]]

ANATOMI FISOLOGI PERSYARAFAN

Gambar 1

1.  Pengertian Sistem Saraf

Sistem saraf merupakan salah satu sistem koordinasi yang bertugas menyampaikan rangsangan
dari reseptor untuk dideteksi dan direspon oleh tubuh. Sistem saraf memungkinkan makhluk
hidup tanggap dengan cepat terhadap perubahan-perubahan yang terjadi di lingkungan luar
maupun dalam. Sistem saraf terdiri dari jutaan sel saraf (neuron). Fungsi sel saraf adalah
mengirimkan pesan (impuls) yang berupa rangsang atau tanggapan.

Untuk menanggapi rangsangan, ada tiga komponen yang harus dimiliki oleh sistem saraf, yaitu:

1. Reseptor, adalah alat penerima rangsangan atau impuls. Pada tubuh kita yang bertindak
sebagai reseptor adalah organ indera.
2. Penghantar impuls, dilakukan oleh saraf itu sendiri. Saraf tersusun dari berkas serabut
penghubung (akson). Pada serabut penghubung terdapat sel-sel khusus yang memanjang
dan meluas. Sel saraf disebut neuron.
3. Efektor, adalah bagian yang menanggapi rangsangan yang telah diantarkan oleh
penghantar impuls. Efektor yang paling penting pada manusia adalah otot dan kelenjar.
a. Sel Saraf (Neuron)

Sistem saraf terdiri atas sel-sel saraf yang disebut neuron. Neuron bergabung membentuk suatu
jaringan untuk mengantarkan impuls (rangsangan). Satu sel saraf tersusun dari badan sel, dendrit,
dan akson.

b.  Badan sel

Badan sel saraf merupakan bagian yang paling besar dari sel saraf Badan sel berfungsi untuk
menerima rangsangan dari dendrit dan meneruskannya ke akson. Pada badan sel saraf terdapat
inti sel, sitoplasma, mitokondria, sentrosom, badan golgi, lisosom, dan badan nisel. Badan nisel
merupakan kumpulan retikulum endoplasma tempat transportasi sintesis protein.

c. Dendrit
Dendrit adalah serabut sel saraf pendek dan bercabang- cabang. Dendrit merupakan perluasan
dari badan sel. Dendrit berfungsi untuk menerima dan mengantarkan rangsangan ke badan sel.

d. Akson

Akson disebut neurit. Neurit adalah serabut sel saraf panjang yang merupakan perjuluran
sitoplasma badan sel. Di dalam neurit terdapat benang-benang halus yang disebut neurofibril.
Neurofibril dibungkus oleh beberapa lapis selaput mielin yang banyak mengandung zat lemak
dan berfungsi untuk mempercepat jalannya rangsangan. Selaput mielin tersebut dibungkus oleh
sel- selsachwann yang akan membentuk suatu jaringan yang dapat menyediakan makanan untuk
neurit dan membantu pembentukan neurit. Lapisan mielin sebelah luar disebut neurilemma yang
melindungi akson dari kerusakan. Bagian neurit ada yang tidak dibungkus oleh lapisan mielin.
Bagian ini disebut dengan nodus ranvier dan berfungsi mempercepat jalannya rangsangan.

Berdasarkan struktur dan fungsinya, sel saraf dapat dibagi menjadi 3 macam, yaitu sel saraf
sensori, sel saraf motor, dan sel saraf intermediet (asosiasi).

a)    Sel saraf sensori

Fungsi sel saraf sensori adalah menghantar impuls dari reseptor ke sistem saraf pusat, yaitu otak
(ensefalon) dan sumsum belakang (medula spinalis). Ujung akson dari saraf sensori berhubungan
dengan saraf asosiasi (intermediet).

b)  Sel saraf motor

Fungsi sel saraf motor adalah mengirim impuls dari sistem saraf pusat ke otot atau kelenjar yang
hasilnya berupa tanggapan tubuh terhadap rangsangan. Badan sel saraf motor berada di sistem
saraf pusat. Dendritnya sangat pendek berhubungan dengan akson saraf asosiasi, sedangkan
aksonnya dapat sangat panjang.

c) Sel saraf intermediet

Sel saraf intermediet disebut juga sel saraf asosiasi. Sel ini dapat ditemukan di dalam sistem saraf
pusat dan berfungsi menghubungkan sel saraf motor dengan sel saraf sensori atau berhubungan
dengan sel saraf lainnya yang ada di dalam sistem saraf pusat. Sel saraf intermediet menerima
impuls dari reseptor sensori atau sel saraf asosiasi lainnya.

Kelompok-kelompok serabut saraf, akson dan dendrit bergabung dalam satu selubung dan
membentuk urat saraf. Sedangkan badan sel saraf berkumpul membentuk ganglion atau simpul
saraf.

