KELAINAN DARAH PADA MANUSIA

D
I
S
U
S
U
N
OLEH:

NAMA : REYLIAS MEIWANDA SEMBIRING

NIM:160206004

KELAS:1.2

PROGRAM STUDI NERS

FAKULTAS FARMASI DAN ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS SARI MUTIARA INDONESIA
TAHUN AJARAN 2016/2017
 KATA PENGANTAR

Saya panjatkan puji dan syukur kepada Tuhan yang telah melimpahkan rahmat dan
penulis dapat menyelesaikan makalah ini tepat pada waktunya.
            Makalah ini dibuat dari hasil pembelajaran penulis terhadap referensi-referensi
yang penulis dapatkan, baik berupa buku dan sumber-sumber lainnya. Penulis tertarik
pada sirkulasi darah didalam tubuh makhluk hidup. Oleh karena itu, penulis
memberanikan diri untuk menyusun makalah ini dengan judul “kelainan golongan
darah”.
        

    Penyusunan makalah ini dimaksudkan untuk memenuhi Tugas Mata Kuliah Biologi
Umum.
            Dalam penyusunan makalah ini, penulis banyak mendapat bantuan dari berbagai
pihak, baik berupa materi maupun dorongan dan bimbingan.
Akhir kata penulis mengucapkan terima kasih dan semoga makalah ini dapat memberikan
manfaat bagi kita semua.

Medan, 23 Oktober 2016

Penyususn
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR……………………………………………………………………i

DAFTAR ISI ……………………………………………………………………………..ii

BAB 1 PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG ………………………………………………………4

B. PERUMUSAN MASALAH…………………………………………………4

C. TUJUAN MASALAH……………………………………………………….4

BAB II PEMBAHASAN

A. PENGERTIAN DARAH …………………………………………………..5

B. STRUKTUR DAN KOMPOSISI DARAH……………………………….5

1.SEL DARAH MERAH……………………………………………………..6

2 SEL DARAH PUTIH………………………………………………………6
3 KEPING DARAH………………………………………………………….7

C. FUNGSI DARAH……………………………………………………………7

D. GOLONGAN DARAH………………………………………………………7

E. TRANSFUSI DARAH……………………………………………………….8

F. PENYAKIT PADA DARAH MANUSIA …………………………………9

G. CONTOH PENYAKIT KELAINAN DARAH……………………………10

DAFTAR PUSTAKA
 BAB I
PENDAHULUAN
 
 
A.    LATAR BELAKANG

Salah satu penyusun tubuh manusia adalah darah. Darah adalah cairan yang terdapat pada
semua makhluk hidup(kecuali tumbuhan)tingkat tinggi yang berfungsi mengirimkan zat-
zat dan oksigen yang dibutuhkan oleh jaringan tubuh, mengangkut bahan-bahan kimia
hasil metabolisme, dan juga sebagai pertahanan tubuh terhadap virus atau bakteri. Istilah
medis yang berkaitan dengan darahdiawali dengan kata hemo- atau hemato- yang berasal
dari bahasa Yunani haima yang berarti darah.

B. RUMUSAN MASALAH

1. Apa yang dimaksud darah manusia?

2. Apa saja komposisi darah manusia?
3. Sebutkan fungsi darah manusia!
4. Apa saja golongan darah manusia?
5. Apa itu transfusi darah?
6. Sebutkan penyakit pada darah!

C. TUJUAN PENELITIAN

1. Mengetahui komposisi darah manusia

2. Mengetahui fungsi darah manusia
3. Mengetahui golongan darah manusia
4. Mengetahui transfusi darah
5. Mengetahui penyakit pada darah
 BAB II
PEMBAHASAN

