Mitosis dan Miosis

Pembelahan mitosis

Pembelahan ini adalah sebuah proses pembelahan yang ada pada inti sel dan hasilnya sel baru berjenis
kromosom yang sama dengan sel sebelumnya.

Pembeahan ini secara genetik akan membentuk dua sel yang identik. Pasalnya sifat genetik ini akan di
wariskan pada sel barunya. Adapun berikut ini gambar pembelahan mitosis sebagai berikut :

Pembelahan Mitosis Dan Meiosis

Umumnya pembelahan ini akan terjadi pada setiap makhluk hidup meskipun prosesnya tidak secara
langsung. Di katakan tidak langsung karena pembelahan ini perlu banyak tahapan.

Berikut ini adalah tahapan pembelahan mitosis di antaranya sebagai berikut :

Profase (fase pertama mitosis)

Tahapan pertama pembelahan jenis ini yakni dengan membran inti sel menjadi rusak sehingga
membentuk serpihan – serpihan (frigment).

Kemudian dengan berjalannya waktu membran ini membentuk sebuah benang kromatin. Benang ini
mulai padat sehingga akan membentuk kromosom yang akan mengalir menuju ke titik tengah sel.

Metafase (metaphase)

Tahapan ini adalah proses benang gelendong sudah mulai menampakan wujud dengan jelas. Nantinya
kromosom seperti berjalan sejajar di ruang ekoator sel.

Kemudian benang – benang akan muncul hingga ke kutub, namun tidak akan melekat di sentromer.
Selanjutnya, sentromer membelah sehingga membentuk kromatid yang lama – lama membentuk
kromosom tunggal.

Anafase (anaphase)
Tahap ini kromosom yang awalnya terikat menjadi terpisah sehingga membelah menjadi 2 bagian sama
tetapi menuju ke arah berbeda. Tahap ini akan memiliki kromosom pada ujung selnya dan sama sari segi
serta banyaknya.

Telofase (telophase)

Tahap ini adalah tahap pembelahan mitosis yang paling akhir. Pasalnya kromosom sudah terletak di
kutub maka nukleus akan muncul kembali.

Kemudian kromatid nantinya akan meghilang saat sitoplasma menjadi tebal. Setelah itu membran pada
sel akan memisah dari dua sel yang sebelumnya.

Pembelahan Meiosis

Pembelahan Mitosis Dan Meiosis

Pembelahan ini merupakan pembelahan yang ada pada sel reproduksi dengan tujuan membentuk 4 sel
baru dengan jumlah kromosom lebih banyak.

Proses Pembelahan Meiosis I

Beberapa tahapan pembelahan meiosis I adalah

sebagai berikut :

Profase

Pembelahan ini di tandai dengan kerusakann pada membran di inti sel sehingga muncul fragment,
kemudian membentuk sebuah gelendong pembelahan. Tahap ini akan menghilangkan benang kromatin
yang kemudian menjadi kromosom yang akan berpasangan dengan homolog.

Metafase (metapahse)

Tahap ini kromosom akan mulai sejajar di ekuator sel. Selain itu proses lain pada tahap ini seperti
benang spindle yang melekat di setiap sentomer kromosom yang sudah ada.

Di ujung benang menyebar dan terlekat dengan 2 kutub pembelahan sel yang berlawanan.
Anafase (Anaphase)

Tahap ini di tandai dengan penarikan kromosom homolog pada benang spindle ke arah yang berbeda
– beda.

Telofase (telophase)

Tahap ini merupakan taha terakhir dengan di tandai kromosom sudah berada di kutub untuk
pembelahan.

Proses Pembelahan Meiosis II

Beberapa tahapan pembelahan meiosis II sebagai berikut :

Profase (Prophase)

Tahap ini di tandai dengan kerusakan membran sel inti yang kemudian muncul serpihan. Selanjutnya
kromatid akan mengalir ke tengah sel dan menjadi sebuah gelendong.

Metafase (Metaphase)

Tahapan ini merupakan dimana metapahse yakni kromosom mulai sejajar dengan sel di bidangnya yang
awalnya tidak beraturan.

