1C.

HUBUNGAN SCA DENGAN BIOMOL

Seperti diketahui SCA adalah gangguan hemoglobinopati yang disebabkan oleh kelainan struktur
hemoglobin. Kelainan struktur terjadi pada fraksi globin di dalam molekul hemoglobin. Penyakit
sel sabit merupakan gangguan genetic resesif autosomal, yaitu individu memperoleh hemoglobin
sabit (hemoglobin S) dari kedua orang tua. Oleh karena itu, pasien homozigot. Individu
heterezigot (gen abnormal diwariskan hanya dari salah satu orang tua). Dimana dalam biologi
molekuler Substitusi asam amino pada penyakit sel sabit mengakibatkan penyusunan kembali
sebagian besar molekul hemoglobin jika terjadi deoksigenasi (penurunan tekanan O2). Sel-sel
darah merah kemudian mengalami elongasi dan menjadi kaku serta berbentuk sabit.
Deoksigenasi dapat terjadi karena, eritrosit yang mengandung Hb S melewati sirkulasi mikro
secara lebih lambat dari pada eritrosit normal, menyebabkan deoksigenasi. Eritrosit Hb S
melekat pada endotel, yang kemudian memperlambat aliran darah. Peningkatan deoksigenasi
dapat mengakibatkan SDM berada di bawah titik kritis dan mengakibatkan pembentukan sabit
di dalam mikrovaskuler. Karena kekakuan dan bentuk membrannya yang tidak teratur, sel-sel
sabit berkelompok, dan menyebabkan sumbatan pembuluh darah, krisis nyeri, dan infark organ.
(tidak valid)

3A. DEFINISI PROTEIN

Protein adalah makromolekul polipeptida yang tersusun dari sejumlah L-asam amino yang
dihubungkan oleh ikatan peptida. Suatu molekul protein disusun oleh sejumlah asam amino
dengan susunan tertentu dan bersifat turunan. Asam amino terdiri atas unsur-unsur karbon,
hidrogen, oksigen, dan nitrogen. Unsur nitrogen adalah unsur utama protein sebanyak 16% dari
berat protein. Molekul protein juga mengandung fosfor, belerang, dan ada jenis protein yang
mengandung unsur logam seperti tembaga dan besi.1Protein adalah makromolekul polipeptida
yang tersusun dari sejumlah L-asam amino yang dihubungkan oleh ikatan peptida. Suatu
molekul protein disusun oleh sejumlah asam amino dengan susunan tertentu dan bersifat turunan.
Asam amino terdiri atas unsur-unsur karbon, hidrogen, oksigen, dan nitrogen. Unsur nitrogen
adalah unsur utama protein sebanyak 16% dari berat protein. Molekul protein juga mengandung
fosfor, belerang, dan ada jenis protein yang mengandung unsur logam seperti tembaga dan
besi.1Protein adalah makromolekul polipeptida yang tersusun dari sejumlah L-asam amino yang
dihubungkan oleh ikatan peptida. Suatu molekul protein disusun oleh sejumlah asam amino
dengan susunan tertentu dan bersifat turunan. Asam amino terdiri atas unsur-unsur karbon,
hidrogen, oksigen, dan nitrogen. Unsur nitrogen adalah unsur utama protein sebanyak 16% dari
berat protein. Molekul protein juga mengandung fosfor, belerang, dan ada jenis protein yang
mengandung unsur logam seperti tembaga dan besi.1