1. Sistem Saraf Pusat

 gambar 2

a) Otak

Otak merupakan alat tubuh yang sangat penting dan sebagai pusat pengatur dari segala kegiatan
manusia. Otak terletak di dalam rongga tengkorak, beratnya lebih kurang 1/50 dari berat badan.
Bagian utama otak adalah otak besar (Cerebrum), otak kecil (Cerebellum), dan batang otak.

b) Otak Besar ( cerebrum )

Otak besar merupakan pusat pengendali kegiatan tubuh yang disadari. Yaitu  Berpikir, berbicara,
melihat, bergerak, mengingat, dan mendengar termasuk kegitan tubuh yang disadari. Otak besar
dibagi menjadi dua belahan, yaitu belahan kanan dan belahan kiri. Masing-masing belahan pada
otak tersebut disebut hemister. Otak besar belahan kanan mengatur dan mengendalikan kegiatan
tubuh sebelah kiri, sedangkan otak belahan kiri mengatur dan mengendalikan bagian tubuh
sebelah kanan.

c) Otak tengah ( Mesensefalon )

Otak tengah merupakan pebghubung antara  otak depan dan otak belakang, bagian otak tengah
yang berkembang adalah lobus optikus yang berfungsi sebagai pusat refleksi pupil mata,
pengatur gerak bola mata, dan refleksi akomodasi mata.

d) Otak kecil ( cerebellum )

Otak kecil terletak di bagian belakang otak besar, tepatnya di bawah otak besar. Otak kecil terdiri
atas dua lapisan, yaitu lapisan luar berwarna kelabu dan lapisan dalam berwarna putih. Otak kecil
dibagi menjadi dua bagian, yaitu belahan kiri dan belahan kanan yang dihubungkan oleh
jembatan varol.  Otak kecil berfungsi sebagai pengatur keseimbangan tubuh dan
mengkoordinasikan kerja otot ketika seseorang akan melakukan kegiatan. Dan pusat
keseimbangan tubuh. Otak kecil dibagi tiga daerah yaitu otak depan, otak tengah, dan otak
belakang.
1)      Otak depan meliputi :

a)    Hipotalamus, merupakan pusat pengatur suhu, selera makan, keseimbangan cairan tubuh,
haus, tingkah laku, kegiatan reproduksi, meregulasi pituitari.

b)   Talamus, merupakan pusat pengatur sensori, menerima semua rangsan yang berasal dari
sensorik cerebrum.

c)    Kelenjar pituitary, sebagai sekresi hormon.

2)      Otak Tengah dengan bagian atas merupakan lobus optikus yang merupakan pusat refleks
mata.

3)      Otak Belakang, terdiri atas dua bagian yaitu otak kecil dan medulla oblongata. Medula
oblongata berfungsi mengatur denyut jantung, tekanan darah, mengatur pernafasan, sekresi
ludah, menelan, gerak peristaltic, batuk, dan bersin.

1. Sumsum lanjutan (medula oblongata)

sumsum lanjutan atau sumsum penghubung. terbagi menjadi dua lapis, yaitu lapisan dalam dan
luar berwarna kelabu karena banyak mengandung neuron. Lapisan luar berwarna putih, berisi
neurit dan dendrit. Fungsi sumsum tulang belakang adalah mengatur reflex fisiologis, seperti
kecepatan napas, denyut jantung, suhu tubuh, tekanan, darah, dan kegiatan lain yang tidak
disadari.

2. Sumsum Tulang Belakang (Medula Spinalis)

Sumsum tulang belakang terletak memanjang didalam rongga tulang belakang, mulai dari ruas-
ruas tulang leher sampai ruas-ruas tulang pinggang yang kedua. Sumsum tulang belakang terbagi
menjadi dua lapis, yaitu lapisan luar berwana putih dan lapisan dalam berwarna kelabu. Lapisan
luar mengandung serabut saraf dan lapisan dalam mengandung badan saraf. Di dalam sumsum
tulang belakang terdapat saraf sensorik, saraf motorik, dan saraf penghubung. Fungsinya adalah
sebagai penghantar impuls dari otak dan ke otak serta sebagai pusat pengatur gerak refleks. 

a. Sistem Saraf Tepi

Sistem saraf tepi tersusun dari semua saraf yang membawa pesan dari dan ke sistem saraf pusat.
Kerjasama antara sistem pusat dan sistem saraf tepi membentuk perubahan cepat dalam tubuh
untuk merespon rangsangan dari lingkunganmu. Sistem saraf ini dibedakan menjadi sistem saraf
somatis dan sistem saraf otonom.

b. Sistem saraf somatic ( saraf sadar )

sistem saraf somatis disebut juga dengan sistem saraf sadar.  Sistem saraf somatis terdiri dari 12
pasang saraf kranial dan 31 pasang saraf sumsum tulang belakang ( spinal ) Kedua belas
pasang saraf otak akan menuju ke organ tertentu, misalnya mata, hidung, telinga, dan kulit. Saraf
sumsum tulang belakang keluar melalui sela-sela ruas tulang belakang dan berhubungan dengan
bagian-bagian tubuh, antara lain kaki, tangan, dan otot lurik. Saraf-saraf dari sistem somatis
menghantarkan informasi antara kulit, sistem saraf pusat, dan otot-otot rangka. Proses ini
dipengaruhi saraf sadar, berarti kamu  dapat memutuskan untuk menggerakkan atau
tidak  menggerakkan bagian-bagian tubuh di bawah pengaruh sistem ini.

