Anda di halaman 1dari 45

MAKALAH PATOFISIOLOGI

TANDA GEJALA DAN PROSES TERJADINYA GANGGUAN SISTEM PERNAPASAN


KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT, karena atas rahmat dan hidayah-Nya kami dapat
menyelesaikan makalah ini tepat pada waktunya. Salam serta salawat tak lupa pula kita haturkan kepada
junjungan kita Nabi Muhammad SAW,ucapan terimakasih juga kami haturkan kepada pihak yang telah
membantu dalam pembuatan makalah ini dan berbagai sumber yang telah kami pakai sebagai data.

Penulis mengakui penulis bahwa adalah manusia yang mempunyai keterbatasan dalam ebrbagai hal. Oleh
karena itu tidak ada hal yang dapat diselesaikan dengan sangat sempurna. Begitu pula dengan makalah ini
yang telah selesaikan. Tidak semua hal dapat penulis deskripsikan dengan sempurna dalam karya tulis ini.
Penulis melakukannya semaksimal mungkin dengan kemampuan yang penulis miliki. Dimana penulis
juga memiliki keterbatasan kemampuan.

Maka dari itu penulis bersedia menerima kritik dan saran. Penulis akan menerima semua kritik dan saran
tersebut sebagai batu loncatan yang dapat memperbaiki makalah penulis dimasa mendatang. Sehingga
semoga makalah berikutnya dapat diselesaikan dengan hasil yang lebih baik.

Ungaran, 5 Maret 2018


DAFTAR ISI
BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Sebagai makhluk hidup kita masih hidup sampai saat ini karena setiap saat kita selalu bernafas
menghirup udara. Makhluk hidup,di dunia ini,baik itu hewan maupun manusia akan mati (wafat) jika
sudah tidak dapat bernafas lagi. Sebenarnya bagaimana Tanda Gejala dan Proses Terjadinya
Gangguan Sistem Pernapasan, Review Struktur & Fungsi Respiratory, Embriogenesis & Kongenital ,
Gangguan Ventilasi & Pertukaran Gas, dan Penyakit Paru Obstruktif & Restriktif ? maka dari itu
penulis ingin mengetahui lebih banyak tentang sistem pernapasan pada manusia .

Sistem pernapasan secara garis besar terdiri dari paru-paru dan susunan saluran yang menghubungkan
paru-paru dengan yang lainnya, yaitu hidung, tekak, pangkal tenggorokan, tenggorok, cabang
tenggorok. Metaboisme normal dalam sel-sel makhluk hidup memerlukan oksigen dan karbon
dioksida sebagai tubuh. Pertukaran gas O2 dan CO2 dalam tubuh makhluk hidup disebut pernapasan
atau respirasi. O2 dapat keluar masuk jaringan dengan cara difusi. Pernapasan atau respirasi dapat
dibedakan atas dua tahap. Tahap pemasukan oksigen ke dalam dan mengeluarkan karbon dioksida
keluar tubuh melalui organ-organ pernapasan disebut respirasi eksternal. Pengangkutan gas-gas
pernapasan dari organ pernapasan ke jaringan tubuh atau sebaliknya dilakukan oleh sistem respirasi.
Tahap berikutnya adalah pertukaran O2 dari cairan tubuh (darah) dengan CO2 dari sel-sel dalam
jaringan disebut respirasi internal.

1.2 Rumusan masalah


1. Apasajakah tanda gejala dan proses terjadinya gangguan sistem pernapasan?
2. Bagaimana stuktur & fungsi sistem respirasi?
3. Apa Embriogenesis & Kongenital ?
4. Bagaimana gangguan ventilasi & pertukaran gas ?
5. Bagaimana penyakit paru obstruktif & restriktif ?
1.3 Tujuan
1. Untuk mengetahui tentang tanda gejala dan proses terjadinya gangguan sistem pernapasan.
2. Untuk mengetahui struktur dan fungsi sistem respirasi.
3. Untuk memahami apa itu embriogenesis & kongenital.
4. Untuk mengetahui gangguan ventilasi & pertukaran gas.
5. Untuk mengetahui tentang penyakit paru obstruktif & restriktif.
BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Tanda Gejala dan Proses Terjadinya Gangguan Sistem Pernapasan

Sistem pernapasan kita pasti pernah yang namanya mengalami gangguan. Ketika gangguan
terjadi, otomatis kita akan merasa tak nyaman saat sedang beraktivitas. Menghirup udara saja
menjadi sulit dan kebutuhan oksigen pun berkurang dengan baik. Ada beberapa jenis gangguan
pada sistem pernapasan dalam bentuk penyakit yang umum kita ketahui yaitu:

2.1.1 Asma

Ini adalah salah satu gangguan sistem pernapasan yang cukup umum dan merupakan
kondisi jangka panjang. Terjadinya asma diawali saat bronkus terserang peradangan.
Bronkus sendiri adalah saluran pernapasan yang fungsinya supaya udara bisa keluar
masuk dari paru-paru.

Faktor pemicu :

- Alergen, seperti misalnya tungau debu,udara dingin, maupun bulu hewan.


- Olahraga
- Infeksi paru-paru
- Terkena serbuk sari atau asap rokok

Gejala :

- Sesak nafas
- Mengi (khususnya saat kambuh)
- Batuk-batuk

Pengobatan :

Sebetulnya obat untuk asma belumlah ada hingga kini, namun perawatan untuk dapat
mengendalikan asma selalu ditawarkan. Penanganan tersebut meliputi mencegah
serangan asma serta meredakan gejalanya. Biasanya hal ini dilakukan dengan
mengkonsumsi sejumlah obat-obatan, menghindar faktor pemicu asma, serta menjalani
pola hidup sehat dan benar.
Pencegahan :

- Mengetahui apa saja oemicu asma dan menghindarinya.


- Mengetahui tanda-tanda serangan asma dan menanganinya dengan cepat.
- Mengkonsumsi obat asma yang sudah diresepkan dokter.
- Vaksinasi pneumonia dan vaksinasi influenza supaya komplikasi asma bisa dicegah.

2.1.2 Faringitis

Kondisi medis satu ini adalah peradangan yang menyerang bagian faring, faring sendiri
terletak dibelakang tenggorokan kita. Pada umunya, gangguan pada sistem pernapasan ini
terjadi pada faring akan membuat kita merasa sakit saat menelan. Kondisi ini biasanya
kita anggap dan sebut sebagai sakit tenggorokan.

Faktor pemicu :

- Infeksi bakteri, seperti jenis klamida, gonore, streptococcus serta corynebacterium.


- Adanya kondisi sakit lambung
- Paparan polusi dan asap rokok
- Adanya tumor yang tumbuh di bagian pita suara, tenggorokan, atau lidah

Gejala akibat bakteri :

- Pembengkakan pada amandel


- Demam tinggi

Gejala akibat virus :

- Pembesaran kelenjar yang ada dibagian leher


- Sakit kepala
- Demam
- Nyeri bagian otot
- Saki dibuat menelan/sakit tenggorokan
- Hidung mengeluarkan ingus
- Batuk
Pengobatan :

Obat untuk faringitis secara medis biasanya adalah Penisilin G. Sesudah benar-benar
dipastikan bahwa kita mengidap faringitis, obat tersebut akan diberikan. Dalam waktu 4-
36jam, obat akan bekerja dengan baik. Sedangkan untuk menurunkan panas demam dan
rasa sakit,aspirin dan parasetamol dapat menjadi obatnya.

Pencegahan :

- Menghindari asap rokok maupun debu serta polusi


- Banyak istirahat
- Minum banyak air putih

2.1.3 Asbestosis

Mungkin sebagian dari kita menduga bahwa asbetosis adalah sebuah gangguan
pernapasan yang terjadi karena serbuk atau serat asbes. Tebakan tersebut memang benar
dan itulah yang membuat paru-paru menjadi terganggu dan penderita sesak napas.

Faktor pemicu :

- Memiliki pekerjaan yang berhubungan erat dengan pengerjaan bahan asbes.


- Serat asbes yang terhirup. Ini otomatis akan masuk ke alveolus dan menyebabkan
kerusakan.

Gejala :

- Turunnya berat badan


- Sesak saa bernapas
- Sulit saat menelan
- Pembengkakan paa wilayah wajah dan leher
- Dalam dahak ada darah
- Darah tinggi

Pengobatan :
- Oksigen – oksigen akan diberikan supaya pernapasan dapat lebih lancar. Pemberian
akan dilakukan dari tangku lewat selang plastik dimana ada dua cabang yang
dimasukkan ke lubang hidung penderita.
- Inhaler – pasien yang juga memiliki asma juga biasanya memiliki inhaler. Ini akan
membuat otot-otot saluran udara menjadi lebih kendur.
- Pereda nyeri – Tylenol dan aspirin akan meredakan rasa sakit yang diakibatkan
peradangan.
- Antibiotik - bila penderita harus menjalani operasi, antibiotik akan diberikan agar
tidak terjadi infeksi serta mengurangi rasa sakit.

Pencegahan :

- Menurunkan kadar debu dan serat asbes meski saat berada dilingkungan kerja.
- Tidak merokok.
- Mandi dan memebrsihkan diri (termasuk mengganti pakaian kerja) sebelum balik
kerumah setelah bekerja.

2.1.4 Bronkitis

Bronkus atau saluran udara utama pada organ paru yang terkena infeksi akan mengalami
inflamasi dan ini yang dinamakan bronkitis.

Faktor pemicu :

- Virus penyebab flu dan pilek


- Bakteri tertentu
- Kebiasaan merokok
- Lingkungan kerja yang kurang sehat
- Memiliki sakit asam lambung

Gejala :

- Cepat lelah
- Sakit dibagian dada, seperti rasa nyeri
- Hidung tersumbat atau malah beringus
- Sesak saat bernapas
- Tenggorokan terasa sakit
- Batuk dengan dahak berwarna hijau atau kuning agak abu-abu

Pengobatan :

Sebetulnya bronkitis ini sebuah kondisi yang bakal hilang sendiri hanya dalam hitungan
minggu, jadi kadang tak perlu obat tertentu untuk penangannya. Hanya saja, penderita
perlu lebih banyak beristirahat dan minum banyak air putih.

Pencegahan :

Agar tidak kambuh atau tidak mengalami bronkitis, dianjurkan untuk menghindari rokok.
Jaga kondisi tubuh bila memang lingkungan kerja dirasa kurang menyehatkan. Asupan
makan pun perlu dijaga supaya metabolisme dan pertahanan tubuh tetap terjaga. Dengan
begitu, virus maupun bakteri tak akan sanggup menyerang tubuh kita.

2.1.5 Emfisema

Kondisi ini masik masuk dalam golongan PPOK atau penyakit paru obstruktif kronis
dimana umumnya napas akan menjadi lebih pendek-pendek. Jarngan paru-paru
mengalami kerusakan pada keadaan ini, tepatnya pada area bronkiolus. Ini yang
menjadikan pertukaran udara bersih dan kotor terganggu.

Faktor pemicu :

- Asap rokok
- Faktor usia (lansia lebih cenderung mengalami emfisema)
- Kurangnya zat Alpha-1 antitrypsin
- Terpapar polusi terlalu sering

Gejala :

- Fungsi mental menurun


- Kuku serta bibir berbah abu-abu atau kebiruan
- Napas mejadi lebih pendek dan mudah terengah-engah
- Kemampuan menjalankan kegiatan sehari-hari dan berolahraga otomatis menurun

Pengobatan :
- Pembedahan – solusi pengobatan ini ada dua metode yakni transplantasi paru-paru
serta pengurangan volume paru-paru. Tapi transplantasi hanya bakal dilaksanakan
sebagai oilihan terakhir.
- Terapi – berbagai solusi terapi ditawarkan, meliputi terapi nutrisi, rehabilitasi paru,
hingga suplemen oksigen.
- Obat – ada beberapa jenis obat yang biasanya akan diresepkan. Pemberian obat akan
sesuai dengan tingkat keseriusan emfisema.

Pencegahan :

- Menghindari asap rokok


- Melindungi diri dari polusi
- Tidak merokok

2.1.6 SARS

Corona SARS adalah nama virus pemicu SARS dan virus inilah yang membuat seseorang
memiliki gangguan pada sistem pernapasan akut. Karena saking cepat proses
penyebarannya, terkadang menjadi terlambat untuk ditangani. Tak jarang juga kematian
adalah akibatnya.

Faktor pemicu :

- Virus penyebab influenza


- Melakukan kontak dengan penderita SARS
- Riwayat perawatan dirumah sakit
- Berada ditempat dengan wabah SARS

Gejala :

- Batuk
- Demam
- Sakit pada tenggorokan
- Sesak napas
- Gejala gastrointestinal
- Myalgia
Pengobatan :

Bantuan ventilasi, suplemen oksigen dan juga anti-pyretic tampaknya adalah solusi dari
SARS karena antibiotik tidak dianggap efektif. Pada corona virus tersebut, para ilmuwan
mencoba untuk menggunakan obat antivirual yang biasanya dipakai untuk influenza,
hepatitis, serta AIDS.

Pencegahan :

- Tidak berada dilingkungan dengan wabah SARS.


- Tidak berinteraksi dan kontak dengan penderita SARS.
- Menjaga kebersihan diri.
- Tak berbagi pakai barang pribadi.

2.1.7 Hipoksia

Ini adalah keadaan dimana tubuh mengalami kekurangan oksigen sehingga fungsi
normalnya menjadi terganggu. Kondisi seperti ini mengancam jiwa karena organ-organ
vital kita tak akan mendapat cukup oksigen.

Faktor pemicu :

- Anemia
- Obat tertentu yang bisa mengganggu pernapasan

Gangguan :

Hipoksia Ini adalah keadaan dimana tubuh mengalami kekurangan oksigen sehingga
fungsi normalnya menjadi terganggu. Kondisi seperti ini mengancam jiwa karena organ-
organ vital kita tak akan mendapat cukup oksigen.

Faktor pemicu :

- Anemia
- Obat tertentu yang bisa mengganggu pernapasan
- Gangguan pada jantung
- Kadar oksigen terlalu rendah
- Keracunan zat berbahaya atau gas
- Gangguan pada paru-paru

Gejala :

- Mengalami halusinasi
- Sesak napas
- Peubahan warna pada kulit, menjadi merah agak keungunan atau biru
- Kebingungan
- Mengi
- Detak jantung lebih cepat
- Cepat merasa lelah
- Batuk
- Berkeringat

Pengobatan :

- Oksigen – karena penyebab utama adalah kekurangan oksigen, jadi pasokan oksigen
perlu ditambah
- Intubasi – proses pengobatan ini membentuk saluran udara mekanis yang
manfaatnya sebagai penyalur oksigen dengan pemberian kadar lebih tinggi
- Ruang Hiperbarik- cara ini juga akan membuat oksigen pada darah lebih meningkat

Pencegahan :

- Menjaga pola makan


- Menjauhi zat-zat berbahaya
- Rutin memeriksakan kondisi kesehatan, terutama bila memiliki penyakit paru-paru,
jantung, anemia dan darah tinggi

2.1.8 Asfiksi

Keadaan ini adalah adanya gangguan pada proses penyuplaian oksigen menuju jaringan
tubuh karena fungsi paru-paru, jaringan tubuh itu sendiri, serta pembuluh darah
mengalami gangguan.

Faktor pemicu :

- Bakteri yang bernama diplococcous pneumonia


- Cairan limfe didalam alveolus
- Gas racun karbon monoksida

Gejala :

- Fase Dispneu – terjadi selama 4 menit dikarenakan kadar karbondioksida tinggi dan
oksigen rendah
- Fase Konvulsi –terjadi kurang lebih 2 menit dan penderita akan mengalami kejang
klonik, lalu tonik dan terakhir adalah kejang opistotonik
- Fase Apneu –terjadi hanya semenit dimana penderita akan mengalami kehilangan
kesadaran
- Fase Terminal – penderita akan mengalami pernapasan dan detak jantung yang
berhenti karena timbulnya paralisi pusat pernapasan

Pengobatan :

Biasanya penderita akan ditangani dengan memberikan obat-obatan, salah satu contohnya
epinefrin, selain itu juga perangsangan jantung serta paru-paru supaya oksigen tetap
tersuplai lancar. Intubasi endotrakeal juga akan dilakukan ditahap akhir pengobatan.

2.1.9 Radang Amandel

Nama lain dari keadaan ini adalah tonsillitis dimana dialami dibagian amandel maupun
tonsil. Anak-anaklah yang kerap menjadi penderita tonsilitas ini.

Factor pemicu :

- Virus yang memicu demam kelenjar


- Virus yang memicu diare
- Virus yang memicu pilek
- Virus yang memicu flu
- Virus yang memicu penyakit tangan, kaki dan mulut
- Virus yang memicu campak
- Virus yang memicu radang pita suara

Gejala :

- Mudah lelah
- Batuk
- Sakit kepala
- Sakit tenggorokan
- Nyeri pada bagian telinga
- Sakit ketika dibuat menelan
- Mual
- Napas bau
- Timbul bintik-bintik bernanah dibagian amandel
- Kelenjar getah bening membengkak
- Suara berubah atau justru menghilang
- Demam
- Sakit perut

Pengobatan :

Obat yang pada umumnya diberikan adalah jenis obat pereda nyeri, seperti misalnya
aspirin, parasetamol atau ibuprofen. Tapi kalau misalnya setelah didiagnosis hasilnya
adalah tonsillitis yang diakibatkan bakteri, maka antibiotiklah yang diberikan oleh dokter.
Operasi semacam ablasi dingin, diatermi, USG, sinar laser dan operasi standar juga
merupakan jenis operasi tonsilektomi yang akan diberikan sebagai solusi. Operasi adalah
jalan yang perlu ditempuh bila antibiotic sudah tak mempan.

2.1.10 Legionnaires

Kondisi ini dikenal sebagai bentuk lebih serius dari pneumonia. Seseorang dapat
menderita gangguan penapasan ini ketika menghirup bakteri.

Factor pemicu :

- Bakteri Legionella pneumophila


- Menghirup air atau udara yang didalamnya ada bakteri legionella mikroskopis

Gejala :

- Demam dengan suhu tubuh diatas 40 derajat celcius


- Mengginggil dan kedinginan
- Nyeri pada otot
- Sakit kepala
- Perubahan mental
- Ganggan pencernaan
- Penurunan nafsu makan
- Lelah
- Sakit pada dada
- Sesak napas
- Batuk yang bias juga disertai darah

Pengobatan :

Antibiotic adalah pengobatan yang biasanya diberikan. Terapi yang juga semakin cepat
dilakukan bakal memperkecil potensi komplikasi kondisi.

