EMBRIOLOGI DAN

GENETIKA
Herlin Fitriana Kurniawati
 Penyakit Autosomal
• Penurunan sifat autosomal pada manusia dibedakan
dapat bersifat dominan maupun resesif.
• Suatu penyakit atau kelainan dikatakan menurun
melalui autosom dominan apabila kelainan atau
penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat
satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya.
• Sebagai perbandingan, penyakit autosom resesif
akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi
gen mutan.
 Lanjutan ...
Ciri pada pewarisan autosomal dominan 5 :
1. Sifat tersebut mungkin ada pada pria maupun wanitanya.
2. Sifat itu juga terdapat pada salah satu orang pasangan.
3. Sekitar 50% anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini
meskipun salah satu pasangan tidak memiliki sifat ini.
4. Pola pewarisan bersifat vertikal, artinya tiap generasi yang
ada pasti ada yang memiliki sifat ini.
5. Bila sifat yang diwariskan berupa penyakit keturunan,
anak-anak yang tidak menderita penyakit ini bila menikah
dengan pasangan yang normal, maka keturunan yang
dihasilkan juga akan normal juga.
 Lanjutan ...
• Beberapa kondisi, penyakit atau kelainan menurun
yang bersifat autosomal dominan misalnya adalah
hiperkolesterolemia keluarga, huntington diesease,
Chondrodystropic dwarfism, polidaktili, kemampuan
mengecap PTC (phenylthiocarbamida), thalassemia,
dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen), retinal
aplasia, katarak, lesung pipit, lekuk di dahi, tumbuhnya
rambut yang tebal di tangan, lengan dan dada,
kemampuan membelokan ibu jari dengan tajam, daun
telinga yang bebas, tumbuh rambut bentuk meruncing
(widow’s peak)
 Lanjutan ...
• Polidaktili
Kelainan berupa jari lebih sehingga seseorang memiliki
tambahan jari pada satu atau kedua tangan dan atau
kakinya. Penambahan biasanya di dekat jari kelingking
atau ibu jari.
Diagram pewarisannya adalah sebagai berikut
P Pp (polidaktili) X pp (normal)
F1 : Pp (polidaktili) = 50%
Pp (normal) = 50%
Selain itu, ada juga kelainan yang mirip dengan
polidaktili, yaitu sindaktili yang merupakan kelainan
berupa menyatunya dua buah jari.
 PHENYLTHIOCARBAMIDA
Kemampuan Mengecap PTC
(phenylthiocarbamida)
Orang yang mampu mengecap rasa pahit PTC
disebut taster sedangkan yang tidak disebut
non-taster. Gen penentu taster adalah TT atau
Tt. Diagram pewarisannya mirip dengan
polidaktili.
 Anonychia
• Berupa kelainan jari tangan dan atau kaki yang
pertumbuhannya tidak bagus
• Biasanya kuku tidak ada pada jari telunjuk
atau jari tengah. Penyebabnya adalah gen
dominan An
 Retinal Aplasia
• Merupakan kelainan pada mata yang
menyebabkan kebutaan sejak lahir
• Penyebabnya  gen dominan Ra
• Ditemukan 10% dari kasus kebutaan
 Mutasi Autosom
• Sindroma down (mongolid syndrome = trisomi
21)  + autosom no.21
• Sindroma paatau (trisomi 13)  + autosom
no.13
• Sindroma edwards (trisomi18)  +autosom
no.18
• Sindroma “cri-du-chat”
 SINDROMA DOWN (MONGOLID
SYNDROME
• Kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21
• Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada
tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down yang diakibatkan
adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
• Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan
• Ciri-ciri : tinggi badan yang relative
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai
orang Mongoloid maka sering juga dikenal
dengan mongolisme.
 DIAGNOSIS
• Pemeriksaan kromosom  analisis kromosom dengan cara
pengambilan CVS (mengambil sedikit
bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu)
atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada
kehamilan 14-16 minggu.

• Penyebabnya masih tidak diketahui pasti

• Semakin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.
Penyakit apa ????
 Patau Syndrome (Trisomy 13)
• Terjadi karena hadirnya
kromosom ke-13 yang tidak
memiliki pasangan karena
tidak terjadinya persilangan
antar kromosom.
• Penelitian pada tahun 2000
hingga 2011, kelainan
Trisomy 13 memiliki rasio
1:8.000 hingga 12.000 pada
kelahiran bayi di Amerika.
Lanjt ... Patau Syndrome (Trisomy
13)
?
 SINDROMA EDWARDS
(TRISOMI18)
• Ciri  kelainan bayi pada kepala, tangan,
jantung, ginjal, cacat pada telinga serta
gangguan pertumbuhan.
• Ciri khas  pada tangan bayi yang mengalami
sindrom ini adalah telapak tangan dalam
keadaan menggenggam dengan jari yang
saling tumpang tindih
 Mendiagnosis

Mengambil sampel sel dari cairan ketuban

atau plasenta  dilakukan analisa kondisi
kromosom
Apa itu

SINDROMA “cri-du-chat”

?
 SINDROMA “cri-du-chat”
• Disebut Sindrom Lejeune 
kelainan genetik akibat adanya delesi
(hilangnya sedikit bagian) pada lengan
pendek kromosom nomor 5.
• Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan
mengalami keterbelakangan mental dengan
ciri khas suara tangis yang menyerupai
tangisan kucing
 Ciri kromosom