A.    PENGERTIAN DARAH

Darah manusia adalah cairan jaringan tubuh. Fungsi utamanya adalah mengangkut
oksigen yang diperlukan oleh sel-sel di seluruh tubuh. Darah juga menyuplai jaringan
tubuh dengan nutrisi, mengangkut zat-zat sisa metabolisme, dan mengandung
berbagai bahan penyusun sistem imun yang bertujuan mempertahankan tubuh dari
berbagai penyakit. Hormon-hormon dari sistem endokrin juga diedarkan melalui darah..
Darah manusia berwarna merah, antara merah terang apabila kaya oksigen sampai merah
tuaapabila kekurangan oksigen. Warna merah pada darah disebabkan oleh
hemoglobin, protein pernapasan (respiratory protein) yang mengandung besi dalam
bentuk heme, yang merupakan tempat terikatnya molekul-molekul oksigen.Manusia
memiliki sistem peredaran darah tertutup yang berarti darah mengalir dalam pembuluh
darah dan disirkulasikan oleh jantung. Darah dipompa oleh jantung menuju paru-paru
untuk melepaskan sisa metabolisme berupa karbon dioksida danmenyerap oksigen
melalui pembuluh arteri pulmonalis, lalu dibawa kembali ke jantung melalui vena
pulmonalis. Setelah itu darah dikirimkan ke seluruh tubuh oleh saluran pembuluh darah
aorta. Darah mengedarkan oksigen ke seluruh tubuh melalui saluranhalus darah yang
disebut pembuluh kapiler. Darah kemudian kembali ke jantung melalui pembuluh darah
vena cava superior dan vena cava inferior. Darah juga mengangkut bahan bahan sisa
metabolisme, obat-obatan dan bahan kimia asing ke hati untuk diuraikanke ginjal untuk
dibuang sebagai air seni  

B.     STRUKTUR DAN KOMPOSISI DARAH

Darah memiliki komposisi yang terdiri atas sekitar 55% cairan darah (plasma) dan 45%
sel-sel darah. Terdapat tiga macam sel darah, yaitu sel darah merah (eritrosit), sel darah
putih (leukosit), dan keping darah (trombosit).

a.    Plasma Darah

Sekitar 91% plasma darah terdiri atas air. Selebihnya adalah zat terlarut yang terdiri dari
protein plasma (albumin, protrombin, fibrinogen, dan antibodi), garam mineral, dan zat-
zat yang diangkut darah (zat makanan, sisa metabolisme gas-gas, dan hormon).
Fibrinogen yang ada dalam plasma darah merupakan bahan penting untuk pembekuan
darah jika terjadi luka. Proses pembekuan darah ini akan dijelaskan pada bahasan
selanjutnya
b.   Sel-SelDarah

Sel-sel darah pada manusia, terdiri atas sel darah merah (eritrosit), sel darah putih
(leukosit), dan keping darah (trombosit). Dalam sel-sel darah, kandungan sel darah putih
dan keping darah sebanyak 1%, sedangkan sel darah merah
sebanyak 99%.

1) Sel darah merah (eritrosit)

Pernahkah kamu melihat darah? Darah berwarna merah. Tahukah kamu mengapa darah
berwarna merah? Darah berwarna merah karena adanya sel-sel darah merah. Sel darah
merah berbentuk bulat gepeng yang kedua permukaannya cekung (Perhatikanlah Gambar
5.2). Sel darah merah tidak memiliki inti sel dan mengandung he moglobin. Kamu masih
ingat apa itu hemoglobin? Hemo- globin (Hb) meru pakan protein yang mengandung zat
besi. Fungsi hemoglobin adalah untuk mengikat oksigen dan karbon dioksida dalam
darah. Hemoglobin berwarna merah, karena itu sel darah merah berwarna merah. Jumlah
sel darah merah yang normal kurang lebih adalah 5 juta sel/mm3 darah. Sel darah merah
dibentuk pada tulang pipih di sumsum tulang dan dapat hidup hingga 120 hari.
Jika sel darah merah rusak atau sudah tua maka sel ini akan dirombak dalam limfa.
Hemoglobin dari sel darah merah yang dirombak akan terlepas dan dibawa ke dalam hati
untuk dijadikan zat warna empedu. Sel darah merah baru akan dibentuk kembali dengan
bahan zat besi yang berasal dari hemoglobin yang terlepas tadi

