DETERMINASI SEX DAN SEX LINKED PADA DIPLOID

Determinasi sex :
Pada sejumlah kehidupan jenis kelamin dapat dibedakan --------- kromosom berperan
Kromosom mengikuti pola segregasi tertentu ---------- penyebaran sex dapat diperkirakan
Individu jantan dan betina berbeda dalam salah satu pasangan kromosomnya (kromosom
kelamin/sex chromosom)
Kromosom lain ------ autosom
Pada manusia dan kebanyakan kelompok hewan : jenis kelamin ditentukan oleh distribusi
kromosom kelamin waktu terjadi fertilisasi.
D.melanogaster = 2n = 8 dalam somatik -------- punya 4 pasang :
untuk betina ya
untuk jantan ??
Betina : 3 pasang autosom + 2 kromosom x (3A+2X)
Jantan : 3 pasang autosom + 1 x + 1 Y (x dan Y bukan homolog)
♀ homogametik
♂ heterogametik
Beberapa metode penentuan sex :
Organisme Betina Jantan
1. Manusia, Drosophila dan kebanyakan hewan : XX ---- XY
2. Aves, kupu-kupu, beberapa jenis ikan : XY/ZW ---- XX/ZZ
3. Orthoptera, Heteroptera : XX ---- XO
4. Hymenoptera
: 2n ---- n
XY (Manusia) XO (Belalang)
♂ ♀ ♂ ♀
44 44 22 22
+ + + +
XY X
XX XX

22 22 22 11 11 11
+ + + + +
X X
X Y X

44 44 22 22
+ + + +
XX XY XX X
♀ ♂ ♀ ♂
XY :
- Paling umum
- Y <<<< (ukuran)
- Jumlaha gen pada Y <<<< X
- Hanya beberapa gen pada Y mempunyai alel pada X --- cukup untuk sinapsis
XO : Orthoptera (belalang dll), heteroptera (kepik dll)
Jantan : jumlah kromosomnya kurang 1 dari diploidnya ----- tidak ada kromom Y

23 (22 + X) ------ sperma (11 + x; 11)

Betina : jumlah kromosom diploid = 24 (22 + XX)

Semua sel telur 12 kromosom (11 + X)

Homogametik
ZW : betina heterogametik

ZW (Ayam) Lebah Madu

♂ ♀ ♂ ♀

16 16
+ + 16 16
ZZ
Z
W

8 8 8
+ + + 1 1 1
W 6 6 6
Z Z

16 16 32 16
+ +
ZZ Z ♀ ♂
♀ W ♂
Lebah madu :

Jantan : haploid, meiosis khusus, hanya 50% sel sperma fertil

Betina : sel telur mengalami meiosis biasa

Ratu mengatur agar betina menjadi diploid dan jantan diploid (parthenogenesis)

Mekanisme penentuan sex tidak hanya sekedar berkumpulnya kromosom X dan Y.

Bridges :

- Kromosom X D. melanogaster mengandung penentu betina (female determiners),

sedangkan male determinernya pada autosom

- Gen-gen untuk sifat kejantanan tidak terletak pada kromosom Y D.melanosgaster tetapi
kromosom Y mengontrol fertilitas jantan

- Yang menentukan sex pada D. melanogaster adalah rasio X/A dimana :

2X/2A = 1, 0 ------- betina

X/2A = 0,5 ------- jantan

Dengan membuat persilangan yang bervariasi, Drosophila dengan variasi rasio X tahap A
dapat dihasilkan :

Σ Kromosom Set autosom X:A Sex

3 2 3/2 = 1.50 Super female

4 3 4/3 = 1.33 Meta female

4 4 4/4 = 1.00 Normal female

3 3 3/3 = 1.00 Normal female

2 2 2/2 = 1.00 Normal female

2 3 2/3 = 0.66 Inter sex

 1 2 ½ = 0.50 Normal male

1 3 1/3 = 0.33 Super male

Jadi, pada Drosophila sex ditentukan oleh rasio kromosom terhadap autosom sehingga XO 2A
= jantan

Pada Manusia

Kromosom Y : berperan penting dalam penentuan sex

menginduksi pertumbuhan dari medula gonad indiferent menjadi testis

Kromosom X : menginduksi korteks gonad menjadi ovarium

Meiosis abnormal (nondisjunction) mengakibatkan manusia dapat mempunyai kromosom

dengan jumlah yang berbeda-beda, diantaranya :