2.2 Struktur & Fungsi Sistem Respirasi

Respirasi adalah pertukaran gas, yaitu oksigen (O 2) yang dibutuhkan tubuh untuk
metabolisme sel  dan karbondioksida (CO2) yang dihasilkan dari metabolisme tersebut
dikeluarkan dari tubuh melalui paru.

2.2.1 Struktur Sistem Respirasi, terdiri dari:

1. Saluran nafas bagian atas

Pada bagian ini udara yang masuk ke tubuh dihangatkan, disaring dan
dilembabkan

2. Saluran nafas bagian bawah

Bagian ini menghantarkan udara yang masuk dari saluran bagian atas ke alveoli

3. Paru, terdiri dari :

a. Alveoli, terjadi pertukaran gas antara O2 dan CO2

b. Sirkulasi paru. Pembuluh darah arteri menuju paru, sedangkan pembuluh darah
vena meninggalkan paru.

4. Rongga Pleura
Terbentuk dari dua selaput serosa, yang meluputi dinding dalam rongga dada
yang disebut pleura parietalis, dan yang meliputi paru atau pleura viseralis.

5. Rongga dan dinding dada

Merupakan pompa muskuloskeletal yang mengatur pertukaran gas dalam proses


respirasi.

2.2.2 Saluran Nafas Bagian Atas

a. Rongga hidung

Udara yang dihirup melalui hidung akan


mengalami  tiga hal :

- Dihangatkan
- Disaring
- Dan dilembabkan
Yang merupakan fungsi utama dari selaput lendir respirasi ( terdiri dari :
Psedostrafied ciliated columnar epitelium yang berfungsi menggerakkan partikel
partikel halus kearah faring sedangkan partikel yang besar akan disaring oleh
bulu hidung, sel goblet dan kelenjar serous yang berfungsi melembabkan udara
yang masuk,  pembuluh darah yang berfungsi menghangatkan udara). Ketiga hal
tersebut dibantu dengan concha. Kemudian udara akan diteruskan ke :

b. Nasofaring (terdapat pharyngeal tonsil dan Tuba Eustachius)

c. Orofaring (merupakan pertemuan rongga mulut dengan faring,terdapat


pangkal lidah)

d. Laringofaring (terjadi persilangan antara aliran udara dan aliran makanan)

2.2.3 Saluran Nafas Bagian Bawah

a.       Laring
       Terdiri dari tiga struktur yang penting

-  Tulang rawan krikoid

-  Selaput/pita suara

-  Epilotis

-  Glotis

b.      Trakhea

Merupakan pipa silider dengan panjang ± 11 cm, berbentuk ¾ cincin tulang


rawan seperti huruf C. Bagian belakang dihubungkan  oleh membran
fibroelastic menempel pada dinding depan usofagus.

c.       Bronkhi

Merupakan percabangan trakhea kanan dan kiri. Tempat percabangan ini disebut
carina. Brochus kanan lebih pendek, lebar dan lebih dekat dengan trachea.

        Bronchus kanan bercabang menjadi : lobus superior, medius, inferior. Brochus
kiri terdiri dari : lobus superior dan inferior

d. Alveoli

Terdiri dari : membran alveolar dan ruang interstisial.

Membran alveolar :

- Small alveolar cell dengan ekstensi ektoplasmik ke arah rongga alveoli


- Large alveolar cell mengandung inclusion bodies yang menghasilkan
surfactant.
- Anastomosing capillary, merupakan system vena dan arteri yang saling
berhubungan langsung, ini terdiri dari : sel endotel, aliran darah dalam
rongga endotel
Interstitial space merupakan ruangan yang dibentuk oleh : endotel kapiler, epitel
alveoli, saluran limfe, jaringan kolagen dan sedikit serum.

2.2.4 Surfactant

Mengatur hubungan antara cairan dan gas. Dalam keadaan normal surfactant ini
akan  menurunkan tekanan permukaan  pada  waktu ekspirasi, sehingga kolaps
alveoli dapat dihindari.

2.2.5 Sirkulasi Paru

Mengatur aliran darah vena – vena dari ventrikel kanan ke arteri pulmonalis dan
mengalirkan darah yang bersifat arterial melaului vena pulmonalis kembali ke
ventrikel kiri.

2.2.6 Paru

Merupakan  jalinan atau susunan bronhus bronkhiolus, bronkhiolus terminalis,


bronkhiolus respiratoty, alveoli, sirkulasi paru, syaraf, sistem limfatik.

 2.2.7 Rongga dan Dinding Dada

Rongga ini terbentuk oleh:

- Otot –otot interkostalis


- Otot – otot pektoralis mayor dan minor
- Otot – otot trapezius
- Otot –otot seratus anterior/posterior
- Kosta- kosta dan kolumna vertebralis
- Kedua hemi diafragma
Yang secara aktif mengatur mekanik respirasi.
2.2.8 Paru-Paru
Merupakan  jalinan atau susunan bronhus bronkhiolus, bronkhiolus terminalis,
bronkhiolus respiratoty, alveoli, sirkulasi paru, syaraf, sistem limfatik.

2.2.9 Sirkulasi Paru

a.   Pulmonary blood flow total  = 5 liter/menit

Ventilasi alveolar = 4 liter/menit

Sehingga ratio ventilasi dengan aliran darah dalam keadaan normal = 4/5 = 0,8

b.   Tekanan arteri pulmonal = 25/10 mmHg dengan rata-rata = 15 mmHg.

      Tekanan vena pulmonalis = 5 mmHg, mean capilary pressure = 7 mmHg

Sehingga pada keadaan normal terdapat perbedaan 10 mmHg untuk mengalirkan


darah dari arteri pulmonalis ke vena pulmonalis

c.   Adanya mean capilary pressure mengakibatkan garam dan air mengalir dari
rongga kapiler ke rongga interstitial, sedangkan osmotic colloid pressure akan
menarik garam dan air dari rongga interstitial kearah rongga kapiler. Kondisi ini
dalam keadaan normal selalu seimbang.Peningkatan tekanan kapiler atau
penurunan koloid akan menyebabkan peningkatan akumulasi air dan garam
dalam rongga interstitial.

2.2.10 Transpor Oksigen

2.2.10.1 Hemoglobin

Oksigen dalam darah diangkut dalam dua bentuk:

-  Kelarutan fisik dalam plasma

-  Ikatan kimiawi dengan hemoglobin

Ikatan hemoglobin dengan tergantung pada saturasi O2, jumlahnya dipengaruhi


oleh pH darah dan suhu tubuh. Setiap penurunan pH dan kenaikkan suhu tubuh
mengakibatkan ikatan hemoglobin dan O2 menurun.

2.2.10.2 Oksigen content

Jumlah oksigen yang dibawa oleh darah dikenal sebagai oksigen content (Ca O2 )

-  Plasma

-  Hemoglobin

2.2.11 Regulasi Ventilasi

Kontrol dari pengaturan ventilasi dilakukan oleh sistem syaraf dan


kadar/konsentrasi gas-gas yang ada di dalam darah

Pusat respirasi di medulla oblongata mengatur:

-Rate impuls                           Respirasi rate

-Amplitudo impuls                 Tidal volume

Pusat inspirasi dan ekspirasi : posterior medulla oblongata, pusat kemo


reseptor : anterior medulla oblongata, pusat apneu dan pneumothoraks : pons.

Rangsang ventilasi terjadi atas : PaCO2, pH darah, PaO2

2.2.12 Pemeriksaan Fungsi Paru


Kegunaan: untuk mendiagnostik adanya : sesak nafas, sianosis, sindrom
bronkitis

Indikasi klinik:

- Kelainan jalan nafas paru,pleura dan dinding toraks

- Payah jantung kanan dan kiri

- Diagnostik pra bedah toraks dan abdomen

- Penyakit-penyakit neuromuskuler

- Usia lebih dari 55 tahun. 

2.2.13 Fungsi Respirasi Dan Non Respirasi Dari Paru

1.       Respirasi : pertukaran gas O² dan CO²

2.       Keseimbangan asam basa

3.       Keseimbangan cairan

4.       Keseimbangan suhu  tubuh

5.       Membantu venous return darah ke atrium kanan selama fase inspirasi

6.       Endokrin : keseimbangan bahan vaso aktif, histamine, serotonin, ECF


dan angiotensin

7.       Perlindungan terhadap infeksi: makrofag yang akan membunuh bakteri

 2.2.14 Mekanisme Pernafasan

Agar terjadi pertukaran sejumlah gas untuk metabolisme tubuh diperlukan usaha
keras pernafasan yang tergantung pada:

1.   Tekanan intra-pleural

Dinding dada merupakan suatu kompartemen tertutup melingkupi paru. Dalam


keadaan normal paru seakan melekat pada dinding dada, hal ini disebabkan
karena ada perbedaan tekanan atau selisih tekanan atmosfir ( 760 mmHg) dan
tekanan intra pleural (755 mmHg). Sewaktu inspirasi diafrgama berkontraksi,
volume rongga dada meningkat, tekanan intar pleural dan intar alveolar turun
dibawah tekanan atmosfir sehingga udara masuk Sedangkan waktu ekspirasi
volum rongga dada mengecil mengakibatkan tekanan intra pleural dan tekanan
intra alveolar meningkat diatas atmosfir sehingga udara mengalir keluar.