Anafase (Anaphase)

Tahap ini merupakan proses kromatid terpisah dengan lainnya dan menuju ke kutub yang berbeda.

Telofase (Telophase)

Tahap ini terakhir karena nukleus berbentuk dan kromosom terurai sehingga terbentuklah kromatin
yang selanjutnya ke proses sitokinesis.

Dari penjelasan di atas maka sebenarnya pembelahan

mitosis dan meiosis memiliki perbedaan yang jelas pada
prosesnya, dimana mitosis 1proses pembelahan
sedangkan meisosin 2 proses pembelahan.
Jenis-Jenis Mutasi Gen

1. Menurut Kejadiannya

a) Spontan (spontaneous mutation)

Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh
yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Mutasi ini terjadi
di alam secara alami (spontan), dan secara kebetulan.

b. Induksi (induced mutation)

Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan
sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi
hasil induksi.

2. Berdasarkan jenis sel yang bermutasi

a) Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi somatik dapat diturunkan dan
dapat pula tidak diturunkan.

Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janis maupun orang dewasa.

1) Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan

2) Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker.

b) Mutasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terrjadinya di sel gamet,
maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi tersebut
menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan
tersembunyi.

Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet:

1) Mutasi autosomal
Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang
dominan dan mutasi yang resesif.

2) Mutasi tertaut kelamin

Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa
gen dalam kromosom kelamin

3. Berdasarkan Bagian yang Bermutasi

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom.

a) Mutasi Gen

Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point mutation) merupakan perubahan
kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Peristiwa yang terjadi pada
mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA.

Jenis-jenis mutasi gen adalah sebagai berikut:

1. Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1
dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida berubah.
Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah
merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa
transisi dan tranversi.

Contoh missense mutation

TACAACGTCACCATT

Untai sense mRNA

AUGUUGCAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

TACAACtTCACCATT

AUGUUGaAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan
2. Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon)
yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian
asam amino yang dikode. Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan
tranversi.

Contoh Silent mutation :

TACAACGTCACCATT

Untai sense mRNA

AUGUUGCAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

TACAAgGTCACCATT

Untai sense mRNA

AUGUUcCAGUGGUAA

Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan

3. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon
stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya
selama translasi. Hasilnya adalah suatu polipoptida tak lengkap yang tidak berfungsi Hampir semua
mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi
ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

Kelainan kromosom

pada bayi Gangguan genetik khusus pada kromosom biasanya disebabkan karena kromosom ekstra atau
hilang. Pada beberapa kondisi, hal inilah yang membuat janin kesulitan keguguran. Namun, ada bayi
yang dilahirkan, seperti:

1. Down Syndrome (Trisomy 21) Kondisi ini adalah kelainan genetik yang menyebabkan kompilasi
pembelahan sel yang abnormal menghasilkan terjemahan kromosom 21 penuh atau parsial ekstra.
Rata-rata anak-anak memiliki beberapa ciri khas pada anak-anak.

Bayi dengan kondisi ini bisa memiliki ukuran tubuh yang sama besar dengan bayi pada umumnya,
namun akan tumbuh lebih cepat seiring berjalannya usia. Kondisi ini semakin meningkat seiring
bertambahnya usia ibu, semakin tua usia ibu maka semakin besar pula peluang terjadinya.
 2. Sindrom Klinefelter Kelainan kromosom pada bayi ini memengaruhi kromosom seks lain, khusus pada
laki-laki. Kondisi ini terjadi saat kompilasi terdapat kromosom X tambahan (47, XXY).Langka terjadi,
sindrom ini memengaruhi sekitar 500 hingga 1.000 bayi laki-laki. Anak laki-laki dengan sindrom
Klinefelter akan memiliki lebih sedikit testosteron sehingga juga memengaruhi tingkat kesuburannya.
Ciri khas kecerdasan ini tubuh yang tinggi dan memiliki kemampuan kognitif yang kurang. Namun,
banyak kasus anak dengan sindrom ini bisa mendukung hidup sehat tanpa banyak masalah yang
mendukung perasaan.