XX 44A --------- Normal perempuan

XY 44A -------- Normaal lelaki

XO 44A -------- Turner’s syndrome (wanita steril)

XXY 44A -------- Klinfelter’s syndrome (sterile male)

Jadi, pada mamalia, sex ditentukan oleh kehadiran Y dan keseimbangan X dan Y bukan
antara X dengan autosom

MI met
secara normal 1st
Meiosis dan nondisjunction yang mengikuti kromosom X :
X + 22
kromosom M II
disjunction

Oosit I oosit II
(2n)

primary
nondisjunction

XX + 22

M II

egg
Kematian in utero (XXX + 44A)
 Pb 1

MI M II

O + 22A

SEX LINKED
egg

XO + 44A : turner’s
YO Pada: mati
+ 44A kromosom X terkandung gen-gen dimana gen-gen yang terpaut kelamin
disebut sex linked gene.

 X dan Y bukan homolog, gen-gen pada kromosom kelamin tidak mempunyai alel pada
Y sehingga penurunan gen terpaut kelamin pada jenis kelamin yang mempunyai
kromosom Y (XY atau XO) agak berbeda dengan penurunan gen-gen autosom)

 Oleh karena tidak ada alel pada kromosom Y, maka gen-gen terpaut sex dapat
mengekspresikan sekalipun dalam keadaan tunggal, resesif atau dominan
 Pada individu homogametik (XXatau ZZ) penurunan gen-gen terpaut sex sama
dengan gen-gen autosomal.
Cara penulisan :
♀ mata merah (normal)
XW+XW+ ; XW+Xw

W W W w W = normal
w = mata putih
♀ mata putih :
XwXw w w
♂ mata merah (normal ) :
XW+Y W

♂ mata putih :
XW+Y w

Untuk semua gen yang sex linked bersifat identik dimana perilaku kromosom dan gen selama
meiosis paralel, sehingga gen harus terletak pada kromosom (Morgan)
Morgan :
D. melanosgaster ♂ mata putih (mutan I) disilangkan dengan ♀ normal

F1 : ½ ♂ normal x ½ ♀ normal

F2 : ¼ ♂ normal
¼ ♂putih
¼ ♀normal

Misalkan gen mata putih ada pada kromosom X :

Resiprocal cross :
XWY x XW+XW+ ♂ normal x ♀ mata putih
XWY XwXw
F1 : ½ XWXW+ F1 : ½ XW+Xw ------ ♀ normal
½ YXW+ ½ Xw Y --------- ♂ white
XW+Y x XW+XW XW+Y x XW+XW

½ XW+ ½ XW
W+
½X ¼ XW+ XW+ 1/4XW+XW
(♀ normal) (♀normal)
1/2Y 1/4XW+Y 1/4XwY (♂
(♂ normal) putih)
 ½ XW+ ½ XW
½ XW ¼ XWXW+ 1/4XWXW
(♀ normal) (♀putih)
1/2Y 1/4XW+Y 1/4XwY (♂
(♂ normal) putih)

Hasil ini berbeda dengan persilangan non sex linked

Bridges : analisa tentang nondisjunction
♀ white x ♂ normal

diamati bahwa 1/2000 lalat secara fenotip sama dengan parentalnya ((♀putih,♂ normal) yang
secara normalnya harus menghasilkan :
XW+ Y
W W+
W
X X X 1/4XWY
Betina normal; jantan mata putih
????
W w W
(XwXw) x (Xw+Y)
nondisjunction

W
w
w

egg sperm

W
w w X XW XW+
W
XWXWY
(mati) (♀white)
O XW+O YO (mati)
(♀normal,steril)
J
adi, yang diamati adalah progeni-progeni yang abnormal
Waktu kromosom –kromosom tersebut diamati lanjut, ternyata kromosom progeni tersebut
adalah :
♀putih (XWXWY + 2A)
♂ normal (XW+O + 2A)
Bukti lanjut bahwa gen terletak pada kromosom

W
Y
w w XWXWXW+ XWXWY
(Mati) (betina white)
W+
O X O (betina normal tapi steril) YO (mati)
Jadi yang diamati adalah progeni abnormal.
Waktu kromosom-kromosom tersebut diamati lanjut, kromosom progeni tersebut ternyata
adalah :

Betina putih w
t t w Y + 2 A (X W+O + 2 A)
Jantan normal W
t O+2A(X w+
O + 2A)

------- Bukti lanjut bahwa gen terletak di kromosom

Kejadian nondisjunction --------- jarang pada strain Drosophilla ----------- sering non disjunction
L . H. MORGAN :
Betina putih x Jantan normla

½ jantan normal
½ betina putih
------------ Kromosom Y pada betina saling terikat satu sama lain.