• Penderita sindrom tangisan

kucing memiliki kromosom
nomor 5 yang
mengalami delesi sebagian
(5p).
• Delesi pada bagian 5p15.3
yang berperan pada
timbulnya suara tangisan
menyerupai kucing.
 Frekuensi Kejadian
• Kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000
kelahiran.
• Dikarenakan kecenderungan penderita
sindrom ini meninggal pada usia dini maka
frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap
50.000 kelahiran bayi yang hidup.
• Kemungkinan terjadinya keterbelakangan
mental adalah 1.5 per 1000 individu.
Lanjt ... SINDROMA “cri-
du-chat”
Penampilan wajah
individu yang
mengalami sindrom
tangisan kucing pada
usia 8 bulan (A), 2
tahun (B), 4 tahun
(C), dan 9 tahun (D)
ALEL GANDA
 ALEL GANDA

Sebuah lokus dalam sebuah kromosom ditempati oleh

beberapa alel atau seri alel = Multiple Alleles.
 GOLONGAN DARAH
• Golongan Darah Manusia
– Golongan darah bersifat herediter (keturunan)
– Berguna untuk transfusi
• Golongan Darah Sistem ABO
– Darah terdiri dari :
• Sel – sel darah ( Eritrosit dan Leukosit)
• Plasma Darah
Plasma dikurangi fibrinogen = serum
• Adanya reaksi antigen dan antibodi
BERDASARKAN DARI SIFATNYA ANTIGEN
DAN ANTIBODINYA

1. Anti Toksin
Antibodi yang mempunyai daya menetralisir antigen
yang bersifat racun
2. Lisin
Antibodi yang merusak apabila antigen yang masuk
adlaah berupa sel – sel
3. Agglutinin
Antibodi yang menyebabkan penggumpalan dari sel –
sel
 ANTIGEN DAN ANTIBODI DALAM
GOLONGAN DARAH ABO

Golongan Antigen Antibodi dalam

Darah Fenotip dalam serum
Eritrosit
A A Anti B
B B Anti A
AB A dan B -
O - Anti A dan Anti B
CARA PENURUNAN GOLONGAN DARAH O,
A, B DAN AB

• Golongan darah seseorang ditetapkan

berdasarkan macam antigen dalam eritrosit
yang dimilikinya.
• Menurut F Bermstein 1925 menyatakan
bahwa antigen – antigen diwariskan oleh
suatu seri Alel Ganda.
• Alel itu diberi simbol I ( Isoagglutinin)
I n te ra k s i a n ta ra A l e l – A l e l I A , I B , d a n i ya n g
menyebabkan terjadinya golongan darah A, B, AB,O

Golongan Antigen Alel dalam Genotip

Darah dalam Kromosom
(Fenotip) Eritrosit
O - i ii
A A IA IAIA dan IAi
B B IB IB IB dan IBi
AB AB IA dan IB IA IB
Keadaan dominasinya sebagai berikut : (IA = IB ) > i
 Faktor Rhesus (Rh) = 1940

• Faktor rhesus pada manusia ada 2 :

1. Reaksi Positif
q Artinya terjadi pengumpulan eritrosit pada waktu
dilakukan tes darah dengan anti Rh digolongkan
sebagai Rh positif ( Rh+) memiliki antigen Rh
2. Reaksi Negatif
q Digolongkan sebagai Rh negatif (Rh-), berarti tidak
memiliki antigen Rh
• Dasar Genetika Faktor Rh
– Rhesus positif = RR, Rr
– Rhesus Negatif = rr
 PERANAN FAKTOR Rh DALAM KLINIK

• Rh – ( tidak mempunyai antibodi Rh ) dapat

dipacu membentuk anti bodi Rh dengan cara:
1. Tranfusi darah
Seorang wanita dengan Rh – mendapat
teranfusi darah Rh+ maka alam tubuhnya
akan terbentuk anti bodi Rh apalagi
tranfusinya ber ulang- ulang
 DALAM PERKAWINAN
• Ibu Rh – kawin dengan ayah Rh + (homozigot)
rr X Rh Rh semua anaknya Rh + heterozigot
(Rh r )
• Dalam kehamilan ibu dan janin dihubungkan
oleh tali pusat melalui plasenta  difusi zat
makanan dan O2 &CO2 dari ibu janin
tapi sirkulasi darah ibu dan janin terpisah
 Lanjt ...
• 1954 Chown  setelah bayi Rh + lahir
terdapat eritrosit janin dalam darah ibu karena
plasenta dan jaringan sekitarnya pecah
sewaktu bayi lahir  bayi pertama bisa
selamat
• Kehamilan berikutnya  akan terjadi ketidak
serasian Rh ( incompatability Rh)
antigen Rh janin + antibody ibu  dalam
tubuh janin
 Lanjt ...
• Akibatnya  sel erit janin > rusak >
ditemukan sel eritroblast hepar & lien,
membesar, kadar bilirubin meningkat ,
menyebabkan bayi kuning dan otaknya rusak
Kelainan ini disebut Eritroblastosis Fetalis
• Mengatasinya sesaat setelah bayi lahir ibu
disuntik dengan antibody gama globulin
pembentukan antibody Rh dapat ditekan
 INKOMPATABILITAS GOL DARAH ABO

• Dalam gol darah ABO diteliti orang juga terdapat

inkompatabilitas
• Contoh : ibu gol O ayah gol A maka bayinya juga gol
A (antigen A)  merangsang ibu membentuk
antibodi

• Akibatnya dalam tubuh janin akan terjadi reaksi

antigen antibodi  janin mati abortus
 DALAM PERKAWINAN IBU DAPAT
DIBEDAKAN

1. Inkompatabel  antibodi ibu akan bertemu dengan

antigen janin
2. Kompatabel  yang sesuai misal ibu gol darah A
ayah gol darah O
 WANITA PRIA

Kompatebel A A.O
AB A.B.AB.O
B B.O
O O

Inkompatebel A B.AB
B A.AB
O A.B.AB
TERIMA KASIH