3. Sindrom Turner Selain pada laki-laki, kelainan kromosom pada bayi juga bisa terjadi pada perempuan.
Sindrom Turner merupakan kelainan langka yang hanya terlihat di waniita, terjadi pada 1 dari 4.000
bayi. Pada bayi perempuan normal, kromosom yang dimiliki oleh dua kromosom seks, namun bayi
dengan analisis Turner hanya mendapat satu kromosom X (45 X). Sindrom Turner tidak memengaruhi
kecerdasan, tetapi memengaruhi postur tinggi badan dan kesuburan.

Selama berjalannya waktu, penderita sindrom ini mungkin bisa mengalami beberapa masalah
kesehatan. Namun dengan perawatan yang tepat, wanita dengan sindrom Turner dapat memperbaiki
hidup yang panjang dan sehat.

4. Sindrom Edward (Trisomi 18) Dibandingkan down syndrome, kondisi ini bisa lebih sering terjadi.
Sindrom Edward atau Trisomi 18 terjadi sekitar 1 dari setiap 5.000 bayi yang lahir. Pada banyak kasus,
janin dapat memperbaiki keguguran pada trimester kedua juga ketiga. Bayi yang terlahir dengan kondisi
ini sebagian besar terjadi pada bayi perempuan. Bayi dengan kondisi ini akan memiliki banyak masalah
kesehatan yang serius dan cacat fisik.

5. Sindrom Patau (Trisomi 13) Seperti Sindrom Edward, trisomi 13 atau Sindrom Patau juga lebih jarang
terjadi dibandingkan Down Syndrome. Kondisi ini terjadi pada kompilasi bayi yang memiliki tiga
pergantian kromosom ke-13 yang dibutuhkan hanya dua pergantian. Bayi yang lahir dengan trisomi 13
sering memiliki berat badan lahir rendah, bahkan lebih banyak dilahirkan dalam kandungan. Bila sampai
terlahir, bayi biasanya memiliki masalah struktur otak dan berbagai masalah pada organ lainnya, mulai
dari paru-paru hingga jantung. Kondisi ini pun dapat memengaruhi perkembangan wajah mereka juga.
Bayi dengan trisomi 13 mungkin memiliki mata yang tertutup dengan lubang atau lubang yang kurang
berkembang.

Sindrom Klinfelter

Kelahiran sel dengan karyotip XXY karena kejadian nondisjungsi dari satu kromosom X
selama meiosis II pada ibu
Kelahiran sel dengan karyotip XXY
disebabkan oleh peristiwa nondisjungsi satu kromosom X dari satu kromosom Y selama
meiosis I pada ayah.

Selain dapat terjadi akibat gagal

berpisah pada saat pembentukan
gamet,sindrom klinefelter juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah pada tahap mitosissetelah
terjadinya pembuahan membentuk mosaik klinefelter 0,34<2,334.Biasanya bentuk gejala klinis pada
bentuk mosaik ini lebih ringan daripada bentuk klasiknya tetapi hal ini tergantung dari sebanyak apa
mosaiknya

Mosaik Dinamai setelah gambar rumit yang dibuat oleh pengrajin dari potongan-potongan kecil ubin
berwarna.

Koeksistensi dua atau lebih populasi sel yang berbeda secara genetik berasal origina dari zigot tunggal.
Mosaik dapat muncul pada tahap sel dan seterusnya, atau pada jaringan apa pun yang aktif berkembang
biak setelahnya
 Fenomena ini biasanya diamati pada banyak spesies hewan dan tumbuhan dan mungkin disebabkan
oleh mutasi kromosom nondisjungsi somatik. Hewan atau tanaman individu dapat menunjukkan
mosaikisme, atau mungkin terjadi dalam budaya sel tunggal atau tipe jaringan yang diperoleh dari
individu.

atau mosaikisme menyumbangkan keberadaan dua atau lebih populasi sel dengan genotipe berbeda
dalam satu individu yang telah berkembang dari sel telur tunggal yang dibuahi "Laki-laki dengan sindrom
Klinefelter mungkin memiliki mosaik 47.XXY / 46, XY karyotipe konstitusional dan berbagai tingkat
kegagalan spermatogenik. • Mosaikisme 47.XXY / 46, XX dengan gambaran klinis yang menunjukkan
sindrom Klinefelter sangat jarang. Sejauh ini, hanya sekitar 10 kasus yang telah dijelaskan dalam
literatur.