X WXWY x XW+Y
½ X W+ ½Y
½ XWXW ¼ XWXWXW+ (mati) ¼ X WXWY (betina white)
½Y ¼ XW + Y (jantan normal) ¼ YY (mati, tidak ada gen X-linked)

Jadi, pada kromosom X yang terangkai, pewarisan pola sex linkednya berbeda.
Secara normla :
Jantan menurunkan karakternya ke turunan betinanya sebagai carier yang kemudian akan
menurunkan karakter-karakternya kepada anak-anak jantan.
Dalam kasus betina X-terangkai :
Betina menurunkan karakternya langsung ke anak-anaknya yang betina, bukan kepada yang
jantan.
Sex Linkage jika sex betina adalah heterogametik
Example: pada bulu ayam
XO atau XY
Jantan homogametik
P1 Jantan barred x betina barred

F1 jantan barred
betina barred
F2 ½ jantan barred
½ betina barred
¼ betina non barred
Dari pengujian kromosom diketahui bahwa pada ayam (unggas) :
Jantan homogametik
betina heterogametik (sex)

Dari F1 -------- Barred dominan terhadap non barred

Mis : gen ini terletak pada kromosom X
B = barred
b = non barred
Jantan barred x Betina non barred
XBXB X bY

XBXb , XBY
(keduanya barred)
½ XB ½Y
B B B XB
½X ¼ X X (jantan barred) ¼ Y (betina barred)
½ Xb ¼ XBXb (jantan barred) ¼ XbY (betina non barred)

Jika pola perilaku kromosom Terbalik ( XX ; jantan, XY ; betina) maka pola pewarisan karakter
sex linked (gene) juga terbalik)
Pada manusia :
Laki-laki ---------- 1 kromosom X

Jadi mutasi akan langsung diekspresikan pada anak laki-lakinya.

Misal Hemofilia :
  Suatu penyakit/ kelainan darah. Pembekuan darah lambat (16-20 menit,
normal darah menggumpal di luar tubuh 5 menit)
 Disebabkan gen reserif
Wanita : XhXh : penderita
XHxh : carier (pembekuan darahnya normal)
Pria : XhY : penderita
semua anak laki-laki menderita

Jika ibu penderita

Anak wanita jarang, kecuali :
1. Ibu carier, ayah penderita
2. Ibu dan ayah penderita
- Wanita penderita hemofilia jarang dijumpai.
- Diperkirakan 1/25. 000 jantan betina adalah heterozygot.
Jadi kemungkinan untuk terjadinya perkawinan antara betina pembawa dengan laki-laki
penderita hemofilia adalah :
1/ 25. 000 x 2/25.000 = 1/312. 500. 000
Dari populasi ini hanya 50% yang menderita (Hh : hh = 1 : 1)
jadi, + hanya satu diantara 625.000.000 populsi adalah wanita penderita
Wanita carier x pria hemofilia
XHXh XhY

XHXh , XhXh, XHY, XhY

wanita pembawa : wanita hemofili : laki-laki normal : laki-laki hemofili
1 : 1 : 1 : 1
+ 60 macam gen ditemukan pada kromosom X manusia. Diantaranya adalah gen-gen yang
sudah dikenal Misal :
- Gen untuk buta warna
- Gen untuk tidak mampu membentuk anti bodi
- Gen untuk diabetes
- Gen untuk distorsi otot
Buta warna (merah hijau) lebih sering dijumpai pada laki-laki daripada wanita. Sifat ini
disebabkan oleh gen resesif c (color blind), sedang normalnya C
Ctt :
Buta warna merah –hijau :
- deutan ----- terhadap hijau >>>
- Protan ----- terhadapmerah <

Dua orang tua normal dapat mempunyai anak laki-laki buta warna jika ibunya carier.