Contoh dari sistem saraf somatis adalah sebagai berikut.

a).Ketika kita mendengar bel rumah berbunyi, isyarat dari telinga akan sampai ke otak. Otak
menterjemahkan pesan tersebut dan mengirimkan isyarat ke kaki untuk berjalan mendekati pintu
dan mengisyaratkan ke tangan untuk membukakan pintu.

b).Ketika kita merasakan udara di sekitar kita panas, kulit akan menyampaikan informasi
tersebut ke otak. Kemudian otak mengisyaratkan pada tangan untuk menghidupkan kipas angin.

c).Ketika kita melihat kamar berantakan, mata akan menyampaikan informasi tersebut ke otak,
otak akan menterjemahkan informasi tersebut dan mengisyaratkan tangan dan kaki untuk
bergerak membersihkan kamar.

c.  Sistem saraf otonom

Apa yang kamu rasakan ketika kejatuhan cicak? Kamu kaget, ketakutan, dan menjerit keras.
Jantungmu berdetak dengan cepat. Pikiranmu kacau. Reaksi yang membuat responmu dalam
situasi ketakutan ini dikontrol oleh sistem saraf otonom. Sistem saraf otonom mengatur kerja
jaringan dan organ tubuh yang tidak disadari atau yang tidak dipengaruhi oleh kehendak kita.
Jaringan dan organ tubuh diatur oleh sistem saraf otonom adalah pembuluh darah dan
jantung. Sistem saraf otonom terdiri atas sistem saraf simpatik dan sistem saraf
parasimpatik.

a)      Sistem saraf simpati

Disebut juga sistem saraf torakolumbar, karena saraf preganglion keluar dari tulang belakang
toraks ke-1 sampai dengan ke-12. Sistem saraf ini berupa 25 pasang ganglion atau simpul saraf
yang terdapat di sumsum tulang belakang. Fungsi dari sistem saraf simpatik adalah sebagai
berikut.

 Mempercepat denyut jantung.

 Memperlebar pembuluh darah.
 Memperlebar bronkus.
 Mempertinggi tekanan darah.
 Memperlambat gerak peristaltis.
 Memperlebar pupil.
 Menghambat sekresi empedu.
 Menurunkan sekresi ludah.
 Meningkatkan sekresi adrenalin.
b)      Sistem saraf parasimpatik

Disebut juga dengan sistem saraf kraniosakral, karena saraf preganglion keluar dari daerah otak
dan daerah sakral. Susunan saraf parasimpatik berupa jaring-jaring yang berhubung-hubungan
dengan ganglion yang tersebar di seluruh tubuh. Urat sarafnya menuju ke organ tubuh yang
dikuasai oleh susunan saraf simpatik. Sistem saraf parasimpatik memiliki fungsi yang
berkebalikan dengan fungsi sistem saraf simpatik. Misalnya pada sistem saraf simpatik berfungsi
mempercepat denyut jantung, sedangkan pada sistem saraf parasimpatik akan memperlambat
denyut jantung.

1. Mekanisme kerja saraf

Neuron mampu menerima dan merespon terhadap rangsang. Rangsang dari dendrit ke badan sel
saraf oleh akson akan diteruskan ke dendrite akson yang lain. Bila sampai di ujung akson, maka
ujung akson akan mengeluarkan neurohumor yang memacu dendrit yang berhubungan dengan
akson tadi.

a. Penghantaran Inpuls

Rangsangan yang diterima oleh neuron sensorik akan dihantarkan melalui sel saraf dan sinapsis.

b. Penghantaran lewat sel saraf

Sel saraf bila dalam keadaan istirahat, muatan listrik di luar sel saraf positif (+), sedangkan
muatan listrik di dalam membran (-). Keadaan ini disebut polarisasi.

c Penghantaran lewat Sinapsis

1)  Bila impuls sampai di tombol sinapsis, akan mengakibatkan peningkatan permiabelitas
membran prasinapsis terhadap ion Ca.

2) Gelembung sinapsis melebur dengan membran prasinapsis sambil mengeluarkan

neurotransmiter ke celah sinapsis.

3) Neurotransmiter membawa impuls ke membran postsinapsis. Setelah itu neurotransmitter

dihidrolisis oleh enzim asetil kolinesterase menjadi setil dan asam stanont. Zat ini disimpan
dalam gelembung sinapsis untuk dipergunakan lagi.

I        = Olfaktorius ( penghidu )

II      = Optikus ( Ketajaman penglihatan, lapang pandang, pemeriksaan fundus )

III     = Okulomotorius ( Reflek pupil, otot okuler ekterna, termasuk gerakan keatas, kebawah
dan mediana ; kerusakan akan menyebabkan ptosis, dilatasi pupil )

IV     = Troklearis ( gerakan okular ; kerusakan akan menyebabkan ketidakmampuan melihat

kebawah dan kesamping ; nistagmus / jereng ) ;

V      =  Trigeminus ( Fungsi sensori, reflek kornea, kilit wajah dan dahi, mukosa hidung dan
mulut ; fungsi motorik, refleks maksilaris ” rahang “)

VI     = Abdusen ( sama seperti saraf ke IV )

