
perempuan. Biasanya hanya berlangsung selama 6-18 bulan. Sebagian bayi
mampu membuat antibodi dan tidak memiliki masalah dengan infeksi, sehingga
tidak diperlukan pengobatan. Beberapa bayi (terutama bayi prematur) sering
mengalami infeksi. Pemberian immunoglobulin sangat efektif untuk mencegah
 dan membantu mengobati infeksi. Biasanya diberikan selama 3-6 bulan. Jika
perlu, bisa diberikan antibiotik.
j) Anomali DiGeorge
Anomali DiGeorge terjadi akibat adanya kelainan pada perkembangan
janin. Keadaan ini tidak diturunkan dan bisa menyerang anak laki-laki maupun
anak perempuan. Anak-anak tidak memiliki kelenjar thymus, yang merupakan
kelenjar yang penting untuk perkembangan limfosit T yang normal. Tanpa
limfosit T, penderita tidak dapat melawan infeksi dengan baik. Segera setelah
lahir, akan terjadi infeksi berulang. Beratnya gangguan kekebalan sangat
bervariasi. Kadang kelainannya bersifat parsial dan fungsi limfosit T akan
membaik dengan sendirinya.
Anak-anak memiliki kelainan jantung dan gambaran wajah yang tidak
biasa (telinganya lebih renadh, tulang rahangnya kecil dan menonjol serta jarak
antara kedua matanya lebih lebar). Penderita juga tidak memiliki kelenjar
paratiroid, sehingga kadar kalium darahnya rendah dan segera setelah lahir
seringkali mengalami kejang. Jika keadaannya sangat berat, dilakukan
pencangkokan sumsum tulang.
Bisa juga dilakukan pencangkokan kelenjar thymus dari janin atau bayi
baru lahir (janin yang mengalami keguguran). Kadang kelainan jantungnya lebih
berat daripada kelainan kekebalan sehingga perlu dilakukan pembedahan jantung
untuk mencegah gagal jantung yang berat dan kematian. Juga dilakukan tindakan
untuk mengatasi rendahnya kadar kalsium dalam darah.
k) Kandidiasis Mukokantaneus Kronis
Kandidiasi mukokutaneus kronis terjadi akibat buruknya fungsi sel darah
putih, yang menyebabkan terjadinya infeksi jamur Candida yang menetap pada
bayi atau dewasa muda. Jamur bisa menyebabkan infeksi mulut (thrush), infeksi
pada kulit kepala, kulit dan kuku.
Penyakit ini agak lebih sering ditemukan pada anak perempuan dan
beratnya bervariasi. Beberapa penderita mengalami hepatitis dan penyakit paru-
paru menahun. Penderita lainnya memiliki kelainan endokrin (seperti
hipoparatiroidisme).
 Infeksi internal oleh Candida jarang terjadi. Biasanya infeksi bisa diobati
dengan obat anti-jamur nistatin atau klotrimazol. Infeksi yang lebih berat
memerlukan obat anti-jamur yang lebih kuat (misalnya ketokonazol per-oral atau
amfoterisin B intravena). Kadang dilakukan pencangkokan sumsum tulang.

D. Etiologi gangguan system imun

Sistem kekebalan tubuh kurang aktif bisa menyebabkan :

1. Immune deficiency conditions adalah kelompok besar penyakit sistem kekebalan
tubuh yang terdiri dari berbagai macam penyakit yang menekan sistem imun. Seringkali
penyebab immune deficiency conditions didasari oleh penyakit kronis. Gejala-gejala dari
immune deficiency conditions adalah sama dengan penyakit yang mendasarinya.
2. SCID (Severe Combined Immunodeficiency) adalah gangguan sistem imun yang
diturunkan. Penyebab SCID adalah serangkaian kelainan genetik, terutama dari
kromosom X. Beberapa jenis infeksi yang berulang umum terjadi pada orang yang
menderita SCID. Selain itu, penderita juga rentan terhadap meningitis, pneumonia,
campak, cacar air. Penyakit sistem imun SCID pada anak akan mulai terlihat dalam 3
bulan pertama kelahiran.