2.   Compliance

Hubungan antara perubahan tekanan dengan perubahan volume dan aliran


dikenal sebagai copliance.

Ada dua bentuk compliance:

-  Static compliance, perubahan volume paru persatuan perubahan tekanan


saluran nafas ( airway pressure) sewaktu paru tidak bergerak. Pada orang dewasa
muda normal : 100 ml/cm H2O

- Effective Compliance : (tidal volume/peak pressure) selama fase pernafasan.


Normal: ±50 ml/cm H2O

Compliance dapat menurun karena:

-  Pulmonary stiffes : atelektasis, pneumonia, edema paru, fibrosis paru

-  Space occupying prosess: effuse pleura, pneumothorak

-  Chestwall undistensibility: kifoskoliosis, obesitas, distensi abdomen

Penurunan compliance akan mengabikabtkan meningkatnya usaha/kerja nafas.

3.      Airway resistance (tahanan saluran nafas)

Rasio dari perubahan tekanan jalan nafas

2.2.15 Pengendalian Respirasi

Respirasi dikendalikan dalam sistem saraf pusat (SSP). Respirasi yang voluntar
diperinttahkan oleh korteks, dan respirasi otomatis oleh struktur dalam daerah
medulopontin. Otot respirasi disuplai oleh saraf dari medula servikal (C IV - VIII)
dan dari medula torakal (Th I-VII). Pengaturan respirasi mengurus ventilasi untuk
memelihara kadar Po2, Pco2, pH darah yang tepat, dengan jalan mana Pco2 dan pH
darah berhubungan erat. Terdapat beberapa sensor untuk input aferent ke SSP, ke-
moreseptor, mekanoreseptor, dan lainnya.
Kemoreseptor perifer ditemukan pada badan-badan carotid dan aortik. Pada manu-
sia, organ sensor O2 yang utama adalah Badan carotid. Impuls dari sensor-sensor ini
meningkat ketika Po2 turun sarnpai dibawah sekitar 13,3 kPa (= 100 mmHg). Output
dari impuls tidak dapat bertahan di bawah 4 kPa (= 30 mmHg). Peningkatan respons
ventilasi terhadap penurunan Po2 ditingkatkan oleh peningkatan Pco2 atau dalam
konsentrasi H+. Respons terhadap Pco2 adalah linier di atas 5,3 kPa (= 40 mmHg)
dan terhadap H+ dari pH 7,7 sampai 7,2.
Suatu peningkatan CO2 dan sebagai akibatnya penurunan pH dalam cairan cerebrospinal
(CSF) merangsang kemoreseptor pusat pada medula oblongata anterior. Stimulus ini
memperkuat aktivitas respirasi dengan tujuan untuk menurunkan Pco2 darah yang
meningkat (dan dengan demikian juga CSF).
Pada retensi CO2 kronis, pusat medula menjadi insensitif terhadap perubahan Pco2 se-
hingga Po2menjadi pendorong respirasi yang utama. Pada keadaan ini, bila Po2
ditingkatkan dengan bernafas O2 100%, dorongan respirasi mungkin ditiadakan, me-
nyebabkan koma dan kematian. Untuk menghindari kejadian ini, penderita dengan pe-
ningkatan Pco2 secara kronis harus hanya menerima udara yang kaya akan O2 dan
bukan O2 100% .
Mekanoreseptor terdapat pada jalan napas bagian atas dan dalam paru-paru.
Mekanoreseptor terdiri dari beberapa jenis dan mempunyai berbagai fungsi. Pada
paru-paru reseptor utama adalah reseptor regang pulmonar (PSR) dari refleks
Hering-Breuer. Inflasi paru meregangkan PSR dan memulai impuls yang dibawa ke
SSP oleh serabut besar yang bermielin dalam vagus (X). Mereka meningkatkan waktu
respirasi dan mengurangi frekuensinya. Mereka juga terlibat dalam refleks yang
menyebabkan bronkokonstriksi, takikardia, dan vasokonstriksi.

Pengendalian respirasi otomatis oleh SSP diperintah oleh apa yang disebut pusat
respirasi dalam pons dan medula. Pusat-pusat ini mengatur kedalaman inspirasi dan
titik potong yang menghentikan inspirasi. Pusat medula adalah penting untuk
menentukan irama respirasi dan untuk refleks Hering-Breuer, yang menghalangi
inspirasi saat paru diregangkan.
Input lainnya ke pusat medula meliputi: proprioseptor, yang mengkoordinasi
aktivitas otot dengan respirasi; suhu tubuh, yang misalnya meningkatkan kecepatan
respirasi saat demam; presoreseptor atau baroreseptor, yang mengirimkan aferen
ke pusat medula maupun ke daerah penghambat jantung di medula; dalam arah yang
sebaliknya, aktivitas respirasi mempengaruhi tekanan darah dan denyut nadi; efek
ini adalah kecil, pusat SSP yang lebih tinggi (korteks, hipotalamus, sistem limbik), yang
mempengaruhi respirasi pada waktu gelisah, nyeri, bersin, dan lain-lain
Menahan napas secara voluntar menghambat respirasi otomatis sampai titik ketahanan
tercapai ketika peningkatan Pco2 melampaui penghambatan voluntar. Titik ketahanan
dapat ditunda dengan hyperventilasi sebelumnya.
Istilah aktivitas respirasi yaitu: hiperpnea dan hipopnea, yang terutama
menerangkan kedalamannya, sedangkan takipnea, bradipnea dan apnea menjelaskan
frekuensi respirasi tanpa mempedulikan efisiensi atau kebutuhan; dispnea adalah
kesulitan bemafas; ortopnea adalah dispnea yang parah dan membutuhkan posisi
toraks yang tegak untuk bernafas; hipoventilasi atau hiperventilasi menjelaskan
keadaan di mana ventilasi alveolar lebih kecil atau lebih besar daripada kebutuhan
metabolik, sehingga secara berturut-turut menimbulkan peningkatan atau penurunan
Pco2 alveolar

2.3 Embriogenesis dan Kongenital

2.3.1 Teratologi :

Cabang embriologi yang mempelajari perkembangan yang abnormal dan berakhir dengan
kelainan (malformasi kongenital).Hiperdiploidi :

Trisomi yaitu jumlah kromosom lebih dari 46, dengan salah satu kromosom terdapat 3
buah (normal 2 buah, berpasangan). Penyebab yang biasa adalah pemisahan kromosom
tak sama (non-disjunction) pada pembentukan gamet, sehingga ada gamet yang
mempunyai kromosom 24. Bila gamet ini bertemu dengan gamet normal lainnya, akan
terbentuk zigot yang mengandung 47kromosom.

Sekitar 15 % kematian neonatus disebabkan malformasi kongenital dan sekitar 6 % pada


anak sampai usia 1 tahun menderita kelainan kongenital

Penyebab malformasi kongenital dapat dibedakan menjadi :

- Faktor genetik (kelainan kromosom /gen mutasi)


- Faktor non genetik, penyebabnya disebut teratogen.
- Faktor genetik sebagai penyebab malformasi

Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi:

- kelainan jumlah kromosom

- kelainan struktur kromosom

- kelainan mosaik

Malformasi disebabkan mutasi gen

2.3.1.1 Kelainan Jumlah Kromosom

Dalam keadaan normal kromosom yang 46 buah dalam keadaan berpasangan


yang disebut homolog. Kromosom yang 23 pasang dapat digolongkan autosom
(22 pasang) dan kromosom seks (1 pasang). Pasangan kromosom seks pada
wanita dan pria berbeda tetapi pasangan autosom sama.

Seorang wanita terdapat 22 pasang kromosom autosom dan XX kromosom seks.


Seorang pria mempunyai 22 pasang kromosom autosom dan XY kromosom seks.
Pada kelainan jumlah kromosom terjadi perubahan dari jumlah normal yang 46.

Kelainan jumlah kromosom dibagi menjadi :

a. Aneuploidi : yaitu berkurang atau bertambahnya jumlah kromosom dari 46,


yaitu :
- hipodiploidi (biasanya 45)
- hiperdiploidi (biasanya 47-49)
- Poliploidi : yaitu perubahan jumlah kromosom yang merupakan kelipatan
dari N.
b. Hipodiploidi :
- Monosomi, yaitu jumlah kromosom berkurang satu. Pada embrio yang
mengalami kekurangan satu kromosom autosom biasanya akan mati,
karenanya monosomi autosom jarang sekali ditemukan pada orang hidup.
Sekitar 97% embrio yang kekurangan satu kromosom seks akan mati dan
sisanya 3% dapat hidup dengan Syndroma Turner atau disebut pula
disgenesis ovarium.
c. Hiperdiploidi :
- Trisomi yaitu jumlah kromosom lebih dari 46, dengan salah satu kromosom
terdapat 3 buah (normal 2 buah, berpasangan). Penyebab yang biasa adalah
pemisahan kromosom tak sama (non-disjunction) pada pembentukan gamet,
sehingga ada gamet yang mempunyai kromosom 24. Bila gamet ini bertemu
dengan gamet normal lainnya, akan terbentuk zigot yang mengandung
47kromosom.
- Trisomi Autosom : bila kromosom yang ada 3 adalah autosom. Syndroma
Down atau trisomi 21, dengan kromosom nomor 21 ditemukan 3 buah.
Selanjutnya dikenal juga trisomi 18 atau Syndroma Edward dan trisomi 13
atau Syndroma Patau.