VII   = Fasialis  ( Fungsi motorik wajah bagian atas dan bawah; kerusakan akan menyebabkan
asimetris wajah dan paresis ; fungsi sensori di uji dengan pengecapan )

VIII = Akustikus ( Tes saraf koklear : pendengaran, konduksi udara dan tulang ; kerusakan akan
menyebabkan tinitus, kurang pendengaran atau ketulian )

IX     = Glosofaringeus ( Fungsi motorik : refleks gangguan faringeal, menelan )

X      = Vagus (pengkajian pita suara berbicara dengan jelas tanpa serak )

XI     = Asesorius ( Kekuatan otot trapesius dan sternokleidomastoid; kerusakan akan

menyebabkan ketidak mampuan mengangkat bahu )

XII   = Hipoglosus ( Fungsi motorik lidah; kerusakan akan menyebabkan penyimpangan ke arah
lateral, atrofi, tremor, ketidakmampuan menjulurkan atau menggerakkan lidah dari samping kiri
ke samping kanan atau sebaliknya ).
 Sistem Endokrin Pada Manusia

PENGERTIAN SISTEM ENDOKRIN

Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran atau kelenjar buntu (ductless)
yang menghasilkan hormon yang di sekresikan langsung kedalam darah, di alirkan ke sel-sel
organ yang berkepentingan sehingga pesan yang di bawah oleh hormon dapat di terjemahkan
menjadi suatu tindakan. 
Di sebut kelenjar buntu karena hormon yang dihasilkan kelenjar ini langsung disekresikan
kedalam darah tanpa melalui duktus atau saluran lainnya. Sistem endokrin memainkan peran
besar dalam membantu mengatur dan menjaga fungsi tubuh yang berbeda dengan membuat dan
melepaskan hormon yang berbeda.

FUNGSI SISTEM ENDOKRIN

Fungsi Sistem Endokrin antara lain sebagai berikut :

1. Menghasilkan hormon-hormon yang diperlukan oleh jaringan-jaringan dalam tubuh

tertentu.
2. Mengontrol dan merangsang aktifitas kelenjar tubuh.
3. Merangsang pertumbuhan jaringan.
4. Mengatur metabolisme, oksidasi, meningkatkan absorpsi glukosa pada usus halus.
5. Mempengaruhi metabolisme lemak, protein, hidrat arang, vitamin, mineral dan air.
ORGAN SISTEM ENDOKRIN DAN FUNGSINYA
Sistem Endokrin terdiri dari kelenjar-kelenjar endokrin (kelenjar buntu) yang meliputi kelenjar
Hipofisis, kelenjar tiroid, kelenjar paratiroid, kelenjar timus, kelenjar adrenal, kelenjar pankreas,
dan kelenjar kelamin (testis pada pria, dan ovarium pada wanita).

1. Kelenjar Hipofisis

Kelenjar Hipofisis (pituitary) adalah kelenjar endokrin yang terletak didasar tengkorak .yang
memegang peranan penting dalam sekresi hormon dari semua organ-organ endokrin. Kelenjar ini
berbentuk bulat dan berukuran kecil, dengan diameter 1,3 cm.
Dapat dikatakan sebagai kelenjar pemimpin (master of glands) sebab hornon-hormon yang
dihasilkannya dapat mempengaruhi pekerjaan kelenjar lainnya. Kelenjar hipofisis terdiri dari 2
lobus.

a. Lobus anterior (adenohipofise).

Menghasilkan sejumlah hormon yang bekerja sebagai zat pengendali produksi :an semua organ
endokrin yang lain.
1)    Hormon somatotropik, mengendalikan pertumbuhan tubuh.
2)    Hormon tirotropik, mengendalikan kegiatan kelenjar tiroid dalam menghasilkan hormon
tiroksin.
3)    Hormon adrenokortikotropik (ACTH), mengendalikan kelenjar suprarenal dalam
menghasilkan kortisol yang berasal dari korteks keler jar suprarenal.
4)    Hormon gonadotropik berasal dari Follicle Stimulating Hormone (FSH) yang merangsang
perkembangan folikel degraf dalam ovarium dan pembentukan spermatozoa dalam testis.
5)    Luteinizing Hormone (LH), mengendalikan sekresi estrogen dan progesteron dalam ovarium
dan testosteron dalam testis. Interstitial Cell Stimulating Hormone (ICSH).

b. Lobus posterior disebut juga Neurohipofise. Mengeluarkan 2 jenis hormon  ;

1. Hormon anti diuretik (ADH), mengatur jumlah air yang keluar melalui ginjal membuat
kontraksi otot polos ADH disebut juga hormon pituitrin.
2. Hormon oksitoksin merangsang dan menguatkan kontraksi uterus sewaktu melahirkan
dan mengeluarkan air susu sewaktu menyusui. Kelenjar hipofise terletak di dasar
tengkorak, di dalam foss hipofise tulang spenoid.
 Hormon Hipofisis Anterior Dan Organ Targetnya

