Point 2: PEMBENTUKAN GENE FAMILIES DAN AKUISISI FUNGSI BARU

Duplikasi gen lengkap menghasilkan dua salinan identik. Bagaimana mereka akan
berkembang bervariasi dari kasus ke kasus. Pada prinsipnya ada tiga kemungkinan. Salinan
dapat mempertahankan fungsi aslinya, memungkinkan organisme untuk menghasilkan
jumlah RNA atau protein yang lebih besar. Atau, salah satu salinan dapat dilumpuhkan
dengan terjadinya mutasi yang merusak dan menjadi pseudogen yang tidak berfungsi.
Namun, yang lebih penting adalah kemungkinan ketiga: bahwa duplikasi gen dapat
menyebabkan munculnya atau gen baru.

Gen yang diulang dapat dibagi menjadi dua jenis: varian dan invarian repeats.
Invarian repeats adalah identik atau hampir identik secara berurutan satu sama lain. Dalam
beberapa kasus, pengulangan urutan identik berkorelasi dengan sintesis peningkatan jumlah
produk gen yang diperlukan untuk fungsi normal suatu organisme. Pengulangan seperti itu
disebut sebagai dose repetitions. Salah satu contoh representatif dari duplikasi gen termasuk
gen untuk rRNA dan tRNA, yang diperlukan untuk terjemahan, dan gen histone, yang
merupakan komponen protein utama kromosom dan karenanya harus disintesis dalam jumlah
besar terutama selama fase S dari siklus sel, ketika DNA direplikasi. Namun, genom
eukariota juga diketahui mengandung pengulangan invarian yang tidak memiliki fungsi apa
pun.
Variant repeats adalah salinan gen yang mirip satu sama lain, berbeda urutannya ke
tingkat yang lebih rendah atau lebih besar. Menariknya, pengulangan varian kadang-kadang
dapat melakukan fungsi yang sangat berbeda. Misalnya, trombin, yang membelah fibrinogen
selama proses pembekuan darah, dan enzim pencernaan trypsin telah diperoleh dari duplikasi
gen lengkap di masa lalu. Demikian pula, laktalbumin, subunit enzim yang mengkatalisis
sintesis gula laktosa, dan lisozim, yang melarutkan bakteri tertentu dengan cara membelah
komponen polisakarida dari dinding sel mereka yang dihubungkan oleh keturunan satu sama
lain. Diferensiasi dalam fungsi biasanya membutuhkan sejumlah besar pergantian. Namun,
dalam banyak kasus, fungsi novel dapat dicapai melalui penggantian yang sangat sedikit.
Misalnya, dehidrogenase laktat dapat diubah menjadi dehidrogenase malat dengan mengganti
hanya satu dari 317 asam amino.
Semua gen yang termasuk dalam kelompok sekuens berulang di dalam genom disebut
sebagai gen atau keluarga multigene. Anggota fungsional dan nonfungsional dari keluarga
gen dapat tinggal berdekatan satu sama lain pada kromosom yang sama, atau mereka
mungkin terletak pada kromosom yang berbeda. Seorang anggota keluarga gen yang terletak
sendirian di lokasi genom yang berbeda dari anggota keluarga lainnya disebut orphon.
Ketika gen duplikat menjadi terlalu berbeda satu sama lain baik dalam fungsi maupun
urutan, mungkin tidak lagi nyaman untuk menempatkannya pada kelompok gen yang sama.
Istilah superfamili diciptakan oleh Dayhoff (1978) untuk membedakan protein yang terkait
erat dengan yang jauh. Dengan demikian, protein yang menunjukkan setidaknya 50%
kesamaan satu sama lain pada tingkat asam amino dianggap sebagai anggota keluarga,
sedangkan protein homolog yang menunjukkan kesamaan kurang dari 50% dianggap sebagai
anggota keluarga super. Sebagai contoh, cx- dan P-globins diklasifikasikan ke dalam dua
keluarga yang terpisah, dan bersama dengan mioglobin mereka membentuk superfamili
globin (lihat halaman 278). Namun, kedua istilah tersebut tidak selalu dapat digunakan secara
ketat sesuai dengan kriteria Dayhoff. Sebagai contoh, rantai 0x-globin manusia dan ikan mas
hanya menunjukkan kemiripan urutan 46%, yang berada di bawah batas untuk penugasan ke
keluarga gen yang sama. Untuk alasan ini, klasifikasi protein ke dalam famili dan superfamili
ditentukan tidak hanya berdasarkan kemiripan urutan, tetapi juga dengan mempertimbangkan
bukti tambahan yang berkaitan dengan kesamaan fungsional, spesifisitas jaringan, atau jenis
homologi.
Fitur penting yang terkait dengan duplikasi gen adalah bahwa selama dua atau lebih
salinan gen ada di dekat satu sama lain, proses duplikasi gen dapat sangat dipercepat di
wilayah ini, dan banyak salinan dapat diproduksi. Salah satu hasil praktis dari duplikasi gen
dan modifikasi selanjutnya dari salinan yang dihasilkan adalah bahwa banyak gen yang
melakukan fungsi yang berbeda sebenarnya berasal dari gen leluhur yang sama, dan
karenanya homolog satu sama lain. Dengan longsoran terbaru dari data sekuens DNA,
sejumlah mengejutkan kesamaan tak terduga di antara protein yang sebelumnya tidak
diketahui terkait satu sama lain telah terungkap (Tabel 6.2). Salah satu contohnya melibatkan
trypsin dan chymotrypsin. Karena perbedaan mereka satu sama lain sekitar 1,5 miliar tahun
yang lalu, kedua enzim pencernaan ini memiliki fungsi berbeda: trypsin membelah rantai
polipeptida pada residu arginin dan lisin, sedangkan chymotrypsin membelah rantai
polipeptida pada fenilalanin, triptofan, dan residu tyrosin.
Jumlah gen dalam keluarga gen sangat bervariasi. Beberapa gen diulang dalam genom
beberapa kali; yang lain mungkin diulang ratusan kali. Berikut ini, gen rRNA dan tRNA akan
digunakan untuk menggambarkan gen invarian yang sangat berulang. Gen berulang yang
rendah akan diwakili oleh isozim laktat dehidrogenase dan opsins peka warna.

Gen yang menentukan RNA

Tabel 6.3 menunjukkan jumlah gen rRNA dan tRNA untuk berbagai organisme dan
organel. Genom mitokondria vertebrata hanya mengandung satu salinan gen 12S dan 16S
rRNA. Ini tampaknya cukup untuk sistem terjemahan mitokondria karena genom hanya
mengandung 13 gen penyandi protein. Mikoplasma, yang merupakan prokariota mereplikasi
diri terkecil, mengandung dua set gen rRNA. Genom Escherichia coli adalah 4-5 kali lebih
besar dari Mycoplasma capricolum, dan mengandung tujuh set gen rRNA. Jumlah gen rRNA
dalam ragi sekitar 140, dan jumlah lalat buah dan manusia bahkan lebih besar.
 Xenopus laevis memiliki genom yang lebih besar dan lebih banyak gen rRNA
daripada manusia. Dengan demikian, ada korelasi positif kasar antara jumlah gen rRNA dan
ukuran genom. Hubungan ini dengan ukuran genom juga berlaku untuk gen tRNA dan gen
penentu RNA lainnya (Tabel 6.3). Namun, ada beberapa pengecualian. Sebagai contoh,
genom nuklir jagung (Zea mays) memiliki ukuran yang sama dengan genom manusia, tetapi
mengandung sekitar 45 kali lebih banyak set gen rRNA daripada rekan manusia. Salah satu
pengecualian terhadap aturan tersebut sangat menarik, karena secara paradoks itu
memperkuat kasus untuk hubungan sebab akibat di mana jumlah gen penentu RNA (dosis)
ditentukan oleh ukuran genom. Tetrahymena ciliate memiliki genom yang lebih besar
daripada ragi Saccharomyces cerevisiae, tetapi hanya satu set gen rRNA. Namun, himpunan
ini berada di inti germinal, mikronukleus. Dalam derivasi makronukleus vegetatif dari
mikronukleus, jumlah salinan gen diperkuat 200-600 kali (Yao et al. 1974). Diperkirakan
bahwa Tetrahymena memiliki 600 salinan gen rRNA ekstrachromosomal dan hampir 1.500
salinan gen tRNA. Dengan demikian, sejumlah besar rRNA dapat diproduksi selama
pertumbuhan vegetatif, meskipun sejumlah kecil salinan dalam haploid set.
Mungkin ada dua alasan untuk korelasi positif umum antara ukuran genom dan
jumlah salinan gen penentu RNA. Baik genom besar membutuhkan RNA dalam jumlah
besar, atau jumlah gen penentu RNA hanyalah konsekuensi pasif dari pembesaran genom
dengan duplikasi (Bab 8).
Gen yang sangat berulang, seperti gen rRNA, umumnya sangat mirip satu sama lain.
Salah satu faktor yang bertanggung jawab atas homogenitas mungkin adalah pemurnian
seleksi, karena gen-gen ini harus mematuhi persyaratan fungsional dan struktural yang sangat
spesifik. Namun, homogenitas sering meluas ke daerah tanpa signifikansi fungsional atau
struktural, dan dengan demikian pemeliharaan homogenitas mengharuskan mekanisme lain
dijalankan (lihat halaman 304).
Isozim
 Selain pengulangan yang tidak berubah, genom organisme yang lebih tinggi
mengandung banyak keluarga multigene yang anggota-anggotanya telah menyimpang ke
berbagai tingkatan. Contoh yang baik adalah keluarga gen yang mengkode isozim, seperti
laktat dehidrogenase, aldolase, kreatin kinase, karbonat anhidrase, dan piruvat kinase. Isozim
adalah enzim yang mengkatalisasi reaksi biokimia yang sama tetapi dapat berbeda satu sama
lain dalam spesifisitas jaringan, regulasi perkembangan, mobilitas elektroforesis, atau sifat
biokimia. Perhatikan bahwa isozim dikodekan oleh lokus yang berbeda, biasanya gen yang
digandakan, berbeda dengan allozim, yang merupakan bentuk berbeda dari enzim yang sama
yang dikodekan oleh alel yang berbeda pada lokus tunggal. Studi tentang sistem isozim
multilokus telah sangat meningkatkan pemahaman kita tentang bagaimana sel-sel dengan
endowmen genetik yang identik dapat berdiferensiasi menjadi ratusan jenis sel khusus yang
berbeda yang membentuk organisasi tubuh vertebrata yang kompleks. Meskipun semua
anggota keluarga isozim pada dasarnya melayani fungsi katalitik yang sama, anggota yang
berbeda mungkin telah mengembangkan adaptasi khusus untuk jaringan yang berbeda atau
tahap perkembangan yang berbeda, sehingga meningkatkan fine-tuning fisiologis sel.
Mari kita perhatikan dua gen yang mengkode subunit A dan B dari laktat
dehidrogenase (LDH) pada mamalia (Hiraoka et al. 1990). Dua subunit ini membentuk lima
isozim tetramerik, A4, A3B, A2B2, AB3, dan B4, yang semuanya mengkatalisasi konversi
laktat menjadi piruvat dengan adanya koenzim nikotinamid adenin dinukleotida (NAD ÷)
yang teroksidasi atau reaksi sebaliknya dalam Kehadiran berkurangnya koenzim (NADH).
Telah disarankan bahwa B4 dan isozim lainnya yang kaya akan subunit B, yang memiliki
afinitas tinggi untuk NAD function, berfungsi sebagai dehidrogenase laktat sejati dalam
jaringan metabolisme aerobik seperti jantung, sedangkan A 4 dan isozim kaya akan subunit
A, yang memiliki afinitas tinggi untuk NADH, terutama diarahkan untuk berfungsi sebagai
reduktase piruvat dalam jaringan metabolisme secara anaerob seperti otot rangka.
Gambar 6.7 menunjukkan urutan perkembangan produksi LDH di jantung. Kita
melihat bahwa semakin anaerobik jantung (khususnya, pada tahap awal kehamilan), semakin
tinggi proporsi isozim LDH yang kaya akan subunit A. Dengan demikian, dua gen duplikat
telah menjadi khusus untuk jaringan yang berbeda dan untuk tahap perkembangan yang
berbeda. Karena subunit hadir di hampir semua vertebrata yang diteliti hingga saat ini,
duplikasi yang menghasilkan gen untuk LDH-A dan LDH-B mungkin terjadi sebelum atau
selama tahap awal evolusi vertebrata. Fitur yang menarik dari LDH adalah bahwa dua subunit
dapat membentuk heteromultimer, sehingga semakin meningkatkan fleksibilitas fisiologis
enzim.
Banyak contoh lain dari enzim multimerik yang tersusun dari polipeptida yang
dikodekan oleh gen yang digandakan telah diketahui (Harris 1979, 1980/1981).
GAMBAR 6.7. Urutan perkembangan isozim lima laktat dehidrogenase (LDH) di jantung
tikus dari konsepsi hingga dewasa. Angka negatif dan positif masing-masing menunjukkan
hari sebelum atau setelah kelahiran. Kotak menunjukkan subunit B, lingkaran adalah subunit
A. Simbol padat menunjukkan bentuk dominan kuantitatif. Perhatikan pergeseran dari
subunit A ke B selama ontogenesis. Data dari Markert dan Ursprung (1971).
Opsins
Penglihatan warna pada manusia, kera, dan kera Dunia Lama dimediasi di mata oleh
tiga jenis sel fotoreseptor (kerucut), yang mengubah energi fotografis menjadi potensi listrik.
Setiap jenis kerucut peka warna secara maksimal peka terhadap panjang gelombang tertentu,
tergantung pada jenis pigmen peka warna (photopigment) yang ada di kerucut. Pada manusia,
kerucut merah, hijau, dan biru secara maksimal sensitif pada sekitar 560, 530, dan 430
nanometer, masing-masing. Setiap warna merangsang satu atau lebih jenis kerucut. Misalnya,
lampu merah hanya merangsang kerucut merah, lampu biru merangsang kerucut biru, lampu
kuning merangsang kerucut merah dan hijau secara merata, dan cahaya putih merangsang
ketiga jenis kerucut secara merata (Carlson 1991).
Setiap foto-sensitif warna terdiri dari dua bagian: protein yang disebut opsin, dan
turunan lipid dari vitamin Al yang disebut retina. Spesifisitas warna ditentukan oleh opsins,
yang merupakan anggota superfamili dari reseptor G-proteincoupled. Opsin biru dikodekan
oleh gen autosom, sedangkan opsins merah dan hijau dikodekan oleh gen terkait-X. Setiap
kromosom X hanya mengandung satu gen opsin merah, tetapi dapat mengandung lebih dari
satu gen opsin hijau (Nathans et al. 1986). Urutan asam amino dari opsin merah dan hijau
96% identik, tetapi mereka hanya berbagi 43% identitas asam amino dengan opsin biru. Gen
opsin biru dan leluhur opsin hijau dan merah gen menyimpang sekitar 500 juta tahun yang
lalu (Yokoyama dan Yokoyama 1989). Sebaliknya, hubungan erat dan kesamaan tinggi
antara gen opsin merah dan hijau menunjukkan duplikasi gen yang sangat baru. Karena
sebagian besar monyet Dunia Baru hanya memiliki satu gen pigmen X-linked (lihat di
bawah), sedangkan monyet Dunia Lama (termasuk kera dan manusia) memiliki dua atau
lebih, diasumsikan bahwa duplikasi terjadi sekitar 25-35 juta tahun yang lalu pada leluhur.
monyet Dunia Lama setelah divergensi dari monyet Dunia Baru. Sebagai konsekuensi dari
duplikasi ini, monyet-monyet Old World adalah triwarna; yaitu, warna apa pun yang
dirasakan oleh organisme ini dapat direproduksi dengan mencampurkan berbagai intensitas
lampu merah, hijau dan biru.
Dengan pengecualian monyet howler (genus Alouatta), yang memiliki satu gen
autosomal dan dua X-linked (Jacobs et al. 1996), semua monyet Dunia Baru lainnya hanya
memiliki satu autosomal dan satu gen opsin terkait-X. Namun, di banyak monyet Dunia Baru
(mis., Monyet tupai dan tamarin), lokus opsin Xlinked sangat polimorfik (Jacobs et al. 1993;
Boissinot et al. 1998). Dua alel ini memiliki puncak sensitivitas maksimal yang mirip dengan
opsin manusia dan merah, masing-masing, sedangkan alel ketiga memiliki puncak sensitivitas
maksimal sedang. Karena alasan ini, betina yang heterozigot untuk dua dari tiga alel ini
adalah trikromatik, sedangkan jantan dan betina homozigot adalah dikromatik (Gambar 6.8).
Hewan dikhromatik tidak dapat membedakan antara merah dan hijau, dan dalam hal ini
mereka menyerupai orang yang menderita protanopia (kebutaan warna karena defisiensi
photopigment merah) atau deuteranopia (kebutaan warna karena defisiensi photopigment
hijau).
Dengan demikian, dalam kasus manusia, kera, dan monyet Afrika, visi trikromatik
dicapai oleh mekanisme yang mirip dengan isozim, (yaitu, protein berbeda yang dikodekan
oleh lokus yang berbeda). Monyet tupai betina heterozigot, sebaliknya, mencapai trikromasi
melalui penggunaan dua "alozim," (yaitu, protein berbeda yang dikodekan oleh bentuk alelik
yang berbeda pada satu lokus tunggal). Jika trikromasi menganugerahkan keuntungan selektif
pada pengangkutnya, maka pemeliharaan jangka panjang dari beberapa alel peka warna pada
lokus di monyet Dunia Baru dapat dicapai dengan mempertahankan polimorfisme tingkat
tinggi di lokus opsin terkait-X. Polimorfisme tingkat tinggi yang dipertahankan selama
periode evolusi yang begitu lama agaknya membutuhkan bentuk seleksi yang terlalu dominan
(Bab 2). Keuntungan selektif dari penglihatan trikromatik dianggap kemampuan untuk
mendeteksi buah-buahan matang dengan latar belakang dedaunan hijau yang lebat.
GAMBAR 6.8 Basis molekuler dari visi dikromatik dan trikromatik pada pria dan wanita
manusia dan monyet Dunia Baru (NWM). Perhatikan bahwa monyet Dunia Baru jantan tidak
dapat mencapai visi trikromatik. Kotak padat, kosong, dan teduh masing-masing
menunjukkan gen pigmen merah, hijau, dan biru.
Point 8: FAKTOR-FAKTOR YANG MEMPENGARUHI TINGKAT EVOLUSI YANG
DITENTUKAN
Bagaimana secara kohesif anggota keluarga urutan berulang berevolusi bersama
bergantung pada beberapa faktor, termasuk jumlah pengulangan (yaitu, ukuran keluarga gen),
susunan pengulangan, struktur pengulangan unit, kendala fungsional yang dikenakan pada
unit yang diulang, mekanisme evolusi bersama, dan proses selektif dan non-selektif di tingkat
populasi.

Jumlah pengulangan
Sangat mudah untuk melihat bahwa laju evolusi bersama tergantung pada jumlah
pengulangan. Misalnya, jika hanya ada dua pengulangan pada kromosom, satu konversi gen
intrachromosomal tunggal akan menyebabkan homogenitas dari pengulangan pada
kromosom. Di sisi lain, ketika ada lebih dari dua pengulangan pada kromosom, lebih dari
satu konversi mungkin diperlukan untuk menyeragamkan urutan.
Smith (1974) tampaknya menjadi penulis pertama yang melakukan studi kuantitatif
tentang pengaruh ukuran keluarga pada tingkat homogenisasi dalam keluarga multigene.
Studi simulasi menunjukkan bahwa jumlah penyimpangan yang tidak sama atas peristiwa
yang diperlukan untuk fiksasi varian ulangi dalam satu garis keturunan kromosom tunggal
meningkat secara kasar dengan n2, di mana n adalah jumlah pengulangan pada kromosom.
Pengaturan pengulangan
Secara umum, ada dua jenis pengaturan unit yang diulang. Dalam beberapa keluarga
gen, anggota sangat tersebar di seluruh genom. Salah satu contoh adalah keluarga Alu
manusia, yang sekitar satu juta anggotanya diselingi dengan urutan salinan tunggal di seluruh
genom (Bab 8). Jenis pengaturan ini adalah yang paling tidak disukai untuk evolusi bersama
karena sangat mengurangi kemungkinan penyimpangan yang tidak sama dan konversi gen,
dan karena penyimpangan yang tidak merata sering menyebabkan konsekuensi genetik yang
berbahaya. Kesamaan tinggi di antara sekuens Alu adalah yang paling mungkin karena
peristiwa amplifikasi yang relatif baru dari sekuens sumber (Bab 7) daripada evolusi
bersama.
Dalam jenis pengaturan kedua, semua anggota keluarga dikelompokkan dalam
susunan tandem tunggal atau dalam sejumlah kecil susunan tandem yang terletak pada
kromosom yang berbeda. Pengaturan ini adalah yang paling menguntungkan untuk
penyeberangan yang tidak merata dan konversi gen untuk beroperasi. Jika pengulangan
terletak pada lebih dari satu kromosom, tingkat persilangan yang tidak sama sangat
berkurang, kecuali jika kluster terjadi di ujung lengan kromosom (seperti dalam kasus
keluarga rDNA pada manusia). Selain itu, tingkat konversi gen juga akan berkurang. Namun,
Ohta dan Dover (1983) telah menunjukkan bahwa penurunan tingkat konversi gen hanya
memiliki efek kecil pada tingkat identitas antara gen, kecuali tingkat konversi antara gen pada
kromosom nonhomolog menjadi sangat rendah, atau kecuali jumlah nonhomologous
kromosom tempat tinggal anggota keluarga gen.
Struktur unit pengulangan
Struktur unit berulang mengacu pada jumlah dan ukuran pengkodean (mis., Exons)
dan wilayah bukan kode (mis., Intron dan spacer) dalam unit berulang. Karena daerah-daerah
bukan pengkodean umumnya berkembang dengan cepat, sulit untuk mempertahankannya
tingkat kesamaan yang tinggi di antara pengulangan jika setiap pengulangan berisi daerah
nonkode yang besar atau banyak. Kami mencatat bahwa homogenitas dan evolusi bersama
berjalan seiring, karena penyilangan yang tidak sama dan konversi gen tergantung pada
kesamaan urutan untuk ketidaksejajaran pengulangan. Dengan demikian, semakin tinggi
homogenitas di antara pengulangan dalam keluarga, semakin tinggi tingkat penyeberangan
yang tidak sama dan konversi gen.
Zimmer et al. (1980) memperkirakan bahwa pada kera besar, laju evolusi bersama di
wilayah gen 0x-globin adalah 50 kali lebih tinggi daripada di wilayah gen 13-globin. Mereka
menyarankan bahwa tingkat di wilayah P3 telah sangat berkurang karena intron dan urutan
mengapit sangat berbeda antara kedua gen P3. Sangat menarik untuk dicatat bahwa gen P3
memiliki intron yang beberapa kali lebih lama dari gen a, dan bahwa wilayah intergenik
antara dua gen P3 adalah 2.400 basa lebih lama dari pada • dua gen a tersebut. Memang,
Zimmer et al. (1980) mengemukakan bahwa intron lebih besar dan wilayah intergenik dalam
gen P3 muncul sebagai respons terhadap seleksi terhadap persilangan yang tidak setara, yang
dapat menghasilkan gen tunggal dari gen 03- dan 8- globin (hemoglobin Lepore), yang
ekspresinya berada di bawah kendali 8 promotor, dan merusak dalam keadaan homozigot.
Kami mencatat, bagaimanapun, bahwa argumen kualitatif (berlawanan dengan
kuantitatif) mengenai keuntungan yang diduga terkait dengan perlindungan terhadap
peristiwa mutasional (misalnya, penghindaran kodon preterminasi, pencegahan
penyeberangan peristiwa) biasanya sangat dilebih-lebihkan, karena keuntungan selektif untuk
pengurangan dalam laju kejadian mutasional paling besar akan sebesar laju itu sendiri.
Dengan asumsi bahwa peristiwa mutasional terjadi pada tingkat 10-5 hingga 10-9,
keuntungan selektif tidak signifikan. Dengan demikian, intron dan wilayah intergenik yang
lebih besar mungkin muncul secara kebetulan daripada melalui seleksi. Ada kemungkinan
bahwa intron dan daerah intergenik sudah besar sebelum perbedaan kera, dan ini telah
mempromosikan perbedaan antara keduanya. 13 gen, bukan sebaliknya.
Persyaratan fungsional
Di sini lagi, kita akan mempertimbangkan dua situasi ekstrem. Salah satunya adalah
bahwa fungsi tersebut memiliki persyaratan struktural yang sangat ketat, seringkali
membutuhkan sejumlah besar produk gen yang sama (pengulangan dosis). Gen rRNA dan
gen histone adalah contoh yang terkenal. Ekstrem lainnya adalah fungsinya membutuhkan
keragaman yang besar. Gen imunoglobulin dan histokompatibilitas termasuk dalam kategori
ini.
Secara umum, laju evolusi bersama diharapkan lebih tinggi pada tipe sebelumnya
daripada pada tipe keluarga terakhir. Memang, menurut Gojobori dan Nei's (1984)
memperkirakan, laju evolusi bersama adalah 100 kali lebih tinggi dalam keluarga rDNA
daripada di keluarga VH imunoglobulin. Dalam gen rRNA, seleksi pemurnian akan
cenderung menghilangkan varian baru dan mempromosikan homogenitas, yang pada
gilirannya akan memfasilitasi persilangan yang tidak merata dan konversi gen di antara
anggota keluarga multigene, sehingga mempercepat proses evolusi bersama. Di gen VH, di
sisi lain, seorang individu yang memiliki banyak salinan identik karena evolusi bersama akan
sangat dirugikan, karena gudang imunoglobulin terhadap antigen patologis akan terbatas.
Seperti disebutkan sebelumnya, tingkat persilangan yang tidak sama dan konversi gen
diharapkan menurun dengan menurunnya homogenitas antar spesies. Dengan demikian,
proses evolusi bersama diharapkan lebih lambat untuk gen VH daripada gen rRNA. Jelas,
kendala fungsional memainkan peran penting dalam evolusi bersama.
Proses populasi
Ukuran populasi mempengaruhi laju evolusi terpadu karena evolusi terpadu tidak
hanya membutuhkan penyebaran variasi genetik secara horizontal di antara anggota keluarga
gen, tetapi juga fiksasi varian homogen tersebut. dalam populasi. Jelas, waktu yang
diperlukan untuk varian untuk dihilangkan dari suatu populasi atau menjadi tetap dalam suatu
populasi tergantung pada ukuran populasi (Bab 2).
Seleksi alam positif akan mempercepat proses evolusi bersama karena laju dan
probabilitas fiksasi untuk varian yang disukai oleh seleksi alam akan lebih besar daripada
yang untuk varian selektif netral. Efek konversi gen bias pada evolusi keluarga multigene
akan mirip dengan seleksi positif, meskipun agak lebih lemah. Selain itu, konversi gen bias
akan lebih efektif ketika jumlah pengulangan besar (Walsh 1985). Baik seleksi alam maupun
konversi gen bias bekerja lebih efektif pada populasi besar daripada pada populasi kecil,
karena efek pergeseran genetik acak berkurang dengan ukuran populasi.
Akhirnya, kami mencatat bahwa menyeberang yang tidak sama akan menciptakan
variasi besar dalam jumlah pengulangan di antara individu dalam suatu populasi. Pemurnian
seleksi terhadap terlalu banyak atau terlalu sedikit pengulangan (seleksi sentripetal) dengan
demikian dapat menjadi kekuatan penting yang membentuk susunan genetik populasi.

Ismiatul Hasanah
1. Bagaiman penyebab duplikasi gen dapat menyebabkan munculnya kebaruan gen atau gen
baru ?
Jawaban: terjadinya duplikasi gen yang menyebabkan munculnya kebaruan gen atau gen
baru jika salah satu duplikat mempertahankan fungsi aslinya sementara yang lain
mengakumulasikan perubahan molekuler sehingga, pada waktunya, dapat melakukan
tugas yang berbeda.
2. Kapan terjadinya Dose repetitions atau Pengulangan dosis dan sertakan dengan contoh.
Jawaban: Dose repetitions atau Pengulangan dosis cukup umum terjadi ketika ada
kebutuhan metabolisme untuk menghasilkan sejumlah besar RNA atau protein spesifik,
sebagai contoh, duplikasi lokus asam monofosfatase dalam ragi memungkinkan pembawa
untuk menghasilkan dua kali jumlah enzim, sehingga mengeksploitasi fosfat yang tersedia
lebih efisien ketika fosfat merupakan faktor pembatas pertumbuhan.