Dikatakan bahwa kelebihan trisomi ada hubungannya dengan usia ibu yang
meningkat. Terutama pada trisomi 21, insidennya 1 dari 2000 kelahiran dari ibu
kurang dari 25 tahun, tetapi insidennya menjadi 1 dari 100 kelebihan pada ibu
dengan umur lebih dari 40 tahun.

- Trisomi kromosom seks : bila terjadi tidak memperlihatkan kelainan fisik


yang karakteristik pada waktu bayi atau anak-anak, tetapi baru diketahui
setelah dewasa. Pada kelainan XXX (wanita) atau XXY (pria) dapat
dibedakan berdasarkan pemeriksaan kromatin seks lengkap, yaitu kromatin X
dan kromatin Y.

Tetrasomi dan pentasomi dilaporkan hanya pada kromosom seks. Baik pada
wanita dengan XXXX dan XXXXX ataupun pria dengan XXXY, XXYY dan
XXXXY biasanya memperlihatkan kelainan mental (mental retardasi) maupun
fisik. Semakin banyak jumlah kromosom seksnya semakin parah gangguannya,
tetapi kelebihan kromoson seks tidak mengubah jenis kelamin penderita.

- Poliploidi

Kelainan poliploidi, sel mengandung jumlah kromosom perlipatan dari haploid


(misalnya menjadi 69, 92 kromosom, dsb). Poliploidi menyebabkan abortus
spontan.
2.3.2.1 Kelainan Struktur Kromosom

Kebanyakan kelainan struktur kromosom disebabkan faktor lingkungan seperti


radiasi, bahan kimia, virus.

a. Translokasi

Perpindahan sebagian dari kromosom kepada kromosom lain yang tidak


homolog.

Akibat translokasi tidak selalu menyebabkan kelainan perkembangan embrio,


sebagai contoh translokasi kromosom 21 ke kromosom 15, maka fenotip dari
penderita yang mengalami translokasi ini adalah normal. Kasus demikian ini
disebut “carrier”. Lebih kurang 3%-4% pada penderita Sindroma Down
ditemukan trisomi translokasi.

b. Dilesi

Apabila suatu kromosom patah, bagian yang patah ini bisa hilang, hal ini disebut
dilesi. Dilesi pada lengan pendek kromosom 5 (grup B) menimbulkan sindroma
cri du chat Kelainan yang diperlihatkan bila menangis suaranya lemah seperti
suara kucing menangis, mikrosefali, retardasi mental berat dan kelainan jantung
kongenital.

c. Kromosom cincin

Adalah tipe lain dari dilesi, yaitu kedua ujung kromosom yang berlawanan patah
dan ujung-ujung yang tersisa bersatu dan membentuk cincin. Kelainan demikian
pernah ditemukan pada sindroma turner (kromosom X) dan pada trisomi 18.

d. Duplikasi

Akibat ada bagian kromosom yang patah dan bagian yang patah ini menempel
pada bagian lain dari kromosom, sehingga bagian kromosom yang ditempeli ini
mempunyai susunan kromosom sama yang ganda. Penderita tidak
memperlihatkan kelainan yang nyata karena tidak ada materi genetik yang
hilang.

e. Isokromosom
Apabila pembelahan sentromer terjadi secara transversal (biasanya secara
longitudinal), menghasilkan kromosom yang disebut isokromosom, kelainan
banyak terjadi pada kromosom X.

2.3.2 Kelainan kongenital

Umumnya, kelainan kongenital dapat dideteksi sebelum atau sesudah kelahiran bayi.
Beberapa jenis kelainan kongenital baru dapat terdeteksi pasca kelahiran seiring dengan
tumbuh kembang anak. Contoh kelainan kongenital yang baru bisa terdeteksi selama
tumbuh kembang anak adalah gangguan pendengaran. Beberapa contoh kelainan
kongenital yang umum terjadi adalah kelainan jantung kongenital, sindrom Down, dan
kelainan organ saraf kongenital.

Kelainan kongenital dapat berkontribusi terhadap disabilitas jangka panjang yang


berpengaruh terhadap kehidupan individu penderita. Oleh karena itu, penderita kelainan
kongenital harus mendapatkan dukungan dari keluarga, masyarakat, dan institusi
pelayanan kesehatan. Penyebab munculnya kelainan kongenital tidak dapat diidentifikasi
dengan pasti. Beberapa hal yang diduga kuat sebagai penyebab munculnya kelainan
kongenital pada seseorang adalah faktor genetik, penyakit infeksi, kekurangan gizi, dan
pengaruh lingkungan.

Terdapat beberapa jenis kelainan kongenital yang dapat dicegah. Langkah-langkah


pencegahan munculnya kelainan kongenital dapat berupa vaksinasi, mencukupi asupan
asam folat, serta memberikan perawatan pra kelahiran yang cukup dan memadai untuk
janin.

2.3.2.1 Penyakit akibat Kelainan Kongenital

Berikut adalah beberapa penyakit yang umumnya terjadi akibat kelainan


kongenital pada janin selama dalam kandungan:

a. Anensefali, merupakan kelainan kongenital akibat kegagalan embrio dalam


membentuk tabung saraf (neural tube) sehingga menyebabkan bayi tidak
memiliki lobus frontalis dari otak besar (serebrum) dan tulang tengkorak.
Anensefali dapat didiagnosis selama masa kehamilan ataupun pasca
kelahiran.
b. Anoftalmia dan Mikroftalmia, merupakan kelainan kongenital pada mata
bayi dimana bayi tidak memiliki satu atau kedua buah mata. Mikroftalmia
disebabkan oleh terhambatnya perkembangan mata bayi, sehingga ukurannya
lebih kecil dari mata bayi normal.
c. Anosia dan Mikrosia, merupakan kelainan kongenital pada telinga bayi.
Anosia terjadi jika bayi tidak memiliki satu atau kedua daun telinga.
Sedangkan mikrosia terjadi jika daun telinga bayi berukuran lebih kecil dari
ukuran daun telinga normal.
d. Bibir Sumbing (Cleft Lip) dan Sumbing Langit-langit Mulut (Cleft
Palate),merupakan kelainan kongenital pada bibir bayi yang terjadi jika bibir
bayi tidak terbentuk sempurna, sehingga bibir dan langit-langit mulut tidak
menutup sempurna. Selama masa pembentukan bibir dan langit-langit mulut,
kedua organ tersebut berkembang dari kedua pinggiran, kemudian menyatu
ditengah-tengah dan membentuk berbagai fitur pada wajah. Bibir sumbing
umumnya terjadi antara minggu keempat sampai minggu ketujuh selama
masa kehamilan. Sedangkan langit-langit mulut sumbing umumnya terjadi
antara minggu keenam hingga minggu kesembilan selama masa kehamilan.
e. Kelainan Jantung Bawaan, merupakan kelainan kongenital yang paling
umum terjadi pada bayi. Kelainan jantung bawaan terjadi ketika bayi terlahir
dengan struktur jantung yang abnormal. Kelainan struktur jantung pada bayi
dapat bervariasi mulai dari ringan, berupa lubang pada dinding jantung,
hingga kelainan yang berat, berupa kehilangan satu atau lebih bagian dari
jantung).
f. Mikrosefali, merupakan kelainan pada kepala bayi yang berukuran lebih
kecil dari ukuran kepala normal. Bayi dengan mikrosefali umumnya
memiliki volume otak yang lebih kecil dari normal dan cenderung
mengalami keterlambatan perkembangan saraf. Beberapa kondisi mikrosefali
lebih berat daripada mikrosefali lainnya. Mikrosefali berat umumnya terjadi
akibat jaringan saraf pusat tidak berkembang dengan baik selama masa
kehamilan bayi.
g. Sindrom Down, merupakan kelainan bawaan yang diakibatkan oleh kelainan
kromosom pada bayi, yaitu pada kromosom nomor 21. Pada penderita
sindrom Down, jumlah kromosom nomor 21 yang seharusnya hanya
sepasang, menjadi berlebih hingga tiga buah atau trisomi. Beberapa kasus
sindrom Down lainnya terjadi akibat adanya translokasi kromosom nomor 21
yang menempel sebagian atau seluruhnya pada kromosom nomor lain. Ciri-
ciri penderita sindrom Down antara lain adalah:
- Wajah yang agak datar, terutama pada bagian hidung.
- Leher pendek.
- Daun telinga kecil.
- Lidah yang cenderung menempel dengan mulut.
- Tangan dan kaki berukuran lebih kecil dari normal.
h. Spina Bifida, merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada tulang belakang
akibat gangguan perkembangan tabung saraf selama kehamilan. Pada
penderita spina bifida, sumsum tulang belakang dan selaput durameter tidak
terlindungi oleh tulang belakang serta membentuk tonjolan pada kulit.
Kondisi ini dapat menyebabkan gangguan mental pada penderita dari ringan
hingga berat tergantung pada lokasi terjadinya spina bifida.

