C.

Pat#fisi#l#gi

Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kelainanperubahanmutasi pada gen globin alpha atau
gen globin beta sehingga produksi rantai globintersebut berkurang atau tidak ada. Didalam sumsum
tulang mutasi thalasemiamenghambat pematangan sel darah merah sehingga eritropoiesis
danmengakibatkan anemia berat. Akibatnya produksi 3b berkurang dan sel darahmerah mudah sekali
rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal($! hari". (2liegman,$!$" ?ormal hemoglobin
adalah terdiri dari 3bA dengan polipeptida rantaialpa dan dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu
tidak adanya ataukurangnya rantai beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kekurangan rantai beta
dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuanertrosit memba/a oksigen. Ada suatu
kompensator yang meningkat dalamrantai alpa, tetapi rantai beta memproduksi se4ara terus menerus
sehinggamenghasilkan hemoglobin de*i4ti'e. 2etidak seimbangan polipeptida inimemudahkan
ketidakstabilan dan disintegrasi. 3al ini menyebabkan sel darahmerah menjadi hemolisis dan
menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis. 2elebihan pada rantai alpa ditemukan pada talasemia
beta dan kelebihanrantai beta dan gama ditemukan pada talasemia alpa. 2elebihan rantai polipeptida ini
mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptidaalpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin
tak stabil badan heint, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Ceduksi dalam
hemoglobinmenstimulasi yang konstan pada bone marro/, produksi C;6 diluar menjadieritropik akti*.
2ompensator produksi C;6 se4ara terus menerus pada suatudasar kronik, dan dengan 4epatnya
destruksi C;6,menimbulkan tidak edukatnya sirkulasi hemoglobin. 2elebihan produksi dan edstruksi
C;6menyebabkan bone marro/ menjadi tipis dan mudah pe4ah atau rapuh.(Suriadi, $!! "Pada talasemia
letak salah satu asam amino rantai polipre tidak berbedaurutannyaditukar dengan jenis asam amino
lain. Perubahan susunan asamamino tersebut. ;isa terjadi pada ke1 rantai poliper 3bA,
sedangkankelainan pada rantai alpha dapat menyebabkan kelainan ketiga 3b yaitu 3bA, 3bA$ dan
3b7. (Suriadi,$!!"