- Genetik ( keturunan ) Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap "non disjunction". Bukti
vang mendukung teori ini adalah berdasarkan hasil penelitian epidemiologi vang menvatakan adanva
peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down.

- Radiasi Radiasi dikatakan merupakan salah satu penvebab terjadinya " non disjunctional". Uchida 1981
(dikutip Ueschel dkk) menvatakan bahwa sekitar 30% ibu vang melahirkan anak dengan
abnormal(sindrom), pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan
penelitian lain tidak mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan penvimpangan kromsom.

- Umur ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal vang dapat
menvebabkan " non disjunction" pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnva sekresi
androgen, menurunnva kadar hidropiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik,
perubahan konsentrasi reseptor hosmon, dan peningkatan secara tajam kadar LH ( Luteinizing hormone)
dan FSH (follicular Stimulating hormone) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat
meningktkan kemungkinan terjadinva non disjunction.

- Umur avah Selain pengaruh ibu terhadap Nondisjungsi, juga mendukung keberadaan o Pengaruh dari
ayah tua. Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak lahir dari proses abnormal mendapatkan dia 20-
30% kasus tambahan kromosom 21 bersumber dari avahnva. Tapi korelasinya tidak setinggi dengan ibu
tua. Faktor lain: gangguang intragametik, organisasi nucleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.
(Soetjiningsih, 1995)

Perubahan jumlah kromosom

Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi melalui dua cara yaitu Euploidi dan Aneuploidi

1. Euploidi perubahan Euploidi kromosom pada pasangan pasangan kromosomnya.Jumlah kromosom

yang digunakan hidup euploid adalah kelipatan dari kromosom haploidnya. Berdasarkan jumlah yang
dihasilkan Jumlah peristiwa kromosomnya, dibedakan euploidi hidup dapat atas monoploid (n /
haploid), diploid (2n), dan poliploid (lebih dari dua n) , diploid contohnya adalah manusia dan sebagian
besar koleksi kariotik lainnya.
2. Aneuploidi Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom yang hanya terjadi pada pasangan
kromosom tertentu. Berdasarkan jumlah kromosom yang berubah, aneuploidi dibedakan menjadi :

- Monosomi (2n-1): Jika individu kehilangan satu kromosom pada salahsatu pasangan kromosom nomor
tertentu. Gamet yang dihasilkan ada dua macam yaitu (n) dan gamet (n-1)

- (2n-2): Jika indivi salah satu pasangan kromosom yang kehilangan masing-masin satu kromosom.
Gamet yang dihasilkan adalah (n-1) atau (n) dan (n-1)

- Trisomi (2n + 1): jika individu memperoleh tambahan satu kromosom pada salah tertentu. Gamet yang
dihasilkan adalah (n) dan (n + 1) kehilangan kromosom pada satu pasangan kromosom nomor
(SINDROM KLINEFELTER)

- Trisomi ganda (2n + 1 + 1): Jika individu memiliki du pasangan kromosom yang masing-masing
menerima tambahan satu kromosom. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n + 2)

-Tetrasomi (2n + 2): jika seseorang memperoleh tambahan dua kromosom pada salah satu pasangan
kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan (n + 2) Peristiwa aneuploidi dapat
terjadi pada saat masuk ke anafase dan gagal berpisah. Ketika pada saat anafase, kromosom gagal
dilekatkan pada benang spindle sehingga kromosom hancur. Sementara itu terjadi gagal berpisah
biasanya terjadi pada saat anafase I juga anafase Il pada pembelahan meiosis.

Saat ini, obat sindrom klinefelter belum ditemukan. Namun, sudah dilakukan pengobatan untuk
mengatasi gejala yang timbul.  Misalnya, jika pria kekurangan hormon laki-lakinya dapat diberikan
substitusi hormon laki-laki. Sementara untuk gangguan kesuburan dapat dilakukan dengan teknologi
reproduksi berbantu (bayi tabung). Selain itu bisa dilakukan terapi secara teratur.