2.3.2.2 Penyebab dan Faktor Risiko Munculnya Kelainan Kongenital

Sekitar 50 persen kasus kelainan kongenital tidak bisa di hubungkan ke suatu


penyebab spesifik. Namun beberapa faktor dapat berkontribusi terhadap
munculnya kelainan kongenital pada janin. Beberapa faktor tersebut adalah:

a. Faktor Genetik.

Genetik merupakan faktor yang sangat berpengaruh di dalam kemunculan


kelainan kongenital. Kelainan kongenital yang disebabkan oleh faktor genetik
dapat muncul akibat kelainan genetic yang diturunkan dari orang tua atau
terjadinya mutasi pada gen tertentu. Perkawinan orangtua sedarah (konsanguniti)
meningkatkan risiko munculnya kelainan genetik yang jarang terjadi dan
meningkatkan risiko kematian bayi, cacat mental, serta kelainan lainnya hingga
dua kali lipat.

b. Faktor Sosioekonomi dan Demografi.


Pendapatan rendah dapat berkontribusi secara tidak langsung terhadap
munculnya kelainan kongenital, terutama pada keluarga atau negara dengan
angka kecukupan gizi yang rendah. Kebanyakan kelainan kongenital muncul
pada ibu hamil yang berasal dari keluarga dengan pendapatan rendah, disebabkan
karena kurangnya asupan gizi. Selain itu, risiko paparan infeksi serta kurangnya
layanan kesehatan pada ibu hamil dari keluarga berpendapatan rendah dapat
berpengaruh terhadap munculnya kelainan kongenital pada janin. Usia ibu hamil
juga berpengaruh pada risiko munculnya kelainan pada janin. Kehamilan di usia
lanjut dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom pada janin, salah
satunya adalah sindrom D

c. Faktor Lingkungan.

Paparan dari lingkungan terhadap ibu hamil, terutama berupa senyawa kimia
berbahaya dapat berkontribusi terhadap munculnya kelainan pada janin. Contoh
senyawa kimia yang berbahaya bagi ibu hamil dan janin adalah pestisida,
alkohol, tembakau, radiasi, dan obat-obatan tertentu. Bekerja atau tinggal di
dekat pengolahan limbah, pabrik peleburan besi, atau pertambangan juga dapat
mengganggu kesehatan ibu hamil dan perkembangan janin.

d. Infeksi.

Infeksi maternal pada ibu hamil (misalnya sifilis dan rubella) merupakan
penyebab utama munculnya kelainan kongenital, terutama pada keluarga
ekonomi rendah dan menengah. Baru-baru ini, infeksi virus zika pada ibu
hamildiduga kuat sebagai penyebab kelainan mikrosefali pada bayi.

e. Malnutrisi pada Ibu Hamil.

Kekurangan asam folat pada ibu hamil dapat meningkatkan risiko janin yang
mengalami gangguan organ saraf pusat. Sedangkan kelebihan asupan vitamin A
dapat memengaruhi perkembangan embrio dan janin pada ibu hamil.

2.3.2.3 Jenis-jenis Kelainan Kongenital Genetik

Kelainan kongenital dapat muncul akibat berbagai faktor. Namun secara umum,
kelainan kongenital yang disebabkan oleh faktor genetik dapat dibagi sebagai
berikut:
a. Kelainan Kromosom. Kromosom merupakan struktur di dalam sel yang
membawa sifat-sifat genetik dari generasi ke generasi selanjutnya.
Kromosom normal pada manusia berjumlah 46 yang berasal dari ayah dan
ibu, masing-masing sebanyak 23 buah. Jika jumlah kromosom bayi kurang
atau lebih dari 46 akibat hilang atau terduplikasi, bayi akan menderita
kelainan kongenital. Contoh kelainan kongenital jenis ini adalah sindrom
Down, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner.
b. Kelainan Gen. Gen adalah struktur penyusun kromosom. Dalam sebuah
kromosom, terdapat ratusan hingga ribuan gen, yang merupakan kumpulan
informasi genetik dalam bentuk DNA. Kelainan kongenital dapat disebabkan
karena adanya kelainan pada gen. Umumnya kelainan ini diturunkan dari
kedua orangtuanya, dan dapat berupa:
c. Kelainan pada gen autosom dominan, yaitu kelainan yang muncul jika bayi
memiliki gen abnormal dari salah satu oranguanya.
d. Kelainan pada gen autosom resesif,yaitu kelainan yang muncul jika bayi
memiliki gen abnormal dari kedua orang tuanya. Contohnya adalah penyakit
cystic fibrosis dan penyakit Tay-Sachs.
e. Kelainan gen di kromosom X yang bersifat resesif. Umumnya kondisi ini
lebih sering muncul pada laki-laki dibanding perempuan, dikarenakan
perempuan memiliki 2 kromosom X. Contoh kelainan akibat kondisi ini
adalah buta warna, hemofilia, dan distrofi otot.
d. Kelainan gen di kromosom X yang bersifat dominan. Kondisi ini dapat
terjadi pada laki-laki maupun perempuan. Namun, biasanya gejala kelainan
pada laki-laki lebih berat dibanding pada perempuan. Contohnya adalah
kelainan kraniofasial, kelainan tulang, dan lain-lain. Beberapa kelainan
kongenital terjadi karena ada kombinasi dari beberapa faktor risiko. Adanya
pengaruh dari lingkungan, terhadap janin dengan kelainan genetik tertentu,
pada suatu tahap yang menentukan dalam perkembangan janin, dapat
menyebabkan kelainan kongenital. Contoh dari kelainan kongenital seperti
ini adalah bibir sumbing dan spina bifida.

2.3.2.4 Deteksi dan Diagnosis

Untuk mendeteksi kemungkinan munculnya kelainan pada janin, dapat


digunakan skrining pada tiga tahapan, yaitu:
a. Skrining prakonsepsi (sebelum kehamilan). Skrining prakonsepsi bertujuan
untuk memetakan risiko kelainan tertentu yang dimiliki oleh orangtua dan
ada kemungkinan diwariskan kepada anak. Metode skrining yang dilakukan
antara lain adalah memetakan riwayat kesehatan keluarga dan mengetahui
apakah ada dari orangtua yang merupakan pembawa sifat kelainan genetik
tertentu, terutama apabila ada perkawinan sedarah.
b. Skrining perikonsepsi (selama masa kehamilan). Tujuan dari skrining
perikonsepsi adalah untuk memantau kondisi ibu hamil dan mengantisipasi
hal-hal yang mungkin dapat meningkatkan risiko munculnya kelainan, serta
memberikan tindakan medis untuk menurunkan risiko tersebut. Selain itu,
skrining perikonsepsi juga bertujuan untuk mendeteksi kelainan pada
kandungan dan janin terutama pada trimester pertama dan kedua. Beberapa
metode skrining yang dilakukan selama masa kehamilan adalah sebagai
berikut:
c. Memantau kondisi dan riwayat kesehatan ibu hamil. Hal yang harus
diperhatikan antara lain adalah usia ibu hamil (terutama ibu hamil pada usia
muda atau lanjut), konsumsi alkohol, kebiasaan merokok, dan lain-lain.
d. USG (ultrasonografi). USG dapat mendeteksi sindrom Down serta adanya
kelainan signifikan lain pada struktur tubuh janin, pada trimester pertama
kehamilan. Kelainan genetik yang berat dapat terdeteksi pada trimester ke-
dua, melalui pmeriksaan USG.
e. Pemeriksaan Pemeriksaan darah terhadap beberapa penanda khusus sebagai
parameter, dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom atau
mendeteksi kelainan sistem saraf pada janin.
f. Diagnosis korion dan amnion. Metode tes korion dan amnion dapat
mendeteksi jika terjadi infeksi pada kandungan. Selain itu, tes ini juga dapat
mendeteksi adanya kelainan kromosomal.
g. Skrining neonatal (pasca kelahiran). Tujuan dari skrining neonatal adalah
untuk memeriksa adanya kelainan kongenital agar dapat dilakukan tindakan
medis segera apabila diperlukan, serta mencegah perkembangan lebih lanjut
dari kelainan tersebut. Skrining pada bayi baru lahir mencakup pemeriksaan
fisik secara umum, serta skrining untuk mendeteksi adanya kelainan darah,
metabolisme atau produksi hormon.

2.3.2.5 Pencegahan Kelainan Kongenital


Untuk mencegah munculnya kelainan pada janin dan bayi, serta menurunkan
risiko kelainan kongenital, langkah-langkah yang dapat dilakukan adalah sebagai
berikut:

- Memastikan kecukupan gizi bagi wanita muda dan ibu hamil, terutama
kecukupan buah dan sayur serta menjaga berat badan ideal.
- Memastikan kecukupan vitamin dan mineral pada ibu hamil terutama asam
folat.
- Menghindari paparan zat kimia berbahaya pada ibu hamil seperti pestisida,
alkohol, atau rokok.
- Menghindari bepergian ke daerah-daerah yang terkena wabah penyakit
infeksi khususnya bagi ibu hamil, ibu menyusui, dan ibu yang memiliki
anak-anak usia dini.
- Mengontrol kondisi gula darah untuk ibu hamil secara rutin, terutama ibu
hamil yang memiliki risiko diabetes.
- Memastikan tindakan medis terhadap ibu hamil tidak membahayakan
kesehatan ibu hamil dan kandungannya, terutama pemberian obat-obatan
atau radioterapi.
- Melakukan vaksinasi pada wanita usia subur sebelum merencanakan
kehamilan, terutama vaksinasi rubella.
- Melakukan deteksi penyakit infeksi di lingkungan ibu hamil, khususnya
rubella, cacar air, dan sifilis.