2. Kelenjar Tiroid

Terdiri atas 2 buah lobus yang terletak disebelah kanan dari trakea diikat bersama oleh jaringan
tiroid dan yang melintasi trakea di sebelah depan. Merupakan kelenjar yang terdapat di dalam
leher bagian depan bawah, melekat pada dinding Taring.
Atas pengaruh hormon yang dihasilkan oleh kelenjar hipofise lobus anterior, kelenjar tiroid ini
dapat memproduksi hormon tiroksin.Adapun fungsi dari hormon tiroksin; mengatur pertukaran
zat/metabolisme dalam tubuh dan mengatur pertumbuhan jasmani dan rohani.Struktur kelenjar
tiroid terdiri atas sejumlah besar vesikel-vesikel yang dibatasi oleh epitelium silinder, disatukan
oleh jaringan ikat. Sel-selnya mengeluarkan sera, cairan yang bersifat lekat yaitu; Koloidae tiroid
yang mengandung zat senyawa yodium dan dinamakan hormon tiroksin.Sekret ini mengisi
vesikel dan dari sini berjalan ke aliran darah baik langsung maupun melalui saluran limfe.

Fungsi kelenjar tiroid, terdiri dari:

1)    Bekerja sebagai perangsang proses oksidasi.

2)    Mengatur penggunaan oksidasi.

3)    Mengatur pengeluaran karbondioksida.

4)    Metabolik dalam hal pengaturan susunan kimia dalam jaringan.

5)    Pada anak mempengaruhi perkembangan fisik dan mental.

Hipofungsi dapat menyebabkan penyakit kretinismus dan penyakit miksedema.Hiperfungsi

menyebabkan penyakit eksotalmikgoiter. Sekresi tiroid diatur oleh sebuah hormon dari lobus
anterior kelenjar hipofise yaitu oleh hormon tirotropik.

Fungsi kelenjar tiroid sangat eras bertalian dengan kegiatan metabolik dalam hal pengaturan
susunan kimia dan jaringan bekerja sebagai perangsang proses oksidasi, mengatur penggunaan
oksigen dan mengatur pengeluaran karbondioksida.

Hiposekresi hipotiroidisme. Bila kelenjar tiroid kurang mengeluarkan sekret pada waktu bayi
mengakibatkan suatu keadaan yang dikenal sebagai kretinisme berupa hambatan pertumbuhan
mental dan fisik, pada orang dewasa kekurangan sekresi menyebabkan miksedema proses
metabolik mundur dan terdapat kecenderungan untuk, bertambah berat, geraknya lambat, cars
berfikir dan berbicara lamban, kulit menjadi tebal dan keringat, rambut rontok, suhu-badan di
bawah normal dan denyut nadi perlahan.Hipersekresi penambahan sekresi kelenjar tiroid disebut
hipertiroid dimana semua gejalanya merupakan kebalikan dari miksedema yaitu: kecepatan
metabolisme meningkat suhu tubuh tinggi, berat badan turun, gelisah, mudah marah, denyut nadi
naik.Vaskuler mencakup fibrilasi atrium kegagalan jantung pada keadaan yang dikenal sebagai
penyakit trauma atau gondok eksoptalmus, mata menonjol keluar, efek ini disebabkan terlampau
aktifnya hormon tiroid, ada kalanya tidak hilang dengan pengobatan.

3. Kelenjar Paratiroid

Terletak disetiap sisi kelenjar tiroid yang terdapat di dalam leher, kelenjar ini bedumlah 4 buah
yang tersusun berpasangan yang menghasilkan para hormon atau hormon para tiroksin. Kelenjar
paratiroid berjumlah 4 buah.

Masing-masing melekat pada bagian belakang kelenjar tiroid, kelenjar paratiroid menghasilkan
hormon yang berfungsi mengatur kadar kalsium dan fosfor di dalam tubuh.
Hipoparatiroidisme. Terjadinya kekurangan kalsium di dalam darah atau hipokalsemia
mengakibatkan keadaan yang disebut tetani, dengan gejala khas kejang khususnya pada tangan
dan kaki disebut karpopedal spasmus, gejala-gejala ini dapat diringankan dengan pemberian
kalsium.

Hiperparatiroidisme. Biasanya ada sangkut pautnya dengan pembesaran (tumor) kelenjar.

Keseimbangan distribusi kalsium terganggu, kalsium dikeluarkan kembali dari tulang dan
dimasukkan kembali ke serum darah. Akibatnya terjadi penyakit tulang dengan tanda-tanda khas
beberapa bagian kropos. disebut osteomielitis fibrosa sistika karena terbentuk kristal pada tulang,
kalsiumnya diedarkan di dalam ginjal dan dapat menyebabkan batu ginjal dan kegagalan ginjal.

Fungsi paratiroid;

1. Mengatur metabolisme fospor.

2. Mengatur kadar kalsium darah.
Hipofungsi, mengakibatkan penyakit tetani. Hiperfungsi, mengakibatkan kelainan-kelainan
seperti; Kelemahan pada otot-otot, sakit pada tulang, kadar kalsium dalam darah meningkat
begitu juga dalam urin, dekolsifikasi dan deformitas, dapat juga terjadi patch tulang spontan.

Kelainan-kelainan di atas dapat juga terjadi pada tumor kelenjar paratiroid.

4. Kelenjar Timus

Terletak di dalam mediastinum (rongga antara paru-paru kanan dan kiri) di belakang os sternum
(tulang dada), kelenjar timus hanya dijumpai pada anak-anak di bawah 18 tahun.

Kelenjar timus terletak di dalam toraks kira-kira setinggi bifurkasi trakea, warnanya kemerah-
merahan dan terdiri atas 2 lobus. Pada bayi baru lahir sangat kecil danberatnya kira-kira 10grarn
atau lebih sedikit. Ukurannya bertambah pada masa remaja dari 30-40 gram kemudian berkerut
lagi.
Adapun hormon yang dihasilkan kelenjar timus berfungsi sebagai berikut;

1. Mengaktifkan pertumbuhan badan.

2. Mengurangi aktifitas kelenjar kelamin.
5. Kelenjar Supra Renalis / Adrenal

Kelenjer suprarenal jumlahnya ada 2, terdapat pada bagian atas dari ginjal kiri dan kanan.
Ukurannya berbeda-beda, beratnya rata-rata 5-9 gram. Kelenjar suprarenal ini terbagi atas 2
bagian yaitu:
1. Bagian luar yang berwarna kekuningan yang menghasilkan kortisol yang disebut korteks.
2. Bagian medula yang menghasilkan adrenalin (epinefrin) dan nor adrenalin (nor
epinefrin).
Zat-zat tadi disekresikan dibawah pengendalian sistem persarafan simpatis. Selcresinya
bertambah dalam keadaan emosi seperti marah dan takut Berta dalam keadaan asfiksia dan
kelaparan. Pengeluaran yang bertambah itu menaikkan tekanan darah guna melawan shok.

Noradrenalin menaikan tekanan darah dengan jalan meranigsang serabut otot didalam dinding
pembuluh darah untuk berkontraksi, adrenalin membantu metabolisme kar-bohidrat dengan jalan
menambah pengeluaran glukosa dari hati.

Beberapa hormon terpenting yang disekresikan oleh korteks adrenal adalah; Hidrokortison,
aldosteron dan kortikosteron. Semuanya bertalian eras dengan metabolisme, pertumbuhan fungsi
ginjal dan kondisi otot.

Pada insufiesiensi adrenal (penyakit addison) pasien menjadi kurus dan nampak sakit paling
lemah, terutama karenatidak adanya hormon ini, sedangkan ginjal gagal menyimpan natrium
dalam jumlah terlampau banyak, penyakit ini diobati dengan kortison.

Fungsi kelenjar supra renalis bagian korteks terdiri dari  ;

1. Mengatur keseimbangan air, elektrolit clan garamgaram.

 2. Mengatur/mempengaruhi metabolisme lemak, hidrat arang dan protein.
3. Mempengaruhi aktifitas jafingan limfoid.
Hipofungsi, menyebabkan penyakit addison. Hiperfungsi. Kelainan-kelainan yang timbul akibat
hiperfungsi mirip dengan tumor suprarenal bagian korteks dengan gejala-gejala pada wanita
biasa, terjadinya gangguan pertumbuhan seks sekunder.

Fungsi kelenjar suprarenalis bagian medula terdiri dari :

1. Vaso konstriksi pembuluh darah perifer.

2. Relaksasi bronkus.
Kontraksi selaput lendir dan arteriole pada kulit sehingga berguna untuk mengurangi perdarahan
pada operasi kecil.

6. Kelenjar Pankreas

Terdapat pada belakang lambung di depan vertebra lumbalis I dan II terdiri dari sel-sel alpa dan
beta. Sel alpa menghasilkan hormon glukagon sedangkan sel-sel beta menghasilkan hormon
insulin.

Hormon yang diberikan untuk pengobatan diabetes, insulin merupakan sebuah protein yang
dapat turut dicernakan oleh enzim-enzim pencernaan protein.

Fungsi hormon insulin

Insulin mengendalikan kadar glukosa dan bila digunakan sebagai pengobatan, memperbaiki
kemampuan sel tubuh untuk mengobservasi dan menggunakan glukosa dan lemak.

Pulau langerhans
Pulau-pulau langerhans berbentuk oval tersebar di seluruh pankreas dan terbanyak pada bagian
kedua pankreas.

Dalam tubuh manusia terdapat 1-2 juta pulau-pulau langerhans, sel dalam pulau ini dapat
dibedakan atas dasar granulasi dan pewarnaannya separuh dari sel ini mensekresi insulin, yang
lainnya menghasilkan polipeptida dari pankreas diturunkan pada bagian eksokrin pankreas.

Fungsi kepulauan langerhans; Sebagai unit sekresi dalam pengeluaran homeostatik nutrisi,
rnenghambat sekresi insulin, glikogen dan polipeptida pankreas serta mengnambat sekresi
glikogen.

7. Kelenjar Kelamin

Kelenjar kelamin terdiri atas testis sebagai kelenjar kelamin jantan (pria) dan ovarium sebagai
kelenjar kelamin betina (wanita). Jadi testis dan ovarium mempunyai kegiatan endokrin selain
fungsi utamanya untuk memproduksi selsel kelamin.

a) Ovarium, menghasilkan hormon estrogen dan progesteron.