3D. PERAN PROTEIN

Peran dan aktivitas protein dalam proses biologis antara lain sebagai katalis enzimatik, bahwa
hampir semua reaksi kimia dalam sistem biologi dikatalis oleh makromolekul yang disebut
enzim

yang merupakan satu jenis protein. Sebagian reaksi seperti hidrasi karbondioksida bersifat
sederhana, sedangkan reaksi lainnya seperti replikasi kromosom sangat rumit. Enzim mempunyai

daya katalitik yang besar, urnumya meningkatkan kecepatan reaksi sampai jutaan kali. Peran
lainnya dari protein dalam sistem biologi adalah sebagai transport dan penyimpanan. Contohnya
transport oksigen dalam eritrosit oleh hemoglobin dan rnioglobin yakni sejenis protein yang
mentransport oksigen dalam otot. Selain itu terdapat beberapa jenis protein lainnya seperti
filamen

yang berfungsi dalam koordinasi gerak; protein fibrosa yang berfungsi untuk menjaga
ketegangan kulit dan tulang; protein kolagen yang merupakan komponen serat utama dalam
kulit, tulang, tendon, tulang rawan dan gigi; antibodi merupakan protein yang sangat spesifik dan
dapat mengenal serta berkombinasi dengan benda asing seperti virus, bakteri dan sel yang
berasal dari organisme lain, membangkitkan dan menghantar impuls sara£.2

7A. POLIMORFISME

Polimorfisme adalah perubahan atau mutasi pada gen yang tidak menimbulkan perubahan
struktur protein melainkan hanya mengakibatkan variasi pada fungsi protein. Polimorfisme tidak
bermanifestasi klinis, tetapi bisa menentukan kerentanan terhadap penyakit.7 Dampak
polimorfisme adalah terjadi perubahan kerentanan suatu populasi terhadap penyakit.
Polimorfisme yang terjadi akan terus diturunkan sehingga frekuensi polimorfisme pada setiap
etnis dapat berbeda-beda. SNPs dapat dijadikan sebagai biomarker untuk identifikasi kepekaan
terhadap kanker.3

8B. TERAPI SCA

Adapun terapi yang dapat dilakukan terhadap penderita anemia sel sabit adalah4

1. Transfusi darah

Terapi transfusi ini bertujuan untuk menambahkan jumlah hemoglobin normal dalam darah
sehingga dapat mencegah proses polimerisasi. Bila penderita kerap kali mengalami krisis,
terutama vasooklusi, maka terapi ini perlu dilakukan dalam jangka panjang. Akan tetapi, perlu
diperhatikan pula efek samping dari terapi transfusi ini, yaitu terjadinya hyperviscosity, yang
disebabkan karena penambahan hematokrit berbanding lurus dengan dengan viskositas darah,
hypersplenism, keracunan besi, dan kemungkinan infeksi, yang disebabkan karena screening
darah yang kurang akurat.

2. Terapi gen

Terapi gen ini menggunakan stem cell dan virus sebagai vektornya, Human Immunodefiency
Virus (HIV), dan Human Foamy Virus (HFV).

3. Transplantasi sumsum tulang

4. Mengaktifkan sintesa HbF

5. Pemberian agen anti sickling

6. Penurunan MCHC

7. Jika terjadi krisis, berikan suasana hangat, infus salin fisiologik 3 L/hari, atasi infeksi, berikan
analgesik secukupnya..

DAFTAR PUSTAKA

1. Enny Probosari: Pengaruh Protein Diet Terhadap Glikemik. Journal Of Nutrition

and Health. 2019 sep 21;7(1):39-33.
2. Abubakar Sidik Katili: Struktur dan Fungsi Protein Kolagen.JURNAL PELANGI
ILMU.2009 Mei 5;2(5):29-20
3. Pei-Yu, L., Kelvin, H.L. 2010. From SNPs to Functional Polymorphism-The Insight
Into Biotechnology Application. Elsevier. Biochemical Engineering Journal 49: 149–
158
4. Bakta, IM. Anemia Hemolitik. Dalam: Kastrifah, Purba DL, editor. Hematologi
Klinik Ringkas edisi I. Jakarta: EGC; 2007; 5; 50-96. Bakta, IM. Anemia Hemolitik.
Dalam: Kastrifah, Purba DL, editor. Hematologi Klinik Ringkas edisi I. Jakarta:
EGC; 2007; 5; 50-96.