2.4 Gangguan Ventilasi Dan Pertukaran Gas

2.4.1 Ventilasi

Ventilasi merupakan proses pergerakan udara ke dan dari dalam paru. Proses ini
berfungsi untuk menyediakan/menyalurkan oksigen dari udara luar yang
dibutuhkan sel untuk metabolisme dan membuang karbondioksida hasil sisa
metabolisme sel ke luar tubuh. Proses terdiri atas dua tahap, yaitu inspirasi,
pergerakan udara dari luar ke dalam paru dan ekspirasi, pergerakan udara dari
dalam ke luar paru. Namun secara volume pernapasan, ventilasi dibagi dua
menjadi ventilasi per menit dan ventilasi alveolar.

1. Minute Ventilasi (MV) : udara yang keluar masuk paru dalam 1 menit.
Minute ventilasi dapat dihitung dengan rumus:

MV = Vol. Tidal (VT) x Respiratory rate (RR)

Volume tidal = volume sekali hembusan napas = 500 ml

RR = respiration rate = frekuensi pernapasan dalam 1 menit = 12-18x/menit

2. Alveolar ventilasi (AV)

AV = (VT – dead space)x RR

Dead space = ruang mati= volume udara yang tidak mengalami pertukaran gas
(150 ml per hembusan napas).

2.4.2 Mekanisme Ventilasi

a. Inspirasi

Pada prinsipnya, pertukaran/pengaliran gas terjadi apabila terdapat perbedaan


tekanan pada dua tempat atau lebih yang mana gas/udara tersebut akan mengalir
dari tempat dengan tekanan tinggi ke tempat dengan tekanan rendah. Inspirasi
terjadi apabila terjadi perbedaan tekanan antara alveoli dan udara luar, dimana
tekanan intraalveoli lebih rendah dari tekanan udara luar (atmosfer). Pada
inspirasi biasa tekanan ini berkisar antara -1 sampai -3 mmHg. Pada inspirasi
mendalam tekanan intraalveoli dapat mencapai -30 mmHg. Penurunan tekana
intrapulmonal (intraalveoli) pada waktu inspirasi disebabkan oleh
mengembangnya rongga toraks akibat kontraksi otot-otot inspirasi. Pada waktu
inspirasi costa tertarik ke caudal, diafragma berkontraksi menyebabkan
diafragma turun ke bawah dan menyebabkan rongga dada
membesar/mengembang.

b. Ekspirasi

Ekspirasi berlangsung bila tekanan intrapulmonal lebih tinggi daripada tekanan


udara luar sehingga udara bergerak ke luar paru. Peningkatan tekanan di dalam
rongga paru terjadi bila volume rongga paru mengecil akibat proses penguncupan
yang disebabkan oleh daya elastis jaringan paru dan relaksasi diafragma dan otot-
otot inspirasi. Pada proses ekspirasi biasa tekanan intrapulmonal berkisar antara
+1 sampai +3 mmHg.

c. Tekanan Intrapleura

Tekanan intrapleura adalah tekanan di dalam rongga pleura (cavum pleura).


Dalam keadaan normal ruang ini hampa udara dan mempunyai tekanan negatif
(lebih rendah) kurang lebih -4 mmHg dibandingkan dengan tekanan intraalveoli.

2.4.3 Volume Dan Kapasitas Paru

Volume dan kapasitas pernapasan merupakan gambaran fungsi ventilasi sistem


pernapasan. Dengan mengetahui besarnya volume dan kapasitas pernapasan
dapat diketahui besarnya kapasitas ventilasi maupun ada tidaknya kelainan fungsi
ventilasi pada seseorang. Volume pernapasan terdiri atas:

a. Volume Tidal (VT)

VT adalah volume inspirasi/ekspirasi pada satu kali hembusan napas pada


pernapasan biasa/normal. VT dalam keadaan normal rata-rata 500 ml.

b. Volume Cadangan Inspirasi (VCI)

VCI adalah volume udara yang masih dapat dihisap ke dalam paru setelah
inspirasi biasa. Nilai normal antara 2500-3500 ml dengan nilai rata-rata 3000 ml.

c. Volume Cadangan Ekspirasi (VCE)

VCE adalah volume udara yang masih dapat dikeluarkan dari paru setelah
ekspirasi biasa. Nilai normal antara 900-1.300 ml dengan nilai rata-rata 1.000 ml.

d. Volume Residual (VR)

VR adalah volume udara yang masih tertinggal/tetao di dalam paru sesudah


ekspirasi maksimal. Nilai normal antara 1.000-1.400 ml dengan nilai rata-rata
1.200 ml.

e. Volume Ekspirasi Paksa (Forced Expiratory Volume, FEV)

FEV adalah volume udara yang dapat diekspirasi keluar paru dengan hembusan
napas yang kuat, cepat dan tuntas setelah melakukan inspirasi sedalam-dalamnya.
FEV1 adalah volume ekspirasi paksa selama 1 detik. Biasanya nilai FEV1 adalah
sekitar 80%, artinya, dalam keadaan normal 80% udara yang dapat dipaksa
keluar dari paru yang mengembang maksimum dapat dikeluarkan dalam 1 detik
pertama.

Kapasitas Pernapasan merupakan penjumlahan dari dua volume atau lebih.


Kapastias pernapasan terdiri atas:

1. Kapasitas inspirasi

Kapasitas inspirasi = volume tidal (VT) + Volume cadangan inspirasi (VCI)

2. Kapasitas Residu Fungsional (KRF)

KRF = Volume residual (VR) + Volume cadangan inspirasi (VCI)

3. Kapasitas Vital (VC)

VC adalah volume maksimum udara yang dapat dikeluarkan selama satu kali
bernapas setelah inspirasi maksimum. VC = VT + VCI + VCE.

4. Kapasitas Paru Total (KPT)

KPT adalah volume udara maksimum yang dapat ditampung oleh paru. Nilai
rata-ratanya 5.700 ml.

KPT = VT + VCI + VCE + VR

2.4.4 Gangguan ventilasi pernapasan:

1. Hipoventilasi

Keadaan ini terjadi apabila CO2 yang dikeluarkan oleh paru lebih kecil dari CO2
yang dihasilkan oleh jaringan sehingga terjadi peningkatan kadar CO2 dalam
darah (hiperkapnia). Hiperkapnia menyebabkan peningkatan produksi asam
karbonat dan menyebabkan peningkatan pembentukan H+ yang akan
menimbulkan keadaan asam yang disebut asidosis respiratorik.

2. Hiperventilasi
Keadaan ini terjadi apabila CO2 yang dikeluarkan oleh paru lebih besar dari CO2
yang dihasilkan oleh jaringan sehingga akan terjadi penurunan kadar CO2 dalam
darah. Hiperventilasi dapat dipicu oleh keadaan cemas, demam dan keracunan
aspirin. Hiperventilasi menyebabkan hipokapnia (PCO2 arteri di bawah normal
karena PCO2 dipengaruhi oleh jumlah CO2 yang larut dalam darah). Pada
hipokapnia jumlah H+ yang dihasilkan melalu pembentukan asam karbonat
berkurang. Keadaan ini sering disebut dengan alkalosis respiratorik.

CO2 + H20 ↔ H2CO3 ↔ H+ + HCO3-

2.5 Penyakit Paru Obstruktif Dan Restriktif

2.5.1 Obstruksi
Adalah gangguan saluran napas baik stuktural (anatomis) maupun funsional yang
menyebabkan perlambatan aliran udara respirasi. Kelainan ini dapat dideteksi
dengan:
Pemeriksaan fisik: auskultasi dijumpai ekspirasi yang memanjang
Spirometri: VEP1 <75%
Pemeriksaan PFR (dengan peak flow meter) rendah
Gambaran flow volume curve landai dan memanjang
Volume statik paru (VR, KPT dan KRF)meningkat.
Kelainan obstruksi dapat dijumpai pada kelainan:
1. Kelainan intra luminer (lumen bronkus normal tetapi ada massa dalam lumen
tersebut misalnya tumor, benda asing, secret dll)
2. Lumen bronki yang menebal (asma, bronchitis kronis, perokok)
3. Emfisema. Sebenarnya tidak ada obstruksi, tetapi jaringan penyangga
berkurang maka saluran napas menjadi mudah kolaps. Makin kuat menderita
melakukan ekspirasi lumen akan semakin menyempit. Pada emfisema,
alveolus saling bergabung sehingga terjadi obstruksi relative karena udara
dalam alveoli yang menjadi besar harus keluar saluran napas yang kalibernya
tetap (fenomena sedotan minum).
Ada beberapa penyakit paru obstruktif :

a. Penyakit Paru Obstruksi Kronik (PPOM = COPD)

Penyakit paru obstruktif kronik merupakan suatu istilah untuk sekelompok


penyakit paru yang berlangsung lama dan ditandai oleh peningkatan resistensi
terhadap aliran udara. Tiga jenis penyakit yang termasuk COPD adalah ;
Bronkitis kronik, emfisema paru, dan asthma bronkiale.

b. Ashma Bronkiale

Asma merupakan suatu penyakit yang ditandai dengan hipersensitivitas bronkus


terhadap berbagai jenis rangsangan, sehingga akibatnya terjadi penyempitan
saluran udara (bronkospasme) yang bersifat reversibel, udema mukosa dan
hipersekresi mukus yang kental.

