Sindrom CRIA, Penyakit Autoinflamasi Baru

Para ilmuwan dari Australia dan AS telah menemukan dan mengidentifikasi penyebab genetik dari
penyakit autoinflamasi manusia yang sebelumnya tidak diketahui.

Para peneliti menentukan bahwa penyakit autoinflamasi, yang mereka namakan sindrom CRIA
(pembelahan tahan RIPK1 yang diinduksi autoinflamasi), disebabkan oleh mutasi pada komponen
kematian sel kritis yang disebut RIPK1.

Tim peneliti dipimpin oleh Dr. Najoua Lalaoui dan Profesor John Silke dari Walter and Eliza Hall Institute
of Medical Research, Australia, dan Dr. Steven Boyden, Dr. Hirotsugu Oda dan Dr. Dan Kastner dari
National Research Genome Research Institute di National Institutes of Kesehatan (NIH), AS.

Dr. Lalaoui mengatakan tim peneliti telah mengidentifikasi penyakit autoinflamasi manusia yang baru
dan mutasi terkait dalam molekul kematian sel kritis yang mendorong penyakit tersebut.

"Jalur kematian sel telah dikembangkan dalam serangkaian mekanisme yang mengatur sinyal inflamasi
dan kematian sel, karena alternatifnya sangat berpotensi berbahaya," katanya. "Namun pada penyakit
ini, mutasi pada RIPK1 mengatasi semua pemeriksaan dan keseimbangan normal yang ada, yang
mengakibatkan kematian dan peradangan sel yang tidak terkendali."

Penyakit autoinflamasi disebabkan oleh aktivasi abnormal dari sistem kekebalan tubuh bawaan, yang
mengarah ke episode berulang seperti demam dan peradangan yang dapat merusak organ-organ vital.

Dalam makalah tersebut, para peneliti menggambarkan pasien dari tiga keluarga dengan riwayat
demam tinggi episodik dan pembengkakan kelenjar getah bening yang menyakitkan. Para pasien, yang
didiagnosis dengan penyakit autoinflamasi baru (sindrom CRIA), memiliki sejumlah gejala peradangan
lain yang dimulai sejak masa kanak-kanak dan berlanjut hingga usia dewasa.