2) Sel darah putih (leukosit)

Sel darah putih sesungguhnya tidaklah berwarna putih, tetapi jernih. Disebut sel darah
putih untuk membedakannya dari sel darah merah yang berwarna merah. Sel darah putih
bentuknya tidak teratur atau tidak tetap. Tidak seperti sel darah merah yang selalu berada
di dalam pembuluh darah, sel darah putih dapat keluar dari pembuluh darah. Kemampuan
untuk bergerak bebas diperlukan sel darah putih agar dapat menjalankan fungsinya untuk
menjaga tubuh. Sel darah putih memiliki inti sel tetapi tidak berwarna atau tidak memiliki
pigmen. Berdasarkan zat warna yang diserapnya dan bentuk intinya sel darah putih dibagi
menjadi lima jenis, yaitu basofil, neutrofil, monosit, eosinofil, dan limfosit. Secara
normal jumlah sel darah putih pada tubuh kita adalah kurang lebih 8.000 pada tiap 1 mm3
darah. Sel darah putih hanya hidup sekitar 12 – 13 hari. Fungsi sel darah putih sebagai
pertahanan tubuh dari serangan penyakit. Jika tubuhmu terluka dan ada kuman yang
masuk, sel- sel darah putih akan menyerang atau memakan kuman- kuman tersebut.
Ibarat sebuah negara, sel darah putih adalah pasukan tempur. Jika seseorang diserang
penyakit. Tubuh akan memproduksi lebih banyak sel-sel darah putih untuk melawanbibit
penyakit tersebut.
3) Keping darah (trombosit)

Keping darah berbentuk bulat atau lonjong. Ukuran keping darah lebih kecil daripada sel
darah merah. Jumlahnya kurang lebih 300.000 pada tiap 1 mm3 darah. Keping darah
hidupnya singkat, hanya 8 hari. Keping darah berfungsi pada proses pembekuan darah.
Saat terjadi luka, darah keluar melalui luka tersebut. Keping darah menyentuh permukaan
luka, lalu pecah dan mengeluarkan trombokinase. Masih ingatkah kamu tentang plasma
darah yang mengandung zat untuk proses
pembekuan darah, yaitu protrombin dan fibrinogen? Trombokinase dibantu dengan ion
kalsium akan mengubahprotrombin menjadi trombin. Trombin diperlukan untuk
mengubah fibrinogen menjadi benang-benang fibrin. Luka akan ditutup oleh benang
fibrin yang berupa benang-benang halus, sehingga darah berhenti keluar

C.    FUNGSI DARAH

·      Sebagai alat pengangkut yaitu:

-     Mengambil oksigen/ zat pembakaran dari paru-paru untuk diedarkankeseluruh
jaringan tubuh.
-     Mengangkut karbon dioksida dari jaringan untuk dikeluarkan melalui paru- paru.
-     Mengambil zat-zat makanan dari usus halus untuk diedarkandandibagikanke seluruh
jaringan/ alat tubuh.
-     Mengangkat / mengeluarkan zat-zat yang tidak berguna bagi tubuh untuk dikeluarkan
melalui ginjaldan kulit.
·      Sebagai pertahanan tubuh terhadap serangan penyakitdanracun dalam tubuhdengan
perantaraan leukositdanantibodi/ zat–zat anti racun.
·      Menyebarkan panas keseluruh tubuh.