Asma dapat dibagi menjadi 3 kategori ;

- asma alergika / asma ekstrinsik, jelas disebabkan oleh alergen (zat / bahan yang
dapat menyebabkan alergi), misal : makanan tertentu (susu, coklat), debu, bulu
binatang, serbuk sari.Biasanya dimulai sejak anak-anak pada seorang anggota
keluarga dengan riwayat penyakit alergi, misal ; eksema, dermatitis, atau asma
itu sendiri.

- Asma intrinsik / asma idiopatik

Tidak ada faktor penyebab yang jelas. Faktor non spesifik sperti antara lain ;
masuk angin (pilek), emosi, aktivitas fisik, dapat merangsang serangan asma
jenis ini.

- Asma campuran

Merupakan bentuk asma yang menyerang kebanyakan pasien dan terdiri dari
komponen ekstrinsik dan intrinsik.

- Patofisologi Asma

Akibat hipersensitivitas bronkus terhadap berbagai rangsangan, terjadi


bronkospasme, edema mukosa bronkus dan hipersekresi mukus, sehingga udara
yang masuk saat inspirasi akan sulit keluar saat ekspirasi. Udara akan
terperangkap pada bagian distal tempat penyumbatan. Penderita akan berusaha
keras memaksakan udara keluar, sehingga akan terjadi ‘wheezing’ yang menjadi
ciri khas asma.

Serangan asma dapat berlangsung beberapa menit sampai beberapa jam. Akan
tetapi kadang serangan asma dapat berlangsung terus-menerus selama berhari-
hari dan tidak dapat ditanggulangi dengan cara pengobatan biasa, sehingga dapat
mengakibatkan sianosis dan kematian, serangan semacam ini disebut sebagai
STATUS ASMATIKUS.

c. Bronkitis Kronik

Bronkitis kronik merupakan suatu gangguan klinik yang ditandai oleh


pembentukan mukus berlebihan dalam bronkus dan dimanifestasikan sebagai
batuk kronik dan pembentukan sputum selama minimal 3 bulan dalam setahun,
untuk paling sedikit 2 tahun berturut-turut.

Batuk kronik yang ditandai peningkatan sekresi bronkus akan mempengaruhi


bronkiolus yang kecil-kecil sedemikian rupa, sehingga bronkiolus tersebut rusak
dan dindingnya melebar.

Faktor penyebab utamanya adalah merokok dan polusi udara yang terus menerus,
sehingga penderita menderita infeksi rekuren, karena polusi akan memperlambat
aktivitas silia, sehingga timbunan mukus meningkat, sedangkan mekanisme
pertahanannya sendiri melemah.

d. Emfisema Paru

Emfisema paru merupakan suatu perubahan anatomis parenkim paru yang


ditandai dengan pembesaran alveolus dan duktus alveolaris dan kerusakan
dinding alveoler.
Faktor genetik mungkin merupakan faktor predisposisi emfisema paru,
sedangkan merokok dan polusi udara merupakan faktor utama patogenesis
emfisema.

Terdapat interaksi antara bronkitis dan emfisema. Misalnya seseorang dengan


predisposisi genetik mungkin akan menderita emfisema kalau ia kontak dengan
polusi udara.

Paru-paru penderita emfisema tampak sangat besar. Paru tetap terisi udara dan
tidak kolaps. Sering terdapat bullae yaitu rongga parenkim paru yang terisi udara,
yang diameternya lebih dari 1 cm, bila pecah akan terjadi bleb yaitu rongga sub
pleura (pneumothorax)

e. Patofisiologi

Pada saat inspiras, lumen bronkiolus melebar, sehingga udara dapat melalui
penyumbatan yang diakibatkan penebalan mukosa dan karena banyaknya mukus.
Tetapi pada saat ekspirasi, lumen bronkiolus kembali menjadi lebih sempit,
sehingga sumbatan itu dapat menghalangi keluarnya udara. Dengan demikian
udara terperangkap dalam segmen paru yang kena, sehingga mengakibatkan
pelebaran berlebihan dan penggabungan beberapa alveolus (disebut bullae)

Penyakit lain yang menyebabkan obstruksi paru adalah “Bronkiektasis”

Bronkiektasis adalah keadaan yang ditandai dengan dilatasi kronik bronkus dan
bronkiolus ukuran sedang. Bronkiektasis timbul apabila dinding bronkus
melemah akibat peradangan kronik yang mengenai mukosa dan lapisan otot.

Infeksi kronik pada bronkus yang terserang mengakibatkan timbunan nanah, hal
ini akan semakin merusak dinding bronkus.

Tidak ada penyebab khas dari bronkiektasis, karena penyakit ini didasarkan pada
kelainan anatomis.

Penyakit ini dapat timbul sejak masa anak-anak akibat infeksi saluran nafas
bagian bawah, atau akibat tumor yang menyumbat bronkus, penyakit tbc,
kelainan kongenital (sindroma Kartagener ; bronkiektasis, sinusitis, dextrokardi
(letak jantung di sebelah kanan tubuh))
Manifestasi klinik berupa batuk kronik dengan banyak sputum mukopurulen dan
berbau busuk. Hemoptisis sering terjadi biasanya terdiri dari sputum yang
mengandung darah.

2.5.2 Restriktif

Penyakit pernafasan restriktif merupakan suatu penyakit yang disebabkan adanya


hambatan pada paru untuk mengembang karena suatu hal yang menyebabkan
gerakan paru terhambat.

Terdapat sejumlah penyakit yang menimbulkan restriktif pulmoner. Penyakit-


penyakit tersebut dibagi dalam dua kelas ; gangguan ekstrapulmoner (penyakit di
luar paru) dan penyakit intrapulmoner (penyakit yang menyerang pleura dan
parenkim paru)

a. Penyakit Ekstrapulmoner

Penyakit ini menyatakan bahwa jaringan paru tersebut mungkin normal.

- gangguan neurologis (gangguan pada sistem saraf)

misal pada pemakaian obat narkotika, adanya trauma kepala akan menekan pusat
pernafasan di otak, sehingga proses pernafasan terganggu.

Penyakit polio, sindroma Guillian Barre, Miastenia Gravis mengakibatkan


terganggunya transmisi saraf ke otot pernafasan, yang akan menyebabkan
gangguan inspirasi dan ekspirasi

- gangguan muskuler

gangguan pada otot itu sendiri, dimana otot-otot pernafasan mengalami


kelumpuhan misalnya penyakit Distrofia muskulorum progresif.

- gangguan pada dinding dada

pada penderita kifoskoliosis (kifosis = kelainan bentuk tulang belakang yang


membentuk sudut ke arah posterior (bongkok), sedangkan skoliosis = adalah
sudut tulang belakang ke lateral). Hal ini akan mengakibatkan fungsi otot
pernafasan tidak normal dan terjadi penekanan pada isi rongga dada. Contoh lain
pada fraktur tulang iga sederhana, sehingga timbul rasa nyeri yang akan
menghambat usaha respirasi.

b. Penyakit Intrapulmoner

Gangguan pada pleura dan rongga pleura dapat menghambat perkembangan paru,
oleh karena terjadi penekanan paru. Penekanan ini ditimbulkan oleh timbunan
udara, cairan, darah atau nanah dalam rongga pleura.

1. Efusi Pleura

Efusi pleura adalah istilah untuk penimbunan cairan dalam rongga


pleura. Isi cairan dapa berupa :

- darah (hemothorax, hematothorax) misal pada trauma thorax

- nanah (empiema) misal pada abses paru

- cairan bening (transudat), pada gagal jantung

- cairan keruh (eksudat), pada peradangan, keganasan pleura.

2. Pneumothorax

Pneumothorax adalah istilah untu adanya udara dalam rongga pleura.


Peyebab pneumothorax pada umumnya adalah trauma dada (trauma
tembus), tetapi dapat juga terjadi spontan akibat bleb yang pecah pada
emfisema paru.

3. Gangguan / Penyakit Parenkim Paru

Jaringan paru yang masih sehat akan mengalami kerusakan akibat


serangan bakteri, virus, jamur, sel-sel ganas / kanker, serta debu dan uap
yang merangsang. Berbagai sebab tersebut dapat merusak paru dan
akhirnya akan terjadi jaringan parut / fibrosis yang akan mengganggu
pengembangan paru.

Salah satu contoh pada penyakit pneumonia, yaitu penyakit radang akut
pada parenkim paru, penyebabnya bermacam-macam antara lain ;
bakteri, virus, jamur, reaksi alergi, bahan kimia. Akibat adanya benda
asing di atas, terjadi reaksi radang pada paru, parenkim paru penuh berisi
cairan edema, sel darah merah. Paru menjadi tidak berisi udara lagi,
selanjutnya terjadi reaksi pertahanan tubuh dengan datangnya sel darah
putih yang akan memakan kuman. Selanjutnya akan terjadi resolusi
(tahappenyembuhan) dan paru menjadi normal kembali.