3. HIV/AIDS adalah masalah kegagalan sistem imun yang serius. Merupakan
penyebab terbanyak kematian. AIDS akan terjadi pada tahap akhir dari perkembangan
 HIV. Kesehatan klien akan memburuk secraa perlahan. AIDS akan membuat penderita
rentan pilek dan flu dan yang serius seperti pneumonia dan kanker.
Sistem kekebalan tubuh yang terlalu aktif bisa menyebabkan :
1. Alergi (yang disebabkan oleh jenis makanan, obat-obatan, sengatan serangga atau
zat tertentu) bisa didefinisikan sebagai respon sistem kekebalan tubuh yang berlebihan
terhadap zat yang umumnya tidak berbahaya. Ada banyak alergen. Dalam banyak kasus,
ada lebih dari satu alergen yang merangsang reaksi alergi. Gejala alergi yang sering
merupakan masalah ringan.
2. Anafilaksis adalah bentuk alergi yang serius dan ekstrim. Alergen dari makanan,
obat-obatan atau gigitan serangga, bisa memicu dan menyebabkanserangkaian gejala fisik
yang tidak menyenangkan. Ruam gatal, tenggorokan bengkak dan penurunan tekanan
darah merupakan gejala umum anafilaksis.
3. Asma adalah gangguan paru-paru kronis yang disebabkan peradangan pada
saliran udara. Alergen, iritasi atau bahkan stimulan seperti aktivitas fisik dapat memicu
peradangan. Gejala asma meliputi mengi, batuk, sesak napas, sesak dada.
4. Penyakit autoimun adalah sekelompok gangguan sistem imun. Sel-sel sistem
imun salah menafsirkan sinyal. Dan mulai menyerang sel-sel tubuh itu sendiri.
Gangguan sistem kekebalan tubuh lainnya :
1. Chediak Higashi Syndrome.
2. Common Immunodeficiency Variable.
3. Hay Fever.
4. Hives.
5. HTLV (Human T-lymphotropic Virus Type 1).
6. Hyper-IgE Syndrome (Hyperimmunoglobulin E Syndrome).
7. Hyper-IgM Syndrome (Hyperimunoglobulin M Syndrome).
8. Primary Immune Deficiency.
9. Selective IgA Defisiensi (Selective Immunoglobulin A Defisiensi).
10. Alergi Kulit.
11. XLA (X-Linked Agammaglobulinemia).

E. Patofisiologis
1. Usia
Frekuensi dan intensitas infeksi akan meningkat pada orang yang berusia lanjut dan
peningkatan ini disebabkan oleh penurunan untuk bereaksi secara memadai terhadap
mikroorganisme yang menginfeksinya. Produksi dan fungsi limfosit T dan B dapat
terganggu kemungkinan penyabab lain adalah akibat penurunan antibodi untuk
membedakan diri sendiri dan bukan diri sendiri.
Penurunan fungsi sistem organ yang berkaitan dengan pertambahan usia juga turut
menimbulkan gangguan imunitas. Penurunan sekresi serta motilitas lambung
memungkinkan flora normal intestinal untuk berploriferasi dan menimbulkan infeksi
sehingga terjadi gastroenteritis dan diare.
2. Gender
Kemampuan hormone-hormon seks untuk memodulasi imunitas telah diketahui dengan
baik. Ada bukti yang menunjukkan bahwa estrogen memodulasi aktifitas limfosit T
(khususnya sel-sel supresor) sementara androgen berfungsi untuk mempertahankan
produksi interleukin dan aktifitas sel supresor. Efek hormon seks tidak begitu menonjol,
estrogen akan memgaktifkan populasi sel B yang berkaitan dengan autoimun yang
mengekspresikan marker CD5 (marker antigenic pada sel B). Estrogen cenderung
menggalakkan imunitas sementara androgen bersifat imunosupresif. Umumnya penyakit
autoimun lebih sering ditemui pada wanita dari pada pria.
3. Nutrisi
Nutrisi yang adekuat sangat esensial untuk mencapai fungsi imun yang optimal.
Gangguan imun dikarenakan oleh defisiensi protein kalori dapat terjadi akibat
kekurangan vitamin yang diperlukan untuk mensintesis DNA dan protein. Vitamin juga
membantu dalam pengaturan poliferasi sel dan maturasi sel-sel imun. Kelebihan atau
kekurangan unsur-unsur renik (tembaga, besi, mangan, selenium atau zink) dalam
makanan umumnya akan mensupresi fungsi imun Asam-asam lemak merupakan unsur
pembangun (building blocks) yang membentuk komponen structural membrane sel. Lipid
merupakan prekursir vitamin A,D,E, dan K disamping prekursir kolesterol. Jika
kelebihan maupun kekurangan asam lemak ternyata akan mensupresi fungsi imun.
Deplesi simpanan protein tubuh akan mengakibatkan atrofi jaringan limfoid, depresi
respon anti bodi, penurunan jumlah sel T yang beredar dan gangguan fungsi fagositosik
sebagai akibatnya, kerentanan terhadap infeksi sangat meningkat. Selama periode infeksi
dan sakit yang serius, terjadi peningkatan kebutuhan nutrisi yang potensial untuk
menimbulkan deplesi protein, asam lemak, vitamin, serta unsur-unsur renik dan bahkan
menyebabkan resiko terganggunya respon imun serta terjadinya sepsis yang lebih besar.
4. Faktor -Faktor Psikoneuro Imunologik
Limfosit dan makrofag memiliki reseptor yang dapat bereaksi terhadap neurotransmitter
serta hormon-hormon endokrin.Limfosit dapat memproduksi dan mengsekresikan ACTH
serta senyawa-senyawa yang mirip endokrin.
Neuron dalam otak, khususnya khusunya dalam hipotalamus, dapat mengenali
prostaglandin, interferon dan interleukin di samping histamine dan serotonin yang
dilepaskan selama proses inflamasi. Sebagaimana sistem biologi lainnya yang berfungsi
untuk kepentingan homoestasis, sistem imun di integrasikan dengan berbagai proses
psikofisiologic lainnya dan diatur serta dimodulasikan oleh otak.
Di lain pihak, proses imun ternyata dapat mempengaruhi fungsi neural dan endokrin
termasuk perilaku. Jadi, interaksi sistem saraf dan system imun tampaknya bersifat dua
arah.
5. Kelainan Organ yang Lain
Keadaan seperti luka bakar atau cedera lain, infeksi dan kanker dapat turut mengubah
fungsi system imun. Luka bakar yang luas atau faktor-faktor lainnya menyebabkan
gangguan integritas kulit dan akan mengganggu garis pertama pertahanan tubuh
hilangnya serum dalam jumlah yang besar pada luka bakar akan menimbulkan deplesi
protein tubuh yang esensial, termasuk immunoglobulin. Stresor fisiologi dan psilkologik
yang disertai dengan stress karena pembedahan atau cidera kan menstimulasi pelepasan
kortisol serum juga turut menyebabkan supresi respon imun yang normal.
Keadaan sakit yang kronis dapat turut mengganggu sistem imun melalui sejumlah cara.
Kegagalan ginjal berkaitan dengan defisiensi limfosit yang beredar. Fungsi imun untuk
pertahanan tubuh dapat berubah karena asidosis dan toksin uremik. Peningkatan insidensi
infeksi pada diabetes juga berkaitan dengan isufisiensi vaskuler, neuropati dan
pengendalian kadar glukosa darah yang buruk. Infeksi saluran nafas yang rekuren
berkaitan dengan penyakit paru obstruksi menahun sebagai akibat dari berubahnya fungsi
inspirasi dan ekspirasi dan tidak efektifnya pembersihan saluran nafas.
6. Penyakit Kanker
Imunosekresi turut menyebabkan terjadinya penyakit kanker. Namun, penyakit kanker
sendiri bersifat imunosupresif. Tumor yang besar dapat melepaskan antigen ke dalam
darah, antigen ini akan mengikat antibodi yang beredar dan mencegah antibodi tersebut
agar tidak menyerang sel-sel tumor. Lebih lanjut, sel-sel tumor dapat memiliki faktor
penghambat yang khusus yang menyalut sel-sel tumor dan mencegah pengahancurannya
oleh limposit T killer. Dalam stadium awal pertumbuhan tumor, tubuh tidak mampu
mengenali antigen tumor sebagai unsure yang asing dan selanjutnya tidak mampu
memulai distruksi sel-sel yang maligna tersebut.kanker darah seperti leukemia dan
limpoma berkaitan dengan berubahnya produksi serta fungsi sel darah putih dan limposit.
7. Obat-obatan
Obat-obatan tertentu dapat menyebabkan perubahan yang dikehendaki maupun yang
tidak dikehendaki pada fungsi sistem imun. Ada empat klasifikasi obat utama yang
memiliki potensi untuk menyebabkan imunosupresi: antibiotic, kortikostreoid, obat-obat
anti-inflamasi nonsteroid (NSAID Nonsteroidal anti inflamatori drugs) dan preparat
sitotoksik.
Penggunaan preparat ini bagi keperluan terapeutik memerlukan upaya untuk mencari
kesinambungan yang sangat tipis antara manfaat terapi dan supresi sistem pertahanan
tubuh resipien yang berbahaya.
8. Radiasi
Terapi radiasi dapat digunakan dalam pengobatan penyakit kanker atau pencegahan
rejeksi allograft. Radiasi akan menghancurkan limfosit dan menurunkan populasi sel
yang diperlukan untuk menggantikannya. Ukuran atau luas daerah yang akan disinari
menentukan taraf imunosupresi. Radiasi seluruh tubuh dan dapat mengakibatkan
imunosupresi total pada orang yang menerimannya.
9. Genetik
Interaksi antara sel-sel sistem imun dipengaruhi oleh variabilitas genetik. Secara genetik
respons imun manusia dapat dibagi atas responder baik, cukup, dan rendah terhadap
antigen tertentu.
 Ia dapat memberikan respons rendah terhadap antigen tertentu, tetapi terhadap antigen
lain tinggi sehingga mungkin ditemukan keberhasilan vaksinasi yang tidak 100%. Faktor
genetik dalam respons imun dapat berperan melalui gen yang berada pada kompleks
MHC dengan non MHC.

1. Gen kompleks MHC

Gen kompleks MHC berperan dalam presentasi antigen. Sel Tc akan mengenal antigen
yang berasosiasi dengan molekul MHC kelas I, dan sel Td serta sel Th akan mengenal
antigen yang berasosiasi dengan molekul MHC kelas II. Jadi respons sel T diawasi secara
genetik sehingga dapat dimengerti bahwa akan terdapat potensi variasi respons imun.
Secara klinis terlihat juga bahwa penyakit tertentu terdapat lebih sering pada HLA
tertentu, seperti spondilitis ankilosing terdapat pada individu dengan HLA-B27.
2. Gen non MHC
Secara klinis kita melihat adanya defisiensi imun yang berkaitan dengan gen tertentu,
misalnya agamaglobulinemia tipe Bruton yang terangkai dengan kromosom X yang
hanya terdapat pada anak laki-laki.
Demikian pula penyakit alergi yaitu penyakit yang menunjukkan perbedaan respons imun
terhadap antigen tertentu merupakan penyakit yang diturunkan.
Faktor-faktor ini menyokong adanya peran genetik dalam respons imun, namun
mekanisme yang sebenarnya belum diketahui.
10. Kehamilan
Salah satunya yaitu Infeksi beberapa infeksi yang terjadi secara kebetulan selama
kehamilan dapat menyebabkan cacat sejak lahir. Campak jerman (rubella) bisa
menyebabkan cacat sejak lahir, terutama sekali pada jantung dan bagian dalam mata.
Infeksi cytomegalovirus bisa melewati plasenta dan merusak hati dan otak janin.
Listeriosis, infeksi bakteri, juga bisa membahayakan janin. Infeksi bakteri pada vagina
(seperti bakteri vaginosis) selama kehamilan bisa menyebabkan persalinan sebelum
waktunya atau membran yang berisi janin gugur sebelum waktunya. Pengobatan pada
infeksi dengan antibiotik bisa mengurangi kemungkinan masalah-masalah ini.
F. Manifestasi klinis
1. Sebagian besar bayi yang sehat mengalami infeksi saluran pernafasan sebanyak 6
kali atau lebih dalam 1 tahun, terutama jika terlular oleh anak lain. Sebaliknya, bayi
dengan gangguan sistem imun, biasanya menderita infeksi bakteri berat yang menetap,
berulang atau menyebabkan komplikasi. Misalnya infeksi sinus, infeksi telinga menahun
dan bronkitis kronis yang biasanya terjadi setelah demam dan sakit tenggorokan.
Bronkitis bisa berkembang menjadi pneumonia.
2. Kulit dan selaput lendir yang melapisi mulut, mata dan alat kelamin sangat peka
terhadap infeksi.
3. Thrush merupakan suatu infeksi jamur dimulut disertai luka dimulut dan
peradangan gusi, bisa merupakan pertanda awal dari adanya gangguan sistem kekebalan.
4. Peradangan mata (konjungtivitis) , rambut rontok, eksim yang berat dan pelebaran
kapiler dibawah kulit merupakan pertanda dari penyakit immunodefisiensi.
5. Infeksi pada saluran pencernaan bisa menyebabkan diare pembentukan gas yang
berlenihan dan penuruna berat badan.
Tanda defisiensi Imun kombinasi yang berat.
1. Terdapat pada minggu atau bulan pertama kehidupan.
1) Sering terjadi infeksi virus atau jamur dibandingkan bakteri.
2) Diare kronik umum terjadi sering disebut gastroenteritis.
3) Infeksi respiratorius dan oral thrush umum terjadi.
4) Tejadi Failure to thrive tanpa adanya infeksi.
5) Limfopenia ditemui pada hampir semua bayi.
Gejala klinis penyakit Imunodefisiensi
1. Gejala yang biasanya dijumpai.
Infeksi saluran napas atas berulang infeksi bakteri yang berat. Penyembuhan inkomplit
antar episode infeksi. Atau respons pengobatan in komplit.
2. Gejala yang sering dijumpai.
1) Gagal tumbuh atau retardasi tumbuh.
2) Jarang ditemukan kelenjar atau tonsil yang membesar.
3) Infeksi oleh mikroorganisme yang tidak lazim.
4) Lesi kulit (Rash, ketombe, pioderma, abses nekrotik/noma, alopesia, eksim,
teleangiektasi, warts yang hebat).
5) Oral thrush yang tidak menyembuh dengan pengobatan.
6) Jati tabuh.
7) Diare dan Mal abrsopsi.
8) Mastoiditis dan otitis persisten.
9) Pneumonia atau bronkitis berulang.
10) Penyakit autoimun.
11) Kelainan helatologis (anemia aplastik, anemia hemolitik, neutropenia,
trombositopenia).
3. Gejala yang jarang dijumpai.
1) Berat Badan Turun.
2) Demam.
3) Peridontitis.
4) Limfadenopati.
5) Hepatosplenomegali.
6) Penyakit virus yang berat.
7) Artritis atau artralgia.
8) Ensefalitis kronik.
9) Meningitis berulang.
10) Pioderma gangrenosa.
11) Kolangitis sklerosa.
12) Hepatitis kronik (virus atau autoimun).
13) Reaksi simpang terhadap vaksinasi.
14) Bronkiektasis.
15) Infeksi saluran kemih.
16) Lepas/ puput tali pusat terlambat.
17) Stomatitis kronik.
18) Granuloma.
19) Keganasan limfoid.