D.    GOLONGAN DARAH

Golongan darah adalah pengklasifikasian darah dari suatu individu berdasarkan ada atau
tidak adanya zat antigen warisan pada permukaan membran sel darah merah. Hal ini
disebapkan karena adanya perbedaan jenis karbohidrat dan protein pada permukaan
membran sel darah merah tersebut. Dua jenis penggolongan darah yang paling penting
adalah penggolongan ABO dan Rhesus (faktor Rh). Di dunia ini sebenarnya dikenal
sekitar 46 jenis antigen selain antigen ABO dan Rh, hanya saja lebih jarang dijumpai.
Transfusi darah dari golongan yang tidak kompatibel dapat menyebabkan reaksi transfusi
imunologis yang berakibat anemia hemolisis, gagal ginjal, syok, dan kematian.
Golongan darah manusia ditentukan berdasarkan jenis antigen dan antibodi yang
terkandung dalam darahnya, sebagai berikut:
·       Individu dengan golongan darah A memiliki sel darah merah dengan antigen A di
permukaan membran selnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen B dalam serum
darahnya. Sehingga, orang dengan golongan darah A-negatif hanya dapat menerima
darah dari orang dengan golongan darah A-negatif atau O-negatif.
·       Individu dengan golongan darah B memiliki antigen B pada permukaan sel darah
merahnya dan menghasilkan antibodi terhadap antigen A dalam serum darahnya.
Sehingga, orang dengan golongan darah B-negatif hanya dapat menerima darah dari
orang dengan dolongan darah B-negatif atau O-negatif
·       Individu dengan golongan darah AB memiliki sel darah merah dengan antigen A
dan B serta tidak menghasilkan antibodi terhadap antigen A maupun B. Sehingga, orang
dengan golongan darah AB-positif dapat menerima darah dari orang dengan golongan
darah ABO apapun dan disebut resipien universal. Namun, orang dengan golongan darah
AB-positif tidak dapat mendonorkan darah kecuali pada sesama AB-positif.
·       Individu dengan golongan darah O memiliki sel darah tanpa antigen, tapi
memproduksi antibodi terhadap antigen A dan B. Sehingga, orang dengan golongan
darah O-negatif dapat mendonorkan darahnya kepada orang dengan golongan darah ABO
apapun dan disebut donor universal. Namun, orang dengan golongan darah O-negatif
hanya dapat menerima darah dari sesama O-negatif.
Secara umum, golongan darah O adalah yang paling umum dijumpai di dunia, meskipun
di beberapa negara seperti Swedia dan Norwegia, golongan darah A lebih dominan.
Antigen A lebih umum dijumpai dibanding antigen B. Karena golongan darah AB
memerlukan keberadaan dua antigen, A dan B, golongan darah ini adalah jenis yang
paling jarang dijumpai di dunia.

E. TRANSFUSI DARAH / GOLONGAN DARAH

Transfusi darah adalah proses mentransfer darah atau darah berbasis produk dari satu
orang ke dalam sistem peredaran darah orang lain.Transfusi darah dapat menyelamatkan
jiwa dalam beberapa situasi, seperti kehilangan darah besar karenatrauma, atau dapat
digunakan untuk menggantikan darah yang hilang selama operasi. Transfusi darah juga
dapat digunakan untuk mengobati anemia berat atautrombositopenia yang disebabkan
oleh penyakit darah. Orang yang menderita hemofiliaatau penyakit sel sabit mungkin
memerlukan transfusi darah sering. Awal transfusi darahsecara keseluruhan digunakan,
tapi praktek medis modern umumnya hanya menggunakankomponen darah.Transfusi
darah dapat dikelompokkan menjadi dua jenis utama tergantung padasumber mereka:
·                ''Transfusi homolog, atau transfusi darah yang disimpan menggunakan orang
lain. Inisering disebut''Allogeneic bukan homolog.
·                ''Autologus transfusi, atau transfusi menggunakan darah pasien sendiri
disimpan.Donor unit darah harus disimpan dalam lemari es untuk mencegah
pertumbuhan bakteri dan memperlambat metabolisme sel. Transfusi harus dimulai dalam
30 menitsetelah unit telah diambil keluar dari penyimpanan dikendalikan”.
Darah hanya dapat diberikan secara intravena. Karena itu membutuhkan insersikanula
sekaliber cocok. Sebelum darah diberikan, rincian pribadi pasien dicocokkandengan
darah untuk ditransfusikan, untuk meminimalkan risiko reaksi transfusi.Kesalahan
administrasi merupakan sumber signifikan dari reaksi transfusi dan upayatelah dilakukan
untuk membangun redundansi ke dalam proses pencocokan yang terjadidi samping
tempat tidur. Sebuah unit (hingga 500 ml) biasanya diberikan selama 4 jam.Pada pasien
dengan risiko gagal jantung kongestif, banyak dokter mengelola diuretik untuk mencegah
overload cairan, suatu kondisi yang disebut Transfusi OverloadPeredaran Darah Terkait
atau taco. Acetaminophen dan / atau antihistamin sepertidiphenhydramine kadang-
kadang diberikan sebelum transfusi untuk mencegah jenis lainreaksi transfusi.
Darah ini paling sering disumbangkan sebagai seluruh darah denganmemasukkan kateter
ke dalam vena dan mengumpulkan dalam kantong plastik (dicampur dengan
antikoagulan) melalui gravitasi. Darah yang dikumpulkan inikemudian dipisahkan
menjadi komponen-komponen untuk membuat penggunaan terbaik dari itu. Selain dari
sel darah merah, plasma, dan trombosit, produk darah yangdihasilkan komponen juga
termasuk protein albumin, faktor pembekuan konsentrat,kriopresipitat, berkonsentrasi
fibrinogen, dan imunoglobulin (antibodi). Sel darah merah, plasma dan trombosit juga
dapat disumbangkan individu melalui proses yang lebihkompleks yang disebut apheresis.
Di negara maju, sumbangan biasanya anonim kepada penerima, namun produk dalam
bank darah selalu individual dapat dilacak melalui siklus seluruh donasi, pengujian,
pemisahan menjadi komponen-komponen, penyimpanan, dan administrasikepada
penerima. Hal ini memungkinkan pengelolaan dan penyelidikan atas penularan penyakit
transfusi diduga terkait atau reaksi transfusi. Di negara berkembang donor kadang-
kadang khusus direkrut oleh atau untuk penerima, biasanya anggota keluarga,dan
pemberian segera sebelum transfusi.(

F. PENYAKIT PADA DARAH MANUSIA

1. Anemia / Penyakit Kurang Darah

Anemia adalah suatu kondisi di mana tubuh kita kekurangan darah akibatkurangnya
kandungan hemoglobin dalam darah. Akibatnya tubuh akan kekuranganoksigen dan
berasa lemas karena hemoglobin bertugas mengikat oksigen untuk disebarkan ke seluruh
badan.

2. Hemofili / Hemofilia / Penyakit Darah Sulit Beku

Hemofilia adalah suatu penyakit atau kelainan pada darah yang sukar membeku jika
terjadi luka. Hemofili merupakan penyakit turunan.

3. Hipertensi / Penyakit Darah Tinggi

Hipertensi adalah tekanan darah tinggi yang diakibatkan oleh adanya penyempitan
pembuluh darah dengan sistolis sekitar 140-200 mmHg serta tekanandiastolisis kurang
lebih antara 90-110 mmHg.

4. Hipotensi / Penyakit Darah Rendah

Hipotensi adalah tekanan darah rendah dengan tekanan sistolis di bawah 100mmHg
(milimeter Hydrargyrum / mili meter air raksa)(Hydrargyrum = air raksa).
5. Varises / Penyakit Otot Nimbul
Varises adalah pelebaran pada pembuluh vena yang membuat pembuluh dasar membesar
dan terlihat secara kasat mata yang umumnya terdapat pada bagian lipatan betis.

6. Penyakit Kuning Bayi

Penyakit kuning pada anak bayi adalah kelainan akibat adanya gangguankerusakan sel-
sel darah oleh aglutinin sang ibu.

7. Sklerosis
Sklerosis adalah penyakit kelainan pada pembuluh nadi sistem transportasiyang menjadi
keras.

8. Miokarditis
Miokarditis adalah suatu kelainan akibat terjadinya radang pada otot jantung.

9. Trombus / Embolus
Trombus adalah kelainan yang terdapat pada jantung yang disebabkan olehadanya
gumpalan di dalam nadi tajuk.

10. Leukimia / Penyakit Kanker Darah

Leukimia adalah penyakit yang mengakibatkan produksi sel darah putih tidak terkontrol
pada sistem transportasi.

G. CONTOH PENYAKIT KELAINAN DARAH

Penyakit Von Willebrand atau hemofilia vaskuler adalah suatu gangguan hemostatik
yang diwariskan sebagai sifat dominan autosomal dengan penetrasi bervariasi dan derajat
klinis yang bervariasi juga. Mudahnya penyakit ini adalah suatu kekurangan atau
kelainan pada faktor Von Willebrand di dalam darah yang sifatnya diturunkan.

  Von Willebrand Factor (VWF)adalah protein dalam darah yang diperlukan untuk
pembekuan darah. Jika tidak terdapat cukup VWF dalam darah, atau tidak bekerja dengan
baik, maka dalam proses pembekuan darah memerlukan waktu lebih lama.

  Faktor Von Willebrand ditemukan di dalam plasma, trombosit dan dinding pembuluh
darah. Jika faktor ini hilang atau jumlahnya kurang, maka tidak akan terjadi penyumbatan
pembuluh darah yang terluka (proses melekatnya trombosit ke dinding pembuluh yang
mengalami cedera). Sebagai akibatnya, perdarahan tidak akan segera terhenti
sebagaimana mestinya, meskipun pada akhirnya biasanya akan berhenti.
 
Secara genetika penyakit Von Willebrand dibedakan 2 jenis :

1. Autosomal Dominan tipe klasik

Penyakit ini familial dengan penetrasi dan ekspresi yang sangat berbeda-beda.

2. Autosomal Resesif
Dalam keluarga biasanya tidak ada yang menderita penyakit ini. Sering ada perkawinan
consanguin. Pada kasus homozigot gejala-gejala klinik lebih berat. Orang tua penderita
biasanya tidak ada gejala-gejala perdarahan.

Penyakit Von Willebrand dapat menyerang siapa saja (pria dan wanita bahkan anak-
anak). Namun, karena banyak wanita dengan VWD mengalami perdarahan haid yang
banyak dan perdarahan lama setelah melahirkan, lebih banyak wanita yang mempunyai
gejala dibandingkan pria.
Anak - anak juga dapat menderita VWD. Mereka dilahirkan dengan penyakit ini. Hal ini
karena VWD adalah kelainan yang diturunkan.
  
 
Mengapa disebut dengan penyakit Von Willebrand ?

  Pasien yang menyebabkan penemuan dari gangguan perdarahan keturunan yang

sekarang kita sebut VWD adalah seorang gadis 5 tahun yang tinggal di Kepulauan Åland
dan dibawa ke Rumah Sakit Diakones di Helsinki, Finlandia, pada tahun 1924 harus
dilihat oleh Dr Erik Von Willebrand. Dia akhirnya dinilai 66 anggota keluarganya dan
melaporkan pada tahun 1926 bahwa ini adalah gangguan perdarahan yang belum
terdeskripsikan yang berbeda dari hemofilia dan dipamerkan : mucocutaneous
perdarahan, warisan autosomal bukannya terkait dengan kromosom X , kali perdarahan
berkepanjangan dengan metode Duke (telinga waktu perdarahan lobus), dan waktu
pembekuan normal. Tidak hanya dia mengenali pola warisan autosomal, tapi ia mengakui
bahwa gejala perdarahan yang lebih besar pada anak-anak dan wanita usia subur. Dia
kemudian menemukan bahwa transfusi darah yang berguna tidak hanya untuk
memperbaiki anemia tetapi juga untuk mengontrol perdarahan. Beliau menyadari bahwa
penyakit ini tidak sama dengan hemofilia, yang dalam kondisi beratnya jatuh pada laki -
laki. Faktor Von Willebrand ditemukan di dalam plasma, trombosit dan dinding
pembuluh darah. Jika faktor ini hilang atau jumlahnya kurang, maka tidak akan terjadi
penyumbatan pembuluh darah yang terluka (proses melekatnya trombosit ke dinding
pembuluh yang mengalami cedera). Sebagai akibatnya, perdarahan tidak akan segera
terhenti sebagaimana mestinya, meskipun pada akhirnya biasanya akan berhenti.
  Pada tahun 1950, menjadi jelas bahwa "faktor plasma," faktor antihemophilic (FVIII),
menurun pada orang-orang ini dan bahwa fraksi Cohn I-0 bisa memperbaiki kekurangan
baik plasma FVIII dan waktu perdarahan berkepanjangan. Untuk pertama kalinya, faktor
yang menyebabkan waktu perdarahan yang lama disebut "von Willebrand faktor."
Sebagai kriopresipitat dan komersial FVIII dikembangkan, diakui bahwa kedua VWF dan
"faktor antihemophilic" (FVIII) dimurnikan bersama-sama.