Betina normal x Jantan normal

XCXc XCY

XCXC XCXc XCY XcY

100% wanita normal 50% normal 50% buta warna
Laki-laki buta warna merah-hijau x wanita normal yang ayahnya buta warna, maka anak-
anaknya :

XcY x XCXc

Xc Y
XC XCXc normal XCY normal
Xc XcXc buta warna XcY buta warna

Betina XCXC x jantan XcY reciprokal : XcXc x XCY

anak-anak normal semua anak perempuan normal

(pria, wanita) anak laki-laki buta warna

Sifat ayah normal dditurunkan pada anak perempuan

Sifat ibu buta warna diturunkan pada anak laki-laki
Jadi, cara perkawinan bersilang (cross inheritance) --------- ciri khas pewarisan gen-gen x –
linked
Untuk gen dominan :
Misal : gigi coklat dan mudah rusak ------ kurang email

Dikontrol oleh gen B pada kromosom X

Wanita bb x pria BY

F1 Bb ------- wanita gigi coklat

by -------- laki-laki gigi normal
Pada mamalia lain : kucing
XX betina; XY jantan
Bulu hitam oleh gen B
bulu kuning oleh gen b
P jantan kuning x betina hitam
bY BB

F1 : betina Bb, jantan BY (kawinkan)

(belang 3/calico) (hitam)

F2 :
½B ½Y
½B ¼ BB (hitam) ¼ BY (hiam)
1/2b ¼ bb (calico) ¼ bY (hitam)

jadi, calico ------- betina

Jika jantan caliio ------- XXY ---- steril
Sex linked lethal :
- Gen –gen lethal ----- menyebabkan kematian
- Umumnya resesif dan sex-linked sehingga akan mengubah sex ratio
organisme
Misal : X+Xl x X+Y

½ X+ ½Y
½ X+ ¼ X X+ (normal)
+ +
¼ X Y (normal)
1/2Xl ¼ X+ Xl (normal) ¼ XlY (mati)

½ betina normal
¼ jantan normal
¾ normal
½/¾ : 2/3 betina normal
¼/¾ : 1/3 jantan normal
Rasio betina : jantan = 2 : 1 (untuk sex –linked resesif lethal)

GEN-GEN PADA KROMOSOM Y

Y ----- Pendek , hanya sedikit gen ada manusia :
Yang tidak homolog
gen-gen yang tidak y linked
(gen-gen sex linked sempurna (gen X linked)
yang homolog : ada gen-gen sex linked tidak sempurna.
Dapat mengalami pindah silang.

Sampai sekarang ---------- 63 x linked; 3 Y linked

1. wt -------- tumbuh kulit antara jari-jari (terutama jari kaki) seperti katak
Wt ------- normal
2. hg ------- tumbuh rambut panjang dan kaku di permukaan tubuh
Hg ------ normal
3. H ------ hypertrichosis : tumbuh rambut di bagian tertentu di tepi telinga.
h ------- normal

Wanita normal x laki-laki hg

 XX XY hg
F1 XX : normal
XYhg : hg

Gen-gen yang ekspresinya diubah oleh sex

Dapat berupa autosom ataupun kromosom sex
a. Jika pada autosom, baik laki-laki maupun perempuan mempunyai peluang yang sama
b. Jika pada X ---------- diwariskan menurut pola bersilang
Gen-gen yang terletak pada kromosom X tidak mungkin diturunkan pada ayah secara
langsung ke anak laki-laki.
Ekspresi beberapa gen yang terletak pada autosom dapat dibatasi atau dipengaruhi oleh sex
seseorang yang memilikinya.
Misal :
a. Pembentukan payudara, ovarium dan kemampuan membentuk sel telur pada manusia
wanita.
b. Kumis, prostat, testis, dan sperma pada laki-laki
Warna kupu-kupu semanggi :
Jantan selalu kuning
Betina kuning dan putih
Putih dominan dan hanya terekspresi pada betina
P : putih
p : kuning
Jantan Betina
PP Kuning Putih
Pp Kuning Putih
pp Kuning kuning

Autosom dipengaruhi sex :

Eskpresi ada pada dua-duanya, tetapi pada salah satu sex ekspresinya lebih besar dari sex
yang lain.
Misal :
- Botak
- Bibir sumbing Betina <<<<; jantan >>>>
- Celah bibir dan langit-langit
- Gangguan mental (genetik)
- Anesepali
- Skleroderma Betina >>>>; jantan <<<<
- Displasia punggung
Botak :
Terjadi pada usia + 30 tahun
Genotip Laki-laki Perempuan
BB botak Botak
Bb botak Tidak botak
bb tidak botak Tidak botak

Panjang jari telunjuk :

Genotip Laki-laki Perempuan
TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek
Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang