25-File Utama Naskah-92-1-10-20130411 PDF
25-File Utama Naskah-92-1-10-20130411 PDF
ABSTRACT
Primary Immunodeficiency Disease (PID) is rare disorder in adult NS most often serious forms are detected during infancy or
childhood. Recently the incidents of PID are increasing, that we have to be aware especially to the children. The objective of this
writing is to discuss the Primary immunodeficiency disorder (PIDs) which are broadly classified as disorders of adaptive immunity
(i.e.,T-cell, B-cell or combined immunodeficiencies) or of innate immunity (e.g. phagocyte and complement disorders) and usually
attacts the children. The method used library research and the data are analized descriptively. It can be concluded that: (1) Although
the clinical manifestations of PIDs are highly variable, most disorders involve at least an increased susceptibility to infection. (2) The
failure to thrive; poor response to prolonged use of antibiotics; persistent thrush or skin abscesses; or a family history of PID (3) The
application of mutation analysis is becoming an integral part of the complete evaluation of patients with primary immunodefiency (4)
PIDs should be suspected in patients with: recurrent sinus or ear infections or pneumonias within a 1 year period.
Sel T dan sel B adalah sel utama dari sistem A. Defects in cytokine signaling
Cacat yang terjadi pada setiap pengembangan, B. Defects in nucleotide salvage pathways
ADA deficiency Progressive decrease in T.B ADA deficiency leading to
diferensiasi dan pematangan sel T mengarah pada and NK cells; reduced serum accumulation of toxic
lg metabolities in lymphocytes
gangguan immunodefisiensi sel T, sedangkan cacat yang
PNP deficiency Progressive decrease in T.B PNP deficiency leading to
berkaitan dengan sel B mengarah pada pengembagan and NK cells; reduced serum accumulation of toxic
lg metabolities in lymphocytes
sel B dan/atau gangguan hasil pematangan sel B
C. Defects in V(D) J recombination
(defisiensi antibodi), karena produksi antibodi sel B yang RAG1or RAG2 Decreased T and B cells; Cleavege defect during V(D)J
deficieny* reduced serum lg; absence or recombination; mutations in
diperantarai sel B membutuhkan fungsi sel T. Oleh deficiency of T and B cells RAG1 or RAG2
karenanya gabungan gangguan sel T dan sel B akan ARTEMIS Decreased T and B cells; Failure to resolve hairpins
deficieny* reduced serum lg; absence or during V(D)J recombinations
menyebabkan gangguan immunodefisiensi sel B dan deficiency of T and B cells in ARTEMIS
bersambung ke halaman
0.7
menunjukkan jumlah normal atau meningkatnya kadar 0.6
-
mana evaluasi awal dapat menyebabkan kesimpulan Gambar 4. Distribusi Primary Immunodeficiency Disorder
false-negatif atau positif. Sebagai bagian dari evaluasi Pasien Dewasa di Korea
Sumber: Kim,2010:825-826.
genetik, seorang konselor genetik sangat penting untuk
membantu memastikan pasien memahami yang terbaik Diagnosis IPD
diagnosis dan memberi kebutuhan informasi genetik Diagnosis dini IPD sangat penting untuk mencegah
termasuk dampak pada diri mereka sendiri dan keluarga penyakit yang signifikan terkait morbiditas, dan bahkan
mereka (Hsu,2009:8). kematian. Namun, sebuah survei nasional PID di Amerika
20
60
50
tes proliferasi limfosit dan flow cytometry yang
% 40
% 15
10
30
20
memungkinkan untuk penghitungan sel B, sel
10
5 0 T, dan sel NK, serta evaluasi penanda limfosit,
0
Ar a
D t is
t is
et tis
r
C s
en is
ia
on s
so s
ce
e
it i
io
Br siti
ti
ps
on
ti
gi
Pn ehi
rt h
al thri
at
rp
an
O
Se
im
ep
ia
Si
H
ab
N= 2,651
M
N= 2,807
25
Frequency (%)
20 20
15 15
dan dalam beberapa kasus CID.
10 10
Figure 1 Results the Immune Deficiency Foundation (DF) national survey of PIDs (11)
Immunoglobulin (Ig) pertama kali digunakan
Gambar 5. Korelasi antara kecepatan diagnosis IPD dan pada tahun 1950 untuk pengobatan PID yang
masa perawatan ditandai dengan kekurangan antibodi dominan. Sejak
Sumber: McCusker,2011:4-5.
itu, kemajuan luar biasa telah dibuat dalam memahami
Berdasarkan data diagram di atas, diagnosis PID perbaikan klinis dengan penggantian Ig, serta dalam
harus dicurigai pada anak-anak dan orang dewasa yang memahami variasi genotipik dan fenotipik yang banyak
memiliki pneumonia berulang dan atau telinga, sinus mempengaruhi penurunan kekebalan alami atau buatan.
dan infeksi kulit. 10 tanda Immunodefisensi yang perlu Pengobatan PID bersifat kompleks dan umumnya
diwaspadai seperti yang tercantum pada tabel 4 di melibatkan strategi pendukung yang baik , sebagai
bawah ini: contoh terapi sebaiknya dikoordinasi oleh imunolog
Tabel 4. The Jeffrey Modell Foundations’ dengan keahlian dalam menangani gangguan ini.