Sekresinya diatur oleh hormon yang dihasilkan kelenjar hipofisis. Estrogen berfungsi untuk
menimbulkan dan mempertahankan tanda-tanda kelamin sekunder pada wanita, misalnya
perkembangan pinggul, payudara, serta kulit menjadi halus. Progesteron berfungsi untuk
mempersiapkan dinding uterus agar dapat menerima ovum yang sudah dibuahi.

b) Testis, menghasilkan hormon testosteron 

Hormon testosteron yang berfungsi merangsang pematangan sperma (spermatogenesis) dan

pembentukan tanda-tanda kelamin sekunder pada pria, misalnya pertumbuhan kumis, janggut,
bulu dada, jakun, dan membesarnya suara. Sekresi hormon tersebut juga dirangsang oleh hormon
yang dihasilkan oleh hipofisis.
1.KELAINAN BAWAAN SISTEM PERSYARAFAN

Definisi dan penyebab sindrom Angelman

Sindrom memiliki arti kumpulan gejala. Sindrom Angelman merupakan penyakit yang
menyerang sistem saraf manusia sehingga timbul beberapa gejala pada penderita. Hal
ini mengakibatkan terhambatnya proses tumbuh kembang serta pematangan
psikomotor seseorang, terutama dalam hal intelektual.

Penyakit ini diperkirakan terjadi pada 1 dari sekitar 12.000-20.000 kelahiran hidup.
Karena itulah sindrom ini sebenarnya jarang ditemukan.

Penyebab sindrom Angelman adalah mutasi gen yang terjadi sebelum bayi lahir. Mutasi
gen ini menyebabkan kelainan pada kromosom 15. Kelainan inilah yang lantas
menyebabkan gangguan pada sistem saraf bayi.

Gejala dan tanda sindrom Angelman

Orang dengan sindrom ini mempunyai berbagai gejala dan tanda yang dapat dilihat
baik pada ketika masih bayi maupun saat anak bertumbuh. Berikut adalah gejala-gejala
sindrom Angelman.

Ataksia

Ataksia merupakan suatu kelainan berupa kurangnya koordinasi antargerakan anggota-

anggota tubuh. Penderita sindrom Angelman akan menjadi sulit untuk melakukan
gerakan yang membutuhkan koordinasi beberapa bagian tubuh seperti mengambil
sesuatu, memegang benda, berjalan, bahkan mengunyah dan menelan makanan.

Tremor dan gelisah

Akibat terganggunya perkembangan otot-otot tubuh, dapat dijumpai tremor (gemetar)

pada pengidap sindrom ini. Selain itu, beberapa penelitian menyebutkan bahwa
penderita cenderung gelisah dan hiperaktif.

Skoliosis

Kebanyakan penderita juga memiliki bentuk tulang belakang yang melengkung ke

samping yang disebut skoliosis. Salah satu tanda yang terlihat adalah perbedaan tinggi
bahu kanan dan kiri yang mencolok.

Mata juling
Dalam dunia medis, mata juling juga dikenal dengan istilah strabismus. Fenomena ini
terjadi karena terdapat otot-otot sekitar mata yang melemah sehingga kedudukan bola
mata menjadi tidak sejajar.

Gangguan tumbuh kembang

Meskipun dapat hidup hingga dewasa, terjadi gangguan tumbuh kembang pada anak
dengan sindrom ini karena terdapat hambatan perkembangan pada sistem saraf anak.
Tidak jarang pula terjadi kejang saat penderita masih berusia beberapa bulan.

Anggota gerak kaku

Sebagian besar bayi menderita kekakuan pada keempat anggota geraknya karena
berlebihnya kekuatan otot di daerah tersebut.

2.KELAINAN BAWAAN PADA SISTEM ENDOKRIN

1. 1.      Kelainan Metabolik
•         Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya Kelainan ini
merupakan kelainan bawaan. Tidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada
bayi yang baru lahir, sehingga tidak dapat meminum ASI dari ibunya karena
mengandung galaktosa. Kelainan ini bila dibiarkan dapat menyebabkan kerusakan mata,
hati, dan otak. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Jika kadar
galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin,
menyebabkan katarak.
Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh
diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan
beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). Seorang
wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi
galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga
harus menghindari galaktosa. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa
seumur hidupnya.
Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan
ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.
•         Fenilketonuria
                  Merupakan suatu penyakit penderita memiliki asam fenilketonuria yang
berlebih sehingga merusak sistem saraf serta yang mempengaruhi pengolahan protein
oleh tubuh dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental.
Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka
akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1
 tahun. Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh.
Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun
bagi otak.
            Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin
yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.
            Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar
tirosin. Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin, karena itu mustahil
untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin
yang dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus
makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya. Penderita
boleh memakan makanan alami rendah protein, seperti buah-buahan, sayur-sayuran dan
gandum dalam jumlah tertentu.
•         Intoleransi Fruktosa
            Intoleransi fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
            Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari
fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan
menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
            Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi
fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih. Jika
penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta
kemunduran mental.