  Ketika immunoassays dikembangkan, orang-orang yang telah VWD (berbeda dengan

orang-orang yang memiliki hemofilia A) ditemukan telah mengurangi "faktor antigen
VIII terkait" (FVIIIR: Ag), yang sekarang kita sebut sebagai VWF: Ag. Karakterisasi
protein mengungkapkan bahwa FVIII adalah protein pembekuan kekurangan hemofilia
A, dan VWF adalah terpisah "FVIII pembawa protein" yang mengakibatkan
cofractionation dari kedua protein dalam komersial konsentrat. Selain itu, kekurangan
VWF menghasilkan peningkatan izin FVIII karena protein pembawa berkurang, VWF.
Sejak 1980-an, studi molekuler dan seluler telah menetapkan hemofilia A dan VWD
lebih tepat. Orang yang telah VWD memiliki FVIII gen normal pada kromosom X, dan
beberapa ditemukan memiliki VWF gen abnormal pada kromosom 12. Bentuk varian dari
VWF diakui pada 1970-an, dan sekarang kita menyadari bahwa variasi ini adalah hasil
dari sintesis protein abnormal. Gene sequencing mengidentifikasi banyak dari orang-
orang ini sebagai memiliki mutasi gen VWF. Penyebab genetik dari bentuk ringan VWF
rendah masih dalam penyelidikan, dan bentuk ini mungkin tidak selalu disebabkan oleh
gen VWF abnormal.  

 Tanda dan gejala Penyakit Von Willebrand yang mungkin timbul:

 Darah di air seni (hematuria)
 Darah di dalam tinja
 Gusi berdarah
 Mudah memar
 Pendarahan yang berkepanjangan dari luka cedera

 Penanganan dan pengobatan Penyakit Von Willebrand dapat berbeda tergantung

pada kondisi pasien dan penyakit yang dideritanya. Pilihan pengobatan adalah: 
 Infusi Faktor Von Willebrand
 Pengobatan penyakit Von Willebrand sama dengan hemofilia A dengan
pemberian plasma segar atau plasma beku segar (cyopresipitate) untuk
meningkatkan faktor VIII secara perlahan-lahan. Kadar tertinggi tercapai 6 – 12
jam setelah infus kembali ketingkat pengobatan setelah 48 jam. Respons terhadap
pengobatan ini terlihat tidak nyata dengan sedikit peningkatan kadar faktor VIII,
tetapi juga dengan masa perdarahan yang memendek atau normal dan
bertambahnya adhesi thrombosit. Dari penemuan ini diduga bahwa setelah
 DAFTAR PUSTAKA

Gabriel, Dr.J.F. 2005. Fisika Kedokteran. EGC. Jakarta.

Nomi, Toshitaka. 2009. Membaca Karaktek Melalui Golongan Darah. Gramedia: Jakarta

Syarifudin. 1997. Anatomi Fisiologi untuk Siswa Perawat. EGC. Jakarta.

Pearce, Evelyn. 2000. Anatomi dan Fisiologi untuk Paramedis. PT Gramedia Pustaka

Utama. Jakarta.