10 tanda gejala gangguan sistem Imunitas Manfaat imunoglobulin (Ig) pengganti kekurangan antibodi
1. 8 gangguan infeksi telinga dalam jangka waktu satu tahun (Antibody Deficiencies/AD) tidak perlu dipertanyakan
2. 2 infeksi sinus yang serius dalam jangka waktu satu tahun lagi. Banyak dari kelainan kongenital terjadi pada awal
3. 2 bulan penggunaan antibiotika dengan efek yang sangat
kecil kehidupan dan oleh karenanya terapi ini sering diterapkan
4. 2 pneumonia dalam jangka waktu satu tahun
5. Kegagalan pertumbuhan normal bayi (berat badan dan tumbuh
pertama kali pada anak muda. Bagi banyak anak, infus
kembang) imunoglobulin akan tetap menjadi kebutuhan di masa
6. Kekambuhan abses pada kulit atau organ
7. Infeksi jamur yang persistent pada mulut atau kulit mendatang.Tidak ada terapi lain telah menunjukkan
8. Kebutuhan intravenous antibiotik untuk mengobati infeksi manfaat yang sama sebagaimana terapi Ig dalam
9. 2 infeksi dengan jangkauan lokasi yang cukup dalam
10. Riwayat keluaga terjadinya IPD mengurangi jumlah dan keparahan dari komplikasi infeksi
pada pasien anak dengan AD. Konsensus antara
nampaknya secara signifikan nampak lebih rendah. Di 3.Terapi gen dapat menjadi salah satu alternatif terapi
sisi lain, merupakan hal yang sulit untuk menyediakan yang cukup efektif. Disamping itu diagnosa dan
model bisnis untuk komersialisasi terapi gen, khususnya kepekaan terhadap kecenderungan kelemahan infeksi
sejak PID yang serius secara individual sangat jarang berulang khususnnya pada usia anak, akan menjadi
terjadi. salah satu faktor preventif yang patut ditekankan.
Kesepakatan yang lebih baik telah dibuat dalam
teknologi gen transfer sekitar 2o tahun yang lalu dengan Saran-saran
adanya perkembangan teknologi vector retroviral yang Perlunya pemahaman dan edukasi yang lebih
akan mungkin lebih aman dan lebih efektif dalam transfer mendalam dalam masayarakat khususnya dalam
dan ekpresi gen. Kondisi kultur Stem cell dan protokol mengenali gejala yang terkait defisiensi imunitas primer
transduksi juga telah dikembangkan untuk meningkatkan khususnya pada anak usia di bawah sepuluh tahun.
viabilitas sel dan efisiensi transfer gen selama prosedur
DAFTAR PUSATAKA
eks vivo (Rivat,2012;668). Abbas, AK., Andrew, HL., Shiv P. Cellular and molecular immunology.
Saunder Elsevier, Philadelphia.2007
Ballow, M., L Notarangels., B Grimbacher, C Cunningham., M
PENUTUP Stein., M Helbert. et all Immunodeficiencies. Clinical &
experimental immunology.2009.
Kesimpulan Delves, J.P. Seamus,J.M.,Dennis, R.B.,Ivan,M.R. Essential
1. Primary Immunodeficiencies Disorder (PID) dapat Immunology. Blackwell Pusblishing. Australia. 2006
Gracia-Lionert M,Sean M.,Taiai C. Immunoglobulin replacement
terjadi pada sel B dan sel T. Kegagalan atau gangguan therapy in childern. Immunol allergy Clin. 2008.
ini terjadi karena adanya kegagalan ekspresi faktor yang Hsu, AP., Thomas AF., Julie EN. Mutation analysisin primary
immunodeficiency disease: Case study. Allergy clinical
mempengaruhi proses pematangan sel B atau sel T immunol.2009.
Kim, Joo-Hee, Park, Han-Jung, Chol, Gill-Soon, Kim, Jeong-Eun,
dan/atau keduanya.
Ya, Young-Min, Nahm, Dong-Ho, Park,Hae-Sim.
2. Gangguan Imunodefisiensi Primer akan berdampak Immunoglobulin G subclass deficiency is the major
phenotype Of primary immunodeficiency in a Korean adult
pada kurang adekuatnya sel tubuh membentuk cohort. J Korean Med Sci.2010.
pertahanan untuk mengikat patogen. Kegagalan ini McCusker, C., Richard W. Primary Immunodeficiency. Allergy,
Asthma & clinical immunology. 2011.
pada umumnya disebabkan oleh karena mutasi gen atau Rivat C., Giorgia S., H Bobby G., Adrian, JT., Gene therapy for
faktor biokimia lain seperti enzym. primary immunodeficiencies.Human Gene Therapy. 2012.
GANGGUAN KESEHATAN
DAPAT MENINGKATKAN
KEWASPADAAN
WIDYA 22 Tahun 29 Nomor 324 September - Oktober 2012