2. 2.      Kelainan Endokrin

•         Hipotiroidisme Kongenital
            Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) dibutuhkan
sepanjang hidup manusia untuk mempertahankan metabolisme serta fungsi organ dan
peranannya sangat kritis pada bayi yang sedang tumbuh pesat. Hipotiroidisme terjadi jika
bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara
sempurna. Kelenjar tiroid tidak terbentuk atau abnormal dan kelenjar pituitari tidak dapat
merangsang pembentukan hormon tiroid oleh kelenjar tiroid sehingga menyebabkan
cacat pembentukan atau abnormalitas hormon tiroid. Hipotiroidisme kongenital
disebabkan oleh kekurangan iodium dan hormon tiroid yang terjadi sebelum atau segera
sesudah penderita dilahirkan. Hipotiroidisme kongenital atau kretinisme ini mungkin
sudah timbul sejak lahir atau menjadi nyata dalam beberapa bulan pertama kehidupan.
Hormon tiroid adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) yang
terletak di bagian depan leher. Produksi hormon tiroid memerlukan bahan baku yodium.
Hormon ini berperan besar dalam proses pertumbuhan seorang anak dan juga dalam
beberapa fungsi penting tubuh yng lain seperti fungsi metabolisme dan pengaturan cairan
tubuh. Pembentukan hormon tiroid merupakan suatu proses lingkaran umpan balik dari
otak - kelenjar tiroid - hormon tiroid dalam darah yang saling mempengaruhi satu sama
lain.
      Kekurangan hormon tiroid sejak lahir (hipotiroid kongenital) bila tidak diketahui dan
diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan.
•         Hiperplasia Adrenal Konginetal
            Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh hambatan metabolik dalam
sintesis hidrokortison. Pada anak homozigot dengan mutasi gen resesif autosomal, tidak
ditemukan enzim hidroksilase 21. Keadaan ini mengakibtakan dua hal yaitu
kortokosteroid dan mineralokortikoid yang beredar dalam tubuh tidak cukup dan
produksi hormone korteks adrenal berlebih karena peningkatan produksi ACTH oleh
hipofisis.
•         Defisiensi Growth Hormone
            Defisiensi Growth Hormone gangguan ini ditandai dengan gagalnya
pertumbuhan, yang seringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan seksual.
Merupakan salah satu hormon penting yang mengatur pertumbuhan panjang anak. HP
tidak berperan penting selama di dalam kandungan, peran yang besar terjadi justru
setelah anak lahir.

1.      Kelainan metabolik yaitu :

•         Galaktosemia disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil
transferase, kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose 6-fosfat epimerase.
Ketidakmampuan mekanisme galaktosa terjadi akumulasi galaktosa dalam darah yang
dapat menyebabkan kerusakan hati, ginjal, mata dan lain-lain.
•         Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit
keturunan disebabkan karena tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino
fenilalanin  yang diubah menjadi tirosin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang
tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
•         Intoleransi Fruktosa disebabkan oleh kekurangan protein (aldose B) dan memiliki
enzim fosfofruktaldolase untuk memecah fruktosa.
2.      Kelainan endokrin yaitu :
•         Hipotiroidisme Konginetal bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti
misalnya kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid (agenesis/ atiroid),
hipotrofi, atau kelenjar terletak tidak pada tempatnya (ektopik). Selain itu kelainan
genetik, kekurangan atau kelebihan iodium, serta gangguan sintesis hormon tiroid atau
dishormogenesis juga dapat menyebabkan hipotiroidisme kongenital.
•         Hiperplasia Adrenal Konginetal disebabkan kekurangan enzim hidroksilase 21
yang diperlukan kelenjar adrenal untuk membentuk hormon kortisol dan aldosteron
karena kelebihan androgen.
•         Defisiensi Growth Hormone disebabkan defisiensi hormone pertumbuhan (growth
hormone / GH) merupakan penyebab gagal tumbuh yang sering dijumpai atau
berhubungan dengan defisiensi hormone hipofisis lain.
 KELAINAN PERSYARAFAN

Alzheimer  merupakan penyakit kronik, progresif, dan merupakan

gangguan degeneratif otak dan diketahui mempengaruhi memori,
kognitif dan kemampuan untuk merawat diri.( Suddart, & Brunner,
2002 ).

Alzheimer  merupakan penyakit degeneratif yang ditandai dengan

penurunan daya ingat, intelektual, dan kepribadian. Tidak dapat
disembuhkan, pengobatan ditujukan untuk menghentikan progresivitas
penyakit dan meningkatkan kemandirian penderita.(Dr. Sofi Kumala
Dewi, dkk, 2008)

Penyakit Alzheimer adalah penyakit yang merusak dan menimbulkan

kelumpuhan, yang terutama menyerang orang berusia 65 tahun.

Alzheimer merupakan penyakit dengan gangguan degeneratif yang

mengenai sel-sel otak dan menyebabkan gangguan fungsi intelektual,
penyakit ini timbul pada pria dan wa]nita dan menurut dokumuen
terjadi pada orang tertentu pada usia 40 tahun.

Penyakit Alzheimer adalah suatu penyakit degeneratif otak yang

progresif, dimana sel-sel otak rusak dan mati sehingga mengakibatkan
gangguan mental berupa kepikunan (demensia) yaitu terganggunya
fungsi-fungsi memori (daya ingat), berbahasa, berpikir dan berperilaku.